主動脈縮窄合并少見畸形診治進(jìn)展

商愛 董靜 謝小均 白嬌

(1.西南醫(yī)科大學(xué)，四川 瀘州 646000； 2.西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院放射科，四川 瀘州 646000； 3.西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院心臟大血管外科，四川 瀘州 646000)

主動脈縮窄(coarctation of aorta，CoA)是一種先天性心臟病，占先天性心臟病6%～8%[1]。CoA是指在動脈導(dǎo)管附近主動脈局限性狹窄，大多數(shù)CoA發(fā)生在主動脈峽部。許多學(xué)者認(rèn)為CoA的發(fā)病機(jī)制是胎兒期主動脈和肺動脈血流量失衡，大部分血流經(jīng)肺動脈和動脈導(dǎo)管，通過峽部的血流少，而導(dǎo)致主動脈峽部縮窄。根據(jù)是否合并其他心臟或血管畸形，CoA分為單純型和復(fù)雜型。單純型較少見，多發(fā)現(xiàn)于成人，以高血壓為主要癥狀，血管內(nèi)介入治療適合該型[1]；復(fù)雜型較多見，常合并其他先天性心臟病。復(fù)雜型CoA的臨床表現(xiàn)主要取決于合并畸形的情況。兒童期后未經(jīng)治療的CoA患者的平均生存年齡為34歲，死亡原因通常為充血性心力衰竭、主動脈夾層、心內(nèi)膜炎和顱內(nèi)出血[2]，所以早期診斷非常重要。根據(jù)患者年齡、CoA情況及其合并癥，選擇合適的手術(shù)方式，治療預(yù)后取決于病情輕重及治療的早晚，而早期治療依賴于早期準(zhǔn)確的診斷。國內(nèi)外關(guān)于CoA合并常見畸形的報道較多如動脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損和二尖瓣狹窄等[3-4]。以下將對一些CoA合并少見畸形進(jìn)行綜述。

1 CoA合并少見畸形

1.1 CoA合并顱內(nèi)動脈瘤

CoA約10%合并顱內(nèi)動脈瘤，主動脈疾病患者的顱內(nèi)動脈瘤患病率是普通人群的4倍，提示主動脈疾病患者應(yīng)考慮早期進(jìn)行顱內(nèi)動脈瘤篩查，以便及時診斷和治療[5]。顱內(nèi)動脈瘤一般無癥狀，一旦破裂造成嚴(yán)重后果，所以提前篩查很有必要。但Donti等[6]用磁共振血管成像(magnetic resonance angiography，MRA)檢查了60例經(jīng)CoA治療后的兒童，未發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)動脈瘤，他們表示可能和早期治療有關(guān)，考慮CoA導(dǎo)致顱內(nèi)動脈瘤的兩個可能原因是：(1)血管發(fā)育異常；(2)可改變的危險因素，主要是高血壓。Cook等[7]采用計算機(jī)體層血管成像(computed tomography angiography，CTA)對患有CoA的成年人進(jìn)行的篩查證實了顱內(nèi)動脈瘤患病率的增加，并表示年齡是成人CoA患者患顱內(nèi)動脈瘤的危險因素。雖然數(shù)字減影血管造影(digital subtraction angiography，DSA)是診斷和評估顱內(nèi)動脈瘤的金標(biāo)準(zhǔn)，但由于難以獲得具有復(fù)雜顱內(nèi)動脈瘤的理想圖像，并且假陰性率為5%～10%，發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥的風(fēng)險為0.4%～0.5%，穿刺相關(guān)并發(fā)癥風(fēng)險為1%，所以并不常用。CTA是一種快速、無創(chuàng)技術(shù)，且可進(jìn)行三維成像，CTA的敏感性和特異性分別為92.2%和97.9%[7]。2008年ACC/AHA制定的《成人先天性心臟病治療指南》建議[7]，成人CoA患者至少要接受一次顱內(nèi)血管的影像學(xué)評估[計算機(jī)斷層掃描(computed tomography，CT)或磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)]。對于CoA合并顱內(nèi)動脈瘤，雖然DSA為金標(biāo)準(zhǔn)，但為有創(chuàng)檢查，MRA對顱內(nèi)動脈瘤敏感性為97%，特異性為100%，且無輻射，診斷顱內(nèi)動脈瘤更具優(yōu)勢。

