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    遺傳性出血性毛細血管擴張癥致大咯血合并急性腦梗死1例

    2022-05-25 04:10:16咸玉濤孟雪威吳安樂
    中國醫(yī)學影像技術(shù) 2022年5期
    關(guān)鍵詞:毛細血管肺動脈畸形

    韓 瑞,滕 飛,林 佳,咸玉濤,孟雪威,吳安樂

    (1.寧波市第一醫(yī)院介入診療中心,2.影像科,浙江 寧波 315010)

    患者女,49歲,右上肢無力6天;既往間斷性鼻出血20余年,可自行停止;其女間斷性鼻出血病史10余年,口唇及手部毛細血管擴張。查體:口唇及雙手指尖見散在針芒狀毛細血管擴張紅點;右上肢肌力4級。頭顱MRI:左側(cè)額頂葉見斑片狀彌散加權(quán)成像高信號、靜觀彌散系數(shù)圖低信號,提示急性腦梗死。予對癥治療。次日患者感胸悶,突發(fā)咯血數(shù)次,總量約500 ml,伴一過性抽搐;血氣分析:pH 7.48,PO262.0 mmHg,PCO227 mmHg,SaO292%。肺部平掃CT及肺動脈CT血管造影見雙肺多發(fā)肺動脈分支呈囊狀擴張扭曲血管團,肺靜脈分支引流,提示雙肺多發(fā)動靜脈畸形(圖1A)。經(jīng)右側(cè)股靜脈穿刺行右肺動脈造影,見假性動脈瘤伴高流量肺動脈-靜脈瘺(圖1B),以Renegate微導管超選擇至假性動脈瘤腔內(nèi),先后以8 mm×20 cm~14 mm×30 cm共8枚Boston Interlock可解脫帶纖維毛彈簧圈予以栓塞,直至假性動脈瘤及肺動脈-靜脈瘺消失、右肺上葉動靜脈畸形血管消失,但雙肺仍見散在異常動靜脈染色(圖1C)。行支氣管動脈造影,見支氣管動脈增粗,并伴大量異常血管網(wǎng)(圖1D),以500~700 μm微球(Embospheres)予以栓塞。臨床診斷:遺傳性出血性毛細血管擴張癥(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT);急性腦梗死。

    圖1 遺傳性出血性毛細血管擴張癥 A.軸位肺動脈CT血管造影重建圖; B.栓塞前右肺動脈造影; C.栓塞后肺動脈造影; D.支氣管動脈造影 (白箭示肺動脈-靜脈畸形,黃箭示支氣管動脈)

    討論HHT為常染色體顯性遺傳病,發(fā)病率約1/8 000~1/5 000,外顯率具有年齡依賴性。對于診斷HHT,基因檢測為金標準,臨床診斷標準則包括:①頻繁自發(fā)、復(fù)發(fā)性鼻出血;②舌、口唇、咽、手部、鼻頰部等皮膚或黏膜多發(fā)毛細血管擴張;③肺部、肝臟、腦、脊髓或胃腸道等臟器動-靜脈畸形;④家族史;符合3項及以上可診斷為HHT,對符合1~2項者應(yīng)建議進行基因檢測。約70%的HHT患者并發(fā)肺動靜脈畸形(pulmonary arteriovenous malformations, PAVM),當其導致右向左分流量較大時,可出現(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺和紅細胞增多;約25%HHT患者可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥,如腦栓塞、短暫性缺血性發(fā)作等。介入治療PAVM具有創(chuàng)傷小、成功率高、易于重復(fù)操作等優(yōu)勢,可最大限度保留肺組織,但治療HHT合并PAVM引起的大咯血后,仍可能出現(xiàn)嚴重出血、再通、再灌注、細菌播散和異位栓塞等并發(fā)癥,故應(yīng)嚴格把握適應(yīng)證,并做好圍手術(shù)期護理。

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