表現(xiàn)為胰頭占位的胃腸間質(zhì)瘤伴肝轉(zhuǎn)移1例

郭曉榕 陳潔

海軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院消化內(nèi)科，上海 200433

【提要】 胃腸間質(zhì)瘤(GIST)是一類起源于消化道的間葉組織來(lái)源腫瘤，通常無(wú)特異性臨床表現(xiàn)。本文報(bào)道1例影像學(xué)以胰頭占位為首要表現(xiàn)的經(jīng)EUS-FNA病理診斷為GIST的診治經(jīng)驗(yàn)，以供臨床參考。

患者男，57歲。因“反復(fù)發(fā)熱3周余，發(fā)現(xiàn)胰腺占位1周”入院?；颊?周前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行腹部CT提示胰頭部占位，惡性腫瘤可能；肝內(nèi)多發(fā)占位(圖1A)。經(jīng)超聲引導(dǎo)下肝穿刺活檢，病理檢查見(jiàn)部分區(qū)肝細(xì)胞退變，纖維及纖維母細(xì)胞增生，大量中性粒細(xì)胞及淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，局灶性小膿腫。免疫組織化學(xué)染色：膽管細(xì)胞Ckpan、CK7、CK19均陽(yáng)性;肝細(xì)胞CK18、Hepar-1、AFP均陽(yáng)性，p40、CDX2、CK20均陰性；上皮細(xì)胞Ki-67(2%+)。為進(jìn)一步治療來(lái)海軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診。入院體檢：體溫36.8℃，脈搏86 次/min，血壓127/85 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。腹軟，無(wú)壓痛、反跳痛，無(wú)包塊，肝脾臟肋下未觸及，Murphy征陰性，移動(dòng)性濁音陰性。實(shí)驗(yàn)室檢查：WBC 8.5×109/L，血紅蛋白143 g/L；CEA 2.8 ng/ml，CA19-9 60.92 U/ml，AFP 3.63 ng/ml。胰腺M(fèi)R平掃+增強(qiáng)見(jiàn)十二指腸降段大小約3.6 cm×3.9 cm腫塊，與胰頭分界不清，彌散受限；肝右葉多發(fā)團(tuán)塊及結(jié)節(jié)狀異常信號(hào)(1B)，邊緣見(jiàn)暈樣改變，周圍見(jiàn)水腫，彌散受限，增強(qiáng)后病灶呈花環(huán)樣強(qiáng)化，內(nèi)部見(jiàn)低信號(hào)無(wú)強(qiáng)化?？紤]十二指腸降段局部腫塊；肝右葉多發(fā)異常信號(hào)影，膿腫可能。EUS檢查示胰頭部3.0 cm×4.0 cm大小類圓形腫塊，邊界尚清，內(nèi)部回聲欠均勻，以低回聲為主；胰管未見(jiàn)明顯擴(kuò)張；腹膜后淋巴結(jié)腫大，最大直徑約8 mm；膽總管未見(jiàn)明顯擴(kuò)張。行EUS+FNA，病理檢查示穿刺物血凝塊中見(jiàn)少量梭形細(xì)胞成分，免疫組織化學(xué)： CAM5.2(-)、VIM(+)、CD117(+)、DOG-1(+)、SDH-b(+，圖1C)、S-100(-)、CgA(-)、Syn(-)、CD56(-)、CD34(內(nèi)皮+)、SMA(個(gè)別+)、DES(-)、p53(5%弱陽(yáng)性)、Ki67(約2%)。診斷：胃腸間質(zhì)瘤，十二指腸降段間質(zhì)瘤可能；肝右葉多發(fā)轉(zhuǎn)移，低危型。予患者口服甲磺酸伊馬替尼治療。2個(gè)月后復(fù)查上腹部CT平掃+增強(qiáng)，見(jiàn)胰頭區(qū)類圓形低密度灶，邊界較清，大小約2.4 cm×2.6 cm，肝右葉多發(fā)低強(qiáng)化結(jié)節(jié)，邊界不清，并見(jiàn)斑片狀異常灌注(圖1D)。

圖1 患者CT增強(qiáng)掃描(1A)、MR增強(qiáng)掃描(1B)、免疫組織化學(xué)染色DOG-1陽(yáng)性(1C，×400)及治療2個(gè)月后的CT圖(1D)

