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    1例罕見IPEX綜合征患兒的護理

    2023-01-05 06:50:08朱慧云王蘇玲
    中西醫(yī)結(jié)合護理 2022年11期
    關(guān)鍵詞:入院綜合征營養(yǎng)

    朱慧云,王蘇玲

    (華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院兒童感染消化科,湖北 武漢,430030)

    X-連鎖多內(nèi)分泌腺病腸病伴免疫失調(diào)綜合征(IPEX)是一種X染色體性聯(lián)遺傳模式疾病。該疾病主要是由復(fù)雜的自身免疫系統(tǒng)反應(yīng)所致,開始于圍產(chǎn)期,并由轉(zhuǎn)錄因子叉頭盒p3(Foxp3)發(fā)生基因突變而引起功能障礙所致[1],以男性發(fā)病為主,典型臨床表現(xiàn)是以腸病、1型糖尿?。═IDM)和皮炎“三聯(lián)征”為主[2]。2021年5月本院收治了1例IPEX綜合征患兒,在入院后完善了各項檢查后排除消化系統(tǒng)及呼吸系統(tǒng)方面的原發(fā)病,通過基因檢測發(fā)現(xiàn)患兒存在FOXP3基因突變,最終確診為IPEX綜合征。經(jīng)過采取積極地治療和護理,患兒好轉(zhuǎn)出院,現(xiàn)將治療和護理措施報告如下。

    1 臨床資料

    患兒男性,1 歲9 個月,體質(zhì)量7.2 kg。10 余天前出現(xiàn)咳嗽,陣發(fā)性連聲咳,有痰不易咳出,呼吸促,無發(fā)紺,于2021年5月10日在本院門診給予立復(fù)汀噴鼻,口服西替利嗪(自備)治療,咳嗽無明顯好轉(zhuǎn)。5月15日患兒開始出現(xiàn)腹瀉,解黃色稀水樣便,4~5次/d,無發(fā)熱,無嘔吐。5月18日為求進一步診治,門診以“腹瀉、營養(yǎng)不良、肺炎”收入院。入院后查體:體溫(T)36.3 ℃,脈搏(P)132 次/min,呼吸(R)40 次/min;神志清楚,呼吸急促,可見吸氣“三凹征”,皮膚彈性差,眼窩凹陷,面色稍蒼白,精神反應(yīng)差,全身皮膚及鞏膜無黃染,顏面部水腫,口唇無紫紺,口腔黏膜干燥,咽稍充血,雙側(cè)扁桃體無腫大;頸軟,淺表淋巴結(jié)未觸及明顯腫大,雙肺呼吸音稍粗,未聞及干濕啰音;心音有力,律齊,未聞及明顯雜音;腹部平軟,查體不配合,肝脾哭鬧下未及。入院后基因檢查結(jié)果為IPEX綜合征。

    既往史:患兒1歲4月時因“間斷哭鬧及腹脹、食欲減退、乏力1月余”入院,診斷十二指腸潰瘍、高IgE 血癥,過敏性胃腸炎給予氨基酸奶粉、抑酸及對癥治療后好轉(zhuǎn)出院?;純?歲7月時因“大便性狀改變2月余”入院,診斷過敏性腸炎、營養(yǎng)不良、肝功能不全經(jīng)特殊配方奶粉治療及護肝、降酶等對癥處理后好轉(zhuǎn)出院?;純?歲8月時因“咳嗽6 天”入院,診斷慢性腸炎、膿毒血癥重度營養(yǎng)不良、蛋白尿經(jīng)抗感染、特殊配方奶粉治療及對癥處理后好轉(zhuǎn)出院。

