早孕期胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷進展

藍偉萍

（解放軍聯(lián)勤保障部隊第九二四醫(yī)院，廣西 桂林，541002）

近年來，隨著臨床醫(yī)療技術(shù)水平以及醫(yī)療學者的不斷提高與深入研究，生物分析化學、遺傳免疫學以及影像學等學科在產(chǎn)前超聲診斷與篩查中得到較大的發(fā)展與應(yīng)用[1]。超聲檢查在早孕期產(chǎn)前診斷工作中，并未對孕婦以及腹中胎兒產(chǎn)生任何創(chuàng)傷，無任何疊加以及致畸等危害，能夠清晰顯示胎兒圖像，具有安全性高與診斷準確的特點，是早孕期產(chǎn)前診斷的重要手段[2]。鑒于此，本文特圍繞早孕期產(chǎn)前超聲診斷在臨床的研究進展進行綜述，用于醫(yī)學者后續(xù)研究的參考依據(jù)，內(nèi)容如下。

1 超聲診斷概念

超聲診斷主要是將超聲的檢測技術(shù)應(yīng)用到對人體的檢查當中，通過超聲儀器對人體的生理或者是組織結(jié)構(gòu)的數(shù)據(jù)以及形態(tài)進行測量和了解，能夠及時有效的發(fā)現(xiàn)人體所存在的疾病問題[3-4]。超聲診斷具有無創(chuàng)無痛以及方便直觀的特點，特別是B超在臨床中的應(yīng)用較為廣泛，目前和X射線、磁共振以及CT技術(shù)被稱為4大醫(yī)學影像技術(shù)[5]。

2 早期產(chǎn)前超聲檢查在臨床應(yīng)用中的現(xiàn)狀

目前，臨床已將超聲檢查廣泛應(yīng)用于早孕期產(chǎn)前診斷中，且獲得了較為顯著的效果。但同時，隨著早孕期產(chǎn)前超聲檢查的不斷深入以及拓展，該項檢查在臨床醫(yī)用中同時具備一定缺陷，主要問題體現(xiàn)在以下方面：（1）我國目前在早孕期產(chǎn)前超聲檢查中仍未完善統(tǒng)一的規(guī)范操作流程，缺乏一定的教育培訓(xùn)制度，而該類因素均能夠給影響產(chǎn)前超聲檢查的可靠性與準確性。臨床需積極制定產(chǎn)前超聲檢查的操作標準以及規(guī)范等相關(guān)制度，不定期對操作人員開展績效考核[6]。（3）臨床未合理應(yīng)用新技術(shù)，導(dǎo)致其應(yīng)用程度逐漸下降，假陽性不斷增加。應(yīng)當合理正確的對待新技術(shù)，在早孕期產(chǎn)前超聲檢查中充分發(fā)揮新技術(shù)的應(yīng)用，以此提高臨床診斷與篩查的可靠性、準確率[7]。

3 早期產(chǎn)前診斷

3.1 非整倍體染色體異常的胎兒 在實施早孕期超前超聲檢查中，通過測量胎兒頸后透明層厚度，可判斷胎兒非整倍體染色體異常，具有較高的應(yīng)用價值，且在臨床中已獲得廣泛的認可[8-9]。胎兒若在檢查中存有非整倍體染色體異常的情況，其頸后透明層可出現(xiàn)明顯增厚，厚度通?！?.3cm。研究表明[10-11]，非整倍體染色體異常胎兒應(yīng)用超前超聲檢查預(yù)測敏感度可達到33-90%，假陽性率可達到1.6-6.2%。