Curtis等[8]報道的CoA患者雖然顱內(nèi)動脈瘤發(fā)病率高，但大多數(shù)都很小，而且破裂的風(fēng)險很低，動脈瘤平均直徑為4.0 mm。Curtis等[8]表示對于篩選出的顱內(nèi)動脈瘤進(jìn)行介入治療是否合適，只有進(jìn)一步的研究才能闡明，其更加強(qiáng)調(diào)治療CoA合并顱內(nèi)動脈瘤危險因素的重要性。Connolly等[9]有著不同的觀點，其認(rèn)為CoA患者(平均年齡為25歲)的顱內(nèi)動脈瘤破裂發(fā)生時間早于無CoA患者(平均年齡為50～54歲)，CoA合并顱內(nèi)動脈瘤的患者，動脈瘤破裂導(dǎo)致的死亡率可能比無CoA的患者高(50%～75%)；但同樣對于很小動脈瘤的處理都是保守治療。顱內(nèi)動脈瘤患者的最佳治療是基于對保守治療的風(fēng)險和手術(shù)夾閉或彈簧圈栓塞風(fēng)險的仔細(xì)比較；對于直徑>10 mm的未破裂顱內(nèi)動脈瘤進(jìn)行干預(yù)有著較高效益，在初步回顧中，彈簧圈栓塞可能比手術(shù)夾閉更有優(yōu)勢。對于CoA合并顱內(nèi)動脈瘤的治療，顱內(nèi)動脈瘤的處理可根據(jù)動脈瘤大小位置等判斷破裂可能性，由于及時篩查的原因，許多動脈瘤較小，可保守治療，主要治療高血壓。若動脈瘤大則使用介入或手術(shù)夾閉治療，外科治療雖為顱內(nèi)動脈瘤治療的金標(biāo)準(zhǔn)，但手術(shù)風(fēng)險和并發(fā)癥高于介入治療。

1.2 CoA合并部分性肺靜脈異位引流

部分性肺靜脈異位引流(partial anomalous pulmonary venous connection，PAPVC)是指部分肺靜脈未直接引流至左心房，而是直接或間接經(jīng)體靜脈引流入右心系統(tǒng)，總體發(fā)病率為0.4%～0.7%，往往合并房間隔缺損[10]。超聲心動圖是診斷PAPVC的首選方法，且PAPVC常合并房間隔缺損，超聲心動圖對心內(nèi)畸形更有優(yōu)勢，但由于聲窗有限，可能漏診[11]。CoA與PAPVC的聯(lián)系及機(jī)制尚未清楚。Mei等[12]報道了1例CoA合并PAPVC患者，1例5歲女孩因上肢高血壓入院；常規(guī)超聲心動圖顯示CoA，通過CT得到證實，并且CT顯示其左上肺靜脈流入垂直靜脈。由于超聲心動圖簡便和低成本等優(yōu)勢常為首選檢查方法，但CT對CoA及PAPVC的檢出率更高，可同時顯示體循環(huán)和肺循環(huán)的血管，對心外血管結(jié)構(gòu)顯示更有優(yōu)勢，三維重建可直觀血管形態(tài)、走向及解剖特點，所以CoA合并PAPVC的診斷需二者結(jié)合。

