孕早期NT超聲聯(lián)合四維彩超檢查篩查胎兒畸形的應(yīng)用價值研究

孫曉華 姚萬松 程梅 郭俊麗

（鄭州大橋醫(yī)院，河南 鄭州 450000）

胎兒畸形是指胚胎或胎兒異常發(fā)育引起的功能或結(jié)構(gòu)缺陷，與環(huán)境、遺傳等因素有關(guān)，具有較高致殘率和死亡率，會給整個家庭帶來巨大的痛苦。近年來，受各種因素影響，我國胎兒畸形發(fā)生率不斷上升。相關(guān)調(diào)查資料顯示，新生兒缺陷發(fā)生率為6%[1]。因此，孕期對胎兒畸形的檢測，為胎兒早期檢測，提高人口素質(zhì)奠定基礎(chǔ)。胎兒頸項透明層厚度（Nuchal translucency，NT）是孕婦早期超聲檢查指標(biāo)，具有實時顯示的特點，可較為完整地顯示胎兒的生長發(fā)育情況及空間位置，且其增厚與胎兒染色體異常、結(jié)構(gòu)畸形存在密切聯(lián)系[2]。孕婦在孕早期（11-14 w）行超聲NT檢查可及時發(fā)現(xiàn)異常情況，對胎兒發(fā)育情況進(jìn)行檢查，盡早予以引產(chǎn)，最大程度減輕對孕婦的傷害。而孕早期由于胎兒發(fā)育尚未完全，且畸形的形成呈動態(tài)發(fā)展趨勢，僅依靠孕早期NT超聲尚存不足以準(zhǔn)確判斷胎兒畸形。而四維彩超成像較為清晰，可獲得較為全面的信息，有助于發(fā)現(xiàn)胎兒全身結(jié)構(gòu)異常。基于此，本研究探討將NT超聲聯(lián)合四維彩超檢查應(yīng)用于胎兒畸形篩查中的診斷價值，從而為提高臨床診斷效率提供指導(dǎo)。

1 臨床資料與方法

1.1 一般資料

選取2021年5月至2022年5月于我院進(jìn)行產(chǎn)科檢查的孕婦1020例作為研究對象。納入標(biāo)準(zhǔn)：均為單胎妊娠；所有孕婦均接受NT超聲檢查，并于孕22-28 w行四維彩超檢查；均無不良孕產(chǎn)史；妊娠、分娩均在我院進(jìn)行，孕婦知情簽署同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：孕婦臨床資料不全；父母雙方或一方存在染色體異常；意識模糊、精神異常者；嚴(yán)重心、肝、肺、腎等臟器疾病者；合并惡性腫瘤者。1020例孕婦年齡22-35歲，平均年齡27.05±1.57歲；孕周11-14 w，平均孕周12.05±0.50 w；其中初產(chǎn)婦408例，經(jīng)產(chǎn)婦612例。

1.2 方法

1.2.1 NT超聲檢查

取孕婦臥位，采用GE Voluson E8彩色多普勒超聲檢測儀，選擇3D/4D曲陣探頭，腹部及腔內(nèi)探頭分別為RAB4-8-D和RIC5-9-D，對應(yīng)探頭頻率為3-5 mHz和5-10 mHz。經(jīng)陰道或腹部檢查，掃描自然屈曲位胎兒面部正中矢狀切面，檢查胎兒個數(shù)、胎兒是否存活、是否存在鼻骨、內(nèi)部器官結(jié)構(gòu)、脊柱及四肢的異常，測量胎兒頸部軟組織與皮膚間半透明組織的最大厚度，計為NT值。依據(jù)英國胎兒基金會的NT厚度評定，以厚度≥3.0 mm判定為胎兒異常的指標(biāo)。

1.2.2 四維彩超檢查

再次確認(rèn)胎數(shù)、胎兒是否存活，測量胎兒生長徑線，監(jiān)測胎兒器官發(fā)育情況，將各器官標(biāo)準(zhǔn)切面及異常檢出部位上傳至圖像工作站進(jìn)行處理。

隨訪至妊娠結(jié)束后，分析胎兒畸形的隨訪結(jié)果；以隨訪結(jié)果為“金標(biāo)準(zhǔn)”，分析孕早期NT超聲聯(lián)合四維彩超檢查的診斷效能，并計算孕早期NT超聲檢查、孕中期四維彩超檢查及聯(lián)合檢查與隨訪結(jié)果一致性。

1.3 統(tǒng)計學(xué)分析

采用 SPSS 22.0統(tǒng)計分析軟件，計量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（±SD）表示，用t檢驗；計數(shù)資料以百分比（%）表示，采用χ2檢驗；NT檢查與四維彩超診斷胎兒畸形與“金標(biāo)準(zhǔn)”的一致性使用kappa檢驗，一致性良好以kappa值≥0.75表示，一致性尚可以0.4-0.74表示，一致性不佳以＜0.4表示，P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 隨訪結(jié)果

