產(chǎn)前超聲篩查在胎兒畸形診斷中的應(yīng)用

周曼恬

【摘要】目的：分析超聲篩查技術(shù)在孕產(chǎn)前檢查中對(duì)胎兒畸形的臨床應(yīng)用價(jià)值，對(duì)不良妊娠結(jié)局評(píng)估作用。方法：將2017年7月—2022年9月期間于醫(yī)院行產(chǎn)前超聲檢查孕婦500例為研究對(duì)象，行回顧性臨床研究，孕婦均接受彩色多普勒超聲+三維超聲檢查，超聲檢查結(jié)束后引導(dǎo)檢查異常者行后續(xù)染色體篩查。以孕婦最終分娩結(jié)局，評(píng)價(jià)超聲篩查在胎兒畸形診斷中篩查價(jià)值；分析胎兒NT厚度對(duì)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估作用，超聲檢查異常孕婦妊娠結(jié)局占比。結(jié)果：（1）超聲檢查對(duì)胎兒發(fā)育畸形診斷敏感度為82.36%，特異度為98.12%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為67.86%，準(zhǔn)確率為97.60%；超聲篩查中胎兒肢體異常、心臟畸形、腹壁裂、脊柱異常檢出率較妊娠結(jié)局無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05）。（2）胎兒NT≥3.0者染色體異常檢出率較高，且NT數(shù)值越大則染色體異常檢出風(fēng)險(xiǎn)越高。（3）經(jīng)分析超聲檢查提示胎兒發(fā)育畸形孕婦分娩結(jié)局后可知，胎兒分娩存活率為36.36%，自然流產(chǎn)或死胎率為44.91%，終止妊娠率為22.73%。結(jié)論：采取超聲技術(shù)對(duì)孕婦開(kāi)展胎兒發(fā)育篩查，可在積極明確胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育情況基礎(chǔ)上，通過(guò)頸項(xiàng)透明厚度檢查，評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，為孕婦提供科學(xué)妊娠指導(dǎo)，提升臨床分娩質(zhì)量。

【關(guān)鍵詞】產(chǎn)前檢查；胎兒畸形；三維超聲；妊娠結(jié)局

Application of prenatal ultrasound screening in the diagnosis of fetal malformation

ZHOU Mantian

Dongguan Marina Bay Central Hospital， Dongguan， Guangdong 523900， China

【Abstract】Objective： To analyze the clinical application value of ultrasound screening technology in prenatal examination of gestation for fetal malformation and the evaluation of adverse pregnancy outcomes. Methods： A total of 500 pregnant women who underwent prenatal ultrasound examination in the hospital from July 2017 to September 2022 were selected. All of them received color Doppler ultrasound plus three-dimensional ultrasound examination， and those with abnormal examination were guided for subsequent chromosome screening after ultrasound examination. To evaluate the value of ultrasound screening in the diagnosis of fetal malformation based on the final delivery outcome of pregnant women. To analyze the effect of fetal NT thickness on the risk assessment of chromosomal abnormalities and the proportion of pregnancy outcomes in pregnant women with abnormal ultrasound examination. Results： （1） The sensitivity， specificity， positive predictive value and accuracy of ultrasonography in the diagnosis of fetal developmental malformations were 82.36%， 98.12%， 67.86% and 97.60%， respectively. There was no difference in the detection rates of fetal limb abnormalities， heart malformations， abdominal wall fissure and spinal abnormalities in ultrasound screening compared with pregnancy outcomes（P>0.05）. （2） Fetal NT≥3.0 had a higher detection rate of chromosomal abnormalities， and the higher the value of NT， the higher the risk of chromosomal abnormalities. （3） After analyzing the delivery outcomes of pregnant women with fetal malformation revealed by ultrasound examination， the survival rate of fetal delivery was 36.36%， the spontaneous abortion or stillbirth rate was 44.91%， and the pregnancy termination rate was 22.73%. Conclusions： Ultrasound screening of fetal development in pregnant women of gestation can be used to evaluate the risk of fetal chromosomal abnormalities through neck transparency thickness examination， provide scientific pregnancy guidance for pregnant women， and improve the quality of clinical delivery on the basis of positive identification of fetal structural development.

