超聲和MRI 診斷小兒顱頂閉鎖性腦膨出

劉喬建，谷世超，高 虹，李雪嬌，樊 偉

（1 昆明市兒童醫(yī)院超聲科 云南 昆明 650100）（2 建水臨安達(dá)生醫(yī)院影像科 云南 紅河 654300）

顱頂閉鎖性腦膨出（atretic parietal cephalocele，APC）是發(fā)生于顱頂枕部的閉鎖性腦膨出（atretic cephalocele，AC）。AC 又稱不全性腦膜膨出，占所有類型腦膨出的37.5%[1]，是不成功的、無(wú)進(jìn)展的腦膨出[2]，由腦膜和退化的蛛網(wǎng)膜、神經(jīng)膠質(zhì)及休眠的中樞神經(jīng)系統(tǒng)組織構(gòu)成的良性畸形病變。顱骨缺損繼發(fā)于AC 的形成，是由于皮膚外胚層和神經(jīng)外胚層之間的中胚層置入失敗所致[2-3]。APC 通常發(fā)生在人字縫附近[4]，是一種少見(jiàn)的神經(jīng)管缺損，占所有腦脊髓先天性畸形的1%[1,5]。有學(xué)者認(rèn)為本病可能是多基因遺傳病，遺傳可能性超過(guò)60%[6]。本組全部病例因頭部包塊或隆起就診，通過(guò)超聲檢查提示，繼而行核磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI)，由MRI 特征性表現(xiàn)而診斷并經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)。本文回顧分析我院9 例經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)的APC 超聲及MRI 表現(xiàn)，旨在探討超聲聯(lián)合MRI 在小兒APC 診斷中的應(yīng)用及臨床意義。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性選取2020年1月—2022年9月昆明市兒童醫(yī)院經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)的顱頂閉鎖性腦膨出患兒9 例，納入標(biāo)準(zhǔn)：①患兒家屬均知情并簽署知情同意書；②均因出生后發(fā)現(xiàn)顱頂部無(wú)痛性包塊而就診，均無(wú)癲癇發(fā)作史。排除標(biāo)準(zhǔn)：①未經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)，或未經(jīng)超聲及MRI 檢查的患兒；②臨床資料不完整；③治療配合度差者。9例APC 患兒男6 例，女3 例，年齡1 d ～6 歲，中位年齡1.87 歲。査體顱頂枕局部隆起或突出包塊，柔軟、圓形或橢圓形、不活動(dòng)、無(wú)觸痛，位于頭頂中線4 例，枕部5例。4例表皮顏色正常，5例局部無(wú)毛發(fā)或毛發(fā)稀疏（其中1 例局部并中央潰瘍，1 例局部濕疹、發(fā)紅，1 例局部皮膚萎縮并脫發(fā)）。病變局部無(wú)搏動(dòng)，壓縮性差，患兒哭鬧局部張力及包塊大小無(wú)明顯變化，局部未聞及雜音。

1.2 方法

超聲檢查：應(yīng)用GE Logic E11、Philips IU22、Aloka α-10 彩色多普勒超聲診斷儀，高頻線陣探頭[探頭頻率（7.5 ～10.0）MHz]檢查。年幼兒不配合者給予安撫奶嘴?；純焊┡P位或側(cè)臥位，顱頂包塊或局部隆起處表面涂耦合劑，探頭直接置其上行縱橫斜多切面掃查。

MRI 檢查：采用GE 1.5T HDi 磁共振掃描儀，MRI平掃序列層厚3 mm，層間距0 ～0.5 mm，4 mm，掃描序列選擇快速自旋回波（FSE）T2WI（TR 4000 ms，TE 80 ms）、T1WI（TR 500 ms，TE l0 ms）常規(guī)橫軸面、冠狀面掃描，及T1WI 矢狀位成像。增強(qiáng)掃描采用釓雙胺造影劑（0.1 mL/kg），行橫軸面和斜矢狀面T1WI 掃描（TR 560 ms，TE 9.0 ms，層厚3.0 mm，層間距0 mm）。均附加軸位脂肪抑制序列、MRV 序列。

1.3 觀察指標(biāo)

觀察包塊在頭皮下軟組織所處層次，包塊底部及周邊顱骨是否有回聲失落或缺損，兩者間是否有索條狀回聲或信號(hào)相聯(lián)系，向顱內(nèi)延續(xù)的索條狀回聲或信號(hào)與顱內(nèi)組織關(guān)系等。以手術(shù)病理結(jié)果為最終診斷標(biāo)準(zhǔn)，分析超聲和MRI 檢查結(jié)果。

