雙眼白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜病變一例

郭楠楠 牛晉智

【中圖分類號(hào)】R774.1 ?【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A ?【文章編號(hào)】1673-9026（2021）06-410-02

患者任某某，男，61歲。因“左眼視物不清5年加重1年”于2018年7月來我院眼科就診，既往無其他病史，父母非近親結(jié)婚，無家族類似疾病史，全身檢查未見明顯異常，眼科檢查所見：視力：右眼：0.4 左眼：指數(shù)/30cm。矯正不提高，眼壓：右眼：16mmHg，左眼：17mmHg，雙眼晶狀體輕度渾濁，余雙眼外眼、前節(jié)未見明顯異常，眼底檢查：雙眼視盤色略淡，界清，視網(wǎng)膜血管比例及走形大致正常。視網(wǎng)膜周邊遍布密集的類圓形白點(diǎn)，大小均勻一致。主要分布在視網(wǎng)膜上方和顳側(cè)。后極部未受累。雙眼黃斑區(qū)可見約2PD大小的正圓形黃斑缺損，缺損區(qū)邊緣銳利，區(qū)內(nèi)可透見稀疏而粗大的脈絡(luò)膜血管（圖1、2）。掃頻光學(xué)相干層析成像（SSOCT）顯示：雙眼黃斑區(qū)視網(wǎng)膜薄變，黃斑中心凹神經(jīng)上皮層變薄，左眼黃斑中心凹神經(jīng)上皮層局部缺失，雙眼視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層厚度最厚處分別為73?m，56?m：雙眼黃斑病灶區(qū)除右眼中心凹下遺留1小節(jié)段橢圓體帶外，外層光帶外界膜、肌樣體帶、橢圓體帶及嵌合體帶均不見，相應(yīng)RPE/Br?chs膜薄變，其后組織光反射增強(qiáng)，脈絡(luò)膜薄變，雙眼脈絡(luò)膜厚度分別為：130?m，146?m（圖2、3）。雙眼后極部上方血管弓上及顳側(cè)RPE光帶上大量點(diǎn)狀強(qiáng)反射物質(zhì)，形態(tài)規(guī)則，大小不等，部分突破橢圓體帶，橢圓體帶不連續(xù)（圖4、5）。診斷：雙眼白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性合并先天性黃斑缺損。

討論：原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性可合并黃斑損害，如黃斑前膜、囊樣水腫、裂孔和萎縮，此外尚有報(bào)道出現(xiàn)視乳頭玻璃疣和類似Coats病的血管異常，但均屬罕見病例[1]，而合并先天性黃斑缺損及其罕見，國內(nèi)外僅有少量個(gè)案報(bào)道[2-4]，而雙眼白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性合并先天性黃斑缺損國內(nèi)外尚無報(bào)道。

白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性，又稱為白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜炎（retinitis p?nctata albescens RPA ），是一種為罕見的家族遺傳性視網(wǎng)膜退行變性[5，6]，以雙眼圓形或卵圓形的黃白色點(diǎn)狀視網(wǎng)膜改變?yōu)橹饕卣鞯某Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，有研究表明，此病與視黃醛結(jié)合蛋白基因（retinaldehyde-binding proteingene，RLBP1）突變有關(guān)[7，8]，本病多在幼年發(fā)病，雙眼對(duì)稱，中年后發(fā)現(xiàn)極少見，多有夜盲，視野逐漸縮小，嚴(yán)重者視野呈管視[6]。白點(diǎn)可深在視網(wǎng)膜色素上皮，亦可較淺位于視網(wǎng)膜血管水平，甚至可見于視網(wǎng)膜血管表面[1]。

黃斑缺損是嚴(yán)重影響中心視力的眼底先天性異常，是一種罕見的眼部疾病，表現(xiàn)為邊界清楚的黃斑萎縮灶，多數(shù)先天性黃斑缺損屬于常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳 ，常伴有Down綜合征，也可合并其他先天性異常如：虹膜缺損、視盤缺損、小角膜、小眼球等[4]，眼底除了黃斑缺損以外，可伴有視網(wǎng)膜色素變性[4]，Lebers先天性黑蒙、視網(wǎng)膜或脈絡(luò)膜進(jìn)行性萎縮等疾病[5]，Mann將黃斑缺損分為三種類型：（1）色素型：最多見，包括黃斑區(qū)的脈絡(luò)膜缺損，在缺損區(qū)內(nèi)及其邊緣有彌漫的色素增殖及不規(guī)則聚集，表面有正常的視網(wǎng)膜血管跨越，脈絡(luò)膜毛細(xì)血管缺如，可見少數(shù)迂曲的脈絡(luò)膜血管;（2）無色素型：缺損區(qū)內(nèi)呈現(xiàn)白色的鞏膜組織，色素很少，視網(wǎng)膜血管在缺損區(qū)邊緣中止，不進(jìn)入缺損區(qū)內(nèi)，缺損區(qū)常低于眼底表面;（3）上述任一型合并血管異常，脈絡(luò)膜血管與視網(wǎng)膜血管異常和（或）前伸至玻璃體或晶狀體，或血管自缺損區(qū)內(nèi)穿出而又消失[6]。本例屬于色素型黃斑缺損。