【Key Words】Prenatal examination； Fetal malformation； Three dimensional ultrasound； Pregnancy outcomes

胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育畸形是導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局發(fā)生的主要風(fēng)險(xiǎn)因素之一，發(fā)生機(jī)制復(fù)雜，可由相關(guān)因素導(dǎo)致胎兒肢體、軀干、器官等組織結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，影響胎兒健康[1]，且出生后可由新生兒先天性生理發(fā)育缺陷增加養(yǎng)育難度，加重家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)，故加強(qiáng)產(chǎn)前孕期篩查對(duì)控制新生兒發(fā)育畸形風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)保障生育質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義[2]。孕11～13+6周是胎兒軀體結(jié)構(gòu)重要發(fā)育階段，也是相關(guān)發(fā)育畸形高風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生階段，故可在該時(shí)間段內(nèi)經(jīng)產(chǎn)前檢查的實(shí)施，實(shí)現(xiàn)對(duì)胎兒發(fā)育畸形的早期篩查，為孕婦提供合理妊娠、分娩指導(dǎo)[3]，而超聲檢查作為該階段產(chǎn)中重要開(kāi)展措施，應(yīng)用價(jià)值確切，但受胎兒部分解剖結(jié)構(gòu)發(fā)育水平限制及胎位不固定等因素影響，或存在臨床應(yīng)用限制，應(yīng)在超聲診斷中合理選擇評(píng)估指標(biāo)，完善產(chǎn)前超聲檢查診斷效果[4]。因此，為分析超聲篩查技術(shù)在孕11～13+6周產(chǎn)前檢查中對(duì)胎兒畸形的臨床應(yīng)用價(jià)值，對(duì)不良妊娠結(jié)局評(píng)估作用，特設(shè)臨床研究，現(xiàn)將結(jié)果詳述如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

將2017年7月—2022年9月期間于醫(yī)院行產(chǎn)前超聲檢查孕婦500例為研究對(duì)象，行回顧性臨床研究。

500例孕婦中，初產(chǎn)326例（65.20%），經(jīng)產(chǎn)174例（34.80%），年齡22～42歲，平均年齡（32.16±3.74）歲，孕周11～18周，平均孕周（15.16±2.54）周，并發(fā)妊娠期高血壓47例、妊娠期糖尿病36例。

納入標(biāo)準(zhǔn)：①單胎妊娠者；②孕周均在11～13+6周內(nèi)，既往產(chǎn)前檢查篩查配合度良好；③孕婦認(rèn)知健全，自愿加入臨床研究。排除標(biāo)準(zhǔn)：①確認(rèn)既往不良孕產(chǎn)史、胎兒畸形等風(fēng)險(xiǎn)因素者；②前期產(chǎn)檢資料不全者；③主動(dòng)脫離研究者。

1.2 方法

孕婦均接受彩色多普勒超聲+三維超聲檢查，超聲檢查結(jié)束后引導(dǎo)檢查異常者行后續(xù)染色體篩查。

超聲檢查：（1）先行仰臥位下二維超聲檢查，確認(rèn)胎兒頂臀長(zhǎng)。（2）胎兒NT厚度（頸項(xiàng)透明厚度）檢查：超聲探頭置于孕婦腹部后探查標(biāo)準(zhǔn)正中矢狀切面，于胎兒自然屈曲形態(tài)下使探頭聲束垂直于頸背部，按需調(diào)整胎兒上胸部至頭部超聲成像，去游標(biāo)尺對(duì)超聲圖像中測(cè)量皮下軟組織至頸椎水平矢狀切面皮膚最大垂直距離，重復(fù)測(cè)量三次后取最大值。如胎兒存在臍帶繞頸，需避開(kāi)臍帶選擇超聲成像中上、下側(cè)位置測(cè)量。（3）肢體、軀干結(jié)構(gòu)發(fā)育篩查：取三維超聲模式，動(dòng)態(tài)掃描胎兒心臟，明確心臟結(jié)構(gòu)發(fā)育情況后，依次篩查顱腦、胸腹腔、四肢等結(jié)構(gòu)發(fā)育情況，其后評(píng)估宮頸內(nèi)口，臍帶、胎盤(pán)附著位置。如三維超聲檢查中，提示胎兒腹壁可見(jiàn)明顯突出包塊，且包塊表面存在包膜覆蓋，則確認(rèn)疑似前腹壁發(fā)育畸形。

染色體篩查：對(duì)超聲篩查中提示異常孕婦，完成無(wú)菌室內(nèi)經(jīng)腹羊膜穿刺，采集羊水樣本后行染色體核型檢查，篩查染色體異常。

1.3 觀察指標(biāo)

以孕婦最終分娩結(jié)局，評(píng)價(jià)超聲篩查在胎兒畸形診斷中篩查價(jià)值；分析胎兒NT厚度對(duì)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估作用，超聲檢查異常孕婦妊娠結(jié)局占比。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 21.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。計(jì)數(shù)資料采用（%）表示，進(jìn)行χ2檢驗(yàn)，計(jì)量資料采用（χ±s） 表示，進(jìn)行t檢驗(yàn)，P<0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 超聲檢查對(duì)胎兒畸形篩查的臨床價(jià)值分析

