《請(qǐng)您診斷》病例154答案:左肩部少見軟組織透明細(xì)胞肉瘤

賴丙林， 鐘慶平， 彭吉東

圖1 T2WI抑脂橫軸面圖像示左肩部不規(guī)則形軟組織腫塊，邊界不清，信號(hào)不均勻，呈長(zhǎng)、短T2異常信號(hào)，并可見液-液平面。 圖2 T1WI橫軸面圖像示左肩部不規(guī)則形軟組織腫塊，邊界不清，信號(hào)不均勻，呈長(zhǎng)、等T1異常信號(hào)。 圖3 T1WI冠狀面圖像示左側(cè)肩胛骨膨脹性骨質(zhì)破壞，周圍軟組織呈片狀等T1信號(hào)影，并可見斑片狀長(zhǎng)T1信號(hào)影。圖4 T2WI冠狀面圖像示左側(cè)肱骨未見明顯骨質(zhì)破壞，肩胛骨骨質(zhì)破壞，可見大片狀稍長(zhǎng)T2信號(hào)影及片狀短T2信號(hào)影。 圖5 增強(qiáng)掃描橫軸面圖像示左肩部軟組織腫塊呈明顯不均勻強(qiáng)化，壞死及出血區(qū)無強(qiáng)化。圖6 增強(qiáng)掃描冠狀面圖像示左側(cè)肱骨未見骨質(zhì)破壞，肩胛骨破壞區(qū)呈明顯不均勻強(qiáng)化，囊變、壞死及出血區(qū)無強(qiáng)化。 圖7 增強(qiáng)掃描矢狀面圖像示左肩部軟組織腫塊呈明顯不均勻強(qiáng)化，囊變區(qū)無強(qiáng)化。 圖8 CT冠狀面重建圖像示左側(cè)肩胛骨及關(guān)節(jié)盂見膨脹性骨質(zhì)破壞，周圍軟組織腫脹。 圖9 鏡下示瘤細(xì)胞片狀分布，梭形細(xì)胞區(qū)域可見巢狀排列；瘤細(xì)胞呈類圓形或短梭形，核大、核仁可見，核染色質(zhì)粗塊狀，胞漿嗜酸性(×200，HE)。

病例資料患者，男，16歲，左上肢疼痛、活動(dòng)受限4月余，加重1周，夜間痛為主。查體：患者體型消瘦，左肩背部及關(guān)節(jié)間隙后方局部腫塊隆起，局部壓痛，邊界不清，質(zhì)中，活動(dòng)度差，肩關(guān)節(jié)各向活動(dòng)受限，鄰近皮膚無色素沉著。MRI示左側(cè)肩胛骨及關(guān)節(jié)盂見膨脹性骨質(zhì)破壞，并可見不規(guī)則軟組織腫塊形成，邊界不清，信號(hào)不均勻，呈長(zhǎng)T1、長(zhǎng)/短T2異常信號(hào)，并可見液-液平面，范圍約10.1 cm×8.6 cm×7.7 cm，腫塊與肩胛下肌、岡下肌分界不清(圖1～4)，增強(qiáng)掃描可見不均勻明顯強(qiáng)化(圖5～7)。左腋窩及左側(cè)鎖骨上窩可見多發(fā)增大淋巴結(jié)影。左肩關(guān)節(jié)周圍軟組織見大片狀稍長(zhǎng)T1、稍長(zhǎng)T2信號(hào)影。MRI疑診為毛細(xì)血管擴(kuò)張型骨肉瘤。CT示左側(cè)肩胛骨及關(guān)節(jié)盂見膨脹性骨質(zhì)破壞，周圍軟組織腫塊形成；左側(cè)肱骨頭骨質(zhì)未見異常，左側(cè)肩關(guān)節(jié)尚在位(圖8)。

