先天性距下關(guān)節(jié)融合2例報道以及相關(guān)臨床診治分析綜述

張 棟，南少奎，朱 躍，李 菲，何 勍

距下關(guān)節(jié)融合分為先天性和獲得性，而先天性距下關(guān)節(jié)融合（congenital talocalcaneal coalition，CTCC）是跟距關(guān)節(jié)融合（也稱為“跟距骨橋”）的一種。既往文獻(xiàn)報道先天性距下關(guān)節(jié)外融病例很少，其中多為個案報道，該病常被誤診為慢性足踝痛、習(xí)慣性腳扭傷。除此之外，CTCC 早期無臨床癥狀表現(xiàn)，很難得到真實的跟距骨橋發(fā)病率。因此，關(guān)于CTCC 相關(guān)研究鮮有報道，基層醫(yī)師對CTCC 疾病的診療缺乏經(jīng)驗。解放軍總醫(yī)院第六醫(yī)學(xué)中心骨科發(fā)現(xiàn)并治療先天性距下關(guān)節(jié)融合2 例，現(xiàn)將病例特點和診治過程及近年來國內(nèi)外文獻(xiàn)報道如下，以期提升基層醫(yī)師對CTCC的診治能力。

1 病例資料

1.1 病例1 患者男，24 歲，健身愛好者，主因“雙足踝痛3 年，加重2 d 就診”。3 年前曾有訓(xùn)練后雙側(cè)足跟痛病史，之后雙足交替性、習(xí)慣性腳扭傷，2 月前在國外戶外奔走后雙足跟疼痛、沉重感，2 d 前上述癥狀加重。查體：步態(tài)正常，雙足踝對稱、外觀大致正常，無紅腫皮溫升高，雙足內(nèi)翻、旋后誘發(fā)痛，踝關(guān)節(jié)背伸、內(nèi)翻受限，足跟叩擊試驗陽性，雙載距突處壓痛，提踵試驗陰性，美國足與踝關(guān)節(jié)協(xié)會（american orthopaedic foot and ankle society，AOFAS）踝與后足評分64 分。影像學(xué)CT 掃描和MRI 檢查，如圖1（A~G）所示，診斷為：①先天性距下關(guān)節(jié)融合（雙側(cè)）；②跟骨骨髓水腫（雙側(cè)）；③踝關(guān)節(jié)軟骨損傷（雙側(cè)）。給予足踝靴石膏固定，前兩周臥床，第3 周部分負(fù)重、漸進(jìn)性功能康復(fù)訓(xùn)練，第5 周患者疼痛感明顯緩解，AOFAS 評分 86 分，拆除石膏，進(jìn)行適應(yīng)性訓(xùn)練后返回工作崗位。

圖1 病例1影像學(xué)圖像

1.2 病例2 患者男，22歲，兼職運動員，主因“左足踝習(xí)慣性扭傷5 年，蛇形跑時再次扭傷1 h”就診。既往5 年間斷出現(xiàn)拉練時習(xí)慣性扭腳，勞累后左足踝有酸痛不適等癥狀，癥狀反復(fù)。查體：跛行步態(tài)，左內(nèi)踝下方紅腫壓痛，內(nèi)外翻應(yīng)力試驗誘發(fā)痛，AOFAS 評分 52 分。影像學(xué)檢查，如圖 2（A~F）所示，診斷為：①先天性距下關(guān)節(jié)融合（左）；②跟距橋骨損傷（左）；③足踝骨性關(guān)節(jié)炎（左）；④踝關(guān)節(jié)軟骨損傷（左）；⑤跟骨骨髓水腫（左）；⑥內(nèi)側(cè)三角韌帶損傷（左踝）。石膏托固定5 周拆除，仍訴內(nèi)踝痛，步行無力，AOFAS評分62分。保守治療效果欠佳，存在手術(shù)治療適應(yīng)證。但考慮患者出差，如行徹底手術(shù)則恢復(fù)周期較長，暫時予以局部封閉治療。遂以1%利多卡因與曲安奈德1:1混合2 mL 于內(nèi)踝下方骨突處骨膜層面注射，配合以物理治療和康復(fù)訓(xùn)練，1周后疼痛好轉(zhuǎn)，AOFAS評分82分。

圖2 病例2影像學(xué)圖像

2 CTCC概述

2.1 CTCC 的流行病學(xué)和病因?qū)W CTCC 人群中發(fā)病率不足1%，50%~80%表現(xiàn)為雙側(cè)，分為非骨性和骨性融合兩類[1]。多數(shù)骨性CTCC 生理基礎(chǔ)為先天胚胎期軟骨基分離不全、青少年時骨化為骨橋，可能由常染色體顯性遺傳控制；非骨性CTCC 和少數(shù)骨性CTCC 則由后天繼發(fā)性原因引起，如炎癥、感染、創(chuàng)傷和慢性損傷、腫瘤、骨壞死等[2]。本文2例患者，限于患者原因，并未進(jìn)行病理學(xué)和基因?qū)W檢查，但從職業(yè)性質(zhì)判斷，有創(chuàng)傷和慢性損傷等危險因素。