經(jīng)追蹤超聲檢查提示胎兒發(fā)育畸形孕婦分娩結(jié)局后可知，共確診胎兒發(fā)育畸形22例。

超聲檢查對(duì)胎兒發(fā)育畸形診斷敏感度為82.36%，特異度為98.12%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為67.86%，準(zhǔn)確率為97.60%；超聲篩查中胎兒肢體異常、心臟畸形、腹壁裂、脊柱異常檢出率較妊娠結(jié)局無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05），詳見(jiàn)表1、表2。

2.2 胎兒NT厚度對(duì)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估作用分析

經(jīng)超聲檢查中提示胎兒NT異常孕婦染色體篩查結(jié)果可知，NT≥3.0者染色體異常檢出率較高，且NT數(shù)值越大則染色體異常檢出風(fēng)險(xiǎn)越高，詳見(jiàn)表3。

2.3 超聲檢查異常孕婦妊娠結(jié)局占比分析

經(jīng)分析超聲檢查提示胎兒發(fā)育畸形孕婦分娩結(jié)局后可知，胎兒分娩存活率為36.36%，自然流產(chǎn)或死胎率為44.91%，終止妊娠率為22.73%，詳見(jiàn)表4。

3 討論

研究指出，孕11～13+6周階段胎兒發(fā)育畸形誘發(fā)因素類(lèi)型復(fù)雜，除臨床經(jīng)影像學(xué)診斷明確篩查的結(jié)構(gòu)畸形外，染色體異常的發(fā)生，也可導(dǎo)致胎兒嚴(yán)重發(fā)育畸形[5]，且部分染色體異常胎兒無(wú)明顯解剖結(jié)構(gòu)發(fā)育異常[6]，故常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查中對(duì)其解剖結(jié)構(gòu)發(fā)的篩查或無(wú)法滿(mǎn)足染色體異常胎兒畸形的臨床篩查需求，需在此基礎(chǔ)上選擇相應(yīng)評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)，加強(qiáng)對(duì)胎兒染色體異常的臨床篩查[7]。

研究結(jié)果表明：（1）超聲檢查對(duì)胎兒發(fā)育畸形診斷敏感度為82.36%，特異度為98.12%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為67.86%，準(zhǔn)確率為97.60%；超聲篩查中胎兒肢體異常、心臟畸形、腹壁裂、脊柱異常檢出率較妊娠結(jié)局無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，P>0.05。（2）胎兒NT≥3.0者染色體異常檢出率較高，且NT數(shù)值越大則染色體異常檢出風(fēng)險(xiǎn)越高。（3）經(jīng)分析超聲檢查提示胎兒發(fā)育畸形孕婦分娩結(jié)局后可知，胎兒分娩存活率為36.36%，自然流產(chǎn)或死胎率為44.91%，終止妊娠率為22.73%。

染色體核型是針對(duì)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)所采取的主要臨床診斷措施，對(duì)相關(guān)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)篩查具有明確指向性?xún)r(jià)值，但此類(lèi)診斷為侵入性技術(shù)類(lèi)型，孕婦臨床接受度較差，應(yīng)為存在明確奉獻(xiàn)者提供相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)篩查資料后，合理接受檢查，開(kāi)展臨床分娩干預(yù)[8]。相關(guān)研究指出，產(chǎn)前超聲檢查對(duì)頸項(xiàng)透明厚度的篩查，對(duì)提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)存在明確指向性，病理研究指出，正常情況下胎兒NT可在孕14周后消退，但可在胎兒頸部靜脈竇與淋巴管相同延遲后由頸部淋巴回流障礙導(dǎo)致NT厚度增加或延遲消退的發(fā)生，增加胎兒水腫、頸部水囊瘤等畸形的發(fā)生[9]，且有研究指出，胎兒解剖結(jié)構(gòu)發(fā)育異常、心臟畸形、顱腦畸形等問(wèn)題的產(chǎn)生也可導(dǎo)致其N(xiāo)T厚度增加，故可在產(chǎn)前超聲檢查中以三維超聲檢查為基礎(chǔ)，配合NT厚度檢查，完善產(chǎn)前超聲檢查內(nèi)容及臨床評(píng)估應(yīng)用價(jià)值[10]。

綜上所述，采取超聲技術(shù)對(duì)孕11～13+6周孕婦開(kāi)展胎兒發(fā)育篩查，可在積極明確胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育情況基礎(chǔ)上，通過(guò)頸項(xiàng)透明厚度檢查，評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，為孕婦提供科學(xué)妊娠指導(dǎo)，提升臨床分娩質(zhì)量。

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