2 結(jié)果

2.1 超聲檢查

顯示包塊位于顱頂帽狀腱膜下，大小約8 mm×7 mm×3 mm ～33 mm×26 mm×19 mm，6 例形態(tài)規(guī)則，3 例欠規(guī)則；7 例為橢圓形，2 例近圓形；邊界均清晰，內(nèi)部均為實(shí)性低回聲。包塊底部均有條索狀低回聲通過(guò)顱骨缺損向顱內(nèi)延伸，6 例為實(shí)性索條狀稍強(qiáng)回聲，3 例為細(xì)管狀低回聲。CDFI 包塊內(nèi)均未見(jiàn)血流信號(hào)，7 例包塊包膜顯示星點(diǎn)狀血流信號(hào)，3 例纖維索有星點(diǎn)狀血流信號(hào)，2 例測(cè)及低速靜脈血流頻譜。顱骨缺損處均呈不規(guī)則回聲失落，范圍約3 ～6 mm。5 例局部頭皮下脂肪組織回聲變薄，不連續(xù)；包塊越大，局部皮下脂肪組織回聲變薄越明顯，見(jiàn)圖1。3 例側(cè)腦室輕度擴(kuò)張，其中兩例為對(duì)稱性，1 例為非對(duì)稱性，1 例并第三腦室擴(kuò)張。

圖1 顱頂閉鎖性腦膨出聲像圖

2.2 MRI 檢查

顱頂病變軟組織呈三角形或小丘狀病灶，T1 低信號(hào)、T2 FSE 和GRE 序列上高信號(hào)，T1 對(duì)比增強(qiáng)沒(méi)有明顯增強(qiáng)，6 例T2 FLAIR 序列上不呈低信號(hào)，軸向DWI序列上出現(xiàn)輕微高信號(hào)，釓增強(qiáng)造影呈薄周邊強(qiáng)化。顱頂枕病變軟組織未發(fā)現(xiàn)腦組織。5 例局部頭皮下脂肪層不連續(xù)見(jiàn)圖2、圖3。全部病例包塊底部有細(xì)窄組織（包塊莖）通過(guò)細(xì)小骨缺損，和突出的大腦后縱裂間相連接。見(jiàn)圖3。

圖2 顱頂閉鎖性腦膨出MRI 之一

圖3 顱頂閉鎖性腦膨出MRI 之二

顱內(nèi)MRI 顯示5 例伴有永存鐮狀竇；3 例直竇垂直上抬，1 例直竇未發(fā)育；3 例大腦間裂內(nèi)見(jiàn)“雪茄狀”腦脊液增強(qiáng)池、突出的小腦上池和小腦幕組成的“紡錘”樣結(jié)構(gòu)，見(jiàn)圖4；5 例上矢狀竇裂；5 例大腦內(nèi)靜脈和Galen 靜脈經(jīng)永存鐮狀竇引流入上矢狀竇，指向顱骨缺損；3 例腦室周圍灰質(zhì)結(jié)節(jié)，其中1 例腦室輪廓扭曲；1 例左側(cè)腦室枕角擴(kuò)大和大腦內(nèi)靜脈位置異常。2 例顱內(nèi)結(jié)構(gòu)無(wú)異常發(fā)現(xiàn)。

圖4 顱頂閉鎖性腦膨出MRI 之三

2.3 手術(shù)及病理檢查

病變由纖維脂肪組織、真皮和腦膜成分組成，以豐富的毛細(xì)血管網(wǎng)混雜玻璃樣纖維組織為主，1 例可見(jiàn)神經(jīng)膠質(zhì)組織。病變無(wú)囊性成分。病灶內(nèi)未發(fā)現(xiàn)神經(jīng)組織。包塊莖由纖維組織組成。顱頂包塊手術(shù)時(shí)3 例術(shù)中見(jiàn)腦脊液。

3 討論

APC 患兒大多因出生后頭部包塊或隆起就診，經(jīng)超聲檢查，顯示位于顱頂帽狀腱膜下包塊底部有管狀或條狀索狀回聲通過(guò)顱骨缺損處或顱骨骨縫向顱內(nèi)延續(xù)，這是APC 特征性聲像圖表現(xiàn)，是診斷APC 重要依據(jù)。本組9 例均是超聲檢查率先發(fā)現(xiàn)后建議進(jìn)一步MRI 檢查所證實(shí)，故超聲醫(yī)師在檢查頭部包塊時(shí)，應(yīng)仔細(xì)檢查包塊底部和周邊是否有管狀或條狀低回聲索，及低回聲是否與顱骨缺損處或顱骨骨縫間相延續(xù)，有效減少APC 漏診。產(chǎn)前超聲雖然可以檢測(cè)出腦膨出，但由于閉鎖性腦膨出發(fā)病率低，病灶體積小，容易漏診，產(chǎn)前檢出者較少[6]。

頭皮下顱骨外包塊是APC 直接征象，但其大多僅是APC 病變的冰山一角，可能有潛在復(fù)雜的顱內(nèi)靜脈和/或腦部畸形，尤其APC 位于顱頂矢狀縫及時(shí)周圍時(shí)，顱內(nèi)畸形發(fā)生率較高，包括灰質(zhì)異位、Walker-Warburg 綜合征(無(wú)腦畸形、后腦勺發(fā)育不全和腦室中度至顯著增大)、前腦葉無(wú)裂、Dandy-walker綜合征、胼胝體發(fā)育不良、軸外囊腫、小眼和眼后囊腫[2]。顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的異常及其程度，是選擇治療方式和評(píng)估預(yù)后的關(guān)鍵。

