股骨假肌源性血管內(nèi)皮瘤1 例

周柳曉，李炳榮

（1.浙江省麗水市中心醫(yī)院?骨科，? 放射科，浙江 麗水 323000；2.浙江省影像診斷與介入微創(chuàng)研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，浙江 麗水 323000）

男，38 歲，因“右大腿疼痛不適4 個(gè)月”于2018 年2 月26 日入我院診治，行股骨X 線(xiàn)平片（圖1）、CT 平掃+增強(qiáng)掃描+三維重建、MRI 增強(qiáng)掃描，影像診斷考慮“良性或交界性骨腫瘤”；股骨病灶穿刺活檢病理示“血管內(nèi)皮源性腫瘤，假肌源性血管內(nèi)皮瘤可能性大，建議完整切除病灶后明確”。6 月20 日至8 月11 日多種影像學(xué)檢查均提示“股骨病灶較前（相比2 月的首次檢查結(jié)果）增大（圖2），考慮惡性腫瘤”。8 月19 日在我院接受“右股骨中上段骨腫瘤大段切除+腫瘤髖關(guān)節(jié)假體重建術(shù)+血管、神經(jīng)探查術(shù)”，病理結(jié)果示“假肌源性血管內(nèi)皮瘤（pseudomyogenic haemangioendothelioma，PH）”，治療2 周后出院。后每6 個(gè)月復(fù)查1 次，末次復(fù)查時(shí)間為2021 年3 月11 日，影像學(xué)檢查結(jié)果均提示無(wú)腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。

實(shí)驗(yàn)室結(jié)果：血常規(guī)、腫瘤標(biāo)志物等實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果未見(jiàn)明顯異常。

X 線(xiàn)平片（DR）示：右股骨上段不規(guī)則低密度骨質(zhì)破壞區(qū)，無(wú)明顯硬化邊，無(wú)明顯軟組織腫塊形成及骨膜反應(yīng)。MRI示：病灶在T1WI 上信號(hào)類(lèi)似肌肉組織，T2WI 呈不均勻高信號(hào)（圖3）；增強(qiáng)掃描呈顯著不均勻強(qiáng)化，局部骨皮質(zhì)中斷破壞，周?chē)浗M織在T2WI 上見(jiàn)片狀不均勻高信號(hào)伴較明顯強(qiáng)化（圖4）。CT 示病灶內(nèi)多發(fā)斑點(diǎn)或扭曲的細(xì)條狀鈣化，骨皮質(zhì)受累中斷，但無(wú)明顯骨膜反應(yīng)（圖5），病灶的強(qiáng)化表現(xiàn)類(lèi)似MRI。PET/CT 示病灶呈FDG 高代謝（圖6）。術(shù)后X 線(xiàn)平片見(jiàn)圖7。

病理大體所見(jiàn)：股骨中上段內(nèi)見(jiàn)雞蛋大小韌性腫瘤組織，突破骨皮質(zhì)，侵犯內(nèi)側(cè)周?chē)M織，腫瘤下緣距離截取斷端4～5 cm，腫瘤上緣距離粗隆5～6 cm（圖8）。鏡下所見(jiàn)：腫瘤細(xì)胞呈梭形，部分呈上皮樣，排列成束狀、片狀、席紋狀，細(xì)胞核呈空泡狀，核仁明顯，腫瘤細(xì)胞胞漿嗜酸性，核分裂象少見(jiàn)，腫瘤間質(zhì)內(nèi)見(jiàn)散在中性粒細(xì)胞浸潤(rùn)（圖9），切緣陰性。免疫組化：抗波形纖維蛋白Vimentin（+）、角蛋白CK（部分+）、CD99（+）、平滑肌肌動(dòng)蛋白（SMA）散在弱+、ALK（-）、Ki-67（10%+，局灶30%～40%）、CD34（-）、CD31 部分+、Myogenin（-）、CD1a（-）。綜上，考慮PH。［本例經(jīng)浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院（濱江院區(qū)）病理科會(huì)診］。

