長治地區(qū)47 例經(jīng)腹絨毛穿刺術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用分析

王凱

(長治市婦幼保健院功能檢科，山西 長治 046011)

0 引言

絨毛穿刺術(shù)是孕早期產(chǎn)前診斷的重要方法。絨毛穿刺術(shù)是在B 超的監(jiān)視下，用特制的取樣器經(jīng)孕婦陰道或通過腹壁穿刺從絨毛膜的絨毛中吸取獲得胎兒的滋養(yǎng)母細胞，所獲得的細胞可直接進行DNA 和染色體分析[1]。我院從2017 年開展超聲引導下經(jīng)腹絨毛穿刺術(shù)，產(chǎn)前診斷中心與功能檢查科合作，對有產(chǎn)前診斷指征孕婦行絨毛穿刺術(shù)，并進行基因芯片檢測，取得滿意效果。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇我院2017 年4 月至2020 年4 月間在遺傳優(yōu)生門診就診，有明確產(chǎn)前診斷指征的孕婦47例，孕婦年齡23-39 歲，平均年齡約為27.2 歲，孕周11+3w -14+5w，平均孕周約12+6w， 術(shù)前均與孕婦及家屬充分交流溝通并簽署知情同意書。

表1 本組47 例孕婦取材及基因芯片檢測結(jié)果匯總

表2 本組17 例基因芯片檢測陽性結(jié)果

1.2 儀器

飛利浦iu22 和三星WS80A 超聲診斷儀，探頭頻率3.5MHz，穿刺針18G，穿刺架。

1.3 方法

術(shù)前超聲觀察胎兒情況，確定胎盤位置，測量頭臀徑核對孕周，并測量孕婦宮頸管長度。調(diào)整穿刺角度，觀察可穿刺范圍及測量穿刺深度，并制定穿刺路線。常規(guī)消毒體表，鋪巾，探頭套無菌薄膜套，安裝穿刺架。在超聲引導下，先將引導套針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入胎盤絨毛邊緣部分。拔出針芯，將活檢針經(jīng)引導套針送入胎盤絨毛組織。連接含2-4mL 生理鹽水和微量肝素的20mL 注射器，保持5mL 的負壓上下移動活檢針抽吸絨毛組織。拔針后輕壓孕婦腹壁針眼1min 并粘貼3M 敷料貼，將吸取絨毛組織交與實驗人員，并立即超聲觀察穿刺部位有無出血及胎兒胎心情況等，穿刺過程采集留存相關(guān)圖像。如一次取材的絨毛量不夠，可將活檢針再次送入引導套針抽吸，直到獲取需要量的絨毛標本。穿刺術(shù)后囑孕婦左側(cè)臥位休息，避免腹部用力，觀察1h，再次超聲檢查胎兒及胎盤情況，無異常后囑孕婦再休息觀察1h，孕婦無不適由護士交待術(shù)后注意事項后方可離院。

在穿刺過程中需要穿刺醫(yī)生與超聲醫(yī)生密切配合。一旦調(diào)整好穿刺角度、制定好穿刺路線，超聲醫(yī)生要將探頭盡量緊貼孕婦腹壁，避免穿刺針刺入羊膜腔或其它部位，造成穿刺結(jié)果失敗。穿刺角度、穿刺路線及穿刺點的選擇要避開孕婦腸管、膀胱等重要臟器，此外還要考慮孕婦呼吸、情緒等因素的影響。

2 結(jié)果

本組47 例孕婦，取材成功45 例，取材失敗2例，取材成功率95.7%。 基因芯片檢測結(jié)果顯示其中21-三體綜合征5 例，18-三體綜合征5 例，13-三體綜合征1 例，Turner 綜合征1 例，XYY1 例，其它致病性染色體異常4 例，臨床意義未明6 例，陰性結(jié)果22 例，總陽性率37.8%。見表1、表2。

