成人型卵黃樣黃斑變性1例

許 暢，毛曉春

·論著：個案報告·

成人型卵黃樣黃斑變性1例

許 暢，毛曉春

卵黃樣黃斑變性；糖尿病；眼底

患者女，48歲。因右眼視力下降伴變形5年于2015年1月8日來本院門診就診。否認高血壓，糖尿病病史。眼科檢查：右眼視力0.05，矯正不應，左眼視力1.0。雙眼結膜無充血，角膜透明，前房深度中等，房水清，虹膜紋理清，瞳孔圓形，對光反射存在，晶狀體透明。右眼底黃斑區(qū)萎縮，左眼底黃斑區(qū)可見黃白色卵圓形病灶（圖1）。熒光素眼底血管造影（圖2）：右眼造影過程中于黃斑區(qū)可見2 DD×2 DD（DD，視盤直徑）范圍、程度不同的高熒光。隨造影時間延長漸有熒光染色，視盤及視網(wǎng)膜血管未見明顯異常熒光。左眼于造影早期開始在黃斑區(qū)可見約2 DD×2 DD范圍低熒光，一直持續(xù)至造影晚期。未見明顯熒光素滲漏，視盤及視網(wǎng)膜血管未見明顯異常熒光。造影診斷：左眼遮蔽熒光，右眼組織染色（瘢痕及萎縮區(qū)）。臨床診斷：成年型卵黃樣黃斑變性。

討論

圖1 成年型卵黃樣黃斑變性眼底像。1A.右眼黃斑區(qū)萎縮；1B.左眼底黃斑區(qū)可見黃白色卵圓形病灶。圖2圖1患者FFA像。2A.右眼黃斑區(qū)可見約2 DD（視盤直徑）范圍、程度不同的高熒光；2B.左眼黃斑區(qū)見約2 DD范圍的低熒光區(qū)

卵黃樣黃斑變性也稱Best病，由Best于1905年首次發(fā)現(xiàn)并描述，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。此病多發(fā)于3～15歲，平均6歲；最小患者見于出生后1周的嬰兒。近來成年發(fā)病報道增加。卵黃樣黃斑變性的典型表現(xiàn)為：雙眼對稱性黃斑卵黃狀病變，約0.5～3個視盤直徑大小，多于20歲前發(fā)病，晚期可出現(xiàn)脈絡膜新生血管（CNV）、瘢痕和萎縮，以及繼發(fā)性視網(wǎng)膜下出血，導致視力下降和不可逆性損害。

Mohler和Fine根據(jù)不同時期的眼底改變，將本病分為5期：0期黃斑區(qū)表現(xiàn)相對正常而眼電圖（EOG）異常；I期黃斑區(qū)視網(wǎng)膜色素上皮（RPE）層輕度異常；II期黃斑區(qū)典型卵黃樣病損，后期可退變?yōu)椤凹咫u蛋”樣外觀，前者為II a期，后者II b期；III期黃斑區(qū)呈假性前房積膿樣外觀，病變可有液平面；IV期并發(fā)RPE萎縮，瘢痕或CNV形成[1]。目前認為卵黃樣黃斑營養(yǎng)不良是由于VMD2基因突變導致RPE細胞吞噬及溶酶體功能異常，從而釋放出PAS染色陽性的異常脂褐質(zhì)和黑色素脂質(zhì)顆粒，并彌漫性積聚在視網(wǎng)膜色素上皮尤其是中心凹處[2]。患者左眼病變極為醒目，但視力正常或輕度異常；病變與視力損害不相稱是本病的特征。其原因系此時雖有大塊卵黃樣物質(zhì)在黃斑區(qū)，但因病變尚位于視網(wǎng)膜色素上皮下，視覺細胞尚未受損之故。本病無有效治療方法，除并發(fā)CNV外，不需緊急治療。

[1]Mohler CW,Fine SL.Long term evaluation of paients with Best’s viteliform dystrophy[J].Ophthalmology,1981,88(7):688-691.

[2]Marmorstein AD,Marmorstein LY,Rayborn M,et a1.Bestrophin,the product of the Best vitelliform macular dystrophygene(VMD2),localizes to the basolateral plasma membrane of theretinal pigment epithelium[J].Proc Natl Acad Sci USA,2000,97(1):12758-12763.

R774.5

B

1002-4379（2016）06-0399-02

10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2016.06.014

湖北襄陽市中心醫(yī)院，襄陽441021

毛曉春，E-mail：mlchenfen@163.com