胎兒心臟橫紋肌瘤的產(chǎn)前超聲診斷價值

張成秀

（南通市婦幼保健院超聲科 江蘇 南通 226000）

心臟橫紋肌瘤（CR）是胎兒心臟原發(fā)性良性腫瘤中最常見的類型，隨著高分辨率超聲儀的普及，產(chǎn)前超聲易于檢測出心臟橫紋肌瘤。據(jù)研究結(jié)節(jié)性硬化（TSC）是多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳性疾病，主要累及腦、心、腎、肺、眼、皮膚、面部等[1]，預(yù)后不良，目前尚無有效的治療方法，亦不可預(yù)測其嚴重程度。而心臟橫紋肌瘤與TSC關(guān)系密切，因此產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)心臟橫紋肌瘤，均建議孕婦盡早行頭顱MRI及TSC基因檢測，可明確診斷是否合并TSC。發(fā)現(xiàn)心腔內(nèi)占位時，觀察其附著部位，測量其大小，測量其距心腔流入流出道及房室瓣的距離，根據(jù)心腔占位部位引起阻塞的病理生理改變進行評估，早期發(fā)現(xiàn)引起其梗阻進而影響心臟血流動力學(xué)的潛在危險因素，評估繼續(xù)妊娠對流入流出道及房室瓣的阻塞或壓迫的可能性及風(fēng)險，進而影響阻塞部位下游心腔血管及器官系統(tǒng)的血供及發(fā)育。本研究回顧性分析胎兒心臟橫紋肌瘤的超聲聲像圖特征并聯(lián)合MRI及TSC基因檢測，探討產(chǎn)前超聲診斷的臨床意義。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析2013年1月—2020年12月來我院經(jīng)產(chǎn)前超聲診斷為心臟橫紋肌瘤的15例孕婦，初次檢出時孕周22～32周，均為單胎，孕婦年齡19～38歲，發(fā)現(xiàn)的胎兒隨后均行頭顱MRI及TSC基因檢測。

1.2 方法

使用GE VolusonE8、E10，PHILIPS iU22彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3 MHz～8 MHz。首先對胎兒行詳細的產(chǎn)前超聲檢查，在觀察胎兒心臟時，通過一系列標準切面對胎兒心臟行規(guī)范化檢查，發(fā)現(xiàn)心腔及心肌內(nèi)異常占位，局部放大圖像，測量其大小，觀察其數(shù)量、形態(tài)、回聲、附著部位及其對心腔、流入流出道及房室瓣有無阻塞和壓迫，使用頻譜多普勒觀察血流速度，判斷有無狹窄及反流，隨后行頭顱MRI及外送TSC基因檢測。

2 結(jié)果

15例胎兒心臟橫紋肌瘤均為多發(fā)，多位于心腔內(nèi)并附著于任何部位，僅1例較小位于心尖部心肌內(nèi)，最常累及左右心室，室間隔、心房次之，腫瘤最大徑約27 mm，最小徑3 mm，均為稍高回聲，形態(tài)略呈橢圓形，內(nèi)部回聲均勻，基底較寬,與正常心肌分界清，未探及血流信號，未觀察到向外生長突入心包腔，未發(fā)現(xiàn)心包腔積液、心律失常及心力衰竭。發(fā)現(xiàn)心臟占位時，注意多切面多角度掃查，并局部放大圖像，進一步追蹤復(fù)查觀察腫物內(nèi)部回聲有無變化及生長速度，結(jié)合MRI及TCS基因檢測，建議咨詢優(yōu)生遺傳門診，其中3例合并梗阻心內(nèi)并發(fā)癥（1例體積巨大附著于左室心尖部使左室有效循環(huán)血量減少，1例附著于右室近右室流出道引起阻塞，1例附著于左房房間隔壓迫卵圓瓣），MRI發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)硬化結(jié)節(jié)6例，15例胎兒均抽羊水外送行TSC基因檢測，其中7例陽性，7例基因陽性中6例合并顱內(nèi)硬化結(jié)節(jié)，15例胎兒均未合并心內(nèi)外畸形。7例基因陽性及3例心內(nèi)并發(fā)癥選擇終止妊娠并經(jīng)引產(chǎn)后病理證實，余5例繼續(xù)妊娠經(jīng)超聲密切追蹤隨訪至出生后，其中2例輕度縮小，1例輕度增大，2例無明顯變化。

