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    先天性血管瘤誤診為嬰幼兒血管瘤臨床分析

    2022-11-24 16:44:45張?zhí)N珍王怡茗張文顯
    臨床誤診誤治 2022年5期
    關鍵詞:腫物嬰幼兒病程

    薛 磊,劉 琪,高 陽,張?zhí)N珍,王怡茗,周 云,張文顯

    先天性血管瘤(CH)是一種少見的良性血管源性腫瘤,發(fā)病率低,僅占所有血管瘤的3%[1-2]。國際脈管性疾病研究學會將CH分為快速消退型、非消退型和部分消退型,CH的臨床表現(xiàn)不同,發(fā)病機制尚未完全清楚,以嬰幼兒多見,容易誤診。CH存在較高的誤診率,可誤診為嬰幼兒血管瘤、Kaposi樣血管內皮細胞瘤、橫紋肌肉瘤、血管肉瘤、皮膚纖維肉瘤等[3],誤診為嬰幼兒血管瘤的發(fā)生率最高。我院2011年1月—2020年1月共收治15例CH,其中誤診8例,誤診率為53.33%。本研究回顧性分析誤診患者的臨床資料,旨在探討CH的誤診原因及防范措施。

    1 臨床資料

    1.1一般資料 本組8例中,男4例,女4例;年齡3~12(3.2±1.1)個月。2例病程2個月余,合并鮮紅斑痣;1例病程4個月余,合并動脈導管未閉;1例病程6個月余,有“血管瘤”家族史,無合并癥;4例病程2個月余,無合并癥。病灶部位:頭面部4例,軀干2例,四肢2例;中位住院時間8 d。

    1.2臨床表現(xiàn) ①3例因出生后即被發(fā)現(xiàn)左側面部、右側頸部、左側臀部紫紅色圓形腫物就診,因患兒年齡小,未予診治。隨患兒生長發(fā)育,腫物消退明顯,就診于當?shù)蒯t(yī)院。查體:局部腫物,皮溫高于正常,無壓痛、滲出、破潰情況,無局部活動受限。B超提示:局部可見血流信號,最大直徑4.5~7.0 cm,內可見低回聲區(qū)域。臀部病灶患兒血常規(guī)檢查異常(血紅蛋白97 g/L)。均擬診斷為嬰幼兒血管瘤。②4例因出生后被發(fā)現(xiàn)左頸部、背部、左側膝關節(jié)內側、右小腿紫紅色圓形腫物周圍伴白暈就診,隨患兒生長發(fā)育,病情無明顯變化。查體:左頸部、背部、左膝關節(jié)內側、右小腿腫物,顏色紫紅,表面可見紅血絲,周圍白暈,局部無出血、破潰,壓痛不明顯。B超提示:腫物最大直徑3.0~6.0 cm;頸部腫物與深部組織關系密切,邊界不清,氣道稍受壓偏移,內可見血流信號;背部、左膝關節(jié)內側腫物及右小腿腫物與周圍組織邊界欠清,內可見血流信號。左頸部腫物患兒肝功能異常。均擬診斷為嬰幼兒血管瘤。③1例因出生后即被發(fā)現(xiàn)左顳部青紫色腫物,隨患兒生長發(fā)育,腫物消退明顯,1歲后消退速度變慢。查體:左顳部青紫色腫物,周圍可見白暈,表面散在紅血絲,無出血、破潰情況,局部皮溫稍高。B超提示:異?;芈晥F塊,以低回聲為主,內可見血流信號。擬診斷為嬰幼兒血管瘤。

    1.3誤診疾病 本組8例B超檢查表現(xiàn)為局部軟組織腫物,皮溫高,均誤診為嬰幼兒血管瘤,其中外院皮膚科誤診4例,外院整形外科誤診2例,我院整形外科誤診2例;誤診時間3~7(1.8±0.3)個月。