3.2 心臟結(jié)果異常的胎兒 胎兒在孕婦孕周10周末時，其心臟基本形成，通過運用分辨率較高的超聲檢查，可觀察其組織結(jié)構(gòu)，尤其是運用經(jīng)陰道超聲檢查，其結(jié)構(gòu)清晰得更加明顯。在孕周達13周時，可予以經(jīng)腹部超聲檢查，上述檢查方式均能夠清晰顯示胎兒心臟結(jié)構(gòu)[12]。研究表明[13]，經(jīng)陰道超聲檢查時觀察胎兒心臟結(jié)構(gòu)是否存在異常的主要方式。在對胎兒實施早孕期產(chǎn)前檢查中，其產(chǎn)前檢查以及心臟檢查的方法基本一致，均是對三血管、氣管切面、四腔心切面、左室流出道切面以及右室流出道切面進行檢查，且在上述檢查方法中額外加以彩色多普勒與頻譜多普勒，以此了解胎兒血流異常情況[14]。現(xiàn)階段，臨床關(guān)于通過早孕期產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒先天性心臟病或其他缺陷性疾病的文獻較多，且報道結(jié)果各有不同。部分胎兒通過早孕期產(chǎn)前檢查被檢出心臟畸形，如左側(cè)異構(gòu)、單心室、單心房以及異位心臟等，均在引產(chǎn)實施解剖后得到證實。通過上述研究，均能夠證實超聲檢查在胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常檢查中具有較高的應(yīng)用價值[15]。

3.3 神經(jīng)系統(tǒng)異常的胎兒 胎兒在早孕晚期，其神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)以基本形成，在孕婦孕周期達到6周期，胎兒已完全閉合神經(jīng)管；在孕周期達到10周時，胎兒端腦便能夠分為左右兩側(cè)，但仍存在細微結(jié)構(gòu)為形成的現(xiàn)象，且發(fā)育存在一定缺陷，常見包括孕周期處于19周前，胎兒小腦蚓部仍未形[16]成。故此，早期產(chǎn)前超聲檢查僅僅能夠應(yīng)用于部分神經(jīng)系統(tǒng)異常的胎兒，如脊椎裂、顱腦畸形、腦膨出以及無腦兒等。正常的顱腦聲響圖在早期產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果中，一般呈現(xiàn)為腦皮質(zhì)薄帶狀低回聲、橢圓形顱骨回聲環(huán)以及腦半球間強回聲腦中線，其厚度基本在0.1-0.2cm之間，雙側(cè)小腦半球隨著時間變化逐漸靠攏于腦中線。神經(jīng)系統(tǒng)異常的胎兒，其超聲檢查結(jié)果顯示基本如下：脊柱裂：顱骨呈“檸檬征”[17]。椎體排列異常；顱腦畸形：腦組織受羊水浸潤，表面包裹腦膜，缺失顱骨；腦膨出：連續(xù)性顱骨中斷，軟組織清晰可見；無腦兒：腦組織缺損，缺失顱骨強回聲環(huán)。

3.4 胸腹部結(jié)構(gòu)異常的胎兒 胸腹部結(jié)構(gòu)異常的胎兒在進行早孕期產(chǎn)前超聲檢查時，常見情況多見于異位心、臍膨出、腹裂[18]。在掃查胎兒手臂以及頭部平面中，上述異常情況均伴有一定特征，異位心：胸壁出現(xiàn)連續(xù)性中斷，心臟在羊水中跳動；臍膨出：腹部呈外膨出，包膜受到其他組織包裹；腹裂：羊水中存在部分腹腔內(nèi)容物游離，腹部皮膚出現(xiàn)中斷，未見包膜包裹。

3.5 肢體骨骼異常的胎兒 胎兒在7孕周時，其手板形成；在孕周達8周時，足板形成；孕周達9周時，胎兒股骨以及肱骨基本形成；孕周達11周時，可基本辨認胎兒足趾與手指[19]。故此，對胎兒實施早期產(chǎn)前超聲檢查，可有效診斷與篩查異常胎兒的骨骼肢體，如橈骨缺失與肢體缺失等情況[20]。

4 小結(jié)

隨著社會不斷進步與發(fā)展，醫(yī)療技術(shù)也隨著得到提高，超聲檢查在早孕期產(chǎn)前診斷中應(yīng)用越來越規(guī)范化與普及化，在檢出與診斷胎兒異常方面中有著顯著提升，可在一定程度上降低缺陷胎兒的出生率，進一步提高人口素質(zhì)。另早孕期產(chǎn)前超聲檢查應(yīng)用于產(chǎn)前診斷時存在一定缺陷，臨床需根據(jù)應(yīng)用中存在的不足之處，加以改進，確保該項檢查更加有序化、合理化與規(guī)范化，以此減少臨床漏診與誤診率，保障胎兒健康。