超聲篩查胎兒主動脈弓縮窄與染色體異常的關(guān)系探討

羅 鷺，劉潔嫚，袁惠琦

（1 惠東縣婦幼保健計劃生育服務(wù)中心超聲科 廣東 惠州 516300）

（2 惠東縣婦幼保健計劃生育服務(wù)中心產(chǎn)科 廣東 惠州 516300）

主動脈弓縮窄屬于胎兒較為常見的一種先天缺陷疾病，是誘發(fā)先天性心臟病的重要病因之一，據(jù)統(tǒng)計，約5%～8%左右先天性心臟病患兒為主動脈弓縮窄所致，對其健康、成長均造成不良危害[1]。胎兒主動脈弓縮窄屬于導(dǎo)管前型，一般位于鎖骨下動脈遠端，該疾病的主要特征在于主動脈先天性縮窄、閉塞，引起其他臟器血運障礙。目前對主動脈弓縮窄的病因尚未徹底明確，普遍認為與遺傳、感染、環(huán)境等因素相關(guān)，同時與染色體異常存在一定關(guān)聯(lián)性[2]。因此，及早診斷胎兒主動脈弓縮窄，予以跟蹤隨訪便于及時應(yīng)對突發(fā)情況，保證母嬰安全。本文針對2020 年1 月—2021 年10 月惠東縣婦幼保健計劃生育服務(wù)中心確診的40 例主動脈弓縮窄胎兒為例，探討超聲篩查的應(yīng)用價值及其與染色體異常的關(guān)系，具體內(nèi)容報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2020 年1 月—2021 年10 月于惠東縣婦幼保健計劃生育服務(wù)中心產(chǎn)前檢出主動脈弓縮窄胎兒40 例，產(chǎn)婦年齡為22 ～38 歲，平均年齡（31.14±1.35）歲；孕周24 ～37 周，平均孕周（32.22±1.05）周。

1.2 方法

產(chǎn)前超聲篩查：選擇部分22 ～32 周正常妊娠孕婦進行篩查，使用超聲設(shè)備（美國GE VOLUSON E8 四維彩色超聲診斷儀，腹部容積探頭，探頭型號RAB6-D）進行宮腔內(nèi)胎兒篩查，選擇凸陣型探頭，頻率（3.5 ～5.0）MHz，由宮頸內(nèi)口上方向?qū)m底部實施平掃，確認胎方位后，選擇胎兒心臟條件，再針對胎兒主動脈弓進行檢查，評估其血管內(nèi)徑，判斷是否存在主動脈縮窄。

胎兒染色體篩查：①完成對篩查樣本的采集，需在超聲設(shè)備引導(dǎo)下實施羊膜腔內(nèi)穿刺。待進入羊膜腔后適量采集羊水樣本，同時如孕婦自身實施人工引產(chǎn)，則需對胎兒的皮膚、臍帶等實體組織樣本進行采集。②根據(jù)樣本進行遺傳學篩查，先對采集的樣本進行培養(yǎng)，再從培養(yǎng)后得到的細胞中提取染色體，實施G 顯帶核型分析，根據(jù)人類細胞遺傳學的國際通用標準對核型進行描述。

1.3 觀察指標

以常規(guī)心臟篩查切面、主動脈弓特殊切面結(jié)果或手術(shù)治療結(jié)果為金標準，統(tǒng)計超聲篩查診斷準確率，同時進行染色體微陣列、核型分析，進行跟蹤隨訪，歸納總結(jié)胎兒的妊娠結(jié)局情況。

1.4 統(tǒng)計學方法

采用SPSS 18.0 統(tǒng)計軟件進行數(shù)據(jù)處理。計數(shù)資料以頻數(shù)（n）、百分比（%）表示，行χ2檢驗；以（± s）表示計量資料，行t檢驗。P＜0.05 表示差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 超聲篩查結(jié)果分析

超聲篩查與金標準診斷結(jié)果對比，差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05），見表1。

表1 超聲篩查結(jié)果分析[n（%）]

2.2 超聲篩查、染色體結(jié)果和妊娠結(jié)局

40 例胎兒中，30 例胎兒無染色體異常情況，10 例胎兒存在染色體異常問題，其中12 例胎兒終止妊娠，28例胎兒出生，見表2。

表2 超聲篩查、染色體結(jié)果、隨訪結(jié)果分析

3 討論

進入21 世紀以來，國內(nèi)女性群體的生活和工作方式發(fā)生了巨大的變化，越來越多的人開始將主要精力投入到工作當中，加之社會壓力、家庭壓力、工作壓力的日益增加，使得女性生理和心理上的壓力越來越大[3-4]。而妊娠期階段如心理壓力過大，很容易對胎兒的生長發(fā)育造成影響，甚至會增加流產(chǎn)、胎兒畸形等發(fā)生率，其中主動脈弓異常的發(fā)生率尤為突出[5-6]。主動脈弓異常屬于典型的先天性血管畸形，定期孕檢過程中發(fā)現(xiàn)的難度較大[7-9]，加之胎兒身體結(jié)構(gòu)的特殊性，造成常規(guī)治療手段對其發(fā)育和生命安全容易造成影響，所以治療難度較大。

