人工智能在顱頜面外科中的應(yīng)用

王志燕 宋濤

【提要】 人工智能是指任何能感知環(huán)境并采取行動(dòng)以最大程度實(shí)現(xiàn)目標(biāo)的設(shè)備。近年來(lái)，人工智能在顱頜面外科中的應(yīng)用日漸增多。人工智能已可用于輔助顱頜面相關(guān)疾病的診斷及外科治療，如預(yù)測(cè)胚胎患唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)、早期診斷畸形綜合征、治療面部麻痹、預(yù)估術(shù)中出血量等。本文就以上內(nèi)容進(jìn)行分析評(píng)價(jià)，同時(shí)探討人工智能在醫(yī)療行業(yè)發(fā)展的倫理、安全等問題。

人工智能（Artificial intelligence，AI）是指任何能感知環(huán)境并采取行動(dòng)，以最大程度實(shí)現(xiàn)目標(biāo)的設(shè)備。簡(jiǎn)單地理解，即AI 是由人制造出來(lái)的機(jī)器，可以具有和人類一樣的智能。AI研究領(lǐng)域誕生于1956 年達(dá)特茅斯學(xué)院的一個(gè)研討會(huì)上，由John McCarthy 創(chuàng)造了“人工智能”一詞[1]。但AI 的發(fā)展并非如預(yù)想的一樣順利，由于進(jìn)展緩慢、資金短缺，經(jīng)歷過兩次“寒冬”后，21 世紀(jì)初期，隨著計(jì)算機(jī)的普及、大量高性能硬件的開發(fā)，AI 技術(shù)再次成為許多國(guó)家的研究熱點(diǎn)。2017 年的未來(lái)圍棋峰會(huì)上，DeepMind 公司的AlphaGo 戰(zhàn)勝了圍棋世界冠軍柯潔，標(biāo)志著AI 發(fā)展進(jìn)入一個(gè)新的階段。目前，AI 技術(shù)已滲透到生活的方方面面，如自動(dòng)駕駛、人類面部識(shí)別、搜索引擎推薦、廣告精準(zhǔn)投放等。

機(jī)器學(xué)習(xí)（Machine learning，ML）是AI 的一個(gè)分支，是指機(jī)器可以像人一樣從數(shù)據(jù)中找到信息并從中學(xué)習(xí)規(guī)律。ML可以分為3 種類型，即無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)（Unsupervised learning）、監(jiān)督學(xué)習(xí)（Supervised learning）和強(qiáng)化學(xué)習(xí)（Reinforcement learning）。無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)是指從信息中自動(dòng)找尋規(guī)律，并將其分成各種類別。監(jiān)督學(xué)習(xí)是指通過歷史數(shù)據(jù)的標(biāo)簽，運(yùn)用模型預(yù)測(cè)結(jié)果。強(qiáng)化學(xué)習(xí)是指其幫助人們作出決策和規(guī)劃，并利用獎(jiǎng)勵(lì)回饋機(jī)制促進(jìn)學(xué)習(xí)的一種方式。

深度學(xué)習(xí)（Deep learning，DL）是ML 研究中的新領(lǐng)域，但與ML 不完全相同，DL 是利用深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，將模型處理得更為復(fù)雜，從而使模型對(duì)數(shù)據(jù)的理解更加深入。同ML 方法一樣，深度ML 方法也有監(jiān)督學(xué)習(xí)與無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)之分。例如，卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（Convolutional neural networks，CNNs）就是 一種深度的監(jiān)督學(xué)習(xí)下的ML 模型，而深度置信網(wǎng)就是一種無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)下的ML 模型（圖1、2）。

圖1 人工智能、機(jī)器學(xué)習(xí)、深度學(xué)習(xí)及卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)之間的關(guān)系Fig.1 The relationship between artificial intelligence,machine learning,deep learning and convolutional neural networks

