探討產(chǎn)前超聲篩查診斷胎兒肢體畸形的價值

劉建國

【摘要】目的：分析對胎兒肢體畸形采用產(chǎn)前超聲診斷的價值。方法：回顧性我院2020年1月至2021年1月期間產(chǎn)檢的400例產(chǎn)婦予以研究，所有胎兒孕周介于12～42周，所有產(chǎn)婦均在產(chǎn)前進行超聲篩查，關(guān)注胎兒的形態(tài)、肢體結(jié)構(gòu)、運動等情況。結(jié)果：在對400例產(chǎn)婦進行產(chǎn)前超聲診斷后，發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)胎兒肢體畸形情況例數(shù)為24例，肢體畸形發(fā)生率最高馬蹄內(nèi)翻足為3例、肢體姿勢異常3例，其他畸形類型則包括上肢完全缺失2例、下肢完全缺失1例、上臂缺失1例、小腿缺失1例、前臂缺失1例、尺骨缺失1例、手缺失1例、裂手1例、腳畸形1例、缺指（趾）1例、多指（趾）1例、致死性侏儒1例、成骨發(fā)育不全1例、軟骨發(fā)育不全1例、羊膜帶綜合征1例、肢體-體壁綜合征1例、橈骨缺失或發(fā)育不良1例;在運用超聲診斷時，出現(xiàn)胎兒肢體畸形漏診例數(shù)為4例，主要包括2例出現(xiàn)多指、并指情況，拇指位置形態(tài)異常1例，末端指骨截斷1例;在28例肢體畸形胎兒中，存在6例胎兒出現(xiàn)其他系統(tǒng)畸形情況，心血管系統(tǒng)畸形中單心室畸形1例，共同動脈干1例，消化系統(tǒng)畸形中食道閉鎖1例，泌尿系統(tǒng)畸形中隱睪1例，顏面部畸形中存在小耳1例，前腹壁畸形中出現(xiàn)腹裂1例。結(jié)論：在產(chǎn)婦產(chǎn)前運用超聲進行診斷后，能夠檢查出肢體畸形的胎兒，診斷準(zhǔn)確率較高，降低新生兒缺陷率。

【關(guān)鍵詞】超聲檢查;新生兒;胎兒肢體畸形;產(chǎn)前檢查

胎兒畸形也被稱為胎兒先天異常、出生缺陷，主要因胎兒在母體內(nèi)發(fā)育期間機體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常、功能代謝異常情況。根據(jù)流行病學(xué)研究顯示，目前在臨床上胎兒肢體畸形情況發(fā)生率較高，胎兒畸形在國內(nèi)報道率高達13.7‰，國外則略高;我國現(xiàn)今每年存在30萬左右的先天畸形兒出生。胎兒疾病的主要類型包括無腦兒、腦積水、唇裂、腭裂等，部分患兒無法依靠手術(shù)進行治療，在出生后對胎兒的身體造成極大的影響，同時還會加重家庭經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。因此盡早地在孕期對產(chǎn)婦采取針對性檢查方式做好篩查工作是非常必要的。超聲診斷主要通過對胎兒體位、產(chǎn)婦羊水等進行檢查，能夠診斷出肢體畸形胎兒，診斷價值高。本文就產(chǎn)前超聲篩查診斷的價值進行分析，內(nèi)容如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性我院2020年1月至2021年1月期間產(chǎn)檢的400例產(chǎn)婦予以研究，所有胎兒孕周12周～42周，平均孕周（27.39±1.45）周;產(chǎn)婦年齡24歲～34歲，平均年齡（29.39±1.21）歲。經(jīng)超聲診斷后，判斷出胎兒肢體畸形患兒為24例，產(chǎn)后明確診斷為胎兒肢體畸形患兒為28例。

