嬰兒左臀部混雜性神經(jīng)纖維瘤-神經(jīng)束膜瘤1例*

黃文鵬 路 昊 李莉明 高劍波

河南省鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院放射科 (河南 鄭州 450052)

1 臨床資料

患兒男，1歲，1年前家屬發(fā)現(xiàn)患兒左臀部一囊實(shí)性腫物，表面局部青紫，遂至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行彩超示左臀部血管畸形，發(fā)病來腫物未見明顯增長，于2019年7月至鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院小兒外科行擇期手術(shù)治療。體格檢查：左臀部見大小約3cm×2cm×2cm腫物，表面無紅腫破潰溢膿，有毛發(fā)覆蓋，質(zhì)稍硬，無觸痛，活動(dòng)度尚可。超聲檢查：左臀部皮下可及一范圍約2.3cm×0.8cm×1.8cm的實(shí)性不均質(zhì)回聲，邊界不清，形態(tài)欠規(guī)則，CDFI：內(nèi)可及點(diǎn)線狀血流信號(圖1A)。MRI檢查：左側(cè)臀部外后方皮下軟組織內(nèi)見團(tuán)塊狀T1WI低信號、T2WI稍低信號，壓脂象上呈不均勻高信號，DWI上呈高信號，病變直徑約為1.1cm，邊界尚清?；純盒凶笸尾磕[物切除術(shù)，病理鏡下見增生的梭形細(xì)胞，大部分位于真皮層，局灶位于皮下脂肪層，細(xì)胞溫和，無異型(圖1B)；免疫組化檢測：AE1/AE3(-)，EMA(+)，CD34(-)，S-100(+)，SOX-10(+)，SMA(-)，Desmin(-)，Ki-67(1%+)。病理診斷為混雜性神經(jīng)纖維瘤-神經(jīng)束膜瘤(hybrid neurofibroma/perineurioma，HN/P)。

2 討 論

周圍神經(jīng)鞘膜腫瘤包括神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)束膜瘤3種 組織學(xué)類型[1]。近年來，臨床相關(guān)報(bào)道多見于由兩種或兩種以上組織學(xué)類型組成的混雜性周圍神經(jīng)鞘膜腫瘤，如混雜性神經(jīng)鞘瘤/神經(jīng)纖維瘤、混雜性神經(jīng)纖維瘤/神經(jīng)束膜瘤、混雜性神經(jīng)鞘瘤/神經(jīng)束膜瘤和混雜性神經(jīng)鞘瘤/神經(jīng)束膜瘤/神經(jīng)纖維瘤。HN/P作為混雜性神經(jīng)鞘膜腫瘤的一種亞型，臨床罕見，病理及發(fā)病機(jī)制尚不明確，生物學(xué)行為很少具有侵襲性和浸潤性，屬于良性，治療上HN/P以手術(shù)局部切除為主，預(yù)后良好。2013年WHO將其納入軟組織和骨腫瘤分類[2]。多見于頭頸部皮下組織、軀干、四肢，表現(xiàn)為無痛性緩慢生長腫塊，作為軟組織HN/P，與神經(jīng)無直接關(guān)系[3-4]。根據(jù)組織學(xué)結(jié)構(gòu)的差異，HS/P可分為單相型、雙相型兩種混雜形式，本例鏡下可見神經(jīng)纖維細(xì)胞和神經(jīng)束膜細(xì)胞分界清晰，形態(tài)學(xué)上易區(qū)分，故診斷為雙相型HN/P。免疫組化EMA陽性表達(dá)反映了神經(jīng)束膜瘤成分，S-100和SOX-10陽性表達(dá)反映了神經(jīng)纖維瘤樣成分。本例發(fā)生于嬰兒的臀部，表現(xiàn)為無痛的囊實(shí)性腫物，超聲表現(xiàn)為實(shí)性不均勻的腫塊回聲，血流信號為點(diǎn)線狀，血供不豐富，邊界欠清；MRI上表現(xiàn)為T1WI低信號、T2WI稍低信號，壓脂呈混雜高信號，尚未見侵犯周圍組織及血管的報(bào)道。本例需與神經(jīng)鞘瘤、淋巴管瘤等相鑒別。神經(jīng)鞘瘤：20～50歲多見，兒童少見，病灶在T1WI上多為等信號，T2WI上表現(xiàn)為明顯的高信號，內(nèi)可見壞死、囊變，增強(qiáng)后強(qiáng)化明顯。淋巴管瘤：好發(fā)于兒童，多為囊狀淋巴管瘤，表現(xiàn)為邊緣光滑或有分葉的水樣信號區(qū)，T1WI上為低信號，T2WI上為高信號，增強(qiáng)無強(qiáng)化。