圖2 機(jī)器學(xué)習(xí)分類Fig.2 The classification of machine learning

近些年，AI 技術(shù)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域也迎來(lái)了研究熱潮。AI 可輔助臨床醫(yī)生作出更準(zhǔn)確、及時(shí)的診斷。如利用DL 技術(shù)自動(dòng)篩查糖尿病腎病，并將可能有視力損害的糖尿病腎病患者轉(zhuǎn)診給眼科醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步的評(píng)估和治療，降低視力喪失的發(fā)生率[2]；也可用于預(yù)測(cè)癌癥易感性、復(fù)發(fā)率和死亡率[3-4]。除此之外，AI 與大數(shù)據(jù)的結(jié)合對(duì)精準(zhǔn)治療也產(chǎn)生了深遠(yuǎn)影響，如通過DNA 圖譜的大數(shù)據(jù)可對(duì)有相同異常基因的人群提供更精確的藥物治療，同時(shí)減少藥物開發(fā)的樣本量，提供更精準(zhǔn)的藥物開發(fā)[5]。

1 人工智能在顱頜面外科中的應(yīng)用

1.1 人工智能在顱頜面相關(guān)疾病診斷中的應(yīng)用

在一些發(fā)展中國(guó)家，唇腭裂手術(shù)的費(fèi)用對(duì)于一個(gè)普通家庭來(lái)說是難以承擔(dān)的，并且可能需要多次手術(shù)，對(duì)于患兒本身也是一種痛苦。所以如何早期診斷唇腭裂就顯得尤為重要。目前認(rèn)為伴或不伴腭裂的非綜合征性唇裂（Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL±P）與多基因和基因位點(diǎn)的遺傳變異相關(guān)。為了預(yù)測(cè)巴西人群中非綜合征性口腔裂的風(fēng)險(xiǎn)，Rubin 等[6]在由722 個(gè)非綜合征性口腔裂和866 個(gè)正常對(duì)照組成的病例樣本中，將隨機(jī)森林和神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)方法應(yīng)用于72 個(gè)單核苷酸多態(tài)性分析，結(jié)果顯示其中有13個(gè)單核苷酸多態(tài)性對(duì)于預(yù)測(cè)NSCL±P 風(fēng)險(xiǎn)的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)至關(guān)重要，并且由這13 個(gè)單核苷酸多態(tài)性組成的ML 模型預(yù)測(cè)NSCL±P 風(fēng)險(xiǎn)的總體準(zhǔn)確性為94%。該研究可用于協(xié)助NSCL±P 遺傳咨詢。巴基斯坦的研究者從3 家不同醫(yī)院收集了1 000 份懷孕女性樣本及數(shù)據(jù)，采用各種ML 算法來(lái)預(yù)測(cè)出生前胚胎唇腭裂的可能性。結(jié)果顯示，基于多層感知器模型，測(cè)試數(shù)據(jù)可達(dá)到92.6%的準(zhǔn)確性。或許不久的將來(lái)，人們可以通過一個(gè)簡(jiǎn)單的移動(dòng)應(yīng)用程序就可以預(yù)測(cè)胚胎患唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)[7]。

深層表型是基因疾病精準(zhǔn)治療的一個(gè)新興趨勢(shì)。已知30%～40%的遺傳綜合征會(huì)影響面部容貌。Hallgrímsson 等[8]利用AI 技術(shù)對(duì)7 057 名受試者進(jìn)行三維面部圖像分析，其中有3 327 名是綜合征患者，囊括396 種綜合征；727 名受試者是這些患者的親屬；剩下的3 003 名受試者既無(wú)相應(yīng)綜合征，也無(wú)類似疾病的親屬，即不相關(guān)也未受影響的受試者。結(jié)果表明，AI 對(duì)不相關(guān)也未受影響的受試者分類準(zhǔn)確率高達(dá)96%。剔除不相關(guān)也未受影響的受試者，AI 對(duì)綜合征患者分類的平均準(zhǔn)確率達(dá)78.1%，敏感率達(dá)56.9%?？梢钥闯龆咳S面部成像的深層表型在促進(jìn)綜合征診斷方面具有相當(dāng)大的潛力。此外，值得關(guān)注的是綜合征患者的親屬常被AI 識(shí)別為綜合征患者。這或許揭示了患者親屬可能是未被發(fā)現(xiàn)的病例或者可能是半顯性遺傳的病例。

