針灸結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練治療Joubert綜合征2例①

侍孝娟，施炳培，卜懷娣，史惟，李惠

針灸結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練治療Joubert綜合征2例①

侍孝娟，施炳培，卜懷娣，史惟，李惠

目的探討針灸結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練治療Joubert綜合征的效果。方法對(duì)2例Joubert綜合征患兒進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果經(jīng)過(guò)4～6個(gè)月針灸結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練治療，2例患兒臨床癥狀明顯好轉(zhuǎn)，粗大運(yùn)動(dòng)功能測(cè)量評(píng)分上升。結(jié)論針灸結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練治療Joubert綜合征效果滿意。

Joubert綜合征；針灸；康復(fù)

[本文著錄格式]侍孝娟，施炳培，卜懷娣，等.針灸結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練治療Joubert綜合征2例[J].中國(guó)康復(fù)理論與實(shí)踐,2012,18 (7):678-680.

Joubert綜合征是一種較罕見的顱腦先天性發(fā)育畸形，病變部位主要在小腦蚓部[1]。臨床表現(xiàn)為肌張力降低、共濟(jì)失調(diào)、運(yùn)動(dòng)及智力發(fā)育落后、呼吸異常及眼球運(yùn)動(dòng)異常[2]。本院于2008年收治2例Joubert綜合征，采用針灸結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練治療，報(bào)道如下。

1 病例簡(jiǎn)介

1.1 病例1 溫××，女，7個(gè)月。因“豎頭不穩(wěn)，不能獨(dú)坐及翻身”于2008年10月20日來(lái)針灸科就診。患兒為頭胎，孕38周剖腹產(chǎn)，出生時(shí)體質(zhì)量2250 g，無(wú)窒息。體檢：神志清楚，視覺(jué)反應(yīng)欠佳，可左右追視物體180°，上下追視欠佳，眼球震顫；聽覺(jué)反應(yīng)可，頭部控制差，無(wú)法維持中線位。軀干張力偏低，雙手指可伸展，無(wú)主動(dòng)抓握，雙下肢不能支撐體重，四肢肌張力偏低。M oro反射(-)，踏步反射(-)，膝反射(+)，雙踝陣攣(-)，翻身90°。

頭顱MRI：大腦實(shí)質(zhì)未見異常信號(hào)，灰白質(zhì)分界清晰，大腦溝回形態(tài)和數(shù)量正常。雙側(cè)腦室略飽滿。余腦室形態(tài)、信號(hào)未見異常。前額部腦外間隙增寬，第4腦室不大，后緣略平直。中腦變形呈磨牙狀。腦干形態(tài)、信號(hào)正常。小腦上部在DW I呈低信號(hào)，其余序列正常。中線結(jié)構(gòu)居中。

睡眠腦電圖：兩側(cè)可見睡眠生理波，兩側(cè)有較多尖波、尖慢波及高幅δ波發(fā)放伴陣發(fā)，陣發(fā)后電活動(dòng)變慢，電壓低平，兩后部明顯，右側(cè)偏勝。腦電功率為θ、δ波功率增高改變。

其他：染色體檢查：46，XX。尿氣相質(zhì)譜檢測(cè)：尿檸檬酸和2-酮戊二酸升高，線粒體能量代謝異常不能除外。血串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)：血氨基酸和?；鈮A無(wú)明顯異常。

入院診斷：Joubert綜合征。

1.2 病例2 汪××，男，6個(gè)月。因“生長(zhǎng)發(fā)育明顯落后于同齡兒，反應(yīng)差，眼球震顫，視力差”于2008年8月4日來(lái)針灸科就診?；純耗赣H孕4產(chǎn)3，頭胎流產(chǎn)，2、3胎均健康?；純鹤阍缕矢巩a(chǎn)，出生時(shí)體質(zhì)量4150 g，無(wú)窒息史。母親孕3個(gè)月有苯接觸，孕4個(gè)月有發(fā)熱史。體檢：神志清楚，視物反應(yīng)差，眼球震顫，頭部控制差，不能獨(dú)坐，不能握物，四肢肌張力尚可，聽力正常。