    給予患兒抗感染、霧化吸入、益生菌、PICC 置管靜脈補液、營養(yǎng)支持等治療。經(jīng)過積極治療和護理,患兒好轉(zhuǎn)出院。

    2 護理

    2.1 呼吸道管理

    患兒入院時伴有咳嗽,痰液不易咳出,針對患兒的臨床癥狀,采取以下護理措施:①保持病房適當(dāng)溫濕度,鼓勵患兒多飲水,防止痰液黏稠不易咳出;②遵醫(yī)囑使用普米克令舒、吸入用乙酰半胱氨酸溶液(富露施)、異丙托溴銨行氧化霧化吸入,2~3 次/d,5~10 min/次。霧化后給予震動排痰儀促使痰液松動,以促進有效咳嗽,利于痰液的排出;若患兒霧化后仍有咳嗽,指導(dǎo)家屬將患兒扶起坐好,雙手呈空心掌,沿著患兒背部,從外向內(nèi)、從下向上,避開脊柱,按照一定頻率叩背排痰。③若采取上述措施后痰液仍不易咳出,可行兒童氣道廓清技術(shù)[3](體位引流、胸部叩拍與振動、有效呼吸訓(xùn)練、用力呵氣訓(xùn)練)將分泌物松動聚集到中央氣道,從而更有效快速地清除氣道分泌物。氧化霧化吸入及采取兒童氣道廓清技術(shù)時注意觀察患兒的面色及咳嗽的性質(zhì)、頻率,咳出痰液的顏色性、性狀及量等,并做好記錄。

    2.2 個體化營養(yǎng)干預(yù)

    患兒入院前后均有不同程度的腹瀉并伴有營養(yǎng)不良。根據(jù)患兒情況,在患兒入院后科室醫(yī)生、護士、營養(yǎng)科、影像科、兒科實驗室等聯(lián)合成立多學(xué)科營養(yǎng)團隊,對患兒提供個體化營養(yǎng)支持。具體護理措施如下:①入院24 h 內(nèi)采用STRONGKids 量表[4]落實營養(yǎng)評估,評估結(jié)果為患兒具有高度營養(yǎng)不良風(fēng)險,多學(xué)科團隊根據(jù)患兒的營養(yǎng)不良等級在72 h 內(nèi)制定具體的營養(yǎng)管理干預(yù)措施。②行鼻腸管置管,每3 h給予氨基酸奶粉或個性化膳食(米糊)喂養(yǎng)一次,并詳細記錄24 h 出入量及患兒腸內(nèi)營養(yǎng)的反應(yīng)。③嚴格遵守腸內(nèi)營養(yǎng)規(guī)范:鼻飼六度原則,包括角度、速度、溫度、清潔度、濃度、適應(yīng)度。加強三個環(huán)節(jié)“三沖洗”的管理:三環(huán)節(jié)即給藥前后、鼻飼前后、連續(xù)輸注4~6 h 后,“三沖洗”即每個環(huán)節(jié)均使用38~40 ℃的溫開水20~30 mL 沖洗管路,防止堵塞。④腸內(nèi)營養(yǎng)的過程中嚴密觀察患兒有無腹瀉、誤吸、高水平胃殘余量、腹脹[5]等,做好交接班管理工作,如有異常通知醫(yī)生積極處理。⑤準確計算患兒的熱卡需要量,遵醫(yī)囑靜脈補充營養(yǎng)。

    2.3 加強用藥護理,補充機體需要量

    患兒皮膚彈性差,眼窩凹陷,為中度脫水癥狀;為了控制患兒的炎癥及糾正水、電解質(zhì)酸堿平衡紊亂,遵醫(yī)囑給藥。①補液前全面評估患兒的病史、病情等,觀察皮膚、黏膜的色澤、彈性情況,哭時有無眼淚,前囟、眼窩有無凹陷,有無口渴、煩躁、尿少等脫水現(xiàn)象。②評估液體的累及損失適量、繼續(xù)損失量及生理需要量,詳細記錄患兒的24 h 出入水量,包括嘔吐物、排泄物、出汗及有無發(fā)熱等。③遵醫(yī)囑及時檢測血生化、血氣,查看是否有水、電解質(zhì)紊亂及酸中毒等情況。④根據(jù)體液丟失量及脫水的程度,按照補液原則的定時、定量、定性,見尿補鉀,補足每日液體量,嚴格控制輸液的速度,密切觀察患兒在補液過程中的病情變化,警惕心衰及肺水腫的發(fā)生。⑤規(guī)范落實靜脈治療的護理,交接班查看PICC 貼膜及針眼處情況,預(yù)防管路滑脫以保障輸液通路通暢,嚴格落實無菌操作原則,做好PICC 的維護,預(yù)防置管后的血流相關(guān)性感染等。

