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    皺褶部位色素異常性皮膚淀粉樣變一例

    2021-07-28 02:47:34陳雪琴楊希川宋志強
    實用皮膚病學(xué)雜志 2021年3期
    關(guān)鍵詞:異色淀粉樣變色素

    陳雪琴,王 娟,楊希川,張 戀,宋志強

    臨床資料

    患者,女,56歲。頸部色素沉著及色素減退斑3年,于2020年10月23日就診。3年前,無明顯誘因患者頸部出現(xiàn)點狀白色和褐色斑,無自覺癥狀,皮損數(shù)量增多,面積逐漸擴大,部分融合成片,無日曬后加重及瘙癢等表現(xiàn)?;颊呒韧w健,否認心、肺、肝、腎疾病病史,家族中無類似患者。一般情況良好,各系統(tǒng)檢查未見明顯異常。皮膚科情況:頸部彌漫性分布褐色斑片,其間散在分布粟粒至綠豆大小圓形、橢圓形或多角形色素減退斑,界限較清楚,大小不一,少數(shù)融合 ;無丘疹、水皰、萎縮、毛細血管擴張等(圖1)。皮損組織病理示:表皮角化過度,真皮乳頭可見團塊狀均質(zhì)淡紅染物質(zhì),真皮淺層少量炎性細胞浸潤,并可見噬色素細胞;甲紫染色及剛果紅染色均陽性(圖2)。診斷:色素異常性皮膚淀粉樣變。予以維A酸乳膏外用治療,未見明顯療效,目前仍在隨訪中。

    圖1 色素異常性皮膚淀粉樣變患者頸部皮損

    圖2 色素異常性皮膚淀粉樣變患者頸部皮損組織病理

    討論

    色素異常性皮膚淀粉樣變(dyschromica cutis amyloidosis,ACD)又稱家族性泛發(fā)性異色性皮膚淀粉樣變,為原發(fā)性皮膚淀粉樣變的罕見類型。臨床上表現(xiàn)為點狀或網(wǎng)狀色素沉著和散在的粟粒至豆粒大小的色素減退斑,無明顯紅斑、丘疹、水皰、毛細血管擴張和皮膚萎縮等,無明顯瘙癢或偶有輕微瘙癢;色素改變可累及全身,面頸部和手部等曝光部位皮損較非曝光部位要輕;好發(fā)于亞洲女性,常于青春期前發(fā)病,通常無系統(tǒng)受累,部分患者有家族史。該病的發(fā)病機制尚不清楚[1],遺傳易感性和過度曝曬被認為是發(fā)病的主要因素;特別是中波紫外線(UVB) 和短波紫外線(UVC)損傷后角質(zhì)形成細胞的DNA修復(fù)缺陷可能在發(fā)病中起作用。一些作者認為ACD的遺傳方式為不完全外顯的常染色體顯性遺傳。然而,有研究顯示糖蛋白非轉(zhuǎn)移基因B(GPNMB)功能缺失突變是臺灣5個家族常染色體隱性遺傳性ACD的病因[2]。王光平和孫建方[3]曾報道了兄弟兩人分別患ACD和皮膚異色病樣淀粉樣變?。╬oikilodermaloid cutaneous amyloidosis,PCA),進一步證實遺傳可能在發(fā)病中起一定作用。本例ACD患者發(fā)生于青春期后,且皮損主要位于頸部皺褶部位,臨床上較少見,患者否認其他家庭成員有類似疾病病史。

    ACD組織病理表現(xiàn)為真皮乳頭層可見淀粉樣蛋白沉積,結(jié)晶紫和剛果紅染色呈陽性。在少數(shù)情況下,上述染色法檢測不到淀粉樣蛋白的存在時,可通過抗細胞角蛋白抗體的免疫組化染色對其進行檢測[4]。ACD臨床表現(xiàn)缺乏特異性,并且無明顯的自覺癥狀,臨床上診斷較為困難,需注意與Civatte皮膚異色癥、遺傳性對稱性色素異常、遺傳性泛發(fā)性色素異常、網(wǎng)狀色素性皮病、特發(fā)性滴狀色素減少癥以及PCA等疾病相鑒別[5]。其中PCA與ACD均為原發(fā)性皮膚淀粉樣變的亞型,遺傳在兩者的發(fā)病中均起一定作用,不同之處在于PCA除皮膚色素沉著、色素減退、皮膚萎縮、和毛細血管擴張等皮膚異色病樣改變外,還可見苔蘚樣丘疹、肢端暴露部位的水皰等,尚有身材矮小、光敏感等。Civatte皮膚異色癥又稱絕經(jīng)期日光皮炎,是一種由紅褐色或青銅色斑疹或丘疹組成的網(wǎng)狀色素沉著斑,雜有毛細血管擴張和表淺萎縮性淡白點,多見于絕經(jīng)期婦女,皮損常對稱分布于面頸、上胸部或前臂等暴露部位。組織病理上表現(xiàn)為基底層不規(guī)則色素沉著,偶見液化變性,真皮膠原纖維嗜堿性變,淺層血管周圍少量淋巴細胞浸潤,可見嗜色素細胞,無淀粉樣物質(zhì)沉積。本例患者皮損僅表現(xiàn)為累及頸部的網(wǎng)狀色素沉著和色素減退斑點,并結(jié)合組織病理及特殊染色的特異性表現(xiàn),故ACD診斷明確。

    目前關(guān)于ACD尚無確切有效的治療方法[6],建議避免過度曝曬和使用防曬霜,局部外用糖皮質(zhì)激素、角質(zhì)溶解劑、碳酸二甲酯亞砜、辣椒堿和CO2激光等治療均有一定療效。有報道稱[7]維A酸能誘導(dǎo)受損角質(zhì)形成細胞凋亡,從而阻止退化的基底角質(zhì)形成細胞轉(zhuǎn)化為淀粉樣蛋白;還可以刺激巨噬細胞吞噬淀粉樣沉積物,從而減少淀粉樣蛋白的形成,因此維A酸類藥物可能是治療皮膚淀粉樣變的有效藥物。本例患者予以維A酸乳膏外用治療,因治療時間較短,目前仍在隨訪中。

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