手術(shù)及病理：肉眼見肩胛骨腫物一塊，呈灰紅色組織，腫物與骨組織相連，腫物大小約13 cm×10 cm×7 cm，切開腫物見直徑4cm囊腔，內(nèi)見大量暗紅色液體，部分區(qū)域見壞死物。鏡下見部分瘤細(xì)胞呈短梭形，核長(zhǎng)形，染色質(zhì)強(qiáng)嗜堿性、深染，胞漿少。部分瘤細(xì)胞呈類圓形或上皮樣，核大、圓形、類圓形，核仁可見，核染色質(zhì)粗塊狀，胞漿可見，嗜酸性。瘤細(xì)胞片狀分布，梭形細(xì)胞區(qū)域可見巢狀排列，類圓形細(xì)胞彌漫分布(圖9)。腫瘤組織免疫組化結(jié)果:Bcl-2(+),CD99(-),CK(-),CK1(-),CK19(-),Desmin(-),EMA(-),HMB-45(+),S-100(+),Ki-67(+),MyoD1(-),Vimentin(-),SMA(-)。病理診斷：軟組織透明細(xì)胞肉瘤。

討論軟組織透明細(xì)胞肉瘤(clear cell sarcoma，CCS)是一種罕見的惡性腫瘤，約占軟組織肉瘤的1%，因該腫瘤分泌黑色素細(xì)胞，又稱軟組織惡性黑色素瘤[1]。 CCS的來源尚有爭(zhēng)議，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)可的一個(gè)觀點(diǎn)是起源于神經(jīng)嵴，發(fā)展于肌腱和腱膜。CCS可發(fā)生于任何年齡，好發(fā)于20～30歲，無明顯性別差異[2]。CCS主要位于帶有肌腱的深層軟組織中，與鄰近筋膜或腱膜密切相關(guān)。CCS主要發(fā)生于四肢及關(guān)節(jié)，約占83%～97%，最主要的發(fā)病部位為足部及踝部軟組織內(nèi)，其次為膝部、大腿、手及軀干[3]。筆者總結(jié)相關(guān)文獻(xiàn)，認(rèn)為CCS具有以下影像學(xué)特點(diǎn)：在CT上多表現(xiàn)為結(jié)節(jié)狀或團(tuán)塊狀軟組織腫塊，當(dāng)病灶小于3 cm時(shí)，邊界清楚，密度均勻，增強(qiáng)掃描呈均勻強(qiáng)化；當(dāng)病灶較大時(shí)，密度多不均勻，可伴有囊變壞死區(qū)，侵犯骨時(shí)呈溶骨性破壞改變，增強(qiáng)掃描呈明顯不均勻強(qiáng)化。CCS的MRI特點(diǎn)與肌肉軟組織腫瘤相似，表現(xiàn)為結(jié)節(jié)狀、團(tuán)塊狀軟組織腫塊，T1WI呈等、低信號(hào)，T2WI呈稍高信號(hào)；當(dāng)腫瘤較大時(shí)，信號(hào)不均勻，病灶內(nèi)部信號(hào)的均勻性取決于組織內(nèi)有無囊變、液化、出血及黑色素含量；因腫瘤分泌黑色素細(xì)胞，當(dāng)黑色素含量較高時(shí)，T1WI信號(hào)強(qiáng)度高于肌肉組織，而T2WI信號(hào)減低；鄰近骨質(zhì)受侵時(shí)，骨質(zhì)破壞區(qū)可見片狀長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)[1-4]。本例的MRI表現(xiàn)與該腫瘤局部血供豐富、反復(fù)出血、惡性程度高有關(guān)，本例發(fā)生在肩部較少見，其信號(hào)特點(diǎn)與發(fā)生在該部位的骨肉瘤相似，故術(shù)前誤診為毛細(xì)血管擴(kuò)張型骨肉瘤。CCS與其他軟組織惡性腫瘤如骨肉瘤、惡性外周神經(jīng)鞘瘤等鑒別困難，確診需借助病理學(xué)檢查。