股骨頸及股骨頭動脈瘤樣骨囊腫1例并文獻復習

王夢涵，楊 瑩，劉宏建

(鄭州大學第一附屬醫(yī)院骨科，河南 鄭州 450052)

1 病例資料

患者，男，28歲，右髖關節(jié)及大腿前側疼痛10個月。體格檢查示：患者右髖部關節(jié)紅腫，疼痛，活動受限，4字癥實驗(+)。入院完善相關檢查未見明顯異常。X線示：右側股骨頭形態(tài)尚可，右髖關節(jié)面硬化，關節(jié)間隙變窄。計算機斷層掃描檢查示：右側股骨頭密度不均，見囊狀骨質破壞，股骨頭內可見結節(jié)樣高密度影。增強磁共振成像檢查示：右側股骨頭后下方見團塊狀混雜稍長T1混雜等長T2信號，壓脂T2呈混雜高信號，擴散加權成像高b值呈高信號，邊界清，注入造影劑后右側股骨頭異常信號呈不規(guī)則強化，可見片狀無強化低信號區(qū)，上下徑×左右徑×前后徑約31 mm×27 mm×25 mm。見圖1。

圖1 術前影像學檢查圖像

既往史及家族史：既往體健，無高血壓、心臟病等病史，無手術外傷病史，父母、兄弟姐妹、子女健康狀況良好，無與患者類似疾病，無家族遺傳史。

體格檢查：患者脊柱活動正常，無側凸、前凸等，棘突無按壓叩擊痛，右下肢活動受限，右髖關節(jié)按壓叩擊痛明顯，活動受限，余未見明顯異常。

術中所見：該患者行動脈瘤刮除植骨術，術中可見其囊性變，大小約3 cm×2 cm，周圍滑膜增生，髓腔內充滿瘤樣組織，髖臼頂部可見多個囊腔，刮勺刮除病變組織后送術中快速冰凍切片和常規(guī)病理。病理結果示：富于巨細胞病變，結合形態(tài)學及基因檢測符合動脈瘤樣骨囊腫(aneurysmal bone cyst，ABC)。分子病理結果示：H3F3A基因突變(-)，USP6基因斷裂(+)。免疫組化結果示：P63(少數(shù)+)。術后復查X線片可見腫瘤刮除徹底。見圖2。

圖2 ABC患者術后圖像

2 討論

ABC是良性溶骨性破壞性病變，但有轉移潛力，其特征是擴張性液體填充的囊性結構，可能引起疼痛[1]，有75%的患者年齡小于20歲。有文獻[2]報道稱ABC主要發(fā)生在長骨的干骺端，在股骨中的發(fā)生率最高。ABC最常見于骨骼的髓腔，較少見的是皮質骨表面[3-4]。在極少數(shù)情況下，軟組織中可能存在ABC。這些罕見的骨骼外ABC病例可與其他軟組織腫瘤相混淆，例如骨化性肌炎、腱鞘膜巨細胞瘤、棕褐色瘤和骨骼外毛細血管擴張性骨肉瘤等。ABC曾經(jīng)被認為是一種反應性病變，但現(xiàn)已被證明具有以USP6基因重排為特征的腫瘤性質[5-6]。這些病變大多數(shù)被認為是原發(fā)性病變，但發(fā)現(xiàn)多達30%與其他良性和惡性腫瘤有關，最常見的是骨巨細胞瘤[7]，對該病的病因和性質了解甚少。一些理論認為病變是由血管畸形、創(chuàng)傷或遺傳學引起的[8]，ABC血供豐富，常見的治療方式包括動脈栓塞、刮除術、病灶內注射、冷凍療法、放療和整體切除并放置內固定物[9]。其中，放療治療ABC因可能導致繼發(fā)惡變以及抑制骨生長已較少應用[10]。

原發(fā)ABC的主要發(fā)病機制為血流動力學改變[11-12]，激素注射與栓塞均可影響病變的血流動力學，從而促進病變修復[13-14]。刮除植骨術是目前治療的現(xiàn)行標準，據(jù)報道刮除后植骨治療的復發(fā)率為12%～64%不等。非血管化的自體骨移植物可以為承重提供穩(wěn)定的結構支撐，并具有長期成功的結果，因此可能是更好的選擇。ABC很少出現(xiàn)病理性骨折。病理性骨折的治療選擇主要包括放置髓內釘、鋼板或假體，根據(jù)病變部位各有優(yōu)缺點[15]。

ABC需要與單純性骨囊腫、骨巨細胞瘤、血管瘤、骨纖維異常增殖癥及軟骨黏液樣纖維瘤等相鑒別，在大多數(shù)情況下，X線檢查特征非常獨特，典型表現(xiàn)為具有溶出或擴張?zhí)卣鞯娜芙庑院投喟l(fā)性病變，以及皮層破壞的覆蓋區(qū)，普通的X線平片評估ABC通常表現(xiàn)為X線可透過的囊性病變，其偏心定位于周圍的皮質骨薄層。當病變包含小梁[16]時，也描述為“肥皂泡外觀”，在磁共振成像中，ABC表現(xiàn)為擴張性病變，并伴有高信號T2加權圖像，周圍是低信號的薄邊緣，邊緣呈小葉狀，液流水平[17]。ABC有時術前診斷很困難，組織病理學檢查是確診ABC的重要依據(jù)[18]。

綜上所述，ABC的發(fā)病部位無特異性，我們在臨床工作中有必要對繼發(fā)于ABC的病理性骨折的影像學檢查、臨床表現(xiàn)、發(fā)生率等進行進一步研究，以更好闡明這種疾病的性質，此外，結合相關影像學檢查圖像可進一步診斷病灶涉及區(qū)域及周圍組織入侵情況，從而優(yōu)化手術治療效果。