頭顱CT：腦內(nèi)未見明顯異常密度灶，腦裂、腦溝無(wú)增寬，側(cè)腦室無(wú)擴(kuò)大，中線結(jié)構(gòu)居中。第4腦室增大，腦橋形態(tài)異常。雙側(cè)額部腦外間隙略寬。

頭顱MRI：第4腦室擴(kuò)大，成蝙蝠翼狀改變。中腦變形成磨牙狀改變，小腦半球間見中線裂。大腦灰白質(zhì)分界尚清晰，腦實(shí)質(zhì)內(nèi)未見異常信號(hào)灶。腦溝裂未見明顯增寬。腦室系統(tǒng)未見明顯擴(kuò)張，中線結(jié)構(gòu)居中。DW I未見異常高信號(hào)。

腦電圖：睜眼狀態(tài)下，兩半球基本活動(dòng)為5～6 Hzθ和少數(shù)δ波，未見明顯癇樣放電和局灶性改變。

其他：視覺(jué)誘發(fā)電位：雙眼護(hù)目鏡視覺(jué)誘發(fā)電位可引出波形，雙眼波形分化欠佳。發(fā)育復(fù)查測(cè)試(DST)結(jié)果：發(fā)育商(DQ)＜49，智力指數(shù)(M I)44，運(yùn)動(dòng)能力相當(dāng)于0個(gè)月，社會(huì)適應(yīng)能力相當(dāng)于4個(gè)月，智力相當(dāng)于2個(gè)月。

入院診斷：Joubert綜合征。

2 方法

2.1 治療方法 2例病例均采用穴位注射、頭針治療，同時(shí)結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練。

2.1.1 穴位注射 主穴包括3組：①啞門、腎俞；②風(fēng)池、足三里；③大椎、環(huán)跳。每次取1組，隔天1次，10次為1個(gè)療程，休息7～10 d后再進(jìn)行第2療程。頭部穴位采用神經(jīng)節(jié)苷脂20mg/2m l，四肢軀干穴位采用胞磷膽堿注射液0.25 g/2m l，每穴注射藥物1～2m l。

2.1.2 頭針 百會(huì)透四神聰，神庭，頭維，暈聽區(qū)，視區(qū)等，留針30m in，隔天1次。

2.1.3 康復(fù)訓(xùn)練 嬰兒訓(xùn)練，包括視覺(jué)、聽覺(jué)、觸覺(jué)的訓(xùn)練。

2.2 評(píng)定方法 采用粗大運(yùn)動(dòng)功能測(cè)試量表(Grossmotor functionmeasure,GMFM)進(jìn)行評(píng)估[3]。GMFM量表包括5個(gè)能區(qū)，88個(gè)項(xiàng)目(GMFM 88)。按照GMFM指導(dǎo)手冊(cè)的要求計(jì)算各項(xiàng)評(píng)估結(jié)果，輸入由GMFM 66項(xiàng)所配置的統(tǒng)計(jì)軟件Gross M otor Abiblity Eatimator (Version1.0)可以得出具有等距特征的GMFM 66分值。

3 結(jié)果

3.1 病例1 第1次評(píng)估時(shí)間為2008年10月18日首次在康復(fù)科門診就診時(shí)，月齡7個(gè)月。仰臥位轉(zhuǎn)頭未達(dá)180°，雙手位于正中位時(shí)，手指不能相接觸，頭部控制差，左右髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)微微屈曲，視覺(jué)反應(yīng)差，向左凝視時(shí)有雙側(cè)眼球震顫，每天數(shù)次身體連續(xù)抖動(dòng)。評(píng)估結(jié)果：GMFM 88為8.73，GMFM 66為14.83。

