消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)再談利弊

柳栩苳

基因檢測(cè)相關(guān)產(chǎn)品與服務(wù)頻出，但研發(fā)與應(yīng)用整體仍處于起步階段。消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)有其價(jià)值所在，但消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的深度離嚴(yán)肅醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的基因檢測(cè)有不小的差距。當(dāng)本就面臨基因檢測(cè)深度不夠高、規(guī)?；y等問(wèn)題的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)企業(yè)不得已祭出了價(jià)格戰(zhàn)，該領(lǐng)域的發(fā)展前景更顯混沌。

精準(zhǔn)醫(yī)療，檢測(cè)先行

基因檢測(cè)技術(shù)涵蓋基因測(cè)序、以核酸擴(kuò)增為基礎(chǔ)的PCR技術(shù)、以熒光雜交檢測(cè)為基礎(chǔ)的FISH技術(shù)等，基因芯片技術(shù)也與其關(guān)系緊密。其中，基因測(cè)序技術(shù)憑借靈敏度高、精度和通量高、價(jià)格低廉等優(yōu)勢(shì)，成為基因檢測(cè)技術(shù)中獲取人體基因組數(shù)據(jù)的主流技術(shù)，其產(chǎn)業(yè)鏈上游為測(cè)序儀、試劑廠商，中游為基因測(cè)序服務(wù)商，下游為終端客戶。當(dāng)前基因測(cè)序應(yīng)用范圍廣泛，在醫(yī)療領(lǐng)域包括生育健康、遺傳病檢測(cè)、新藥研發(fā)、腫瘤診斷與治療、心血管疾病及醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究等，而又以生育健康和腫瘤診斷治療占比最大?；驒z測(cè)可有效觀察用藥療效和實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)病情，幫助醫(yī)生發(fā)現(xiàn)治療過(guò)程中出現(xiàn)的問(wèn)題，根據(jù)患者自身情況及時(shí)調(diào)整治療方案。甚至于，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的不斷發(fā)展，世界各地都出現(xiàn)了數(shù)量龐大的“基因愛(ài)好者”群體，他們癡迷于給自己做檢測(cè)，希望能窺探到身體中隱藏的信息。

蘊(yùn)含人類遺傳“生命密碼”的基因檢測(cè)具有很大的需求市場(chǎng)，但各國(guó)市場(chǎng)表現(xiàn)不一。數(shù)據(jù)顯示，2020年中國(guó)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的滲透率為0.8%，而美國(guó)的滲透率為8.8%?；驒z測(cè)指導(dǎo)精準(zhǔn)用藥在國(guó)外已是發(fā)展成熟的全套體系，比如美國(guó)FDA已批準(zhǔn)在140余種藥物的藥品標(biāo)簽中增加藥物基因組信息，涉及的藥物基因組生物標(biāo)記物42個(gè)。我國(guó)最新版醫(yī)保目錄已于今年1月1日正式實(shí)施，而2021版《新型抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則》對(duì)9大系統(tǒng)的85個(gè)抗癌藥進(jìn)行了全面分析，其中40個(gè)抗癌藥被要求用藥必須經(jīng)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)的基因檢測(cè)方法進(jìn)行檢測(cè)。

基因檢測(cè)是精準(zhǔn)醫(yī)療的重要組成部分，精準(zhǔn)醫(yī)療可借助基因測(cè)序技術(shù)，準(zhǔn)確找到病患的基因變異信息，選擇恰如其分的治療方式，其應(yīng)用覆蓋腫瘤的易感基因檢測(cè)、早期篩查、疾病確診、個(gè)性化用藥指導(dǎo)、隨診與療效評(píng)價(jià)等眾多治療環(huán)節(jié)。予果生物總經(jīng)理夏涵表示，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展是一個(gè)比較確定的方向，它的底層是數(shù)字化，而基因檢測(cè)技術(shù)是利器，能夠以更高的分辨率看到基因與疾病的相關(guān)性?！蹦[瘤基因檢測(cè)更是精準(zhǔn)醫(yī)療的重點(diǎn)，近70%的檢測(cè)公司將腫瘤診斷作為重點(diǎn)發(fā)展方向。而從早期篩查到伴隨診斷，再到愈后監(jiān)測(cè)，癌癥診治幾乎離不開(kāi)基因檢測(cè)。預(yù)計(jì)到2025年，中國(guó)腫瘤基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模將達(dá)到120億-200億人民幣。

臨床空間，有待打開(kāi)

