1例初診為擴張型心肌病的心肌致密化不全病例報告

姜亞娟，倪桐欣，董 博，盧換楠，牛 歡

(深圳大學總醫(yī)院 心血管內(nèi)科，廣東 深圳518000)

1 病歷資料

患者男性，23歲，6年前開始出現(xiàn)活動耐量減低，未在意，此后逐年加重，3年前就診于外院門診行心臟彩超提示“擴張型心肌病、心功能不全”未見報告，不規(guī)律口服藥物治療“具體藥物不詳”，此次入院17天前家中休息時突發(fā)意識喪失伴四肢抽搐，呼之不應，家屬立即對其行心肺復蘇，呼叫120后給予多次電除顫，后急診送醫(yī)至石巖人民醫(yī)院，給予氣管插管、呼吸機輔助通氣，后意識恢復，拔管撤機治療，5天前突發(fā)躁動伴右側(cè)肢體活動障礙、運動性失語，完善頭頸部CTA提示“左側(cè)大腦中動脈血栓形成，管腔局限性重度狹窄”，予阿替普酶溶栓治療后失語改善，右側(cè)肢體活動障礙緩解，院內(nèi)心電圖監(jiān)測提示頻發(fā)室早，為求進一步診治轉(zhuǎn)入我院，入院查體：神清語明，對答流暢，查體配合，平車推入病房，血壓101/60 mmHg,心率75次/分，律不齊，心電監(jiān)護可見頻發(fā)室早，呼吸16次/分，血氧氣97%，雙肺呼吸音清，心界向左擴大，未聞及雜音，既往否認高血壓、糖尿病病史，否認家族遺傳疾病史。轉(zhuǎn)入我院后完善動態(tài)心電圖：竇性心律，平均心率80 bpm，頻發(fā)多源性室性早博25702次，成對室早1798次及反復短陣室速2143陣。心室內(nèi)傳導阻滯，心率變異性下降。入院后完善心臟超聲提示左心室擴大，左心室腔內(nèi)可見隱窩、網(wǎng)格結(jié)構(gòu)，考慮左心室致密化不全，結(jié)合患者心臟超聲左心室致密化不全表現(xiàn)，心臟擴大，心功能下降(EF:28%)，完全性左束支傳導阻滯，QRS波群增寬(188ms)，頻發(fā)室早、短陣室速，猝死病史，給予植入除顫功能的心臟再同步治療(CRT-D)，術后切口恢復良好出院，出院后長期予“沙庫巴曲纈沙坦、達比加群酯、琥珀酸美托洛爾”等藥物，現(xiàn)規(guī)律門診隨診，未再發(fā)胸悶、氣短。

2 討論

該青年男性患者，首次因心力衰竭就診于外院，完善心臟彩超提示心臟擴大、左室收縮功能下降，既往否認高血壓、糖尿病、冠心病病史，否認家族特殊疾病史，患者首次就診年齡約20歲，暫不考慮缺血性心肌病可能，結(jié)合外院門診心臟超聲初步診斷為“擴張型心肌病”，此次因突發(fā)心臟驟停、腦栓塞事件再次就診，患者就診過程中突出的典型表現(xiàn)為“心力衰竭、惡性心律失常、血栓栓塞事件”，這三大臨床表現(xiàn)也正是心肌致密化不全患者的典型臨床表現(xiàn)，結(jié)合患者此次入院心臟超聲檢查，在仔細觀察切面時，我們發(fā)現(xiàn)了在左心室心尖部短軸的疏松海棉組織，結(jié)合彩色多譜勒超聲發(fā)現(xiàn)在篩竇隱窩間的血流，且非致密層心肌/致密層心肌的比值大于2，再次回顧這個病例，最終診斷為左心室致密化不全，下面我們一起結(jié)合這個病例從定義、病因和發(fā)病機制、病理表現(xiàn)、臨床表現(xiàn)、診斷及治療來學習該種疾病，從而提高對心肌致密化不全的臨床認識。

定義：心肌致密化不全[1](non-compaction of the ventricular myocardium，NVM)又稱心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)或海綿狀心肌。其以心室內(nèi)大量突起的肌小梁與小粱之間深陷的隱窩為特征。由Chin[2]等于1990年首次進行了報道。2008年歐洲心臟病學會(ESC)又將其歸為未分類的心肌病。

