產(chǎn)前超聲診斷主動脈弓離斷伴膈疝1例

楊思，易愛嬌，田蕾琪

1.岳陽市一人民醫(yī)院超聲科，湖南 岳陽 414000；2.中南大學湘雅二醫(yī)院超聲診斷科，湖南 長沙 410007；*通信作者 田蕾琪 tianleiqi@csu.edu.cn

1 病例簡介

女，27歲，初次妊娠，孕24周。夫妻雙方無家族遺傳史，早期和中期唐氏篩查結(jié)果為低風險。超聲檢查顯示：胎兒心臟于右側(cè)胸腔探及，心尖朝左，心臟四腔心切面可清楚顯示，右心室橫徑約6.8 mm，左心室橫徑約5.7 mm，右心房橫徑約6.0 mm，左心房橫徑約4.2 mm。左心相對偏小，卵圓孔瓣清晰可見，左、右房室瓣啟閉運動均可見主肺動脈內(nèi)徑約6.2 mm，最大前向血流（velocity maximum，Vmax）57 cm/s，主動脈內(nèi)徑約2.1 mm，前向血流Vmax 35 cm/s；升主動脈前向血流Vmax 50 cm/s；動脈導管內(nèi)徑相對增寬，約3.6 mm，前向血流Vmax 63 cm/s；雙側(cè)鎖骨下動脈發(fā)自降主動脈，室間隔上部可見寬約2.4 mm過隔血彩（圖1A）。胎兒腹部內(nèi)臟超聲圖像見圖1B。胎兒雙側(cè)上肢短小不對稱，以左前臂明顯，較短側(cè)上肢曲度及手指姿勢異常。胎兒頭面部超聲圖像見圖1C。超聲診斷為胎兒復(fù)雜畸形：右位心（受擠壓所致改變可能）、主動脈弓離斷（IAA B型）、右側(cè)鎖骨下動脈迷走、升主動脈發(fā)育不良、動脈導管內(nèi)徑增寬、肺動脈內(nèi)徑增寬、室間隔缺損，膈疝（內(nèi)容物為胃、部分左肝）、可疑左側(cè)膈肌缺如，小下頜，雙上肢短小及曲度異常、手指姿勢及形態(tài)異常，雙側(cè)耳廓發(fā)育畸形。

孕婦接受引產(chǎn)，解剖結(jié)果證實以上診斷，并顯示一些超聲未能發(fā)現(xiàn)的畸形：胎兒左肺發(fā)育不良，膈疝內(nèi)容物為胃、部分左肝及部分小腸，胎兒伴有缺指，耳低位和外耳道閉鎖（圖1D～G）。染色體分型和基因檢測結(jié)果均正常。

圖1 女，27歲。A.胎兒主動脈弓與降主動脈間連續(xù)性中斷，雙側(cè)頸總動脈自主動脈弓發(fā)出；B.左側(cè)膈肌顯示不清，胃泡及部分左肝于左側(cè)胸腔探及；C.下頜短小內(nèi)收，頜面角31.9°，雙耳廓區(qū)未見正常耳廓聲像，僅見細小團塊樣聲像；D.主動脈弓與降主動脈間連續(xù)性中斷，雙側(cè)頸總動脈自主動脈弓發(fā)出，雙側(cè)鎖骨下動脈發(fā)自于降主動脈；E.左側(cè)膈肌顯示不清，部分左肝及小腸于左側(cè)胸腔探及，可見完整胸腺；F.左側(cè)膈肌顯示不清，胃泡及部分左肝于左側(cè)胸腔探及；G.下頜短小內(nèi)收，外耳道閉鎖及耳低位。LCCA/LCA：左頸總動脈；RCCA/RCA：右頸總動脈；ST：胃泡；CDH：先天性膈疝；Heart：心臟；Liver：肝；Intestine：腸；micrognathia：小下頜畸形；PA：肺動脈；AO：主動脈；RV：右心室；LV：左心室；RSA：右鎖骨下動脈；LSA：左鎖骨下動脈；Thymus：胸腺；DA：動脈導管；DAO：降主動脈；R-Lung：右側(cè)肺葉

2 討論

胎兒復(fù)雜畸形伴染色體分型和基因檢測均正常的病例既往報道較少，本例孕24周胎兒先天性復(fù)雜畸形包括心臟畸形（主動脈弓離斷B型）、先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）、面部及骨骼異常等。