胎兒發(fā)育過程中主動脈弓結(jié)構(gòu)異常是受孕婦壓力和外界因素的影響，使得主動脈弓的主干和分支均可能呈現(xiàn)畸形狀態(tài)，并隨著程度的加深還會對上呼吸道和食道形成壓迫，根據(jù)其具體異常特征可分為四種類型，包括縮窄、斷裂、分離和雙主動脈弓[10-12]。主動脈弓結(jié)構(gòu)發(fā)育畸形的患者在出生后會表現(xiàn)出持續(xù)性的咳嗽、哭聲嘶啞、呼吸困難等癥狀，嚴重時還會發(fā)生間歇性短暫休克，這是由于畸形血管壓迫上呼吸道造成的。如對食道形成壓迫，則會導(dǎo)致母乳喂養(yǎng)困難，且新生兒出生后呈營養(yǎng)不良的狀態(tài)，只能通過腸外營養(yǎng)支持的方式維持基本營養(yǎng)攝入。且如在出生后7 d 內(nèi)未及時確診和治療，新生兒死亡率極高[13]。而即便醫(yī)生采取有效的治療，也可因新生兒各臟器發(fā)育仍處于早期階段，心、肺、胃腸道等功能不全，出現(xiàn)各類并發(fā)癥或合并癥的概率仍相對較高，且難以避免對其未來發(fā)育造成重要影響[14-16]。因此，在妊娠期階段對于主動脈弓發(fā)育情況的篩查具有重要臨床意義。

從生理發(fā)育角度出發(fā)，由于主動脈弓的細胞分化失敗，就會產(chǎn)生血管異常的情況，其中動脈峽部局限性縮窄往往會和主動脈弓血管本身發(fā)育不良同時存在[17]。利用超聲檢查時可通過觀察局部血流情況的方式評估血管是否存在狹窄的情況，操作簡便且對于孕婦、胎兒均不會造成損傷，可重復(fù)操作性較強，適用范圍廣，因此臨床也將超聲檢查廣泛地應(yīng)用在產(chǎn)前篩查工作當中[18-19]。

根據(jù)臨床研究顯示[20-21]，當胎兒體內(nèi)染色體核型呈現(xiàn)45，XO 時，合并主動脈弓縮窄的概率會大幅提升，且其左側(cè)第四動脈弓、第六動脈弓的分化狀態(tài)呈現(xiàn)異常，而這一癥狀可能和染色體22q11 缺失有著密切關(guān)聯(lián)，如伴有該染色體缺失綜合征，則患有先天性心血管疾病的概率大幅增加，且伴有主動脈弓縮窄的概率接近10%。另外很多主動脈弓縮窄的患兒還會同時出現(xiàn)心外結(jié)構(gòu)發(fā)育障礙的情況，以腦組織、腎臟等為主，究其原因可能是由于這兩種器官在早期發(fā)育時對循環(huán)系統(tǒng)需求量更大，在產(chǎn)生主動脈弓縮窄后，局部供血量會嚴重下降，甚至出現(xiàn)血流分布障礙的情況。胎兒時期的主動脈弓縮窄癥狀呈漸進性特征，且由于該階段人體內(nèi)血液循環(huán)更加特殊，因此必須進一步加強妊娠階段胎兒主動脈弓異常的篩查力度。但需要注意的是，由于染色體篩查時需采取羊膜腔內(nèi)穿刺采樣的方式，對于仍處于妊娠狀態(tài)的孕婦可能會造成一定的損傷，因而不建議臨床直接選擇該方式進行診斷，而是仍以定期超聲篩查為主，在發(fā)現(xiàn)異常狀態(tài)后再行染色體篩查確認，在保證診斷準確率的同時，也最大程度保持妊娠狀態(tài)的穩(wěn)定性。

綜上所述，產(chǎn)前超聲篩查診斷胎兒存在主動脈弓縮窄情況后，需聯(lián)合染色體檢查，同時配合定期復(fù)查，進而向孕產(chǎn)婦提出合理妊娠建議，保障母嬰健康。