病因和發(fā)病機制：該病具有遺傳傾向，20種與此病相關基因被發(fā)現(xiàn)[3]，其發(fā)病機制至今未完全闡明，現(xiàn)在主流的觀點認為主要是由于胚胎發(fā)育過程中肌小梁致密化過程失敗。

病理表現(xiàn)：以心臟擴大、心肌質(zhì)量增加為主，冠狀動脈血流一般不受影響?；颊咝氖冶谟赏鈱?1/3較薄的致密化心肌和內(nèi)層2/3較厚的非致密化心肌組成。受累心肌分布不均，往往呈局限性，常累及左心室心尖部，側(cè)壁或者下壁，室間隔少見，少數(shù)患者可累及右心室或雙心室[4]。

臨床分型：可分為良性NVM、NVM合并心律失常、擴張型NVM、肥厚型NVM、肥厚擴張型NVM、限制性NVM、右室/雙室NVM、NVM合并先心病。

臨床表現(xiàn)：男性多見，中青年為主，發(fā)病年齡廣，呈現(xiàn)家族發(fā)病或散發(fā)現(xiàn)象。大部分孤立性NVM患者無癥狀，有臨床癥狀者多為NVM合并其他病理改變情況下發(fā)生的一些繼發(fā)臨床表現(xiàn)。1)心力衰竭：50%以上的NVM伴有HF，就診患者最常見的臨床癥狀之一[5]；2)心律失常：NVM心電圖異常發(fā)生率非常高，國外報道在88%-94%。國內(nèi)為87.32%，其中以室性心律失常、束支傳導阻滯、心房顫動最多見[6]。3)體循環(huán)栓塞：由于心肌隱窩內(nèi)血流緩慢、瘀滯，易形成附壁血栓，脫落后易發(fā)生體循環(huán)栓塞。1/3患者發(fā)生體循環(huán)栓塞。

診斷標準：NVM診需根據(jù)臨床表現(xiàn)和心電圖，UCG可特異性顯示心肌結(jié)構(gòu)，為首選檢查。目前對NVM的診斷有多種不同的超聲的診斷標準。2001年Jenni診斷標準應用最為廣泛，具體診斷標準如下：1)心室內(nèi)豐富的肌小梁與深陷的隱窩；2)可見到典型的兩層不同的心肌結(jié)構(gòu)，外層(致密化心肌)較薄，內(nèi)層(非致密化心肌)較厚，其間可見深陷隱窩，左心室收縮末期內(nèi)層非致密化心肌厚度與外層致密化心肌厚度比值大于2。(成人NCM/CM>2，兒童NCM/CM>1.4)；3)病變區(qū)域主要位于心尖部(>80%)、左室側(cè)壁和下壁；4)彩色多普勒超聲示隱窩內(nèi)有與心腔內(nèi)高速血流相通的低速血流，而不與冠脈循環(huán)相通。目前心臟核磁診斷標準尚無公認的統(tǒng)一標準，大部分參考超聲心動圖的診斷標準。

鑒別診斷：本病尚需與心內(nèi)膜彈力彈力纖維增生癥、缺血性心肌病、肥厚型心肌病、擴張型心肌病等疾病相鑒別。鑒別的主要要點為心室內(nèi)豐富的肌小梁與深陷的隱窩。

治療原則：對于心肌致密化不全無特殊治療手段，藥物治療主要是針對臨床癥狀心功能不全或心力衰竭、心律失常及血栓栓塞事件3大方面進行。

1)心功能不全或心力衰竭：選擇包括利尿劑、ACEI/ARB、醛固酮受體拮抗劑、洋地黃、β受體阻滯劑，心力衰竭存在心室不同步收縮時可行心室再同步起搏(CRT)治療，也可植入具有雙心室起搏兼ICD功能的CRTD[7]。所有心功能終末期的NVM患者均有心臟移植的指征[8]。

2)心律失常：NVM的患者具有心律失常的高風險，建議定期行Holter監(jiān)測。出現(xiàn)惡性心律失常室速室顫也可考慮使用植入式心律轉(zhuǎn)復除顫器(ICD)[9]。

3)抗凝治療：NVM患者是否需要抗凝尚無共識，對于發(fā)生栓塞、合并房顫患者建議長期使用華法林抗凝，將INR控制在2.0-3.0。