神經(jīng)纖維瘤病（I 型）合并房間隔缺損1 例超聲診斷

朱秀梅 景慧 張翔

關(guān)鍵詞： ?神經(jīng)纖維瘤病I型 ?房間隔缺損 ?超聲診斷

【中圖分類號】R4 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A 【文章編號】1673-9026（2022）08--01

超聲表現(xiàn)：1.腹壁脂肪層彌漫性增厚，呈“羽毛狀”高低相間不均質(zhì)低回聲（圖2）， CDFI：病變區(qū)域可見點條狀血流信號[1]。 2.房間隔間隔缺損。

神經(jīng)纖維瘤是一種少見的良性腫瘤，發(fā)病率約1/3000，為常染色體顯性遺傳，主要表現(xiàn)為神經(jīng)纖維瘤、咖啡斑等?？杀憩F(xiàn)為孤立性神經(jīng)纖維瘤，沒有家族史，也可表現(xiàn)為神經(jīng)纖維瘤病，也稱VonRecklingghuausen病。它是由于基因突變導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病，可累及神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)臟（腸道、心臟等）、皮膚等全身各個系統(tǒng)，但神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤為該病特征性表現(xiàn)。臨床分兩型 ?：I型 ?神經(jīng)纖維瘤病1型：發(fā)病率高，約占90%以上，患者出現(xiàn)多發(fā)神經(jīng)纖維瘤體，典型數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，并出現(xiàn)多數(shù)廣泛分布的咖啡斑跡小雀斑，多在兒童時期出現(xiàn)，但多數(shù)于青春期快速增多，主要分布腹部、四肢、頸部等處出現(xiàn)，表現(xiàn)為皮膚和皮下組織增生，皮膚表面增厚、色素加深或者伴咖啡斑，感覺異常等可伴有神經(jīng)系統(tǒng)損害。神經(jīng)纖維瘤病 2型（中樞或聽神經(jīng)瘤?。禾卣餍员憩F(xiàn)為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤[2]。筆者超聲診斷1例神經(jīng)纖維瘤病1型合并房間隔缺損，現(xiàn)報告如下。

1. 病歷摘要

患者，男，15歲，出生時軀干牛奶咖啡斑，為棕色、牛奶咖啡色斑疹，隨著年齡的增長逐漸范圍變大，顏色由淺變深，數(shù)量增多，多位于軀干部位，腋窩與腹股溝區(qū)見多發(fā)褐色雀斑。10歲心臟彩超體檢時發(fā)現(xiàn)房間隔缺損（中央型），未予治療。4年前，患者軀干不出現(xiàn)多發(fā)結(jié)節(jié)、丘疹，逐漸增大成結(jié)節(jié)、包塊，偶伴瘙癢，家中無類似病患者。

體格檢查：一般情況好，智力較差，發(fā)育欠佳，脊柱側(cè)彎。皮膚科檢查：軀干四肢見多處咖啡斑，呈棕色，深淺不一，直徑約2-14cm。軀干密布數(shù)十個小結(jié)節(jié)，呈暗褐色，質(zhì)軟，互相不融合。輔助檢查：心臟彩超：房間隔中段回聲中斷，直徑約12mm，該處左向右血流分流信號。診斷1.神經(jīng)纖維瘤病I型 ?2.房間隔缺損（中央型）。

討論 ?神經(jīng)纖維瘤病I型合并房間隔缺損國內(nèi)有個案報道，兩者之間是否有內(nèi)在的聯(lián)系尚需進(jìn)一步探討。診斷：典型的臨床表現(xiàn) 、 組織病理診斷及染色體檢查。本病無特殊治療，以手術(shù)切除和對癥治療為主。一個有經(jīng)驗的超聲醫(yī)師應(yīng)該對于前來就診、通過皮膚特征改變疑似神經(jīng)纖維瘤病的患者，結(jié)合超聲檢查并高度疑似神經(jīng)纖維瘤病的患者，應(yīng)該強烈建議做心臟超聲檢查，以判斷患者有無心臟結(jié)構(gòu)的異常，并建議進(jìn)一步行骨、腸道、眼部、神經(jīng)纖系統(tǒng)等各方面的檢查，以準(zhǔn)確評估患者有其他方面的損害，為臨床醫(yī)師對患者的纖維瘤病的損害程度有個客觀的判斷和把控，為選擇治療方案提供可靠的保證。

參考文獻(xiàn)：

1.詹維偉，軒維鋒。淺表組織超聲與病理診斷 ? 人民衛(wèi)生出版社 ?2016：25 [1]

2耿峰 ，李安民， 張志文 ，郭曉明。 神經(jīng)纖維瘤病分型與臨床（1）.中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)外科醫(yī)師分會，2007：855-857 [2]