孕期無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測的臨床價值評估

曾吉祥

摘要：目的：評估孕期無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測的臨床價值。方法：從時間區(qū)間2020年09月至2021年09月之間我院接收的產(chǎn)前檢查患者中隨機(jī)抽取500例的臨床病歷資料進(jìn)行回顧性分析，均進(jìn)行孕期無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測，以羊水穿刺為金標(biāo)準(zhǔn)，分析檢測效果。結(jié)果：在對500例產(chǎn)前檢查患者進(jìn)行檢測后，檢測結(jié)果顯示有9例為高風(fēng)險患者，有491例為正常人群。9例高風(fēng)險患者中有2例為13-三體綜合征，有6例為21-三體綜合征，有1例為18-三體綜合征。檢測準(zhǔn)確率為100.00%。對檢測服務(wù)非常滿意有289例，對檢測服務(wù)比較滿意有211例，對檢測服務(wù)不滿意有0例，檢測滿意度為100.00%。結(jié)論：在對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前檢查時，使用孕期無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測的檢測準(zhǔn)確率較高，能夠為后期診治工作提供參考依據(jù)。

關(guān)鍵詞：孕期;無創(chuàng)性產(chǎn)前檢查;胎兒染色體非整倍體基因檢測;檢測準(zhǔn)確率

正常胎兒染色體有23對、46條，即整倍體，當(dāng)受到遺傳因素、有毒化學(xué)物質(zhì)、病毒感染等影響后，極易出現(xiàn)染色體缺失或增加的情況，即胎兒染色體非整倍體，已經(jīng)成為引起不孕不育、流產(chǎn)、胚胎停孕以及胎兒缺陷的主要原因[1-2]。孕期無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測是常用的產(chǎn)前檢測方式，能夠有效了解胎兒健康狀況，評估患病風(fēng)險程度，便于及時終止妊娠，提高新生人口質(zhì)量[3]?；诖耍敬窝芯窟x取2020年09月至2021年09月之間我院接收500例產(chǎn)前檢查患者的臨床病歷資料進(jìn)行回顧性分析，對孕期無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測的臨床價值進(jìn)行分析評估，具體如下。

1. 資料與方法

1.1 一般資料

隨機(jī)選取2020.09-2021.09之間我院接收的孕期無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測患者500例的臨床病歷資料進(jìn)行回顧性分析，均接受孕期無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測。500例納入研究者以24周歲為年齡下限，以36周歲為年齡上限，年齡均值區(qū)間為（30.02±1.28）周歲。

1.2 檢測方法

孕期無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測方法如下：采集患者空腹靜脈血5ml，以1600r/min離心10min，離心后取上清液再次進(jìn)行離心處理，離心速度與離心時間與第一次保持一致，離心后將不含細(xì)胞的血漿置于離心管內(nèi)，于零下80℃冰箱內(nèi)進(jìn)行保存待檢。在獲得合格標(biāo)本后，選取我院采購的高通量測序儀對其DNA進(jìn)行檢測，以此獲取各染色體上的核酸片段數(shù)量，并展開生物信息學(xué)分析，得出對應(yīng)的覆蓋深度值，最后轉(zhuǎn)化為風(fēng)險指數(shù)，了解胎兒的染色體具體情況，為日后診治服務(wù)提供準(zhǔn)確參考依據(jù)。

1.3 觀察指標(biāo)

檢測滿意度的評估工具為本次研究自擬調(diào)查問卷，分值90-100分表示對檢測服務(wù)非常滿意，分值70-89分表示對檢測服務(wù)比較滿意，分值0-69分表示對檢測服務(wù)不滿意。檢測滿意度（%）=（對檢測服務(wù)非常滿意例數(shù)+對檢測服務(wù)比較滿意例數(shù)）/總例數(shù)×100%。

2.結(jié)果

2.1 分析500例患者的檢測結(jié)果 檢測結(jié)果顯示有9例為高風(fēng)險患者，占比1.80%;有491例為正常人群，占比98.20%。9例高風(fēng)險患者中有2例為13-三體綜合征，占比22.22%;有6例為21-三體綜合征，占比66.67%;有1例為18-三體綜合征，占比11.11%。

2.2 分析500例患者的檢測準(zhǔn)確率 檢測準(zhǔn)確患者有500例，漏診患者有0例，檢測準(zhǔn)確率為100.00%。

2.3 分析500例患者的檢測滿意度 詳細(xì)見表2。

3.討論

胎兒染色體非整倍體是一種染色體異常的情況，以三體綜合征較為常見，包括13-三體綜合征、21-三體綜合征、18-三體綜合征等類型。因胎兒多出一條染色體，增多大量遺傳基因，致使胎兒和新生兒出現(xiàn)明顯的畸形，嚴(yán)重者出現(xiàn)胚胎發(fā)育停止或死胎情況，影響新生人口質(zhì)量。產(chǎn)前檢查是篩查上述情況的方式，羊水檢查是檢測的金標(biāo)準(zhǔn)，雖能起到較好檢測效果，了解胎兒狀態(tài)，評估風(fēng)險因素，但具有一定局限性，創(chuàng)傷性較高，流產(chǎn)和感染的風(fēng)險較高。而孕期無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測是一種理想的檢測方式，具有無創(chuàng)性好、敏感度高、準(zhǔn)確率高、安全性佳的優(yōu)勢，使用此法進(jìn)行檢測后，能夠及時發(fā)現(xiàn)病情狀況，展開有效處理，減少畸形胎兒和死胎風(fēng)險，提高妊娠安全性[4-5]。本研究結(jié)果表明，對500例產(chǎn)前檢查患者進(jìn)行孕期無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測后，檢測結(jié)果顯示高風(fēng)險患者、正常人群分別有9例、491例。9例高風(fēng)險患者中13-三體綜合征、21-三體綜合征、18-三體綜合征分別有2例、6例、1例。檢測準(zhǔn)確率為100.00%。對檢測服務(wù)非常滿意、對檢測服務(wù)比較滿意、對檢測服務(wù)不滿意分別有289例、211例、0例，檢測滿意度為100.00%。

綜上所述，對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前檢查時使用孕期無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測的效果較好，可為后期臨床診治服務(wù)提供準(zhǔn)確參考。

參考文獻(xiàn)：

[1]鄭敏華，謝潤桂，婁季武.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測應(yīng)用于胎兒染色體非整倍體篩查中的價值研究[J].中國實用醫(yī)藥，2021，16（18）：89-91.

[2]周慕平，劉娜，文君，黃艷，鄧禮元.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查對胎兒染色體非整倍體檢出的臨床價值[J].當(dāng)代醫(yī)學(xué)，2021，27（17）：182-184.

[3]陳儉輝，趙連芳，趙詠梅，景亞玲.產(chǎn)前胎兒染色體異常篩查中無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的臨床價值分析[J].實用醫(yī)院臨床雜志，2020，17（06）：159-162.

[4]王甫娟，徐海燕，劉伶俐.無創(chuàng)基因檢測技術(shù)在胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用價值[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2019，27（09）：1044-1046+1053.

[5]韋春杏，李小芬，王麗娟.孕期無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測技術(shù)在臨床的應(yīng)用價值[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2018，26（07）：25-26+32.