本研究隨訪至妊娠結(jié)束后，1020例孕婦中共有25例胎兒畸形，畸形率為2.45%。

2.2 孕早期NT超聲和四維彩超檢查單項及聯(lián)合檢查結(jié)果

孕早期NT超聲共檢出胎兒畸形18例，檢出率為72.00%（18/25），其中胎死宮內(nèi)8例，淋巴管囊瘤6例，臍膨出、全前腦、腦積水、無腦兒各1例。孕中期四維彩超共檢出23例，檢出率為92.00%（23/25），其中泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常6例，雙手內(nèi)翻4例，腦積水、四肢短小、消化道發(fā)育異常、胼胝體缺失、心血管發(fā)育異常各2例，全前腦、唇腭裂、腹部囊性包塊各1例；聯(lián)合檢查共檢出胎兒畸形25例，檢出率為100.00%（25/25）。

2.3 診斷效能

與單一孕早期NT超聲、四維超聲相比，二者聯(lián)合在胎兒畸形篩查中的敏感度、特異度、準(zhǔn)確度均較高（P＜0.05）。kappa檢驗顯示：NT超聲檢查與“金標(biāo)準(zhǔn)”的一致性尚可（k值=0.728，P=0.000）；四維超聲、聯(lián)合檢查與隨訪結(jié)果的一致性良好（k值=0.728、1.000，P均=0.000），見表1-2。

表1 孕早期NT超聲、四維彩超單項及聯(lián)合檢查在胎兒畸形篩查中的診斷結(jié)果（例）

表2 孕早期NT超聲、四維彩超單項及聯(lián)合檢查在胎兒畸形篩查中的診斷價值（n（%））

3 討論

胎兒畸形的形成因素復(fù)雜，對人口質(zhì)量具有嚴(yán)重危害，早期篩查是保證優(yōu)生優(yōu)育的關(guān)鍵。胎兒畸形是指胚胎或胎兒異常發(fā)育引起的功能或結(jié)構(gòu)缺陷，與環(huán)境、遺傳等因素有關(guān)，具有較高致殘率和死亡率，會給整個家庭帶來巨大的痛苦[1]。相關(guān)調(diào)查資料顯示，新生兒缺陷發(fā)生率為6%。因此，孕期對胎兒畸形的檢測，為胎兒早期檢測，提高人口素質(zhì)奠定基礎(chǔ)。

NT超聲是早期結(jié)構(gòu)篩查排畸的重要手段，其可清晰顯示皮膚組織內(nèi)淋巴液體的堆積情況，是評估唐氏綜合征風(fēng)險的主要手段[3]。NT超聲是在孕早期，即胎兒11-14 w進(jìn)行檢查，然而孕早期胎兒發(fā)育并不完全，且異常組狀況通常較為細(xì)微，導(dǎo)致單純應(yīng)用NT檢查的檢測結(jié)果并不準(zhǔn)確。有研究顯示，在妊娠12 w左右，大約有80%的先天性畸形已經(jīng)發(fā)生，而早期檢出率僅為33.33%[4]。此外，超聲NT在孕早期進(jìn)行檢查，因胎兒發(fā)育不完善易出現(xiàn)假象，且胎兒畸形也可能會隨著孕周增加而消失，故多數(shù)胎兒畸形在中晚期才能確診。孕周期四維彩超可對全身器官進(jìn)行全面檢查，細(xì)致地反映出從整體到具體部位形態(tài)的細(xì)微變化，且在成像中排除干擾信息，便于細(xì)致、準(zhǔn)確地進(jìn)行觀察。

本研究結(jié)果顯示，隨訪至妊娠結(jié)束后，1020例孕婦中共有25例胎兒畸形。孕早期NT超聲共檢出18例，檢出率為72.00%，孕中期四維彩超共檢出23例，檢出率為92.00%，聯(lián)合檢查共檢出胎兒畸形25例，檢出率為100.00%。與單一孕早期NT超聲、四維超聲相比，二者聯(lián)合在胎兒畸形篩查中的敏感度、特異度、準(zhǔn)確度均較高；kappa檢驗顯示：NT超聲檢查與“金標(biāo)準(zhǔn)”的一致性尚可；四維超聲、聯(lián)合檢查與“金標(biāo)準(zhǔn)”的一致性良好，說明胎兒畸形篩查中應(yīng)用孕早期NT超聲聯(lián)合四維彩超具有較高的價值，可提高胎兒畸形診斷率。

四維彩超于孕22-28 w進(jìn)行，此時胎兒宮內(nèi)活動頻繁，羊水較多，可獲得質(zhì)量較佳的圖像顯影，對胎兒四肢及心臟等器官畸形進(jìn)行仔細(xì)分辨，并可對胎兒器官的三維結(jié)構(gòu)進(jìn)行立體顯示，可對胎兒畸形進(jìn)行篩查，為疾病確診提供科學(xué)依據(jù)[5]。但該檢查手段在一定程度上受胎位、羊水的影響，導(dǎo)致成像困難而影響診斷。孕早期NT超聲可對胎兒染色體異常、發(fā)育異常進(jìn)行檢查，孕中期四維彩超可對胎兒生長結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面檢查，二者聯(lián)合應(yīng)用可顯著提供敏感度、特異度和準(zhǔn)確度，以確保獲得最大胎兒畸形檢出率，避免漏診。

綜上所述，胎兒畸形篩查中應(yīng)用孕早期NT超聲聯(lián)合四維彩超可提高胎兒畸形檢出率，具有較高的臨床價值，具有臨床推廣價值。