Dyke?Davidoff?Masson 綜合征一例

郝競?cè)?李建瑞 張志強

患者 女性，27歲，小學(xué)學(xué)歷。因雙下肢紅腫伴疼痛1月余，于2020年8月12日至我院皮膚科門診就診。患者1個月前無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢紅腫，伴疼痛，自行就診當(dāng)?shù)匦l(wèi)生所，予頭孢曲松（具體劑量不詳）靜脈滴注11天后效果欠佳，紅腫持續(xù)加重、紅腫范圍擴大，為求進一步診斷與治療至我院就診?；颊咦髠?cè)肢體輕癱，有癲發(fā)作史9年，發(fā)作頻率為2～ 3次/年，發(fā)作時以全面性強直?陣攣發(fā)作（GTCS）為主，表現(xiàn)為雙眼上翻、四肢伸直抽動，伴意識喪失、口吐白沫，癥狀持續(xù)2～ 3分鐘后緩解，因癲發(fā)作就診于外院，頭部CT檢查顯示腦萎縮，予該院自行研制的癲癇康膠囊（具體成分及劑量不詳）治療，而未正規(guī)服用抗癲藥物，發(fā)作控制欠佳。患者為足月順產(chǎn)，頭胎首產(chǎn)，無明顯圍生期并發(fā)癥，出生1個月內(nèi)及3歲前有多次高熱驚厥史，智力發(fā)育較同齡兒童遲緩；父母身體健康，否認(rèn)近親婚配；有一弟，身體健康；無家族遺傳性疾病病史。門診以“軟組織感染”收入院。入院后體格檢查：右利手，左側(cè)肢體輕癱，肌力4級，右側(cè)肢體肌力正常，肌張力均正常；左手肌肉萎縮，雙手形態(tài)稍不對稱。實驗室檢查：血常規(guī)紅細(xì)胞計數(shù)為3.17×1012/L［（3.50～ 5.00）×1012/L］，血紅蛋白為 89 g/L（110～ 150 g/L），余實驗室指標(biāo)均于正常值范圍。影像學(xué)檢查：頭部CT顯示，雙側(cè)大腦半球不對稱，右側(cè)大腦半球萎縮，右側(cè)額葉鈣化（圖1）；MRI顯示，右側(cè)側(cè)腦室擴張，中線結(jié)構(gòu)右移，右側(cè)額竇增大，右側(cè)大腦腳萎縮（圖2）；動脈自旋標(biāo)記（ASL）顯示，右側(cè)大腦半球皮質(zhì)灌注面積較對側(cè)明顯減少（圖3）。結(jié)合患者既往史以及影像學(xué)檢查結(jié)果，經(jīng)多學(xué)科會診后診斷為雙下肢感染；癲；Dyke?Davidoff?Masson 綜合征（DDMS）。針對下肢感染，予以哌拉西林他唑巴坦2.50 g/次（2次/d）靜脈滴注、莫匹羅星軟膏外用以及紅光理療抗感染治療，硫酸鎂濕敷和阿米洛利2.50 mg/d口服消腫，塞來昔布0.20 g/d口服止痛；但是 Dyke?Davidoff?Masson 綜合征無特效治療方法，經(jīng)請示上級醫(yī)師準(zhǔn)予出院?；颊吖沧≡?3天，出院時右下肢紅腫癥狀明顯改善、疼痛癥狀明顯消失，醫(yī)囑門診隨診，但患者之后未隨診。