超聲在新生兒和小嬰兒中可以顯示顱腦信息，如腦室擴(kuò)張與否。囟門閉合后的患兒顱腦聲像圖顯示困難。而MRI不受年齡限制，可以提供豐富和確定的顱內(nèi)畸形信息。

MRI識(shí)別出帽狀腱膜下病變通過(guò)骨缺損向顱內(nèi)延伸，即可確診APC，其顱內(nèi)特征包括直竇的胚胎位，大腦縱裂內(nèi)的“雪茄狀”腦脊液通道和由突出的小腦上池和高尖的小腦后天幕形成的紡錘結(jié)構(gòu)，和透明隔囊腫。MR靜脈造影顯示病灶水平上矢狀竇的局灶性開(kāi)裂和指向病灶的永久鐮狀竇[4]。

Patterson 等[7]將胚胎位垂直直竇描述為關(guān)鍵的放射學(xué)特征，認(rèn)為胚胎位垂直直竇可能是APC 形成的胚胎損傷時(shí)間標(biāo)志。在顱靜脈發(fā)育的初始階段，直竇幾乎垂直于腹背平面。隨著大腦半球的擴(kuò)張，小腦幕變得更加水平，大約在妊娠第3 個(gè)月達(dá)到典型的成人形態(tài)[8]。胚胎位垂直直竇的原因可能是包塊莖纖維束通過(guò)膜狀顱骨連接于AC 和中腦頂蓋的中線所致[9]。若胎兒小于3月出現(xiàn)該纖維束，可能打斷直竇的正常發(fā)育進(jìn)程，小腦幕不能發(fā)育進(jìn)展到正常成人位置及形成上矢狀竇裂[8]。

APC 顱外病變?cè)赥2 FSE 和GRE 序列上呈高信號(hào)，在T2 FLAIR 序列上不是低信號(hào)，表明它不含腦脊液。APC 在MRI 軸向DWI 序列上出現(xiàn)輕微高信號(hào)，顯示出水?dāng)U散的輕度限制。在T1 增強(qiáng)圖像上，病變沒(méi)有明顯增強(qiáng)，表明其非血管畸形。

APC 的主要鑒別診斷是顱骨膜血竇和皮樣囊腫。顱骨膜血竇為頭皮內(nèi)缺少肌層的囊性靜脈血管團(tuán)或靜脈瘤，其與顱骨外膜緊密黏附，患者站立時(shí)排空（縮小或消失），躺平時(shí)充盈（出現(xiàn)）。影像學(xué)顯示在含有靜脈血竇病變下方的外部顱骨板較薄，但非真正的缺損，顱腦結(jié)構(gòu)無(wú)異常。皮樣囊腫往往出現(xiàn)在枕骨中線。CT 表現(xiàn)為皮樣囊腫顱骨缺損的邊緣由外向內(nèi)變窄；APC 則相反，缺陷邊緣由內(nèi)向外變窄。皮樣囊腫在注射造影劑后也不增強(qiáng)，顯示內(nèi)部脂肪信號(hào)。

兒童頭皮隆起和包塊的其他可能有：脂肪瘤、皮脂腺囊腫、包涵囊腫、血管瘤、腫瘤（朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥、肉瘤等）、骨和軟組織感染以及外傷性病變[10]。

APC 患兒預(yù)后主要取決于是否存在其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。在沒(méi)有其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常的情況下，大部分APC 患者預(yù)后通常較好。多數(shù)患兒通過(guò)手術(shù)切除膨出顱骨外囊性病變，及其與硬腦膜間的纖維束而治愈。手術(shù)還可改善局部外觀；避免病變破裂或潰爛；緩解部分患兒在哭泣或用力時(shí)，可能導(dǎo)致相關(guān)硬腦膜拉伸所致病變部位疼痛，以及獲得組織學(xué)診斷[9]。

綜上所述，超聲和MRI 在APC 的診斷中起著重要作用。超聲檢查利用高頻探頭可以輕易檢出顱頂枕部帽狀腱膜下包塊，顯示包塊底部索條狀回聲通過(guò)細(xì)小顱骨缺損向顱內(nèi)延伸，對(duì)APC 作出超聲診斷和提示。MRI 不僅能識(shí)別顱外病變通過(guò)骨缺損向顱內(nèi)延伸，達(dá)到明確診斷目的，重要的是能對(duì)顱內(nèi)畸形，及畸形程度能做出評(píng)估，對(duì)患兒的診斷、治療方式的選擇和預(yù)后意義重大。超聲和MRI 無(wú)電離輻射，兩者聯(lián)合應(yīng)用，可對(duì)兒童APC進(jìn)行神經(jīng)影像學(xué)術(shù)前完整評(píng)估，是目前診斷小兒APC 和評(píng)估顱頂部包塊的首選方法。