進行性半側(cè)顏面萎縮1例影像學表現(xiàn)及臨床特點*

王一焯，夏學文，鄧妃映，肖葉玉

(廣州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院，廣東 廣州 510000)

進行性半側(cè)顏面萎縮(PHA)是一種以單側(cè)頜面部皮膚、肌肉及骨骼的慢性萎縮為特點的少見病，由于病因不詳而無法對因治療，目前主要以恢復(fù)患者頜面對稱的整形外科手術(shù)為首選治療方法，計算機X線斷層成像(CT)和磁共振成像(MRI)檢查可以客觀準確地評估組織萎縮的廣度和深度，有效地輔助術(shù)前治療方案制定和術(shù)后療效評估[1-2]。目前，國內(nèi)尚缺乏關(guān)于PHA影像學表現(xiàn)的專門報道，本文總結(jié)分析了國內(nèi)外報道病例和本院收治1例PHA患者的CT、MRI特點，以期為PHA的臨床診療提供幫助。

1 臨床資料

患者，女，30歲，因“自覺右側(cè)顏面部萎縮16年余，加重伴右側(cè)眼盲1年余”入院?；颊哂讜r自覺右側(cè)面部生長緩慢，無特殊不適，故未就醫(yī)。2016年家人發(fā)現(xiàn)患者雙側(cè)面部不對稱，遂于當?shù)蒯t(yī)院行頜面部X光檢查，未發(fā)現(xiàn)異常。2020年年初患者拔除右側(cè)智齒后，自覺右側(cè)面部萎縮加重，并覺右眼眼痛不適，自服消炎藥后癥狀未緩解，2021年3月右眼失明。整個病程中，患者無面部疼痛、口角歪斜、眼干、口干、頭痛、癲癇等不適，軀體其他部位未見異常。2021年5月患者為進一步明確診斷來本院就診，入院后行上頜骨CT平掃、骨三維+虛擬現(xiàn)實成像(VR)重建、頭顱MRI、眼眶及視神經(jīng)MRI、頸部MRI檢查。上下頜骨CT骨窗VR重建(圖1)示右側(cè)上、下頜骨較對側(cè)縮小、骨質(zhì)變薄，骨小梁結(jié)構(gòu)存在；鼻中隔呈S形彎曲，右側(cè)下鼻甲較對側(cè)明顯縮小，右側(cè)舌面凹陷。骨窗和軟組織窗VR重建(圖2)示右側(cè)上/下頜骨統(tǒng)一縮小，形態(tài)正常，右側(cè)眼部、頜面部凹陷。頸部MRI(圖3A)示右側(cè)面頰部較對側(cè)塌陷，皮膚及皮下脂肪層變薄，右側(cè)面肌、咬肌、顳肌萎縮，信號正常，右側(cè)腮腺、頜下腺縮小。頭顱MRI示右側(cè)放射冠小片T2WI高信號、T1WI低信號灶，余腦實質(zhì)無異常發(fā)現(xiàn)，右前額部頭皮脂肪和皮下肌肉變薄。視神經(jīng)MRI(圖3B、C)示右側(cè)眼球縮小、凹陷，前后房縮小、張力減低，后房內(nèi)條樣T2WI低信號(視網(wǎng)膜剝離)，視神經(jīng)迂曲，眼外肌未見異常。視神經(jīng)MRI(圖3D)示左側(cè)正常眼球和視神經(jīng)。

右側(cè)顴弓、下頜支變細，下頜角角度正常。圖1 患者上頜骨和下頜骨CT骨窗VR重建圖

右側(cè)額部、眼窩及臉頰凹陷，雙側(cè)面部不對稱。圖2 患者頜面部骨窗和軟組織窗VR重建圖

A:頸部T2WI圖示右側(cè)腮腺明顯縮小，右側(cè)咬肌、翼外肌萎縮，右側(cè)下鼻甲縮??；頸部T2WI圖示右側(cè)下頜下腺、舌下腺明顯縮小，右側(cè)下頜部皮下脂肪層變薄；頭顱T2WI圖示右側(cè)放射小片T2WI高信號；B、C:視神經(jīng)軸位+矢狀位T2WI圖示右側(cè)視神經(jīng)迂曲，信號未見異常，右側(cè)眼球內(nèi)陷，后房內(nèi)見視網(wǎng)膜剝離；D：左側(cè)正常眼球和視神經(jīng)。圖3 患者頸部、頭顱、眼眶及視神經(jīng)MRI圖

2 討 論

PHA是一種罕見的機能紊亂綜合征，主要以一側(cè)頜面部皮膚、肌肉及骨骼的慢性進行性萎縮為特點[3]。PHA多為散發(fā)病例，病因與發(fā)病機制尚不清楚，部分觀點認為與自身免疫系統(tǒng)功能紊亂相關(guān)，皮膚病學專家認為PHA屬于局限性硬皮病疾病譜[4]。臨床治療上首選整形外科手術(shù)，目的為矯正患者面部萎縮畸形，恢復(fù)顏面部外觀對稱，進而減輕患者精神和心理壓力[1,5]。CT和MRI檢查可以客觀準確地評估病損的廣度和深度，幫助臨床醫(yī)生進行術(shù)前治療方案制定和術(shù)后療效評估。