2.2 CTCC 的生物力學(xué)和臨床表現(xiàn) CTCC 多發(fā)生在距下關(guān)節(jié)的中關(guān)節(jié)面。正常距下關(guān)節(jié)尚有5°~15°活動度，而CTCC減少了足踝部關(guān)節(jié)活動度及運動時的轉(zhuǎn)向和緩沖，易加速軟骨磨損、退化，導(dǎo)致關(guān)節(jié)面硬化、足部力線紊亂[3]。本文2 例三足皆有不同程度的關(guān)節(jié)退變，如軟骨下骨損傷、軟骨下骨硬化、骨髓水腫、局部少量積液等；同時，CTCC可伴發(fā)足踝其他先天畸形，如距舟融合、跗骨短小、腓骨缺如等；亦可伴發(fā)其他足部發(fā)育異常，如扁平足、外翻足等[4]。臨床上患者多以少年、青年多見，以慢性足踝痛、反復(fù)發(fā)作的足扭傷為主訴，查體可見步態(tài)僵硬、扁平足、足內(nèi)翻或外翻；可在踝關(guān)節(jié)內(nèi)下方觸及骨性包塊，堅硬觸痛，偶及腓腸肌痙攣和踝關(guān)節(jié)韌帶走行處壓痛；在足內(nèi)外翻時誘發(fā)痛或活動度下降。本文第1 例患者有足踝活動度減少，第2 例有內(nèi)踝韌帶處壓痛，MRI 檢查提示骨橋有損傷，說明CTCC患者，再次扭傷或摔傷后劇痛，則應(yīng)警惕骨橋處是否發(fā)生骨折[5]。

2.3 CTCC 的影像學(xué)檢查 X 線正位片可在內(nèi)踝下方看見距骨、跟骨異常增大的骨塊影，習(xí)慣性扭傷患者還可見內(nèi)、外踝尖有撕脫骨折，踝關(guān)節(jié)面硬化影；側(cè)位片可見跟骨、距骨間有長舌狀異常骨塊影，另可見距骨頭與載距突邊緣輪廓組成環(huán)狀高密度影，稱為“C”字征。Sakellariou 醫(yī)生[6]發(fā)現(xiàn)“C”字征對距下關(guān)節(jié)融合的敏感性和特異性達(dá)98%。然而，Taniguchi教授[7]對日本某青年足痛群體進(jìn)行X線檢查卻發(fā)現(xiàn)，“C”字征的敏感性和特異性分別為49%和91%，所以即便沒有“C”字征也不能否認(rèn)跟距骨橋診斷。Moraleda 教授[8]通過對足踝門診患者的調(diào)查，發(fā)現(xiàn)“C”字征在CTCC 中陽性率77%，在扁平足中陽性率也有45%，故認(rèn)為“C”字征不僅存在距下關(guān)節(jié)融合中，也見于扁平足中，所以更推薦CT 掃描。如合并距舟融合或距骰骨融合時，X 線側(cè)位片上可見距骨頭前沿翹起，呈“鳥嘴征”，為長時間不恰當(dāng)應(yīng)力牽拉和磨損所致[9]。因此，X線為CTCC的篩查手段之一，有時可以提供典型的“C”字征，但不能作為確診工具。

CT掃描作為診斷CTCC的“金標(biāo)準(zhǔn)”，既能明確診斷及分型，又能指導(dǎo)手術(shù)方案[10]。CTCC 根據(jù)病理結(jié)果可分為骨性、軟骨性、纖維性，Rozansky 教授[11]采用CT 三維立體重建聯(lián)合二維冠狀位掃描的方法，將CTCC 分為5 種類型，其中前3 類為非骨性（即軟骨性、纖維性），根據(jù)非骨性關(guān)節(jié)面與距下關(guān)節(jié)面的夾角方向分為：①平行型；②鉤狀型；③疊瓦型。后兩型為骨性：④關(guān)節(jié)面完全骨化型（此型絕大多數(shù)為先天性）；⑤后關(guān)節(jié)面骨性連接型。本文2例皆為第4種類型。

MRI除了清晰顯示跟距骨橋的形態(tài)外，還可以發(fā)現(xiàn)其他合并傷，如韌帶損傷、軟骨剝脫、骨髓和神經(jīng)水腫等[12]，推薦序列為FSE?T1和T2加權(quán)相、質(zhì)子密度相、STIR 相、壓脂相，推薦位置為橫軸斜位，該位置更能體現(xiàn)CTCC 的解剖特點。但對于足踝關(guān)節(jié)嚴(yán)重退變的患者，MRI有時難以區(qū)分軟骨性和骨性連接。本文第2 病例中，MRI 清晰顯示了韌帶損傷、骨膜反應(yīng)、骨橋應(yīng)力集中以及骨橋骨損傷。

近年來隨著高分辨率多普勒超聲技術(shù)的發(fā)展，B 超在診斷CTCC 方面也具有獨特優(yōu)勢。纖維性跟距橋患者，超聲可清晰顯示關(guān)節(jié)間隙變窄；骨性跟距橋患者，超聲可提示骨皮質(zhì)強(qiáng)聲影的平滑連續(xù)性；病情嚴(yán)重患者，也可發(fā)現(xiàn)踝管和跗骨管水腫、踝關(guān)節(jié)積液、距腓前韌帶損傷等，具有無創(chuàng)簡便、實時動態(tài)可視的特點[13]。

