威廉姆斯綜合征超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)1例

孫碩文，李 帥，李思靚，袁建軍

(鄭州大學(xué)人民醫(yī)院 河南省人民醫(yī)院超聲科，河南 鄭州 450003)

女性患兒，14個(gè)月，家長發(fā)現(xiàn)心臟雜音1年；胎兒期因生長發(fā)育異常接受染色體微陣列分析檢測，7q11.23區(qū)段檢出1 443 kb缺失片段，診斷為威廉姆斯綜合征(Williams syndrome， WS)，后足月順產(chǎn)，出生時(shí)體質(zhì)量3.1 kg，Apgar評分9分，出生后未接受相關(guān)治療，行為發(fā)育較為遲緩；父母體健，否認(rèn)家族遺傳病史。查體：言語、行走不能，面頰飽滿，下頜小、人中長，口寬唇厚，鼻小、上翹，牙縫寬，牙釉質(zhì)發(fā)育不良(圖1A)；胸骨左緣第3肋間及胸骨右緣第2肋間聞及Ⅱ～Ⅳ級收縮期雜音。外院實(shí)驗(yàn)室檢查：血鈣2.61 mmol/L，游離三碘甲腺原氨酸6.45 mmol/L。超聲心動(dòng)圖：右肺動(dòng)脈起始部狹窄，最窄處2.6 mm，遠(yuǎn)端寬約4.4 mm，左肺動(dòng)脈起始部寬約8.4 mm，分叉上方7 mm處管腔狹窄處內(nèi)徑3.1 mm；主動(dòng)脈起始部管壁增厚，前壁1.9 mm，后壁1.5 mm，管腔寬約5.1 mm；主動(dòng)脈瓣瓣尖活動(dòng)稍僵硬；頻譜多普勒示右肺動(dòng)脈起始部、左肺動(dòng)脈遠(yuǎn)端及主動(dòng)脈瓣遠(yuǎn)端血流速度增快，收縮期峰值流速分別為3.9、3.0及3.5 m/s(圖1B～1D)。超聲提示：主動(dòng)脈瓣上、左肺動(dòng)脈遠(yuǎn)端及右肺動(dòng)脈起始部狹窄，主動(dòng)脈瓣尖活動(dòng)稍僵硬。結(jié)合臨床，考慮WS致心血管改變可能。

圖1 WS A.照片示患兒呈特殊面容； B、C.頻譜多普勒大動(dòng)脈短軸切面圖示右肺動(dòng)脈起始部(B)及左肺動(dòng)脈(C)狹窄； D.頻譜多普勒胸骨旁左心室長軸切面圖示主動(dòng)脈瓣瓣上狹窄

討論WS為常染色體顯性遺傳的基因(7號染色體q11.23區(qū))缺失綜合征，在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率約1/7 500；患者可出現(xiàn)典型的“精靈”面容，伴智力障礙、心血管疾病、結(jié)締組織疾病及高鈣血癥等。心血管并發(fā)癥是導(dǎo)致WS患者死亡的主要原因。血管異常的主要標(biāo)志為動(dòng)脈狹窄性病變，約55%表現(xiàn)為主動(dòng)脈瓣瓣上狹窄，60%出現(xiàn)肺動(dòng)脈分支狹窄，還可出現(xiàn)室間隔缺損、二尖瓣脫垂及主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全?；驒z測為診斷WS的金標(biāo)準(zhǔn)，但臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)的適用度更佳，其中尤以特殊面容及心血管畸形的診斷權(quán)重最高。本例經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖發(fā)現(xiàn)患兒出現(xiàn)早期心血管畸形，包括主動(dòng)脈瓣瓣上狹窄及左、右肺動(dòng)脈狹窄。超聲評估WS復(fù)雜心血管異常具有較高的敏感度及特異度，可輔助臨床正確診斷，降低漏診率。