嬰兒腎外腎母細(xì)胞瘤1例

方倩，楊博洋，張向向，于紅奎，王紅英

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心超聲科，廣東 廣州 510623；*通信作者 王紅英 gzfe1122@163.com

1 病例簡介

女，2個(gè)月，足月產(chǎn)，主訴：雙下肢無力1個(gè)月，加重1 d。患兒近期大便10余次/d。體格檢查：雙下肢肌力0級(jí)，肌張力減低，雙上肢肌力及肌張力正常。超聲檢查（圖1A～C）示：腰椎椎管及椎旁占位性病變，神經(jīng)源性腫瘤待排。MRI檢查（圖1D、E）示：腰段脊柱右旁神經(jīng)源性腫瘤并侵入椎管，右腎、脊髓圓錐及馬尾受壓移位，伴腹膜后淋巴結(jié)腫大，神經(jīng)節(jié)神經(jīng)母細(xì)胞瘤待排。術(shù)中見腫瘤于右側(cè)椎旁腹膜后間隙自L3～4椎間孔侵入椎管內(nèi)，相應(yīng)節(jié)段的硬脊膜囊明顯受壓向左側(cè)推擠，腫瘤邊界清，呈魚肉狀，血供稍豐富，完整切除。術(shù)后病理見原始胚芽結(jié)構(gòu)、小管及間葉成分，幼稚細(xì)胞排列成小管樣、腎小球樣，異型性明顯。免疫組化染色：WT1（+）、細(xì)胞角蛋白（CK7）（成熟小管+）、波形蛋白（間質(zhì)+）、P53（-）、Ki-67（10%+）、S-100（-）、INI-1（+）；病理診斷：符合腎母細(xì)胞瘤，混合型。術(shù)后患兒監(jiān)護(hù)人拒絕行輔助化療及康復(fù)治療，隨訪至患兒10月齡未見明顯腫瘤復(fù)發(fā)征象，但下肢無力癥狀無緩解。

圖1 女，2個(gè)月，腎外腎母細(xì)胞瘤。超聲表現(xiàn)：（腰背部橫切）可見椎旁腫物（星號(hào)）通過椎間孔（箭）侵入椎管內(nèi)（箭頭），呈多結(jié)節(jié)狀，椎管內(nèi)腫物邊界清晰，內(nèi)回聲均勻（A）；CDFI可見腫物內(nèi)血流信號(hào)稍豐富（B）；（腰背部縱切）椎管內(nèi)可見長橢圓形腫物，CDFI可探及動(dòng)脈血流信號(hào)（C）；MRI表現(xiàn)：T1WI呈等信號(hào)，T2WI壓脂呈稍高信號(hào)，增強(qiáng)掃描后腫塊呈均勻中等強(qiáng)化；（橫切面）右椎旁腫物（星號(hào)）通過椎間孔侵入椎管內(nèi)（箭頭），與右腎分界清晰（D）；（冠狀切面）椎管內(nèi)腫物（星號(hào)）呈長橢圓形壓迫脊髓（E）

2 討論

腎母細(xì)胞瘤又稱為Wilms瘤，是兒童最常見的腎臟惡性腫瘤[1]。然而，腎外腎母細(xì)胞瘤較少見，約占腎母細(xì)胞瘤的3%[2]，國內(nèi)外文獻(xiàn)僅見個(gè)案報(bào)道。國內(nèi)共報(bào)道約23例[3-7]，大部分位于腹膜后（約14例），其余位于腹股溝3例、盆腔3例、陰囊1例、宮腔1例、卵巢1例。其中發(fā)生于兒童17例，成人5例。國外有發(fā)生于腰骶部皮下、陰道、膀胱的病例報(bào)道[8-10]。

本例發(fā)生于椎旁并侵入椎管內(nèi)，較為罕見，診斷時(shí)需排除原發(fā)于腎臟的腎母細(xì)胞瘤的腎外轉(zhuǎn)移、額外腎的腎母細(xì)胞瘤[11]。腎外腎母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)無特異性，術(shù)前診斷較困難，確診依靠術(shù)后病理診斷。但術(shù)前超聲檢查仍可提供腫瘤的定位信息及與周圍組織的毗鄰關(guān)系，以指導(dǎo)外科醫(yī)師制訂手術(shù)方案。

既往關(guān)于腎外腎母細(xì)胞瘤的報(bào)道主要圍繞疾病的治療及轉(zhuǎn)歸，或有關(guān)病理的描述和討論[2,11-12]，很少涉及影像學(xué)診斷，尤其是超聲表現(xiàn)。

本例腎外腎母細(xì)胞瘤超聲表現(xiàn)為相對(duì)均勻的低回聲，可見稍豐富的血流信號(hào)，可為超聲工作者診斷時(shí)提供一個(gè)參考方向。但由于僅1例，尚不能全面概括腎外腎母細(xì)胞瘤的聲像圖特征。本病例誤診原因主要是對(duì)腎外腎母細(xì)胞瘤缺乏了解，根據(jù)本例患兒的腫瘤發(fā)生部位以神經(jīng)母細(xì)胞瘤居多，且呈多結(jié)節(jié)狀診斷。但回顧聲像圖發(fā)現(xiàn)腫塊為均勻低回聲，未見鈣化，且血供稍豐富，此表現(xiàn)與神經(jīng)母細(xì)胞瘤不同，當(dāng)時(shí)未引起重視，若能結(jié)合血清神經(jīng)元特異性烯醇化酶及尿香草扁桃酸檢查，或可提高鑒別診斷的準(zhǔn)確性。