前瞻基因檢測(cè)市場(chǎng)發(fā)展趨勢(shì)，“今年美國(guó)和歐洲基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模增幅預(yù)計(jì)將超過(guò)30%，在中國(guó)這個(gè)行業(yè)的’內(nèi)卷’現(xiàn)象相對(duì)比較少，目前仍是以科研和產(chǎn)業(yè)的長(zhǎng)期發(fā)展為目標(biāo)?！眹?guó)內(nèi)外基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈上游競(jìng)爭(zhēng)格局板塊移動(dòng)明顯，正撬動(dòng)中游服務(wù)商深度洗牌，隨著認(rèn)知紅利趨盡，基因檢測(cè)服務(wù)商逐漸重視修煉內(nèi)功，數(shù)據(jù)能力建設(shè)是其核心；期間，區(qū)域與企業(yè)平臺(tái)建設(shè)加速，標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范逐漸增多、成型，基因數(shù)據(jù)庫(kù)開(kāi)始涉入深水區(qū)，基因數(shù)據(jù)庫(kù)的發(fā)展很大程度上將掣肘基因科技步入智能化。

而且，作為主流技術(shù)的基因測(cè)序市場(chǎng)發(fā)展迅速，但臨床空間仍待打開(kāi)，數(shù)據(jù)顯示，2020年全球基因測(cè)序市場(chǎng)下游應(yīng)用中54%的市場(chǎng)份額被學(xué)術(shù)研究占據(jù)，臨床研究及醫(yī)院診斷分別占18%和14%，而2021年這些數(shù)值變化不大。

吉林省健康管理學(xué)會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)療與基因診斷專業(yè)委員會(huì)暨醫(yī)聯(lián)盟主任委員姜艷芳教授認(rèn)為加強(qiáng)基因檢測(cè)行業(yè)的有機(jī)銜接十分有必要，“目前我國(guó)大力支持國(guó)產(chǎn)設(shè)備的研發(fā)和應(yīng)用，但不可否認(rèn)，很多試劑是基于早期的進(jìn)口檢測(cè)平臺(tái)研發(fā)的，這類產(chǎn)品能否進(jìn)行國(guó)產(chǎn)化、能否在國(guó)產(chǎn)檢測(cè)平臺(tái)上仍保證較好的檢測(cè)性能，需要大量的檢測(cè)進(jìn)行驗(yàn)證。因此在行業(yè)的上游，研發(fā)企業(yè)需要更具有前瞻性的思考，這也是限制基因檢測(cè)試劑能否入院開(kāi)展以及保持強(qiáng)有力的市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)力的要素之一。”

目前，我國(guó)腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)有兩種商業(yè)模式：一是第三方服務(wù)模式，患者繳費(fèi)給第三方服務(wù)機(jī)構(gòu)（腫瘤基因檢測(cè)企業(yè)），由其出具檢測(cè)報(bào)告，但此類機(jī)構(gòu)必須具備醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所資質(zhì)或試點(diǎn)；二是醫(yī)院合作模式，企業(yè)和醫(yī)院進(jìn)行全方位合作，包括醫(yī)院外包服務(wù)合作、產(chǎn)品（檢測(cè)儀器試劑）合作、研究（共建實(shí)驗(yàn)室）合作。但腫瘤治療中的基因檢測(cè)屢遭質(zhì)疑，數(shù)起造假事件對(duì)行業(yè)的影響極大，監(jiān)管更加趨嚴(yán)，有業(yè)界人士提醒行業(yè)的高壁壘將因此將越發(fā)凸顯，“基因檢測(cè)市場(chǎng)的監(jiān)管框架在逐漸清晰，過(guò)去，企業(yè)可以比較自由的準(zhǔn)入并提供服務(wù)，產(chǎn)品商業(yè)化的壁壘看起來(lái)不高，質(zhì)量也得不到重視，但是這一點(diǎn)市場(chǎng)也在進(jìn)行非常明確的快速的變化，因?yàn)榇蠹铱梢灶A(yù)見(jiàn)到LDT的監(jiān)管政策會(huì)逐步清晰?！?/p>

對(duì)于基因檢測(cè)產(chǎn)品能否進(jìn)入醫(yī)保目錄，業(yè)界有過(guò)諸多猜測(cè)，和瑞基因CEO周珺認(rèn)為，“伴隨診斷產(chǎn)品和藥物使用掛鉤，進(jìn)入醫(yī)保的邏輯更明確；早篩和其他基因檢測(cè)產(chǎn)品還需要更多衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的數(shù)據(jù)驗(yàn)證，短期內(nèi)大幅降價(jià)，進(jìn)入醫(yī)保的挑戰(zhàn)更大，目前還需要地方醫(yī)保、商保和個(gè)人消費(fèi)支持。其中，區(qū)域性高發(fā)瘤種列入地方醫(yī)保的可能性比較大。”

雖然消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)洗牌加速，但基因檢測(cè)行業(yè)的競(jìng)爭(zhēng)相對(duì)“固化”，領(lǐng)先者的先發(fā)優(yōu)勢(shì)更為明顯，隨著基因檢測(cè)在臨床領(lǐng)域應(yīng)用的成熟、擴(kuò)張，頭部玩家的長(zhǎng)期價(jià)值將持續(xù)顯現(xiàn)。