圖1 頭部CT檢查所見 1a 橫斷面CT顯示雙側(cè)大腦半球不對稱，右側(cè)大腦半球萎縮，右側(cè)額葉鈣化；腦溝腦裂增寬、加深，右側(cè)側(cè)腦室擴張，中線結(jié)構(gòu)右移 1b 橫斷面CT骨窗顯示右側(cè)額竇較對側(cè)增大（箭頭所示） 圖2 頭部MRI檢查所見 2a 橫斷面T1WI顯示右側(cè)大腦半球明顯萎縮，腦溝增寬，中線結(jié)構(gòu)向右偏移 2b 橫斷面T2WI顯示右側(cè)側(cè)腦室顳角擴大，右側(cè)大腦腳萎縮2c 冠狀位T2?FLAIR成像顯示右側(cè)大腦半球較左側(cè)明顯萎縮 2d 橫斷面DWI顯示右側(cè)側(cè)腦室擴張 圖3 CBF圖顯示右側(cè)大腦半球廣泛灌注降低，右側(cè)大腦半球腦實質(zhì)CBF值較對側(cè)降低（藍(lán)色區(qū)域所示） 3a 右側(cè)顳葉 3b 右側(cè)額葉和頂葉Figure 1 Brain CT findings Axial CT showed asymmetric bilateral cerebral hemisphere and right?sided cerebral hemiatrophy.Calcification could be seen in the right frontal lobe.It also illustrated dilatation of the right lateral ventricle and sulcal enlargement.The midline structure was shifted to the right(Panel 1a).Axial CT showed hyperpneumatization of the right frontal sinus(arrow indicates,Panel 1b). Figure 2 Brain MRI findings Axial T1WI showed right cerebral hemiatrophy with prominent cortical sulci.The midline structure was shifted to the right(Panel 2a).Axial T2WI showed the temporal horn of the right lateral ventricle was enlarged and the right midbrain was atrophied(Panel 2b).Coronal T2?FLAIR showed obvious atrophy of the right cerebral hemisphere than the left cerebral hemisphere(Panel 2c).Axial DWI showed right lateral ventricular dilatation(Panel 2d). Figure 3 CBF showed the perfusion in the right cerebral hemisphere was reduced.The brain parenchymal CBF value of the right cerebral hemisphere was lower than that of the contralateral side(blue areas indicate).Right temporal lobe(Panel 3a).Right frontal and parietal lobes(Panel 3b).

討 論

Dyke?Davidoff?Masson 綜合征亦稱單側(cè)大腦半球萎縮，是罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，于1933年由Dyke、Davidoff及 Masson 首次描述［1］，目前國內(nèi)外報道較少，國內(nèi)僅10余例病例，大多數(shù)臨床醫(yī)師及影像科醫(yī)師對該病認(rèn)識較少。

Dyke?Davidoff?Masson 綜合征是一種由臨床和影像學(xué)共同診斷的綜合征，臨床主要表現(xiàn)為癲發(fā)作、對側(cè)肢體偏癱或者無力，智力發(fā)育遲緩、不同程度的面部不對稱等［2?3］，尤以癲發(fā)作最多見，通常于腦部原發(fā)病變存在數(shù)年后出現(xiàn)，其次為偏癱；影像學(xué)主要表現(xiàn)為單側(cè)大腦半球萎縮、大腦中線移位、顱骨代償性改變等［4?6］。由于其臨床癥狀出現(xiàn)較早，Dyke?Davidoff?Masson 綜合征通常可于兒童期即被發(fā)現(xiàn)。Unal等［7］的一項小樣本臨床研究發(fā)現(xiàn)，Dyke?Davidoff?Masson 綜合征患者平均發(fā)病年齡為11歲，亦可見其平均發(fā)病年齡為6.8歲的報道［8］。男性發(fā)病率高于女性，左側(cè)大腦半球萎縮較右側(cè)常見［9］。本文患者臨床主要表現(xiàn)為癲發(fā)作，智力發(fā)育遲緩，對側(cè)肢體輕偏癱，與 Dyke?Davidoff?Masson綜合征的典型癥狀一致。但本文患者首次癲發(fā)作年齡為 18 歲，晚于文獻(xiàn)報道［7?8］。

Dyke?Davidoff?Masson 綜合征的病因分為先天性和后天性兩種，大多數(shù)為散發(fā)病例。先天性病因主要是宮內(nèi)或圍生期腦損傷，常見于先天性畸形、宮內(nèi)感染、血管損傷或發(fā)育不全等［10］。后天性病因通常是產(chǎn)后出血性或缺血性血管病變，也可由外傷、腫瘤或感染所引起［11］，臨床以顱內(nèi)感染或顱內(nèi)出血最為常見［12］。

