這種罕見病癥狀多樣，超過1/3 的患者被誤診

■傅昭儀

3 年前的夏天，小葛像往常一樣走在回家的路上。忽然間，她感到自己像被點(diǎn)了穴一樣，雙腿如千斤重，不管怎么努力都無法前行。她害怕地蹲在地上敲打自己的雙腿。狀況緩解后，小葛馬上去急診做檢查，醫(yī)生卻得出無異常的結(jié)論。不久，不明原因的嘔吐、高燒、頑固性打嗝通通向她襲來。在雙腿無力的癥狀持續(xù)了1 個(gè)月之后，小葛終于被120 救護(hù)車緊急送往醫(yī)院。經(jīng)過一系列的檢查，醫(yī)院得出的結(jié)論是淺表性胃炎和尿路感染，而小葛自訴中的腿沉癥狀則被歸結(jié)為心理原因。

1 年后，小葛的眼睛出現(xiàn)了飛蚊癥，隨即又在醫(yī)院查出黃斑病變。接著，她的下半身開始腫脹，逐漸喪失了行走能力。短短幾年，各種各樣的診斷結(jié)果向她砸來，她卻始終弄不明白自己究竟是怎么了。

在朋友的強(qiáng)烈建議下，小葛來到一家三甲醫(yī)院檢查。醫(yī)生聽完小葛的病史，又仔細(xì)審視著她做的核磁共振的片子，提出讓小葛馬上辦理入院手續(xù)，準(zhǔn)備做腰穿手術(shù)。最終，經(jīng)歷多次誤診后，小葛被確診為多發(fā)性硬化。

多發(fā)性硬化

多發(fā)性硬化（MS）是一種以中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘病變?yōu)橹饕攸c(diǎn)的免疫介導(dǎo)性疾病，也是一種慢性罕見疾病。好發(fā)于青壯年，女性更為多見，發(fā)病率是男性1.5～2 倍，所以又被稱為“美女病”。我國發(fā)病率總體不高，有2～7 萬患者。

人類的中樞神經(jīng)系統(tǒng)包含著大量神經(jīng)細(xì)胞，它們?cè)谀X、脊髓和身體其他各個(gè)部分之間構(gòu)成網(wǎng)絡(luò)或回路，控制著人體各項(xiàng)機(jī)能。這些回路外面還包裹著一層叫作髓鞘的保護(hù)物質(zhì)，就像包在電線外面的絕緣層一樣。正常情況下，免疫系統(tǒng)發(fā)揮著對(duì)抗外來入侵者的功能，而多發(fā)性硬化患者的免疫系統(tǒng)卻不分?jǐn)澄业毓糁袠猩窠?jīng)里健康的細(xì)胞，造成神經(jīng)保護(hù)層髓鞘的損傷和丟失，使得大腦和身體之間的信號(hào)傳遞受損。不同地方受到損傷即會(huì)出現(xiàn)不同的相應(yīng)癥狀。多發(fā)性硬化是進(jìn)展性、致殘性疾病，85%的患者在疾病早期可呈復(fù)發(fā)—緩解—復(fù)發(fā)傾向，如無標(biāo)準(zhǔn)治療，病情可能持續(xù)性惡化，造成不可恢復(fù)的殘障。

目前，醫(yī)學(xué)界對(duì)多發(fā)性硬化病的發(fā)病機(jī)制尚不明確，推測(cè)可能與遺傳、環(huán)境、病毒感染等多種因素相關(guān)。

多發(fā)性硬化癥狀的多樣性

由于多發(fā)性硬化患者大腦、腦干、小腦、脊髓可同時(shí)或相繼受累, 故MS 病變最主要的特點(diǎn)就是時(shí)間多發(fā)和空間多發(fā)。也就是疾病多次反復(fù)發(fā)作，表現(xiàn)多部位多癥狀。常見的臨床癥狀如下：

肢體無力

大約50%的患者首發(fā)癥狀是肢體無力。運(yùn)動(dòng)障礙一般下肢比上肢明顯，可為偏癱截癱或四肢癱，其中以不對(duì)稱癱瘓最常見。腱反射早期正常，以后可發(fā)展為亢進(jìn)，腹壁反射消失，病理反射陽性。

感覺異常

淺感覺障礙表現(xiàn)為肢體、軀干或面部針刺麻木感，異常的肢體發(fā)冷、蟻?zhàn)吒?、瘙癢感以及尖銳、燒灼樣疼痛和定位不明確的感覺異常。疼痛感可能與脊髓神經(jīng)根部的脫髓鞘病灶有關(guān)，具有顯著特征性。亦可有深感覺障礙。