輔助檢查：眼底照相結(jié)合掃頻光學(xué)相干層析成像（SSOCT）檢查更有利于該疾病的診斷，本例患者未行眼底熒光造影檢查，因眼底熒光造影是一種有創(chuàng)檢查且易引起過敏，我科使用SSOCT當(dāng)今最先進(jìn)的光學(xué)相干斷層掃描技術(shù)，具有無創(chuàng)、高分辨率、可重復(fù)性特點(diǎn)，可以對(duì)玻璃體、視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜、鞏膜任意層面的顯微結(jié)構(gòu)客觀定性、定量分析，對(duì)于黃斑缺損的診斷具有重要意義，有助于我們明確黃斑組織結(jié)構(gòu)缺失，可幫助診斷與鑒別診斷，因眼底多種類似疾病，如：卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良瘢痕期、Stargardt病、后葡萄膜炎等的眼底表現(xiàn)與黃斑缺損類似[9]。本例患者：雙眼視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層最厚處分別為73?m，56?m：左眼黃斑中心凹局部神經(jīng)上皮層局部缺失，雙眼黃斑病灶區(qū)除右眼中心凹下遺留1小節(jié)段橢圓體帶外，外層光帶外界膜、肌樣體帶、橢圓體帶及嵌合體帶均不見，相應(yīng)RPE/Br?chs膜薄變，脈絡(luò)膜薄變，可明確本例為色素型黃斑缺損（圖2、圖3），雙眼后極部上方血管弓上及顳側(cè)RPE光帶上大量點(diǎn)狀強(qiáng)反射物質(zhì)，形態(tài)規(guī)則，大小不等，部分突破橢圓體帶，橢圓體帶不連續(xù)，可得出白點(diǎn)深在視網(wǎng)膜色素上皮水平。

該患者右眼視力：0.4，左眼視力：指數(shù)/30cm，矯正不提高，裂隙燈檢查雙眼晶狀體輕度渾濁，不能解釋患者視力，余雙眼前節(jié)未見明顯異常，雙眼底照相：雙眼視盤色略淡，界清，視網(wǎng)膜血管大致正常。SSOCT顯示：雙眼黃斑區(qū)視網(wǎng)膜薄變，黃斑中心凹神經(jīng)上皮層變薄，左眼黃斑中心凹神經(jīng)上皮層局部缺失，雙眼視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層最厚處厚度分別為：73?m，56?m。雙眼黃斑病灶區(qū)除右眼中心凹下遺留1小節(jié)段橢圓體帶外，外層光帶外界膜、肌樣體帶、橢圓體帶及嵌合體帶均不見，相應(yīng)RPE/Br?chs膜薄變，其后組織光反射增強(qiáng)，脈絡(luò)膜薄變，雙眼脈絡(luò)膜厚度分別為：130?m，146?m（圖C、D），患者右眼黃斑中心凹下遺留一小節(jié)段橢圓體帶，可以解釋右眼視力還有0.4，因近年來在年齡相關(guān)性黃斑變性、視網(wǎng)膜靜脈阻塞、黃斑前膜等眼底疾病研究發(fā)現(xiàn)，橢圓體帶連續(xù)性與視力存在具有相關(guān)性。

此例患者雙眼白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性合并先天性黃斑缺損極其罕見，其間是否有聯(lián)系，有待進(jìn)一步研究。

參考文獻(xiàn)：

[1]張承芬.眼底病學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2008.

[2]高玲，唐朝珍.原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性合并黃斑缺損兄妹二例[J].中華眼底病雜志，2003（19）：187-188.

[3] John R.Heckenlively，Scott G.Foxman，Edward S，etal.Retinal dystrophy and macular coloboma[J].Documenta Ophthalmologica， 1988， 68（3-4）：257-271.

[4] ?Parmenggiani F，Milan E，Costagliola C，etal.Maular coloboma in siblings affected by different phenotypes of retinitis pigmentosa[J].Eye，2004，18（4）：421-428.

[4] Hayasaka Y，Hayasaka S.Bilateral congenital macular coloboma in a boy with Down syndrome[J].Eur J Ophthalmol，2004，14（6）：565-567.

[5] Heekenlively JR.Foxman SG，Parelhof f ES.Retinal dystrophy and macular coloboma[J].Doc Ophthalmol，1988，68（3-4）：257-271.

[7] Demirei FYK，Rigatti BW.Mah TS.etal.A novel compound heterozygous mutation in the cellular retinaldehyde-binding protein gene（RLBP1） in a patient with retinitis punctata albescens[J].Am J Ophthalmol，2004，138（1）：171-173.

[8] Humbert G，Delettre C，Senechal A，et al. Homozygous deletion related to Alu repeats in RLBP1causes retinitis punctata albescens[J].Invel Ophthalmol Vis Sci，2006，47（11）：4719-4724.

[9] Hirami Y，Mandai M，Takahashi M，et al.Association of clinical characteristics with disease subtypes，initial visual acuity ，and visual prognosis in neovascular age-related macular degeneration[J]. Jpn J Ophthalmol，2009，53（4）：396-407.

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