多發(fā)性骨軟骨瘤術(shù)后繼發(fā)周圍骨軟骨肉瘤1例

朱文科,俞 臻,王雨辰,俞偉忠,徐 鵬,芮立寧,李 可

患者,女,32歲,因左髖部疼痛1月余于2016年2月至常州市武進(jìn)中醫(yī)醫(yī)院骨傷科就診。CT檢查顯示:恥骨下支軟組織包塊包裹,大小約8.0 cm×6.2 cm,考慮骨軟骨瘤病伴部分惡性變可能。于2016年3月在全身麻醉下行左側(cè)部分髂骨、恥骨切除術(shù)。術(shù)后病理顯示:符合多發(fā)性骨軟骨瘤變(周圍型軟骨瘤Ⅰ級),呈多結(jié)節(jié)性生長。2022年8月復(fù)診,MRI檢查顯示:骨盆多發(fā)性骨軟骨瘤術(shù)后改變,左側(cè)髖臼前方占位,考慮腫瘤復(fù)發(fā)。2022年10月在全身麻醉下行左髖繼發(fā)周圍軟骨肉瘤切除術(shù)。術(shù)中見腫瘤位于骨旁軟組織內(nèi),呈浸潤性生長,未侵及髖臼關(guān)節(jié)面軟骨,髂骨髓腔、軟組織均未見腫瘤累及。術(shù)后病理診斷為復(fù)發(fā)性低級別軟骨肉瘤。免疫組化結(jié)果:IDH1(+),H3F3B(褪片),D2-40(+),CD34(-),S100(+),SATB2(部分弱+),NTRK(-),Ki-67(5%+)。術(shù)后6個月,患者恢復(fù)可,左髖關(guān)節(jié)功能良好。

多發(fā)性骨軟骨瘤是以常染色體顯性遺傳的、常見的軟骨來源性良性腫瘤,超60%患者有陽性家族史。其最嚴(yán)重并發(fā)癥為繼發(fā)周圍軟骨肉瘤,發(fā)病率為0.5%～5%。目前該病治療尚未形成統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn),對于影響關(guān)節(jié)功能或壓迫重要神經(jīng)、血管的瘤體應(yīng)盡早行手術(shù)治療;術(shù)前需進(jìn)行詳細(xì)規(guī)劃,確定病灶與血管神經(jīng)的毗鄰關(guān)系,確定腫瘤浸潤范圍,以減少醫(yī)源性損傷,必要時可術(shù)前3D打印重建腫瘤模型。