2.4 CTCC 的治療 治療原則應(yīng)當(dāng)綜合考慮患者年齡和職業(yè)、融合部位、CT 分型、足踝關(guān)節(jié)退化程度和主訴嚴(yán)重程度而具體分析，很多患者病情可通過非手術(shù)治療得到緩解。非手術(shù)治療包括減少負(fù)重、加強(qiáng)休息、口服非甾體抗炎藥物、外用藥膏、封閉藥物注射、物理因子和康復(fù)理療等[14]，如癥狀加重或新發(fā)足扭傷，可佩戴足踝支具、石膏托，固定時間一般3~6周。

3 討論

先天距下關(guān)節(jié)融合集中于青年群體，發(fā)病率雖然不高，但是一旦發(fā)生，則會嚴(yán)重影響患者的日常工作和生活。因此，提高該病的診斷率、降低誤診率，尤為重要。國內(nèi)外學(xué)者為提高該病的檢出率提出很多相應(yīng)的輔診方法，然而均缺乏相應(yīng)的靈敏性和特異性[6-13]。這提示醫(yī)生影像學(xué)特征要和臨床結(jié)合，切忌憑借單一影像學(xué)而下結(jié)論。一經(jīng)診斷，應(yīng)觀察癥狀是否嚴(yán)重影響患者生活。非手術(shù)治療6個月癥狀仍持續(xù)時，可考慮手術(shù)治療。經(jīng)典手術(shù)方法為：骨橋切除聯(lián)合脂肪填充術(shù)。Gantsoudes 醫(yī)生[15]以該術(shù)式治療93 例CTCC 患者，85%取得良好療效。Bonasia 醫(yī)生[16]認(rèn)為，單純切除術(shù)（聯(lián)合或不聯(lián)合脂肪填充術(shù)）的指征為：年輕患者，融合關(guān)節(jié)面小于距下關(guān)節(jié)中關(guān)節(jié)面的50%，關(guān)節(jié)無明顯退行性改變，無其他畸形。同時也提到切開手術(shù)的并發(fā)癥：神經(jīng)損傷，表淺感染和傷口延遲愈合，住院時間較長，二次矯形手術(shù)。德國Hamel醫(yī)生[17]對80例青少年CTCC 患者進(jìn)行手術(shù)治療，分為3種術(shù)式：單純切除和脂肪填充術(shù)；切除骨橋以及趾骨截骨矯形術(shù)及Ⅰ期距下關(guān)節(jié)融合術(shù)。發(fā)現(xiàn)當(dāng)CTCC 合并足踝其他畸形時，矯形和融合術(shù)更有助于改善患者主訴。融合材料可在手術(shù)區(qū)域取骨，也可使用自體髂骨。Giannini 醫(yī)生[18]采用了可降解吸收的人工骨，融合效果令人滿意。隨著微創(chuàng)理念的更新，關(guān)節(jié)鏡技術(shù)也被應(yīng)用于治療CTCC。Jagodzinski 教授[19]對有癥狀的CTCC 和非骨性融合患者，進(jìn)行關(guān)節(jié)鏡下骨橋切除術(shù)，并且對兩個醫(yī)療中心的患者進(jìn)行隨訪，認(rèn)為微創(chuàng)治療不僅改善了距下關(guān)節(jié)活動度，減輕了患者疼痛，而且切口小、康復(fù)快、減少了并發(fā)癥。但是這些手術(shù)的遠(yuǎn)期效果，是否會造成新的足踝關(guān)節(jié)不穩(wěn)、遠(yuǎn)期創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎，并未得知。

本文中2 例三足患者，職業(yè)特殊，均為體力要求更高、負(fù)荷重于常人，病史遷延，一經(jīng)診斷，使用物理治療、痛點封閉、石膏固定等保守治療辦法，可將足踝功能評分大為改善，說明多數(shù)患者癥狀可經(jīng)非手術(shù)治療方法予以緩解。這些治療措施簡便易得，也為基層偏遠(yuǎn)地區(qū)醫(yī)生提供了思路。

4 結(jié)論

2008 年奧運會后，“全民健身，全民健康”理念逐漸深入人心，跑步、球類運動、對抗性運動、攀爬類運動等項目，逐漸成為我國居民日常健身活動的主要組成部分，對于足踝部靈活性和協(xié)調(diào)性要求均高。當(dāng)患者出現(xiàn)慢性足踝痛、疼痛位置集中在內(nèi)踝下方、反復(fù)發(fā)作的足扭傷時，基層臨床醫(yī)生應(yīng)當(dāng)警惕CTCC 可能，建議患者行CT 檢查，降低誤診漏診可能性。本文不足之處為：未將骨橋切除做病理檢查。待繼續(xù)隨訪此2 例患者，如非手術(shù)治療無效時，應(yīng)采取手術(shù)治療。