畸形綜合征患者有不同的面部畸形特征。這些面部畸形特征對(duì)于畸形綜合征的早期診斷很重要。土耳其的研究者利用AI 技術(shù)開發(fā)了僅通過簡(jiǎn)單面部圖像數(shù)據(jù)便可以對(duì)脆性X、Hurler、Prader Willi、Down、Wolf Hirschhorn 綜合征進(jìn)行分類的系統(tǒng)，準(zhǔn)確率達(dá)86.7%，該系統(tǒng)有望被臨床專家用于畸形綜合征的預(yù)診斷[9]。

在口腔和頜面外科領(lǐng)域，DL 已被廣泛用于放射影像學(xué)中，解決復(fù)雜問題。CNNs 作為DL 方法之一，最常用于醫(yī)學(xué)影像中的器官劃分，相關(guān)疾病的識(shí)別、分類。頜骨的囊腫和腫瘤通常是無(wú)痛和無(wú)癥狀的，臨床很難早期發(fā)現(xiàn)。研究者使用深度CNNs 自動(dòng)診斷全景照片上的雙側(cè)頜骨的囊腫和腫瘤，以協(xié)助口腔科醫(yī)生更有效地診斷和治療病人[10]。

1.2 人工智能在顱頜面相關(guān)手術(shù)治療中的應(yīng)用

恢復(fù)面部對(duì)稱性是面部麻痹的主要治療目標(biāo)。為了治療面部麻痹需要對(duì)面部進(jìn)行定量測(cè)量，但該過程的實(shí)施并不容易，不僅耗費(fèi)時(shí)間，有時(shí)還需要昂貴和復(fù)雜的儀器。Hidaka 等[11]開發(fā)的實(shí)時(shí)面部不對(duì)稱分析軟件巧妙地解決了這些問題，不僅容易操作，還可以免費(fèi)使用。這款軟件利用最新開發(fā)的AI算法對(duì)整形外科手術(shù)的主要目標(biāo)--嘴和眼部的變形進(jìn)行實(shí)時(shí)計(jì)算，從而實(shí)時(shí)顯示口腔和眼睛不對(duì)稱，重建癱瘓側(cè)面容。大多數(shù)人選擇美容手術(shù)都是希望變得更有吸引力。研究表明，快樂積極的面部表情通常會(huì)使一個(gè)人更加有吸引力和魅力。臺(tái)灣地區(qū)的一項(xiàng)研究希望通過增強(qiáng)積極的面部特征并減少負(fù)面的面部特征，以提高面部吸引力，達(dá)到個(gè)體化的美容效果。然而僅憑人眼觀察、記錄人類的面部微表情是很困難的。Li 等[12]通過AI 輔助的面部分析系統(tǒng)分析人類面部微表情，量化靜態(tài)和動(dòng)態(tài)的面部微表情，為面部除皺等面部美容治療提供了更為準(zhǔn)確的評(píng)估。

假體可以替代顱頜面缺損的結(jié)構(gòu)，從而恢復(fù)缺損部位相關(guān)的功能和美學(xué)。傳統(tǒng)的軟組織假體制造方法耗時(shí)且昂貴，對(duì)頜面整形技術(shù)的要求也較高，尤其在顏色匹配環(huán)節(jié)需要多次與患者缺損組織附近的皮膚進(jìn)行比對(duì)，過程繁瑣且患者體驗(yàn)較差。隨著三維數(shù)字技術(shù)的發(fā)展，假體制造過程與傳統(tǒng)方法相比，得到了一定程度的簡(jiǎn)化，但手工著色硅樹脂缺少精確性，最后仍無(wú)法再現(xiàn)患者原有膚色。Mine 等[13]提出了一種基于人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的DL 算法，準(zhǔn)確地再現(xiàn)了患者的皮膚顏色。由此可見，利用深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)對(duì)頜面部假體進(jìn)行著色是一種很有前景的修復(fù)技術(shù)。

