青少年多形性低級別神經(jīng)上皮腫瘤1例

鄭莎莎，趙志蓮，楊延輝，王雷明，盧 潔,3

(1.首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院放射與核醫(yī)學科，2.病理科，北京 100053；3.磁共振成像腦信息學北京市重點實驗室，北京 100053)

患兒男，8歲，半年前始被發(fā)現(xiàn)無明顯誘因出現(xiàn)愣神，呼之不應，持續(xù)數(shù)秒后自行緩解，無其他伴隨癥狀，發(fā)作前無預兆，1～2個月發(fā)作1次，未予特殊治療；近2個月發(fā)作頻繁，1～2次/日，外院以“癲癇發(fā)作”予丙戊酸鈉治療，癥狀未緩解。既往無其他特殊病史。入院查體及實驗室檢查未見明顯異常。頭部CT：右顳葉內(nèi)側見1.9 cm×2.8 cm×1.5 cm囊性病灶，內(nèi)見致密鈣化影(圖1A)。頭部MRI：右顳葉內(nèi)側2.1 cm×2.6 cm×1.5 cm囊性T1WI低信號，其內(nèi)見條片狀T1WI稍高信號(圖1B)，T2WI呈高信號(圖1C)，增強掃描未見明顯強化。影像學診斷：右顳葉內(nèi)側囊性占位，考慮胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮瘤或節(jié)細胞膠質(zhì)瘤。行右顳葉腫瘤切除術。術后病理：光鏡下見腫瘤細胞彌漫性增生，具有異型性，可見核周空暈，枝丫狀小血管增生，伴大量鈣化形成(圖1D)；免疫組織化學：GFAP(+)，Olig-2(+)，CD34(彌漫+)，NeuN(-)，Ki-67(熱點區(qū)5%+)，Calretinin(散在+)，NF(+)，BRAFV600E(+)，IDH-R132H(-)；病理診斷：(右顳葉)青少年多形性低級別神經(jīng)上皮腫瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young, PLNTY)，WHO Ⅰ級。

圖1 右顳葉青少年多形性低級別神經(jīng)上皮腫瘤 A～C.頭部軸位平掃CT圖(A)、T1WI(B)、T2WI(C)； D.病理圖(HE，×200) (箭示病灶)

討論PLNTY是好發(fā)于兒童及青少年的少見惰性腦腫瘤，多表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，腫瘤組織內(nèi)常見少突膠質(zhì)細胞瘤樣成分，伴大量鈣化，彌漫表達CD34，可見BRAFV600E基因突變及FGFR基因融合。2021年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中將其歸類為兒童型彌漫性低級別膠質(zhì)瘤。PLNTY的臨床表現(xiàn)及影像學表現(xiàn)缺乏特異性，與其他低級別膠質(zhì)瘤、混合性神經(jīng)元-膠質(zhì)腫瘤等影像學表現(xiàn)存在重疊。PLNTY病灶約60%位于顳葉，多位于皮層及皮層下，呈T1WI低信號、T2WI高或混雜信號，邊界清，增強后無強化；CT可見細砂樣或致密鈣化。本例PLNTY表現(xiàn)為右顳葉內(nèi)側囊性為主病變，CT見致密鈣化影，但MRI未見確切鈣化征象。診斷本病需結合組織和分子病理學特征等進行綜合判斷。