PAPVC的治療方法很多，如單片法和Warden手術(shù)等，都是在全麻開胸體外循環(huán)下行矯治改道引流手術(shù)。Mei等[12]采用全麻開胸，端端吻合修復(fù)CoA，分離異常連接的左上肺靜脈，與左心耳連接縫合。Al Qbandi等[13]報道了1例介入治療CoA合并PAPVC病例，但需滿足患者為大齡兒童或成人，異常肺靜脈經(jīng)左心房和體靜脈雙引流；本病例為1例12歲男性檢查出高血壓后，經(jīng)超聲心動圖發(fā)現(xiàn)CoA合并PAPVC，該患者采用支架治療CoA，Amplatzer封堵器栓塞異常肺靜脈。Mamas等[14]也有相似的報道，對1例26歲男性患者采用覆膜支架治療CoA，Amplatzer封堵器阻塞部分異位引流的肺靜脈。CoA合并PAPVC一般采用外科手術(shù)治療，CoA矯治術(shù)同期行PAPVC矯治術(shù)，若有房間隔缺損，則同期行房間隔缺損修補(bǔ)術(shù)。在滿足特定條件下，可采用術(shù)后并發(fā)癥少的介入治療。

1.3 永存第五主動脈弓縮窄

永存第五主動脈弓是一種十分罕見的先天性心臟畸形，由1969年van Praagh等[15]首次報道。而永存第五主動脈弓縮窄更加罕見，據(jù)相關(guān)報道，永存第五主動脈弓患者中38%的病例合并CoA[16]。Kim等[16]報道了1例嬰兒永存第五主動脈弓伴縮窄，該病例還合并動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損和室間隔缺損，為復(fù)雜先天性心臟?。黄涑曅膭訄D和CT三維重建都顯示永存第五主動脈弓縮窄。Tittel等[17]報道了1例更加罕見的永存第五主動脈弓縮窄伴第四主動脈弓離斷，超聲心動圖顯示“上”主動脈弓分支正常，末端為盲端，“下”主動脈弓與降主動脈相連，并伴有縮窄，CT證實永存第五主動脈弓縮窄伴第四主動脈弓離斷。由于該病可合并其他心內(nèi)畸形，首選超聲心動圖，診斷時應(yīng)注意到雙弓的存在，再仔細(xì)篩查心內(nèi)畸形和縮窄情況；CT不易漏診，后處理后可直觀顯示縮窄和離斷情況。

Kim等[16]選擇的手術(shù)方式是將第五主動脈弓縮窄段切除，降主動脈與第五主動脈弓直接端端吻合，術(shù)后CTA顯示吻合口通暢。Tittel等[17]采用的手術(shù)方式為切除縮窄，擴(kuò)大端端吻合，也表明成人可考慮介入治療。秦廣寧等[18]的病例為Weinberg分型中的B型，采用的是心包補(bǔ)片主動脈弓成形術(shù)。準(zhǔn)確分型有助于治療方案的選擇，手術(shù)方式選擇將第五主動脈弓縮窄段切除，降主動脈與第五主動脈弓直接吻合或行主動脈弓成形術(shù)，介入治療對于成人患者也可考慮，對于縮窄段的處理和常規(guī)CoA相似，但該病多為復(fù)雜畸形，處理多復(fù)雜，盡量一期處理各心臟畸形。

1.4 CoA合并左心室心肌致密化不全

心肌致密化不全是一種病因不明的心肌異常，以心室內(nèi)異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為特征，最常見于左心室心尖部[19]。CoA患者中左心室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction，LVNC)的患病率為3%[20]。CoA合并LVNC可能機(jī)制是壓力超負(fù)荷作為一種誘發(fā)因素，使具有LVNC遺傳易感的患者出現(xiàn)征象[21]。Myers等[22]報道了1例15歲女性患者因心力衰竭發(fā)現(xiàn)CoA合并LVNC，超聲心動圖顯示左室擴(kuò)張，心尖部有肌小梁形成且小梁間充滿血流信號，主動脈弓發(fā)育不良并伴有峽部縮窄，MRI證實LVNC及CoA。Bonou等[21]報道了1例33歲女性患者，超聲心動圖和心臟MRI顯示左室心肌雙層，致密層薄，非致密層厚，心尖可見粗大的小梁，MRI顯示主動脈峽部縮窄。超聲心動圖是CoA合并LVNC的首選檢查方式，可特異性地顯示心肌結(jié)構(gòu)特點，也可發(fā)現(xiàn)CoA，但MRI對心肌致密化不全有更好的敏感性(86%)和特異性(99%)，可用于超聲診斷不明確的情況，在鑒別心肌致密化不全和其他心肌病時MRI也更有優(yōu)勢[23]，且MRI對CoA的準(zhǔn)確性也更高。