2009年2 月16日進(jìn)行復(fù)評(píng)，月齡11個(gè)月。仰臥位可抬頭45°，左右上肢可過(guò)中線抓玩具，可左右側(cè)翻身，俯臥位可抬頭90°，雙肘可支撐胸部離開床面，單手支撐身體時(shí)另一只手可向前伸，坐在墊子上可用上肢支撐5 s左右。左右髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)在正常范圍內(nèi)屈曲，身體抖動(dòng)情況好轉(zhuǎn)。GMFM 88為22.31，GMFM 66為26.02。

3.2 病例2 第1次評(píng)估時(shí)間為2008年7月15日首次在康復(fù)科門診就診時(shí)，月齡6個(gè)月。仰臥位可旋轉(zhuǎn)頭部，雙手位于正中位時(shí)手指可以相接觸，左右髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)在正常范圍內(nèi)屈曲，四肢可左右旋轉(zhuǎn)90°。GMFM 88為7.06，GMFM 66為10.42。

2008年12 月31日復(fù)評(píng)，月齡11個(gè)月。仰臥位可抬頭45°，左右上肢可過(guò)中線抓玩具，單肘支撐身體時(shí)另一側(cè)向前可完全伸手，仰臥位時(shí)左右部分翻身至仰臥位，患兒主動(dòng)牽拉檢查可成坐位，坐于墊子上身體前傾接觸玩具后無(wú)需上肢支撐可返回直坐位，可觸摸左后、右后45°放置的玩具，雙手支撐可保持橫坐位。GMFM 88為27.10，GMFM 66為34.37。

4 討論

Joubert綜合征由Joubert等于1969年首先報(bào)道[4]，是一種較為罕見的顱腦先天發(fā)育畸形，發(fā)病率約為1/ 10萬(wàn)。目前認(rèn)為是常染色體隱性遺傳疾病[5]，突變基因定位于9號(hào)染色體(JBTS1，9q34.3)和11號(hào)染色體(CORS2，11p12-q13.3)。其典型神經(jīng)病理學(xué)改變?yōu)樾∧X蚓部發(fā)育不良或不發(fā)育，齒狀核、腦橋基底部及延髓的神經(jīng)核團(tuán)也可發(fā)育不良，椎體交叉幾乎完全缺如[5-6]。患兒年齡很小即可出現(xiàn)臨床癥狀，表現(xiàn)為肌張力減低、共濟(jì)失調(diào)、運(yùn)動(dòng)及智力發(fā)育遲緩、呼吸異常(以發(fā)作性呼吸急促，間有呼吸暫停為特征，新生兒時(shí)期尤為常見)及眼球運(yùn)動(dòng)異常(典型表現(xiàn)為部分至完全性眼球運(yùn)動(dòng)不能)，還可伴有其他異常，包括小頭畸形、面部畸形、枕部腦膜膨出，胼胝體發(fā)育不良、髓部皮竇、多指(趾)畸形、視覺(jué)缺損、舌的錯(cuò)構(gòu)瘤和先天性心臟病等。

Joubert綜合征影像學(xué)具有特征性，主要為小腦蚓部部分或完全缺乏、小腦上腳增寬、第4腦室變形，這些表現(xiàn)幾乎在所有病例中均存在，而小腦半球通常正常。Joubert綜合征其他表現(xiàn)包括6%～20%顯示腦萎縮所致側(cè)腦室中度擴(kuò)大，6%～10%存在胼胝體發(fā)育不良[7]，大腦皮層發(fā)育不良和灰質(zhì)異位也有報(bào)道[8]。國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道Joubert綜合征典型影像學(xué)表現(xiàn)有“中線裂”、“蝙蝠翼”狀和“三角形”第4腦室、“磨牙征”[9]。“中線裂”、“蝙蝠翼”狀和“三角形”第4腦室等影像均由小腦蚓部發(fā)育異常所致。

本組2例患兒根據(jù)臨床表現(xiàn)結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查符合Joubert綜合征。目前國(guó)內(nèi)外對(duì)此病尚無(wú)明確治療方法，我們嘗試采用針灸治療。

