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    小兒海綿竇區(qū)及橋小腦角區(qū)結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤1例

    2022-12-07 19:43:55黃文鵬耿尚文周宇涵李莉明高劍波
    中國介入影像與治療學(xué) 2022年8期
    關(guān)鍵詞:角區(qū)光鏡組織化學(xué)

    黃文鵬,耿尚文,周宇涵,李莉明,高劍波

    (鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院放射科,河南 鄭州 450052)

    女性患兒,5歲,走路不穩(wěn)7天;既往右耳流膿1年,否認(rèn)家族及遺傳病史。查體:神志清晰,醉酒步態(tài),指鼻試驗(yàn)、跟-膝-脛試驗(yàn)不穩(wěn),閉目難立征陽性。實(shí)驗(yàn)室檢查:乳酸脫氫酶308 U/L,肌酸酶同工酶36.1 U/L,α-羥丁酸脫氫酶225 U/L。MRI:右側(cè)海綿竇區(qū)、右側(cè)橋小腦角區(qū)及橋前池區(qū)約5.9 cm×4.0 cm×3.5 cm團(tuán)塊狀病變,呈T1WI等或高信號(圖1A)、T2WI等-稍高信號(圖1B),彌散加權(quán)成像(diffusion weighted imaging, DWI)部分彌散受限呈高信號(圖1C),鄰近結(jié)構(gòu)及信號紊亂,幕上腦室系統(tǒng)擴(kuò)張,增強(qiáng)后局部明顯強(qiáng)化(圖1D);診斷:右側(cè)海綿竇區(qū)及橋小腦角區(qū)占位性病變,惡性腫瘤?行全麻下顱內(nèi)腫瘤切除術(shù),術(shù)中見右側(cè)海綿竇外壁隆起,海綿竇內(nèi)5 cm×3 cm×2 cm腫瘤包膜完整,橫向至右鞍旁、巖尖,向后經(jīng)天幕裂孔長至幕下顱后窩處,與周圍組織及顱底硬腦膜粘連緊密,分界不清。術(shù)后病理:腫瘤呈囊實(shí)性,切面灰白色,質(zhì)韌;光鏡下見大小不等圓形、卵圓形腫瘤細(xì)胞,核深染,嗜酸性,部分呈空泡狀,核仁不明顯,可見團(tuán)巢狀結(jié)構(gòu),巢間見豐富硬化性纖維結(jié)締組織間質(zhì)(圖1E);免疫組織化學(xué):STAT-6(-),CD34(血管+),bcl-2(+),CD99(±),SSTR-2(-),EMA(-),PR(-),INI-1(+),Des(+),S-100(灶+),NSE(灶+),Syn(灶+),Oligo-2(-),GFAP(-),Ki-67(約40%+),WT-1(+),CK(灶+),Myo(-),MyoD1(-)。病理診斷:(右側(cè))海綿竇區(qū)及橋小腦角區(qū)結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤(desmoplastic small round cell tumor, DSRCT)。

    討論DSRCT為罕見高度侵襲性惡性軟組織腫瘤,2020年WHO軟組織腫瘤分類將其歸為起源未定腫瘤;患者多為男性兒童或青少年,多見于腹、盆腔,常發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。病理學(xué)上DSRCT具有典型特征,光鏡下見硬化性纖維結(jié)締組織間質(zhì)大量增生,包繞并分割上皮樣小圓細(xì)胞巢,腫瘤細(xì)胞排列緊密、深染、核分裂象易見;免疫組織化學(xué)示上皮源性、神經(jīng)源性及間葉源性標(biāo)志物陽性。分子生物學(xué)上,DSRCT可伴特征性t(11;22)(p13;q12)染色體易位及EWS-WT1基因融合。本例DSRCT原發(fā)于女童顱內(nèi),囊實(shí)性瘤體較大、不規(guī)則、邊界欠清且合并出血,壓迫、推擠幕上腦室系統(tǒng),侵犯幕下顱后窩,增強(qiáng)后病變局部明顯強(qiáng)化;免疫組織化學(xué)示腫瘤具有多向分化特點(diǎn)。本病鑒別診斷包括毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤、室管膜瘤、顱咽管瘤及鞍區(qū)腦膜瘤等。確診還需依靠病理學(xué)檢查。

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