討論胃腸間質(zhì)瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)是起源于消化道的最常見(jiàn)的間葉組織來(lái)源腫瘤，占胃腸道惡性腫瘤的0.1%～3%[1]。GIST通常無(wú)特異性癥狀，常于體檢或手術(shù)治療其他疾病時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)，部分患者以胃腸道出血為首要癥狀，主要表現(xiàn)為腹痛、腹部包塊、惡心、嘔吐、乏力、體重下降等。本例為反復(fù)發(fā)熱起病，無(wú)特異性消化道癥狀，腫瘤的發(fā)現(xiàn)主要源于進(jìn)一步的CT檢查。GIST生物學(xué)表現(xiàn)上從良性至惡性不等，其突變基因主要為c-KIT 及血小板源性生長(zhǎng)因子受體α多肽(PDGFRα)[2]。

GISTs的診斷和隨訪主要通過(guò)MRI與CT檢查，它們可準(zhǔn)確地判斷腫瘤大小、位置、浸潤(rùn)深度、有無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等[3]。根據(jù)腫塊大小不同，GIST可以表現(xiàn)為外生性生長(zhǎng)、消化道腔內(nèi)息肉樣生長(zhǎng)等方式。本例初次CT檢查時(shí)診斷為胰頭部占位，主要是腫塊較大，表現(xiàn)為外生性生長(zhǎng)，故被誤診為胰腺占位。MRI對(duì)機(jī)體軟組織的分辨率較高，可以根據(jù)腫瘤信號(hào)改變?cè)u(píng)估病灶成分，顯示腫瘤內(nèi)部結(jié)構(gòu)，對(duì)囊性變或壞死區(qū)成分的診斷效果較好。大的GIST通常表現(xiàn)為分葉狀腫瘤，呈輕度的不均勻漸進(jìn)強(qiáng)化，且常伴有瘤內(nèi)囊變。本例MR平掃+增強(qiáng)診斷為十二指腸降段局部腫塊，說(shuō)明MRI對(duì)組織分辨能力較強(qiáng)，可以較清晰地顯示與周邊器官的關(guān)系，但在肝臟占位鑒別方面，由于肝臟病灶存在囊性變或壞死區(qū)，增強(qiáng)后表現(xiàn)為壁及間隔明顯強(qiáng)化，呈花環(huán)樣或環(huán)形，囊腔內(nèi)液性部分無(wú)強(qiáng)化，周圍水腫帶在增強(qiáng)早期增強(qiáng)較明顯，故誤診為肝膿腫。

消化道內(nèi)鏡檢查對(duì)GIST的診斷具有重要意義。白光內(nèi)鏡下GIST表現(xiàn)為覆蓋正常黏膜的非特異性的光滑突起，大的病變表面可出現(xiàn)潰瘍、壞死、出血等特征[4]，與其他黏膜下腫物鑒別相對(duì)困難，易漏診、誤診。目前在臨床上多采用EUS-FNA以提高診斷率。EUS-FNA穿刺物可行病理學(xué)檢查明確診斷，是一種可靠、安全的方法[5]。穿刺導(dǎo)致腔內(nèi)種植播散的概率極低，但組織獲得較少時(shí)，不能精確地統(tǒng)計(jì)核分裂象，常導(dǎo)致診斷困難。本例的確診主要依靠EUS-FNA穿刺物的免疫組織化學(xué)檢查，但因取材組織量較少，無(wú)法進(jìn)行基因檢測(cè)。

目前外科切除是治療局限性原發(fā)GIST的金標(biāo)準(zhǔn)[6]。對(duì)于可切除且無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的患者，手術(shù)是首選的治療方式，術(shù)中應(yīng)保證假包膜完整，防止腫瘤受擠壓破裂。對(duì)于不可切除、發(fā)生轉(zhuǎn)移或復(fù)發(fā)的 GIST患者可選擇應(yīng)用酪氨酸激酶抑制劑治療，改善晚期GIST患者的預(yù)后[7]，其中伊馬替尼治療GIST已取得良好的效果。當(dāng)術(shù)前評(píng)估腫瘤切除難度較大，術(shù)中易出血、破裂或腫瘤位于特殊部位(如食管胃結(jié)合部、十二指腸、低位直腸等)時(shí)，均可考慮行新輔助治療，每2～3個(gè)月對(duì)治療效果進(jìn)行評(píng)估。本例口服甲磺酸伊馬替尼治療，2個(gè)月后復(fù)查上腹部CT，見(jiàn)原發(fā)灶及肝臟轉(zhuǎn)移灶均有明顯縮小，說(shuō)明患者從伊馬替尼治療中已獲益。

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