3 討論

胎兒心臟橫紋肌瘤與TSC密切相關(guān)，胎兒心臟橫紋肌瘤在TSC的眾多臨床表現(xiàn)中，可能是其最早的表現(xiàn)之一[2]。本研究15例心臟橫紋肌瘤均為多發(fā)（圖1），檢出7例TSC陽性，陽性率為46.7%，較文獻報道的50%～80%[3]偏低，可能因樣本量較小，但由此亦可推斷多發(fā)性橫紋肌瘤與TSC的相關(guān)性較高。多發(fā)性橫紋肌瘤與TSC的關(guān)系是評估預(yù)后的關(guān)鍵，盡管1例TSC陽性胎兒MRI未發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)結(jié)節(jié)性占位，心臟橫紋肌瘤體積均較小未合并梗阻不會影響心臟血流動力學(xué)，且心臟橫紋肌瘤本身隨著孕周發(fā)展可縮小或消失，但考慮繼續(xù)妊娠或出生后可相繼出現(xiàn)諸多系統(tǒng)病變，預(yù)后不良，故本組確診為TSC的胎兒均選擇終止妊娠。

圖1 胎兒多發(fā)性心臟橫紋肌瘤

據(jù)研究心臟橫紋肌瘤超聲最早可在孕20周檢出，本組15例胎兒心臟橫紋肌瘤均在自孕22周三級篩查時及之后發(fā)現(xiàn)，胎兒單純性心臟橫紋肌瘤是良性腫瘤，多位學(xué)者報道橫紋肌瘤在出生后會縮小，甚至完全消失[4]。有學(xué)者認為雌激素可刺激心肌異常增生，胎兒分娩離開母體后雌激素水平下降，故出生后心臟橫紋肌瘤隨年齡增長有縮小消退趨勢[5]。心臟橫紋肌瘤的生長具有雙向性，在孕32周左右部分橫紋肌瘤開始出現(xiàn)退化的趨勢，并持續(xù)至出生后一年[6]。本組5例單純性心臟橫紋肌瘤胎兒選擇繼續(xù)妊娠，經(jīng)超聲追蹤隨訪2例輕度縮小。而引起心臟橫紋肌瘤出現(xiàn)自限性表現(xiàn)的主要因素就是腫瘤里的“蜘蛛樣細胞”，其并非真正的腫瘤細胞，而是富含糖原的異型心肌細胞，其不斷增大的糖原空泡會使細胞質(zhì)絲退化，最終結(jié)局為凋亡、壞死和黏液樣變性[7]。因此若不合并心臟梗阻，MRI及TSC基因檢測均無異常，胎兒結(jié)局良好。

盡管心臟橫紋肌瘤本身隨著孕周發(fā)展可縮小或消失，但亦可隨著孕周發(fā)展而增大引起梗阻，本組1例超聲追蹤發(fā)現(xiàn)輕度增大，故需動態(tài)追蹤隨訪。本組研究中3例（20%）合并梗阻心內(nèi)并發(fā)癥，1例左室心尖部巨大高回聲腫瘤雖不影響二尖瓣開放及阻塞左室流出道，但心臟占位效應(yīng)影響左室的充盈，進而影響左室、主動脈的發(fā)育，影響左房充盈繼而影響肺靜脈及卵圓孔回流，左右心比例失調(diào)，左側(cè)房室主動脈小而右心優(yōu)勢；1例右室高回聲腫瘤經(jīng)右室流出道導(dǎo)致右室流出道狹窄，CDFI示腫瘤局部血流充盈缺損，狹窄處五彩血流，PW示狹窄處流速明顯增高及湍流頻譜，中度三尖瓣反流；1例左房房間隔上段近卵圓孔處高回聲腫瘤附著，雖然體積不大，最大徑僅6 mm，但卵圓瓣因其遮擋開放明顯受限，卵圓孔右向左過隔血流纖細幾乎不易探及，左房左室主動脈小右心增大優(yōu)勢，中度三尖瓣反流。本組3例病例盡管不合并心臟結(jié)構(gòu)畸形及TSC，但因壓迫堵塞及占位嚴重影響心臟血流動力學(xué)影響心臟大血管的發(fā)育致胎兒預(yù)后不良，故選擇終止妊娠。

心臟血流動力學(xué)雖與腫瘤大小所產(chǎn)生的占位有關(guān)，但更與腫瘤發(fā)生的部位有關(guān)，彩色多普勒對判斷有無梗阻及梗阻程度有重要價值，頻譜多普勒可顯示梗阻部位的血流速度，以評價梗阻程度。胎兒心臟處于生長發(fā)育階段，心臟內(nèi)血流量的大小影響著心臟的發(fā)育與重塑，由于一側(cè)心房流入道的阻塞，該心房及其下游心室、大血管因血流量減少而變小，發(fā)育因此受影響；反之一側(cè)心室流出道阻塞，該心室及其上游心房亦因血流量減少而變小，發(fā)育亦受影響，與此同時血流重新分布到對側(cè)心腔使血流量增加而致其及相應(yīng)大動脈增大。