1.2 方法

所有產(chǎn)婦在產(chǎn)前均接受超聲檢查，采用德國生產(chǎn)的SIemens antares、韓國mesdisonX8彩色多普勒超聲診斷儀，在檢查前將凸陣探頭頻率設(shè)置為3.5MHz。首先指導(dǎo)產(chǎn)婦行仰臥位，經(jīng)腹部進行超聲掃查，包括胎兒頭部、面部、四肢、臍帶、臟器、羊水等部位，同時采用連續(xù)順序超聲檢測法對胎兒四肢進行重點檢查，判斷四肢有無異常情況。對胎兒肢體的長軸到肢體近端進行篩查，連續(xù)掃查到肢體最末端位置，判斷肢體及其內(nèi)部長骨是否存在缺損情況，包括位置關(guān)系、結(jié)構(gòu)、數(shù)目、活動情況等，同時進行短軸切面進行檢查。若出現(xiàn)畸形情況但是被遮擋時，則可進行適當(dāng)?shù)丶訅?，對胎兒進行推擠或者告知產(chǎn)婦進行身體運動后再次檢查。若胎兒出現(xiàn)肢體畸形情況，則需要檢查并測量，將圖像進行記錄并儲存。

1.3 效果判定

①分析產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形情況。②分析產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形漏診情況。③分析產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形合并其他器官畸形情況。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS 22.0統(tǒng)計學(xué)軟件進行數(shù)據(jù)分析。計數(shù)資料采用（%）表示，進行x²檢驗，計量資料采用（x±s）表示，進行t檢驗，P<0.05為差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 分析產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形情況

在對400例產(chǎn)婦進行產(chǎn)前超聲診斷后，發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)胎兒肢體畸形情況例數(shù)為24例（6.00%），肢體畸形發(fā)生率最高馬蹄內(nèi)翻足為3例（12.50%）、肢體姿勢異常3例（12.50%），其他畸形類型則包括上肢完全缺失2例（8.33%）、下肢完全缺失1例（4.17%）、上臂缺失1例（4.17%）、小腿缺失1例（4.17%）、前臂缺失1例（4.17%）、尺骨缺失1例（4.17%）、手缺失1例（4.17%）、裂手1例（4.17%）、腳畸形1例（4.17%）、缺指（趾）1例（4.17%）、多指（趾）1例（4.17%）、致死性侏儒1例（4.17%）、成骨發(fā)育不全1例（4.17%）、軟骨發(fā)育不全1例（4.17%）、羊膜帶綜合征1例（4.17%）、肢體-體壁綜合征1例（4.17%）、橈骨缺失或發(fā)育不良1例（4.17%），見表1。

2.2 分析產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形漏診情況

在運用超聲診斷時，出現(xiàn)胎兒肢體畸形漏診例數(shù)為4例（1.00%），主要包括2例出現(xiàn)多指、并指情況（50.00%），拇指位置形態(tài)異常1例（25.00%），末端指骨截斷1例（25.00%），在漏診情況中，此類屬于微小畸形，單純采用超聲診斷后，可能無法達到較好的診斷效果。

2.3 分析產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形合并其他系統(tǒng)畸形情況

在28例肢體畸形胎兒中，存在6例胎兒出現(xiàn)其他系統(tǒng)畸形情況，心血管系統(tǒng)畸形中單心室畸形1例（16.67%），共同動脈干1例（16.67%），消化系統(tǒng)畸形中食道閉鎖1例（16.67%），泌尿系統(tǒng)畸形中隱睪1例（16.67%），顏面部畸形中存在小耳1例（16.67%），前腹壁畸形中出現(xiàn)腹裂1例（16.67%）。

3 討論

現(xiàn)目前，胎兒肢體畸形在臨床上的發(fā)病率較高，對胎兒生長發(fā)育造成極大的限制。對于此類情況出現(xiàn)的原因進行分析，主要與遺傳因素、環(huán)境因素等有關(guān)，遺傳因素包括染色體異常情況，若在胎兒出生時，發(fā)現(xiàn)胎兒染色體數(shù)目存在增多、減少情況，則可能會導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)畸形，例如21-三體綜合征則屬于患兒21號染色體較正常胎兒比較多處1條;同時近親結(jié)婚也可能會導(dǎo)致畸形兒、傳染性疾病率較高。其次為基因異常情況，包括單基因異常、多基因異常，其差別在于前者為單個基因異常，后者則屬于多對基因異常。第三為環(huán)境因素，若產(chǎn)婦在孕期時受到過風(fēng)疹病毒、水痘病毒感染，則其患病風(fēng)險較高，或者產(chǎn)婦在孕期在接觸放射線、自身存在糖尿病、高血壓等疾病，或者自身存在飲食、生活條件等會導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)畸形，會嚴(yán)重地影響胎兒的生長發(fā)育。第四，若產(chǎn)婦年齡較大（超過40歲者），或者流產(chǎn)次數(shù)超過3次的產(chǎn)婦，畸形兒發(fā)生率較高。