PHA的具體發(fā)病率尚無統(tǒng)計學資料，文獻報道男女比例為1∶2～1∶3，通常在10～20歲開始發(fā)病，持續(xù)發(fā)展2.5～10年后，疾病進入穩(wěn)定期，一般手術(shù)選在穩(wěn)定期進行，但是極少數(shù)患者在穩(wěn)定期之后可以重新激活萎縮[3,6]。本例患者15歲開始發(fā)病，之后10年逐漸加重，25歲時進入穩(wěn)定期，28歲萎縮再次激活(猜測由于病側(cè)智齒拔除后感染)，符合PHA發(fā)展的時間線。PHA大部分從三叉神經(jīng)第一支分布區(qū)開始，左、右側(cè)無明顯差異，首先出現(xiàn)皮下脂肪萎縮，再出現(xiàn)皮膚萎縮，表現(xiàn)為皮膚變薄、干燥，隨著萎縮范圍逐漸加大，最終出現(xiàn)雙側(cè)面部不對稱，病側(cè)面頰凹陷、鼻翼短小，同時可出現(xiàn)輕度脫發(fā)、脫毛及皮膚脫色或色素沉著，但是病變區(qū)皮膚的柔軟度和活動度正常，這區(qū)別于線狀硬斑病[7-9]。隨著疾病進展，病側(cè)肌肉和骨骼也開始萎縮，表現(xiàn)為肌肉變薄但功能存在，部分病例可有同側(cè)舌、汗腺和唾液腺的萎縮。本例患者基本符合上述典型臨床表現(xiàn)，MRI和CT提示右側(cè)三叉神經(jīng)分布區(qū)皮膚軟組織、骨骼及唾液腺萎縮，但皮膚觸感及頜面運動功能正常。PHA患者骨骼的變化與發(fā)病年齡有密切關(guān)系，5歲后發(fā)病的患者，病變局限于上頜骨和下頜骨，5歲前發(fā)病則可累及眼眶骨和顴骨前部[6-8]。本例患者15歲開始發(fā)病，CT提示上、下頜骨萎縮，不累及眼眶骨，符合文獻報道。病變累及眼球時，最常見為眼球內(nèi)陷，還可發(fā)生眼瞼、眶內(nèi)脂肪及視神經(jīng)萎縮，少數(shù)患者并發(fā)角膜炎、葡萄膜炎、視神經(jīng)炎及虹膜異色癥等，目前尚缺乏PHA患者眼部并發(fā)癥的系統(tǒng)報道[6-7]，本例患者有眼球內(nèi)陷和視盲。文獻報道10%～73%的PHA患者還可出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要表現(xiàn)為偏頭痛和癲癇，頭顱MRI檢查可有陽性發(fā)現(xiàn)[3,10]，本例患者無神經(jīng)癥狀，但是頭顱MRI提示右側(cè)放射冠小片脫髓鞘信號。

根據(jù)該病發(fā)生特點，患者早期僅有皮膚軟組織的萎縮，此時進行CT和MRI檢查，可發(fā)現(xiàn)頜面部皮膚及皮下脂肪層變薄，嚴重者咬肌、咀嚼肌、翼內(nèi)肌及顳肌都可出現(xiàn)萎縮，T1WI、T2WI信號無變化，這符合國外文獻關(guān)于PHA患者皮膚活檢的病理結(jié)果。本例患者還出現(xiàn)了同側(cè)腮腺、下頜下腺及舌下腺萎縮，T2WI壓脂信號增高?；颊叱霈F(xiàn)骨骼改變時，CT檢查可以清晰顯示上、下頜骨及眼眶骨體積縮小，骨皮質(zhì)厚度和骨髓腔密度無變化，而且無骨質(zhì)破壞，僅國外1篇文獻[6]報道了PHA患者下頜骨骨質(zhì)吸收伴病理性骨折。對于有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的PHA患者，頭顱MRI的表現(xiàn)比較復(fù)雜和無特異性，文獻報道主要分兩類，一類為同側(cè)大腦半球萎縮、側(cè)腦室擴張及白質(zhì)脫髓鞘樣信號改變；另一類為灰質(zhì)輕度增厚或正常、白質(zhì)信號改變、軟腦膜礦物質(zhì)沉著增厚、蛛網(wǎng)膜下腔變窄。另外，部分研究發(fā)現(xiàn)PHA患者病變腦區(qū)磁共振波譜正?；蜉p度異常，彌散張量成像顯示病側(cè)腦白質(zhì)脂肪酸含量減低、髓鞘損傷，但白質(zhì)通路保留，這提示PHA患者傳統(tǒng)MRI檢查可能會發(fā)現(xiàn)異常病變，但病變區(qū)的灰、白質(zhì)功能保存[10-11]。本例患者頭顱MRI發(fā)現(xiàn)患側(cè)白質(zhì)小片異常信號，但臨床上未出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

對于無顯性癥狀的PHA患者，通過CT和MRI檢查可以及時發(fā)現(xiàn)顱面部骨質(zhì)和肌肉軟組織萎縮的范圍和程度。此外，MRI還可以良好地顯示有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀患者的腦內(nèi)病變，為PHA的臨床診療提供幫助。