孕早期產(chǎn)前診斷指征最主要的是超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)異常和唐篩高風險，其次年齡高風險、不良孕產(chǎn)史、雙親染色體異常、超聲軟指標等也是常見的產(chǎn)前診斷指征[2]。本組47 例孕婦均有明確產(chǎn)前診斷指征，見表3，并經(jīng)遺傳優(yōu)生門診篩查，孕婦及家屬充分了解并理解檢查的必要性、安全性及其風險，經(jīng)孕婦及家屬認真討論并簽署知情同意書后執(zhí)行此項操作。

表3 本組47 例孕婦產(chǎn)前診斷指征

3 討論

21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、Turner 綜合征等是人類最常見的染色體異常。各種染色體異常雖然有各自特征性表現(xiàn)，但其患兒總體表現(xiàn)常有智力異常、結(jié)構(gòu)畸形、生長發(fā)育遲緩等，而且人類對其還沒有有效的治療手段。21-三體綜合征又稱唐氏綜合征，發(fā)生率約1/700，18-三體綜合征發(fā)生率約1/2400，13-三體綜合征發(fā)生率約1/12000~1/6000，發(fā)生率均隨著孕婦年齡增加而增高[3]。胎兒NT 增厚、胎兒頸部淋巴水囊瘤、胎兒水腫、胎兒鼻骨缺失短小等表現(xiàn)與染色體異常密切相關(guān)。NT 即頸項透明層是指胎兒頸背部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部軟組織高回聲帶之間，目前大部分研究用NT ≥3mm 作為NT 增厚的判斷標準，NT 是目前篩查胎兒非整倍體染色體異常的最有效、最常用的超聲指標[4]。因此孕早期超聲NT 檢查作為一種篩查手段就非常重要，一旦孕早期超聲提示異常，均應(yīng)做進一步的檢查，絨毛膜穿刺術(shù)作為孕早期產(chǎn)前診斷的重要方法能為臨床醫(yī)師和孕婦提供準確的診斷信息。

經(jīng)腹絨毛穿刺術(shù)是一項侵入性操作，存在一定的手術(shù)風險，因此必須嚴格掌握其適應(yīng)證和禁忌證[5]。本組47 例孕婦均為利用穿刺架經(jīng)腹絨毛穿刺術(shù)取材，取材成功45 例，取材成功率95.7%，與文獻報道成功率一致[6]。另外，絨毛穿刺術(shù)與羊膜腔穿刺術(shù)及臍血穿刺術(shù)相比較，絨毛穿刺術(shù)操作時間更早。且研究表明，三種穿刺方法的流產(chǎn)風險無統(tǒng)計學差異[7]。本組47 例穿刺孕婦均未發(fā)現(xiàn)感染、出血及流產(chǎn)等情況，與國內(nèi)外研究一致，且術(shù)中及術(shù)后孕婦無明顯痛苦、生命體征正常。本組穿刺成功45 例孕婦中陽性者17 例，陽性孕婦均住院引產(chǎn)，及時減輕了孕婦及家屬的痛苦，降低了本地區(qū)人口出生缺陷率。因此只要嚴格掌握操作流程，穿刺醫(yī)師與超聲醫(yī)師密切配合，經(jīng)腹絨毛穿刺術(shù)就能取得預期效果，其作為孕早期產(chǎn)前診斷的重要方法就能發(fā)揮更大作用。孕早期經(jīng)腹絨毛穿刺術(shù)的開展為臨床醫(yī)生、孕婦及其家屬更早的提供臨床診斷依據(jù)和診斷信息，能做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，減少孕婦及家庭的痛苦和壓力，同時也為減少我國出生缺陷和提高人口素質(zhì)做出了積極的作用。

經(jīng)腹絨毛穿刺術(shù)是孕早期產(chǎn)前診斷的重要方法。超聲引導下孕早期經(jīng)腹絨毛穿刺術(shù)操作簡單易行，安全性高，取材成功率高，是一項安全有效的產(chǎn)前診斷方法。