Myers等[22]表示考慮到致密化不全的心肌更易缺血的風(fēng)險，所以在修復(fù)CoA，進(jìn)行體外循環(huán)時，盡量減少體外循環(huán)時間和心肌損傷；病例采用升主動脈-降主動脈旁路術(shù)，對于復(fù)雜縮窄并伴有心血管或心肌疾病的患者，解剖外轉(zhuǎn)流是一種良好的單階段方法，可縮短缺血時間，并提供更好的成功退出體外循環(huán)的機(jī)會。Karatza等[24]在患兒出生后第4天進(jìn)行CoA手術(shù)矯正，術(shù)后開始服用卡托普利和速尿；3個月大時，患兒出現(xiàn)了心力衰竭的癥狀，治療改為卡托普利、卡維地洛、速尿和螺內(nèi)酯，主動脈峽部再狹窄，球囊血管成形術(shù)成功解除，卡維地洛和卡托普利維持治療。Parra-Ordoez等[25]由于患者為成人，所以采用的CoA治療方法為Palmaz支架進(jìn)行介入治療。對于CoA合并LVNC的患者，應(yīng)先治療CoA，在治療CoA時，應(yīng)考慮心肌致密化不全對于手術(shù)的風(fēng)險及預(yù)后不良，對于CoA合并LVNC的相關(guān)性需進(jìn)一步研究，兩者是否會加快病情進(jìn)展還需探討，但心血管異常的修復(fù)似乎可改善左心室功能，修復(fù)CoA后，密切監(jiān)測血壓和心室功能，進(jìn)行血壓的控制和心力衰竭、心率失常等的對癥治療。

1.5 CoA合并三尖瓣下移畸形

三尖瓣下移畸形是一種罕見的先天性心臟畸形，1866年Ebstein首次報道，故也稱Ebstein畸形，患病率為0.5%，該畸形的特征為三尖瓣向右心室移位，形成“房化右心室”，CoA合并三尖瓣下移畸形十分罕見，大多發(fā)生于心室與大動脈連接一致的情況，可能機(jī)制是胎兒期升主動脈順行血流較低[26]。Ebaid等[26]報道了3例CoA合并Ebstein畸形患者。1例7月齡嬰兒既往有呼吸困難史，出生后10 d發(fā)現(xiàn)心臟雜音，超聲心動圖顯示Ebstein畸形及CoA。1例4歲男性患者，超聲心動圖顯示CoA及三尖瓣中度反流。1例14歲男性青少年，在2個月大時發(fā)現(xiàn)心臟雜音，被診斷為CoA，血管造影顯示降主動脈起始部中度縮窄，6歲時采用端端吻合術(shù)修復(fù)CoA；現(xiàn)超聲心動圖顯示Ebstein畸形伴中度三尖瓣反流，主動脈成形術(shù)有效，縮窄矯正部位無壓力梯度，血管造影證實Ebstein畸形。Mishra等[27]報道了1例24歲年輕男性患者，表現(xiàn)為進(jìn)行性呼吸困難，超聲心動圖顯示三尖瓣隔瓣下移，三尖瓣重度反流，CTA證實存在嚴(yán)重CoA。三尖瓣下移畸形為心內(nèi)畸形，超聲心動圖可很好地顯示病變，具有較低的成本以及高時間、空間分辨率的實時評價，使其成為最常用的方法；心臟MRI可更準(zhǔn)確量化右心大小和功能，有助于確定特定患者的治療策略[28]，且顯示CoA優(yōu)于超聲心動圖，作為補(bǔ)充檢查方式。