TSC主要表現(xiàn)為由錯構(gòu)瘤導(dǎo)致的累及多系統(tǒng)的神經(jīng)皮膚性病變，其中85%～95%的TSC患者有腦損傷，存在室管膜下結(jié)節(jié)或室管膜下巨細胞星型細胞瘤，80%～90%出現(xiàn)癲癇，30%～40%有智力低下或自閉癥[8]。胎兒腦室管膜下結(jié)節(jié)（圖2）可通過MRI明確診斷，但癲癇、智力低下及面部血管纖維瘤需在出生后方可表現(xiàn)出。本組MRI發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)結(jié)節(jié)6例，均為腦內(nèi)室管膜下及皮質(zhì)下多發(fā)高回聲結(jié)節(jié)，T2WI表現(xiàn)為低信號，MRI對胎兒顱內(nèi)結(jié)節(jié)的顯示較超聲更敏感，對TSC的產(chǎn)前診斷具有重要價值。因孕婦體位及胎兒顱骨光環(huán)遮擋超聲難以檢出顱內(nèi)結(jié)節(jié)，有學(xué)者報道經(jīng)陰道超聲可提高對顱內(nèi)結(jié)節(jié)的檢出[9]。

圖2 MRI胎兒室管膜下多發(fā)T2WI低信號結(jié)節(jié)

心臟橫紋肌瘤可單獨存在或與心臟結(jié)構(gòu)畸形共存，文獻鮮有合并心臟結(jié)構(gòu)畸形的報道，本研究15例亦均未合并心內(nèi)結(jié)構(gòu)畸形，當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒心臟橫紋肌瘤時，需更進一步詳細檢查心內(nèi)結(jié)構(gòu)以免漏診。文獻報道心臟橫紋肌瘤可同時合并腎血管平滑肌脂肪瘤、多囊性腎發(fā)育不良[10]，本組15例胎兒腎臟均未發(fā)現(xiàn)異常。

心臟橫紋肌瘤需與心臟其他原發(fā)性腫瘤相鑒別，多數(shù)畸胎瘤起源于心包，因含囊性及鈣化超聲,表現(xiàn)為心包內(nèi)不均勻性回聲。同樣纖維瘤附著部位也與橫紋肌瘤相似，常單發(fā)附著于左室游離壁及室間隔上，當(dāng)其發(fā)生囊性變及鈣化時回聲不均勻，常合并心包積液。與橫紋肌瘤相比，纖維瘤一般會更大，對心臟、血管、肺結(jié)構(gòu)的進展性壓迫會更明顯，而且出生后腫塊不會消退，最后心功能完全衰竭只能依靠心臟移植[11]。血管瘤非常少見，據(jù)報道其呈混合性回聲，常合并心包積液[7]。本研究15例胎兒均未發(fā)現(xiàn)因出血壞死而呈不規(guī)則混合性回聲，亦未合并心包積液。

心臟橫紋肌瘤同時還應(yīng)與心臟正常結(jié)構(gòu)相鑒別，診斷宮內(nèi)體積微小的橫紋肌瘤具有一定的難度，與小的橫紋肌瘤相比，二尖瓣、三尖瓣腱索上或心室乳頭肌上的強回聲灶回聲更致密，大小也不會有進展[12]。故密切追蹤隨訪很有必要，因孕婦腹壁脂肪厚加之心尖四腔心切面超聲束垂直于右室粗大的乳頭肌、調(diào)節(jié)束的短軸使其顯示為局部高回聲腫物易誤診，而旁四腔心切面超聲束垂直于乳頭肌、調(diào)節(jié)束的長軸而使其顯示清晰，故超聲掃查時應(yīng)多角度多切面動態(tài)追蹤，避免誤診；心室強光點是染色體畸形的軟指標，強光點附著于心室回聲與骨組織相似或更強，左室好發(fā)，較橫紋肌瘤體積小回聲強，需與較小的橫紋肌瘤相鑒別；心臟橫紋肌瘤還需與冗長的下腔靜脈瓣相鑒別。

綜上所述，產(chǎn)前超聲檢查能對胎兒心臟橫紋肌瘤及血流動力學(xué)狀態(tài)進行嚴密監(jiān)測隨訪，TSC基因檢測是金標準，但產(chǎn)前超聲具有價廉、可重復(fù)、腫瘤檢出率高等優(yōu)點。胎兒心臟橫紋肌瘤單獨發(fā)生時預(yù)后良好，因其與TSC密切相關(guān)需對胎兒其他系統(tǒng)行全面仔細的篩查，并結(jié)合MRI及TSC基因檢測，對臨床綜合分析評估其預(yù)后具有重要意義。