Dyke?Davidoff?Masson 綜合征的診斷依靠影像學(xué)檢查，影像學(xué)主要表現(xiàn)為單側(cè)大腦半球萎縮或發(fā)育不全、側(cè)腦室擴張、同側(cè)顱骨代償性改變?nèi)顼B骨增厚、鼻竇過度氣化，以及罕見的腦干或者丘腦萎縮［13］，且這些影像學(xué)特征隨年齡的增長變得更加明顯。本文患者右側(cè)大腦半球萎縮，右側(cè)側(cè)腦室明顯擴張，右側(cè)額竇明顯增大，與文獻(xiàn)報道較一致。CT和MRI對疾病診斷各有優(yōu)勢，CT顯示顱骨及鼻竇改變較為清晰，而MRI可以更好顯示腦實質(zhì)受累范圍，有助于疾病分型［6］。PET作為一種無創(chuàng)性神經(jīng)影像學(xué)技術(shù)，可以有效描述代謝異常，間接顯示顯微結(jié)構(gòu)異常區(qū)域，可以很好展示萎縮大腦半球代謝降低［14］。

Dyke?Davidoff?Masson 綜合征在臨床癥狀和影像學(xué)上與以下疾病有相似之處，應(yīng)注意鑒別診斷。（1）腦顏面血管瘤綜合征（Sturge?Weber syndrome）：系一種先天性神經(jīng)皮膚綜合征，“葡萄酒色”血管痣可資鑒別，影像學(xué)上以一側(cè)大腦半球萎縮、大腦表淺軌道狀鈣化為特征［15?16］。本文患者雖然有一側(cè)大腦半球萎縮，但并不具有該病典型的“葡萄酒色”血管痣，可以排除診斷。（2）Rasmussen腦炎：多于兒童期發(fā)病，是一種免疫介導(dǎo)的慢性進展性疾病，其臨床特點為難治性部分性癲、認(rèn)知功能障礙和進行性偏癱，影像學(xué)改變?yōu)橐粋?cè)大腦半球萎縮，但無顱骨代償性改變［17?18］。本文患者發(fā)病年齡較大，且影像學(xué)有顱骨代償性表現(xiàn)，可以排除診斷。

Dyke?Davidoff?Masson 綜合征分為 3 種類型［19］，Ⅰ型為彌漫性皮質(zhì)及皮質(zhì)下萎縮，Ⅱ型為彌漫性皮質(zhì)萎縮合并腦穿通畸形囊腫，Ⅲ型為大腦中動脈供血區(qū)陳舊性梗死。Ⅰ型和Ⅱ型多因缺氧、缺血所致。若血管損害發(fā)生于腦溝、腦回形成的胚胎期則無明顯腦溝；若發(fā)生于出生后，則腦實質(zhì)腦溝萎縮明顯［8］。本文患者腦溝、腦回萎縮較明顯，故推測Dyke?Davidoff?Masson 綜合征發(fā)生于出生后，與幼年多次高熱驚厥致腦缺氧、缺血有關(guān)。

Dyke?Davidoff?Masson 綜合征目前尚無特效治療方法，主要為對癥治療，包括物理治療、語言治療、藥物治療或癲外科手術(shù)。該病以癲發(fā)作為主要表現(xiàn)，早期診斷可予以及時適當(dāng)?shù)闹委?，對單種抗癲藥物控制欠佳的患者予多藥聯(lián)合治療，發(fā)作嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量或難治性癲患者可行半球切除術(shù)，成功率達(dá)85%［20］；偏癱癥狀可行物理治療；智力遲鈍患者可提供特殊且個性化教育。早期診斷、及時治療可以改善患者預(yù)后、提高生活質(zhì)量。

利益沖突 無