Ebaid等[26]報道的3例CoA合并Ebstein畸形都進(jìn)行了CoA的矯治，其中2例由于糾正CoA后，心臟功能障礙輕微，所以對Ebstein畸形采用保守治療，只有那例14歲男性采用DeVega三尖瓣成形術(shù)，因為單純手術(shù)治療縮窄無法有效改善心臟功能。Mishra等[27]報道的患者由于存在明顯的心內(nèi)異常，需進(jìn)行胸骨正中切開術(shù)對CoA及Ebstein畸形進(jìn)行矯治，采用升主動脈-降主動脈旁路移植術(shù)修復(fù)CoA，同期行三尖瓣成形術(shù)，這種手術(shù)的優(yōu)點包括同時修復(fù)CoA及Ebstein畸形，避免對縮窄段進(jìn)行操作。對于CoA合并Ebstein畸形的治療可采用各自的手術(shù)方式結(jié)合使用，手術(shù)方式的選擇不僅取決于縮窄的類型，還取決于一些其他因素，如是否合并多種畸形、患者年齡及外科醫(yī)生的偏好等，因此，很難找到一種理想的外科手術(shù)方式，應(yīng)采用個體化治療，選擇適宜的術(shù)式，也可根據(jù)心臟功能影響情況對Ebstein畸形進(jìn)行保守治療。

2 總結(jié)與展望

CoA合并少見并發(fā)癥可分為心外畸形及心內(nèi)畸形，多篇報道[29]表示CTA在顯示CoA等心外畸形及側(cè)支循環(huán)方面均優(yōu)于超聲心動圖，而對于一些心內(nèi)畸形及心瓣膜顯示不如超聲心動圖。但無論CoA合并何種畸形，考慮先天性心臟病都應(yīng)首選超聲心動圖，尤其適用于嬰兒，其胸壁薄，成像較好，且無輻射；而對于并發(fā)心外大血管異常為主的CoA，如PAPVC等，需行CTA以降低漏診率。部分畸形還可采用MRI作為補(bǔ)充檢查手段，如LVNC等。所以在診斷復(fù)雜CoA時應(yīng)多種影像診斷方法結(jié)合，才不易發(fā)生漏診和誤診，這對指導(dǎo)臨床制定合理的手術(shù)方案及隨訪具有重要的意義。實現(xiàn)低漏診率，首先應(yīng)想到各種可能合并的畸形，即使少見也應(yīng)考慮，各醫(yī)院需積極培養(yǎng)診斷醫(yī)師的能力，尤其是超聲醫(yī)師技術(shù)對診斷有很大影響。

對于CoA的治療方法可有多種[30]。目前，外科手術(shù)策略已從以往的分期手術(shù)轉(zhuǎn)變?yōu)榻?jīng)胸骨正中切口完全一期手術(shù)。解剖外旁路術(shù)是一種可通過胸骨正中切口對縮窄伴隨心臟畸形進(jìn)行一期修復(fù)的策略[31]。隨著介入技術(shù)的發(fā)展，由于其并發(fā)癥少，死亡率低的優(yōu)勢，血管內(nèi)治療被逐漸應(yīng)用，尤其適用于成人。即使有多種心臟病變的患者，在決定手術(shù)治療方法之前，也應(yīng)與外科醫(yī)生討論考慮介入治療方案，并且應(yīng)考慮其合并畸形對手術(shù)的影響及預(yù)后。未來還需醫(yī)務(wù)工作者不斷探索，采用術(shù)后并發(fā)癥少、死亡率低、狹窄率低和遠(yuǎn)期療效好的治療方案。