如果術(shù)前可以預(yù)測(cè)術(shù)中出血量，對(duì)圍手術(shù)期的準(zhǔn)備工作，尤其是稀有血型的備血等極為有利。另外，如果術(shù)前預(yù)估術(shù)中出血量較大，可能會(huì)影響對(duì)手術(shù)方案的選擇。Stehrer 等[14]利用了一種ML 的算法（隨機(jī)森林算法）來(lái)預(yù)測(cè)術(shù)中出血量。篩選了1 472 例接受正頜手術(shù)的患者，最終納入了950 例患者。其中80%的患者資料用于生成智能預(yù)測(cè)系統(tǒng)，20%用于測(cè)試該系統(tǒng)準(zhǔn)確性。結(jié)果顯示，系統(tǒng)預(yù)測(cè)760 例術(shù)中出血量與實(shí)際出血量平均偏差7.4 mL。因此，此方法可應(yīng)用于正頜手術(shù)失血量的分析。

唇腭裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，其手術(shù)標(biāo)記和切口的設(shè)計(jì)是決定手術(shù)成敗的重要因素。為了降低唇腭裂手術(shù)的技術(shù)門檻，四川大學(xué)開發(fā)了一種基于DL 的新型機(jī)器人手術(shù)輔助技術(shù)。他們首先建立了一個(gè)唇腭裂手術(shù)定位數(shù)據(jù)集，用來(lái)訓(xùn)練模型定位手術(shù)標(biāo)記和切口。其次根據(jù)數(shù)據(jù)集的特殊性設(shè)計(jì)了新的定位方法，大大降低了算法的復(fù)雜性。該模型較其他人臉特征提取方法有較強(qiáng)的優(yōu)越性和適應(yīng)性[15]。

2 人工智能在顱頜面外科中應(yīng)用的問題及挑戰(zhàn)

近年來(lái)，隨著AI 在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的飛速發(fā)展，在實(shí)際應(yīng)用中出現(xiàn)了許多新的問題及挑戰(zhàn)。有些問題并沒有標(biāo)準(zhǔn)答案，需要今后長(zhǎng)期的實(shí)踐與探討。

2.1 數(shù)據(jù)問題

AI 系統(tǒng)的算法和統(tǒng)計(jì)模型是建立在數(shù)據(jù)集之上的，收集大量、高質(zhì)量的數(shù)據(jù)對(duì)于AI 系統(tǒng)的發(fā)展至關(guān)重要。然而從數(shù)據(jù)的采集、整理到儲(chǔ)存平臺(tái)的應(yīng)用都存在著各種問題和困境。

在大型臨床試驗(yàn)的數(shù)據(jù)采集過程中，有些研究采用商業(yè)軟件、電子智能穿戴設(shè)備等進(jìn)行數(shù)據(jù)采集，其安全性及有效性目前還是未知的。即使醫(yī)療機(jī)構(gòu)專業(yè)的數(shù)據(jù)采集設(shè)備也會(huì)因?yàn)殄e(cuò)誤的校準(zhǔn)而導(dǎo)致測(cè)量誤差。不僅如此，數(shù)據(jù)集需要具有代表性，如果在采集過程中缺乏少數(shù)民族或群體，就會(huì)導(dǎo)致對(duì)這些群體的非代表性預(yù)測(cè)。對(duì)于數(shù)據(jù)的處理，在AI 系統(tǒng)使用前需將臨床指標(biāo)數(shù)據(jù)化，并且需將數(shù)據(jù)濾過為一致和可用的格式，否則將影響臨床應(yīng)用。

其次，構(gòu)建大型高質(zhì)量的數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)于任何一個(gè)研究機(jī)構(gòu)而言，都意味著大量的人力、時(shí)間和資金投入。比較高效的解決辦法就是數(shù)據(jù)庫(kù)平臺(tái)共享，然而由于研究機(jī)構(gòu)采集數(shù)據(jù)時(shí)缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)、各大數(shù)據(jù)庫(kù)的管理缺乏一致性，最后導(dǎo)致實(shí)際可用的數(shù)據(jù)庫(kù)是有限的，而且這些可用的數(shù)據(jù)庫(kù)的用途也是有限的。