圖1～9 男，38 歲
圖1 首次（2018 年2 月）X 線(xiàn)平片，示右股骨上段無(wú)明顯硬化邊的低密度骨質(zhì)破壞區(qū)
圖2～6 6 個(gè)月后（2018 年8 月）復(fù)查
圖2 X 線(xiàn)平片顯示病灶有增大
圖3 T2WI+脂肪抑制序列，病灶呈不均勻高信號(hào)，周?chē)浗M織內(nèi)亦可見(jiàn)斑片狀異常信號(hào)
圖4 MRI 增強(qiáng)掃描病灶呈不均勻顯著強(qiáng)化
圖5 CT 冠狀位MPR，示病灶內(nèi)多發(fā)鈣化，局部穿透骨皮質(zhì)
圖6 PET/CT 示右股骨上段骨質(zhì)破壞，F(xiàn)DG 代謝明顯增高
圖7 術(shù)后X 線(xiàn)平片
圖8 手術(shù)大體標(biāo)本剖面圖
圖9 病理示腫瘤細(xì)胞呈梭形，部分呈上皮樣，排列成束狀、片狀、席紋狀，細(xì)胞核呈空泡狀，核仁明顯，腫瘤細(xì)胞胞漿嗜酸性，核分裂象少見(jiàn)，腫瘤間質(zhì)內(nèi)見(jiàn)散在中性粒細(xì)胞浸潤(rùn)（HE，高倍放大）

討論：PH 是罕見(jiàn)的血管源性腫瘤，其與上皮樣肉瘤樣血管內(nèi)皮瘤在細(xì)胞形態(tài)上均類(lèi)似于上皮樣肉瘤，同時(shí)也均伴上皮性及血管內(nèi)皮細(xì)胞的免疫標(biāo)志物陽(yáng)性。最新的WHO（2020 版）軟組織腫瘤分類(lèi)中兩者被歸屬于同一類(lèi)型的中間型血管腫瘤，稱(chēng)為假肌源性（上皮樣肉瘤樣）血管內(nèi)皮瘤［1］。PH 好發(fā)于40 歲以?xún)?nèi)的中青年人，主要發(fā)生于軟組織，約1/4原發(fā)于骨［2］，其臨床表現(xiàn)以相應(yīng)部位不同程度的疼痛多見(jiàn)，多數(shù)無(wú)全身癥狀。

由于缺乏相對(duì)特異的臨床體征、實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)（如腫瘤標(biāo)志物）和影像學(xué)特征，目前PH 的確診仍依賴(lài)于病理。近來(lái)有研究認(rèn)為，t（7；19）（q22；q13）染色體易位對(duì)PH 具有較高的診斷特異度，可能有助于術(shù)前診斷［2］。筆者認(rèn)為，盡管PH 缺乏影像特征，但影像學(xué)檢查仍能夠?qū)α紣盒澡b別、術(shù)前評(píng)估及術(shù)后復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)發(fā)揮重要作用。本例骨皮質(zhì)侵蝕中斷、PET/CT顯示FDG 高代謝、病灶在短期內(nèi)明顯增大均提示病灶可能為惡性；同時(shí)T2WI 呈較明顯高信號(hào)伴增強(qiáng)掃描顯著強(qiáng)化有助于提示病灶可能為血管源性腫瘤；MRI 的高軟組織分辨力也能夠輔助判斷周?chē)M織受累情況，從而指導(dǎo)手術(shù)范圍的確定。

PH 的主要治療方式包括手術(shù)切除（包括截肢）、射頻治療及放療，對(duì)極罕見(jiàn)的PH 伴轉(zhuǎn)移患者應(yīng)用依維莫司（mTOR 抑制劑）可能有效；盡管PH 很少出現(xiàn)內(nèi)臟或淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，但存在術(shù)區(qū)邊緣軟組織局部復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，因此對(duì)PH 的外科治療應(yīng)行腫物擴(kuò)大切除術(shù)［3-5］。本例行擴(kuò)大切除術(shù)，目前預(yù)后良好。