    1.4確診及治療 本組8例外院或我院診斷為嬰幼兒血管瘤,均口服普萘洛爾治療,其中4例配合糖皮質激素沖擊治療,臨床癥狀無改善,效果不理想或病情發(fā)展,進一步行影像學及病理檢查明確診斷。本組8例中4例確診為快速消退型CH后予局部加壓和隨診觀察,通過量身定制的彈力套,對于病灶施加壓力,壓力以不影響血液循環(huán)但又能對于病灶持續(xù)加壓為宜,療程3~18個月,1個月復查1次,病情自然改善,獲得滿意的效果。其余4例因病灶無改善,考慮為非消退型CH,予以手術治療,瘤體組織切除順利,術中未發(fā)生嚴重出血,術后愈合良好,獲得治愈。目前4例尚在隨訪中,4例失訪。

    2 討論

    2.1臨床特點 CH是一種良性的血管源性腫瘤,相較于嬰幼兒血管瘤更為罕見[4]。不同于嬰幼兒血管瘤,CH在母體子宮內已經(jīng)發(fā)生,出生后無增生期。MULLIKEN和ENJOLRAS[5]繪制曲線描述CH的自然病程發(fā)現(xiàn),快速消退型CH與嬰幼兒血管瘤有相似的病程發(fā)展趨勢,但出生后快速消退型CH無增生期且多于1年內快速消退;非消退型CH曲線出生后保持平坦,無消退趨勢,而是隨患兒生長而等比例增長。CH好發(fā)部位為肢體和頭頸部,也可累及軀干,平均直徑為6 cm[6]??焖傧诵虲H亦可以發(fā)生在肝臟,表現(xiàn)為腹部腫塊,可見貧血和一過性血小板減少;累及肝臟引起的動靜脈分流可能導致肺動脈高壓和心力衰竭,伴發(fā)腹水易引起呼吸衰竭[7]。非消退型CH相較快速消退型CH更為少見,表現(xiàn)為平坦或凸起的病灶,表面為粉色或紫色較粗的毛細血管擴張,周緣可見蒼白暈環(huán),周圍有引流靜脈擴張,一般少見潰瘍、瘢痕及萎縮[8],最常發(fā)生于頭頸部,其次為肢體和軀干,平均直徑為5 cm。部分消退型CH出生后最初類似快速消退型CH發(fā)生迅速消退,停止消退后性質更接近非消退型CH[9]。部分消退型CH發(fā)生率較快速消退型CH更低,根據(jù)已報道的病例,部分消退型CH更好發(fā)于肢體部,頭面部少見,平均直徑>5 cm[10]。本組均有局部紫紅色腫物表現(xiàn),部分伴有白暈,且病情變化符合CH的特點。