2.2 安全問題

目前處于信息高度發(fā)達(dá)的年代，個(gè)人信息及隱私很難保證安全性。提供給算法公司的數(shù)據(jù)是否合法、是否安全、是否具有保密性，目前我國(guó)并沒有相應(yīng)的法律規(guī)定。為了防止個(gè)人數(shù)據(jù)在未經(jīng)同意的情況下被公司或者社會(huì)組織用于營(yíng)利，歐盟、新西蘭、澳大利亞等國(guó)家已紛紛頒發(fā)相應(yīng)法律、法規(guī)捍衛(wèi)各自的數(shù)據(jù)主權(quán)[16]。

ML 數(shù)據(jù)輸入到輸出的過程被認(rèn)為是“黑箱”，也就是說ML 無(wú)法提供其輸出的基本原理，這就使預(yù)防或者發(fā)現(xiàn)算法的缺陷和漏洞變得困難，也就無(wú)法保證其最終應(yīng)用于臨床的安全性。

AI 用于整形美容行業(yè)的同時(shí)，催生了一系列社會(huì)安全問題。有不法人員為了不受法律約束，有意將面部整形為其他人的模樣，竊取他人身份；或者有些愛美人士整容后，國(guó)家的面部識(shí)別庫(kù)無(wú)法識(shí)別其身份，為出關(guān)、辦理公務(wù)等帶來(lái)了不便[17]。

2.3 倫理道德問題

在臨床診療過程中，人文因素是必不可少的。有觀點(diǎn)認(rèn)為機(jī)器人最終會(huì)代替人類，而醫(yī)生會(huì)面臨著失業(yè)的問題。在診療活動(dòng)中醫(yī)患溝通是否可以被機(jī)器人取代，承擔(dān)法律責(zé)任的主體是機(jī)器人還是人，這些問題都需亟待解決。

在整形美容外科中，研究者將數(shù)據(jù)輸入，讓機(jī)器人建立美的標(biāo)準(zhǔn)，協(xié)助手術(shù)方案設(shè)計(jì)。這一行為可能存在種族、性別歧視的可能。不僅如此，還可能被認(rèn)為傳播偏見和削弱人類形象多樣性[18]。

2.4 缺乏醫(yī)學(xué)與AI 交叉領(lǐng)域的人才

目前，我國(guó)對(duì)于醫(yī)學(xué)人才的培養(yǎng)并未涉及AI 知識(shí)的學(xué)習(xí)，導(dǎo)致醫(yī)學(xué)研究者無(wú)法評(píng)估算法輸出結(jié)果是否有意義；而工程技術(shù)人員欠缺醫(yī)學(xué)知識(shí)，無(wú)法確保AI 算法適用于臨床。所以，該領(lǐng)域的發(fā)展需要多學(xué)科合作及相關(guān)人才的培養(yǎng)。

3 總結(jié)

從20 世紀(jì)70 年代，AI 技術(shù)進(jìn)入醫(yī)療領(lǐng)域至今，幾十年的發(fā)展使AI 技術(shù)已深入疾病的預(yù)防、診斷、治療、預(yù)后等方面，這既是挑戰(zhàn)也是機(jī)遇。AI 提供了一種解決問題的新路徑。在面對(duì)復(fù)雜的臨床問題時(shí)，除了傳統(tǒng)方法，我們還可以借助科技手段，更高效、準(zhǔn)確地完成臨床工作。同時(shí)，對(duì)于臨床工作者也提出了更高的要求，在完善自身醫(yī)學(xué)專業(yè)知識(shí)和技能的基礎(chǔ)上，我們還需要與時(shí)俱進(jìn)，不斷更新自身對(duì)跨學(xué)科領(lǐng)域新知識(shí)的儲(chǔ)備。

AI 技術(shù)目前還處于萌芽階段，還有很多發(fā)展瓶頸和亟待解決的問題。如何建立更有效的管理平臺(tái)，如何處理數(shù)據(jù)的安全問題，如何解決“人”與“機(jī)”的倫理問題，還有很長(zhǎng)的路要走，只有解決好這些問題，AI 才能更好地服務(wù)于患者。