在孕期，大多數(shù)產(chǎn)婦不了解產(chǎn)前檢查的必要性，但是實際上產(chǎn)前檢查能夠提前對胎兒身體狀況進行觀察，判斷胎兒生長發(fā)育是否正常，具有重要的意義。目前臨床上常使用的產(chǎn)前檢查包括孕早期唐篩檢查，其最佳檢查時間為孕11～14周，其主要是對胎兒頸部皮膚透明帶厚度進行測量，通常不超過3mm則屬于正常情況。羊水穿刺屬于檢查的金標(biāo)準(zhǔn)，但是由于其屬于有創(chuàng)診斷，因此可能對產(chǎn)婦和胎兒的身體造成一定的傷害，因此需要選擇更有效、更安全的診斷方式。

胎兒肢體畸形種類較多，受累位置復(fù)雜，同時大部分肢體末端畸形因病變位置較為隱匿，同時還存在其他系統(tǒng)畸形，并且針對胎兒軀干來講，胎兒在子宮內(nèi)活動范圍較大，位置及姿態(tài)變化較大，所有胎兒肢體畸形檢查屬于產(chǎn)前超聲篩查的困難點之一。由于胎兒肢體畸形與消化、泌尿系統(tǒng)畸形存在較大的差異性，并且部分畸形胎兒無法進行手術(shù)治療，因此在出生后可能會對胎兒生長發(fā)育造成極大的威脅。超聲檢查屬于臨床上一種無創(chuàng)診斷方式，在檢查時不會對胎兒及孕婦的身體造成傷害，具有較高的安全性，受到廣大群眾及醫(yī)護人員的大力推廣。同時增加連續(xù)順序追蹤超聲法對胎兒肢體展開診斷，能夠檢出的畸形率較高，特別是四肢長骨畸形胎兒，在產(chǎn)前經(jīng)超聲更容易被檢出。但是存在部分胎兒肢體末端部分缺趾、多指等情況進行診斷時，難度較大，因此會出現(xiàn)一定的誤診率。針對漏診原因進行分析，可能與產(chǎn)婦腹壁脂肪厚度、多胎、羊水少、孕周等因素有關(guān)，并且若胎兒肢體體位不正確，出現(xiàn)遮擋等情況時，則對肢體遠(yuǎn)端顯示不清晰，從而導(dǎo)致漏診情況出現(xiàn);因此為降低漏診情況發(fā)生，則需要進行多次檢查，并且延長超聲診斷時間，從而確保診斷準(zhǔn)確率。本次研究結(jié)果顯示，在運用超聲診斷時，出現(xiàn)胎兒肢體畸形漏診例數(shù)為4例（1.00%），主要包括2例出現(xiàn)多指、并指情況（50.00%），拇指位置形態(tài)異常1例（25.00%），末端指骨截斷1例（25.00%）。

在胎兒畸形情況中，更加危險且嚴(yán)重的情況為胎兒存在肢體畸形合并其他系統(tǒng)畸形情況，包括先天性心臟病、染色體畸形、泌尿系統(tǒng)畸形等。本研究結(jié)果顯示在28例肢體畸形胎兒中，存在6例胎兒出現(xiàn)其他系統(tǒng)畸形情況，心血管系統(tǒng)畸形中單心室畸形1例（16.67%），共同動脈干1例（16.67%），消化系統(tǒng)畸形中食道閉鎖1例（16.67%），泌尿系統(tǒng)畸形中隱睪1例（16.67%），顏面部畸形中存在小耳1例（16.67%），前腹壁畸形中出現(xiàn)腹裂1例（16.67%）;因此在進行產(chǎn)前超聲檢查時，需要更加全面且細(xì)致，檢查胎兒肢體畸形情況時還需要對其他部位情況進行觀察，檢查是否存在異常情況。

綜上，產(chǎn)前超聲檢查對于胎兒肢體畸形診斷率較高，但也存在漏診率，因此需要醫(yī)護人員在診斷期間提高警惕，降低漏診率。