    2.2診斷與鑒別診斷 隨著B超、MRI等影像技術及穿刺病理檢查技術的發(fā)展,對CH的診斷能力已得到很大提高。CH的B超檢查一般提示有異質性、高血管密度且部分可見動靜脈分流信號。不同于常見的嬰幼兒血管瘤,CH的B超檢查中會出現(xiàn)鈣化現(xiàn)象[11]。MRI檢查中,CH表現(xiàn)為T1等信號,T2高信號。幾乎不存在流空現(xiàn)象,同時不伴有水腫的影像表現(xiàn)。本組8例在診斷和治療前后進行了影像學檢查,明確病灶性質、大小、與周圍組織關系。病理檢查是確診CH的金標準,本組4例經(jīng)病理檢查明確診斷。本組8例全部誤診為嬰幼兒血管瘤,二者鑒別要點可以從發(fā)病時間、是否生長、瘤體質地、病變周圍皮膚表現(xiàn)、瘤體穿刺造影、口服普萘洛爾治療等方面進行鑒別。嬰幼兒血管瘤多在出生1周~1個月出現(xiàn),有快速生長期,一般以3~6個月生長速度顯著增快,病變區(qū)皮膚正常或略微增高,瘤體質地多為較致密的團塊且加壓不變小,或者變小不明顯,病變周圍無明顯皮膚淺靜脈擴張或局部皮膚角化的情況,病灶造影類圓形“腫瘤樣染色”,可見大而紊亂的滋養(yǎng)動脈,且有時可見血管內栓塞、動靜脈分流或動脈瘤的影像??诜蛰谅鍫栔委熡行?。而CH多在出生后即被發(fā)現(xiàn),且發(fā)育成熟,隨著時間推移緩慢變小或維持穩(wěn)定。瘤體質地軟,加壓縮小,減壓充盈,常見多條充盈擴張的淺靜脈,快速消退型CH造影似嬰幼兒血管瘤,非消退型CH造影通常表現(xiàn)為微動靜脈瘺[12]??诜蛰谅鍫栔委煙o效。影像學檢查方面,相對于嬰幼兒血管瘤,CH混亂的血流信號更多,存在顯著增加的血管分布。病理檢查是鑒別嬰幼兒血管瘤及CH的金標準,鏡下嬰幼兒血管瘤主要表現(xiàn)為分葉狀排列的不成熟毛細血管浸潤性生長,但不破壞皮膚固有間質成分;CH表現(xiàn)為豐富的小葉結構被密集的纖維組織隔開,小葉結構由毛細血管組成,通常較小并具有圓形管腔,可見中等大小的內皮細胞和周細胞,以及較薄的基底膜;其內皮結構很少,呈釘狀凸向管腔,多數(shù)病變中可見較大的中央引流血管,一些病變中心可見大的毛細血管或似海綿狀的毛細血管網(wǎng),相較于快速消退型CH,非消退型CH的小葉結構通常較大,并且有明顯的滋養(yǎng)引流血管。CH免疫組織化學檢查中葡萄糖轉運蛋白-1表達陰性,與嬰幼兒血管瘤不同,是二者的鑒別要點。

    2.3誤診原因分析 ①嬰幼兒血管瘤和CH臨床表現(xiàn)有相似之處,嬰幼兒血管瘤常在出生時或出生后1個月內被發(fā)現(xiàn),表現(xiàn)為局部紅色或者青紫色腫物,具有生長趨勢[13];CH臨床表現(xiàn)多與嬰幼兒血管瘤相似,只是出生后已經(jīng)發(fā)育成熟,加之嬰幼兒血管瘤在臨床上極為常見,故容易相互誤診。②醫(yī)生對于CH缺乏認識,對于疾病的概念混淆不清,尤其是基層衛(wèi)生機構醫(yī)務人員對于嬰幼兒血管瘤、CH、淋巴管畸形、動靜脈畸形統(tǒng)稱為血管瘤或血管畸形,從而導致誤診。③由于低年資醫(yī)生經(jīng)驗不足,對于嬰幼兒血管瘤、CH的鑒別診斷不當,從而發(fā)生誤診[14]。本組2例亦是因接診醫(yī)生工作時間短、經(jīng)驗不足,對嬰幼兒血管瘤和CH鑒別能力有限,未仔細詢問病史并及時進行相關影像學檢查,導致誤診。④部分患兒家屬由于無法承擔診治費用,未能進行早期病理檢查,因此延誤診斷。本組中1例家境貧困,當?shù)亟釉\醫(yī)生擬病理檢查明確診斷時拒絕,因此未能查找確診證據(jù),延誤診斷治療。

    2.4防范誤診措施 ①應加強臨床醫(yī)生對CH及其他相關疾病的了解和學習,掌握CH的臨床表現(xiàn)及診斷、鑒別診斷要點,仔細查體,必要時完善相關檢查,以明確診斷。②接診局部紫紅色圓形或卵圓形腫物,表面可見散在毛細血管擴張,或周圍可見白暈的患兒時,應開拓思維,盡可能的詳細詢問病史,全面體格檢查,以免誤診。③臨床醫(yī)生在接診時應認真詢問病程,重視患兒伴隨的癥狀,仔細全面分析病情,不能單憑患兒家屬主訴和簡單檢查進行診斷。

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