中醫(yī)辨證此病應(yīng)歸為“五遲”、“五軟”、“癡呆”范疇，治宜健腦益智、活血化瘀、疏通經(jīng)絡(luò)。選擇啞門、大椎、風(fēng)池為主穴，啞門、大椎屬督脈經(jīng)穴，督脈能入腦入髓，啞門功擅通竅絡(luò)、清神志、健腦、開音，大椎為諸陽(yáng)之會(huì)，能振奮陽(yáng)氣，醒腦開竅；中醫(yī)理論認(rèn)為癡呆屬“瘀癥”，取風(fēng)池能活血化瘀，有利于智力恢復(fù)。且3穴均靠近頭部，采用穴位注射既能發(fā)揮針刺的刺激作用，又能發(fā)揮藥物的藥理作用。

神經(jīng)節(jié)苷脂能促進(jìn)神經(jīng)重構(gòu)，包括神經(jīng)細(xì)胞的生存、軸突生長(zhǎng)和突觸生長(zhǎng)，對(duì)損傷后繼發(fā)性神經(jīng)退變有保護(hù)作用，對(duì)腦血流動(dòng)力學(xué)參數(shù)以及因損傷導(dǎo)致腦水腫有積極的作用，還能通過(guò)細(xì)胞膜的活性減輕神經(jīng)細(xì)胞水腫。藥物能通過(guò)經(jīng)絡(luò)穴位直接滲透到腦組織中，發(fā)揮了穴位和藥物的雙重作用。

頭針療法通過(guò)針刺大腦皮層功能定位在頭皮表面的投影穴區(qū)，起到醒腦開竅、促進(jìn)腦功能恢復(fù)的作用。

通過(guò)臨床實(shí)踐，我們發(fā)現(xiàn)采用針刺為主結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練對(duì)Joubert綜合征確有一定療效。2例患兒經(jīng)過(guò)4～6個(gè)月治療，臨床癥狀明顯好轉(zhuǎn)，GMFM評(píng)分上升。同時(shí)發(fā)現(xiàn)病例1治療后腦電圖陣發(fā)性電活動(dòng)明顯減少，癇性放電消失，腦電圖明顯好轉(zhuǎn)。

Joubert綜合征雖然是一種遺傳性的先天畸形，早期治療仍非常重要。我們認(rèn)為，對(duì)不明原因肌張力減低、運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育落后、呼吸異常及眼球運(yùn)動(dòng)異常的患兒，家長(zhǎng)應(yīng)及時(shí)至醫(yī)院行CT或MRI檢查；一旦診斷為Joubert綜合征，一定要及早進(jìn)行康復(fù)治療，尤其是針灸治療。針灸雖則不能改變腦內(nèi)異常結(jié)構(gòu)，但能促進(jìn)腦細(xì)胞的代償能力，使臨床癥狀改善。

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Acupuncture Com bined w ith Rehabilitation for Joubert Synd rom e:2 Cases Report

SHIXiao-juan,SHIBing-pei,BU Huai-di,et al. Child Rehabilitation Department,Children's Hospital ofFudan University,Shanghai201102,China

ObjectiveTo investigate the effect of acupuncture combined w ith rehabilitation on Joubert syndrome.M ethods2 infants w ith Joubert syndromewere review ed.Resu ltsA fter the treatmentof acupuncture combined w ith rehabilitation for 4～6months,the clinical symptoms of these 2 cases improved,and the scores of Gross M otor Function Measure increased.ConclusionAcupuncture combined w ith rehabilitation iseffective on Joubertsyndrome.

Joubertsyndrome;acupuncture;rehabilitation

R742.8

B

1006-9771(2012)07-0678-03

2011-12-29)

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復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院康復(fù)科，上海市201102。作者簡(jiǎn)介：侍孝娟(1981-)，女，江蘇宿遷市人，醫(yī)師，主要從事小兒腦部疾病的針灸治療。通訊作者：施炳培。

10.3969/j.issn.1006-9771.2012.05.028

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