    2.4 心理護理

    入院第2 天對主要照護者進行心情溫度計測評,得分為14分,中度情緒困擾;焦慮問卷得分50分,有輕度焦慮;主要是與家庭經(jīng)濟條件有限以及患兒后續(xù)疾病的治療情況有關(guān)。針對這一情況,采取相關(guān)的心理護理措施:①支持性心理干預(yù)。根據(jù)照顧者心理狀況及需求評估結(jié)果,由具有心理咨詢師資質(zhì)的醫(yī)護人員進行針對性的心理干預(yù);②雷鮑夫法則的應(yīng)用[6]。將雷鮑夫法則靈活運用于護理溝通中從而增加護患信任度,如8 個重要的字:“我承認我犯過錯誤”,7 個重要的字:“你干了一件好事”,6 個重要的字:“你的看法如何”,5 個重要的字:“咱們一起干”等;③HEART溝通模式和CICARE 溝通模式的運用[7]。這兩種溝通模式的良好應(yīng)用能更好地拉近護患之前的距離,提高患兒照顧者的滿意度,減輕其焦慮情緒。

    2.5 皮膚護理

    患兒住院前后均有不同程度的腹瀉及顏面部水腫情況,為了保護皮膚的完整性,預(yù)防皮膚感染,采取以下護理措施:①密切觀察、評估、記錄患兒肛周皮膚及顏面部皮膚水腫情況,每班交班,詳細記錄。②指導(dǎo)家長在病兒每次大便后用溫水清洗會陰部,用柔軟的毛巾吸干水分,保持皮膚清潔干燥;每次霧化結(jié)束后及時清洗顏面部藥物殘留,漱口,做好口腔護理。③選用吸水性強、柔軟布質(zhì)或紙質(zhì)尿布,勤更換。④每次更換尿不濕后給予10%鞣酸軟膏局部涂擦,保持局部皮膚的干燥。

    2.6 健康教育

    加強入院期間的健康宣教工作,可采用多種形式健康教育的方法,如健康教育手冊、一對一視頻講解宣教等;做好疾病相關(guān)知識宣教,并告知骨髓移植是目前唯一可能治愈IPEX綜合征的方法?;純阂话闱闆r穩(wěn)定后,遵醫(yī)囑出院并口服藥物繼續(xù)治療。因本病與自身免疫系統(tǒng)有關(guān),根據(jù)天氣情況注意衣服的增減;避免去人多的公共場合;居室內(nèi)每日通風(fēng),加強患兒奶品餐具的消毒;防止交叉感染。落實延伸護理如微信在線訪談、電話答疑等,并提醒患兒主要照顧者記錄飲食日記,保證營養(yǎng)供給等,為后續(xù)骨髓移植做好前期的準備工作。

    3 討論

    IPEX 綜合征的基因結(jié)果是FOXP3 異常,F(xiàn)OXP3 基因編碼FOX 蛋白3,這種蛋白主要在CD4+CD25+調(diào)節(jié)性T細胞中表達,對調(diào)節(jié)T細胞的發(fā)育和抑制功能的過程至關(guān)重要。FOXP3 基因相關(guān)疾病為免疫失調(diào)-多分泌多內(nèi)分泌腺病-腸病,臨床表現(xiàn)主要為1 歲起病的系統(tǒng)性自身免疫病、水樣腹瀉、濕疹性皮炎、內(nèi)分泌病、最常見的內(nèi)分泌病為胰島素依賴性糖尿病,也可出現(xiàn)甲狀腺功能減退;大多數(shù)患兒有其他自身免疫病,包括血細胞減少癥、免疫性肝炎、腎病、脾腫大、脫發(fā)、關(guān)節(jié)炎和肺病;受累胎兒有積水、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、胎兒運動不全等表現(xiàn)[8]。骨髓移植是唯一可治愈IPEX綜合征的方法。

    IPEX 綜合征發(fā)病早,臨床表現(xiàn)多樣,死亡率高。該病目前的發(fā)病率暫未有具體數(shù)據(jù),據(jù)不完全統(tǒng)計大約每160萬人中有1例,因此在護理上的指導(dǎo)經(jīng)驗較少??剖彝ㄟ^實施責(zé)任制整體護理及成立多學(xué)科營養(yǎng)團隊,對該患兒實施個體化的管理模式,通過運用兒童氣道廓清技術(shù)、多學(xué)科合作的營養(yǎng)治療以及多種方式的健康教育和人文關(guān)懷等改善了護理照顧結(jié)局,避免了并發(fā)癥的發(fā)生,同時做了詳細的護理記錄工作,并及時總結(jié)相關(guān)的經(jīng)驗教訓(xùn),以期為以后的護理工作起到指導(dǎo)作用,為護理教學(xué)和護理科研提供寶貴的臨床資料。

    利益沖突聲明:作者聲明本文無利益沖突。

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