眼部癥狀

常表現(xiàn)為急性視神經(jīng)炎或球后視神經(jīng)炎，多為急性起病的單眼視力下降,有時(shí)雙眼同時(shí)受累。眼底檢查早期可見視乳頭水腫或正常，以后出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮。約30%的病例有眼肌麻痹及復(fù)視。眼球震顫多為水平性或水平加旋轉(zhuǎn)性。病變侵犯內(nèi)側(cè)縱束引起核間性眼肌麻痹，侵犯腦橋旁正中網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)導(dǎo)致腦橋麻痹性外斜視。

共濟(jì)失調(diào)

30%～40%的患者有不同程度的共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙,但Charcot 三主征（即眼震、意向性震顫和吟詩樣語言）僅見于部分晚期多發(fā)性硬化患者。

發(fā)作性癥狀

發(fā)作性癥狀是指持續(xù)時(shí)間短暫、可被特殊因素誘發(fā)的感覺或運(yùn)動(dòng)異常。發(fā)作性的神經(jīng)功能障礙每次持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘不等，頻繁、過度換氣焦慮或維持肢體某種姿勢(shì)可誘發(fā)，是多發(fā)性硬化比較特征性的癥狀之一。強(qiáng)直痙攣感覺異常、構(gòu)音障礙、共濟(jì)失調(diào)、癲癇和疼痛不適是較常見的多發(fā)性硬化發(fā)作性癥狀。其中,局限于肢體或面部的強(qiáng)直性痙攣，常伴放射性異常疼痛，亦稱痛性痙攣，發(fā)作時(shí)一般無意識(shí)喪失和腦電圖異常。被動(dòng)屈頸時(shí)會(huì)誘導(dǎo)出刺痛感或閃電樣感覺,自頸部沿脊柱放散至大腿或足部，稱為萊爾米特征，是因屈頸時(shí)脊髓局部的牽拉力和壓力升高、脫髓鞘的脊髓頸段后索受激惹引起。

精神癥狀

在多發(fā)性硬化患者中較常見，多表現(xiàn)為抑郁、易怒和脾氣暴躁，部分患者出現(xiàn)欣快、興奮，也可表現(xiàn)為淡漠、嗜睡、強(qiáng)哭強(qiáng)笑、反應(yīng)遲鈍、智能低下、重復(fù)語言、猜疑和被害妄想等?？沙霈F(xiàn)記憶力減退，注意力損害。

其他癥狀

膀胱功能障礙是多發(fā)性硬化患者的主要痛苦之一，包括尿頻、尿急、尿潴留、尿失禁，常與脊髓功能障礙合并出現(xiàn)。此外，男性多發(fā)性硬化患者還可出現(xiàn)原發(fā)性或繼發(fā)性性功能障礙。

多發(fā)性硬化的治療

多發(fā)性硬化確診周期長，難度大，花費(fèi)高。大部分患者在診斷時(shí)皆表示從未聽說過“多發(fā)性硬化”疾病，超過1/3 的患者被誤診為其他相似疾病。建議患者一旦出現(xiàn)視力模糊重影、四肢麻木、口齒不清、抽搐、伴有大小便失禁等癥狀，應(yīng)第一時(shí)間排除多發(fā)性硬化的可能，前往正規(guī)醫(yī)院神經(jīng)科就診。如果能早期診斷，獲得正確的治療，很多患者有望能和正常人一樣生活。

目前，多發(fā)性硬化的治療包括急性期治療、緩解期治療（即疾病修正治療）、對(duì)癥治療、康復(fù)治療等。

急性期治療包含糖皮質(zhì)激素（一線治療）、血漿置換（二線治療）、IVIG 等，可減輕急性期癥狀，縮短病程，改善殘疾程度并防治并發(fā)癥。

疾病修正治療在疾病早期反應(yīng)性最高，能有效治療炎癥反應(yīng)，避免神經(jīng)系統(tǒng)損傷累積和不可逆殘疾，目前常用藥物有特立氟胺、芬戈莫德等。

對(duì)癥治療針對(duì)患者疼痛、抑郁、尿失禁、尿潴留、大便失禁等癥狀，可以給與相應(yīng)的對(duì)癥治療方案。

對(duì)于伴有肢體、語言、吞咽等功能障礙的患者，功能康復(fù)訓(xùn)練也非常重要。