2.1 主動脈弓離斷的分型及超聲表現(xiàn) 主動脈弓離斷是一種罕見的先天性心臟疾病，占出生兒的3/100萬，占先天性心臟病的1%～1.5%[1]，其特點是升主動脈和降主動脈分離。降主動脈的血流供應(yīng)主要是依靠主肺動脈向動脈導管分流，血氧依靠心內(nèi)左向右分流。大部分IAA伴有室間隔缺損，本例室間隔缺損位于室間隔膜部。根據(jù)解剖離斷部位將IAA分為3型[2]：A型，離斷位于左鎖骨下動脈遠端；B型，離斷位于左頸總動脈和左鎖骨下動脈之間；C型，離斷位于左頸總動脈近端。IAA B型最常見，A型次之，C型最少見。約60%～80%的IAA B型病例與22q11.2染色體缺失有關(guān)[3]，但這種缺失在IAA A型和IAA C型中非常少見。本例為IAA B型，但染色體檢測結(jié)果顯示正常。IAA B型合并右鎖骨下動脈迷走很常見，與標準的IAA B型相比，這種亞型在胚胎發(fā)育過程中必須要更多的血流通過動脈導管，從而流經(jīng)左心室流出道和升主動脈血流更少，主動脈狹窄的風險更高，因此這種類型的主動脈狹窄非常嚴重。本例升主動脈內(nèi)徑僅2.1 mm，明顯小于動脈導管和肺動脈。IAA的心外畸形主要是胸腺發(fā)育不良或缺如，尤其是IAA B型伴有22q11.2染色體缺失的病例，又稱為Di-Geroge綜合征，但是本例解剖顯示胎兒雙側(cè)胸腺正常。

產(chǎn)前超聲檢查IAA在四腔心和左心室流出道切面上常無特征性聲像圖改變。由于本例伴有左側(cè)CDH而心臟位于右側(cè)胸腔，通過常規(guī)胎兒超聲檢查很難對IAA做出診斷。當肺動脈內(nèi)徑超過主動脈內(nèi)徑的30%時，應(yīng)該高度警惕有主動脈弓發(fā)育異常，如主動脈弓離斷或縮窄。IAA的主要超聲圖像特點在三血管氣管切面上顯示主動脈橫弓與降主動脈不能相連，主動脈弓冠狀切面顯示主動脈弓和降主動脈不能相連，并失去了正常的Y形（由主動脈弓、降主動脈和動脈導管連接形成），本例主動脈弓的縱切面顯示升主動脈和雙側(cè)頸總動脈形成一個Y形。在IAA B型中右側(cè)鎖骨下動脈常不易顯示時，右側(cè)頸總動脈容易誤認為右側(cè)無名動脈，可以通過數(shù)主動脈分支減少誤診。

2.2 CDH CDH是通過一系列罕見的膈肌發(fā)育不良或缺失引起的腹部內(nèi)容物突出，導致腹部器官向胸腔移位。約1/2 000的活產(chǎn)胎兒在產(chǎn)前或新生兒期被診斷為CDH。最常見的CDH是后外側(cè)疝（通過Bockdalek孔），并且左側(cè)膈疝比右側(cè)膈疝更常見（12%～85%），僅1%～5%的CDH是前疝（通過Morgagni孔）。CDH常伴有其他畸形，如不同程度的肺發(fā)育不良，尤其是常伴有心血管系統(tǒng)畸形，其次是神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)及骨骼系統(tǒng)[4]。CDH在成年人中少見。孤立發(fā)現(xiàn)的CDH約占50%～60%，而其余伴有復(fù)雜的先天性畸形常與染色體異常有關(guān)。由于產(chǎn)前超聲的飛速發(fā)展，60%的CDH在產(chǎn)前能夠獲得診斷。正常膈肌的超聲圖像特點是突向胸腔的弧形低回聲帶，其中斷或消失是診斷CDH的直接征象。胸腔內(nèi)出現(xiàn)異常腹部器官聲像、心臟移位、胃泡位置改變、腹圍減小、羊水增多等其他異常。然而，小的膈肌缺失很難被產(chǎn)前超聲診斷，直到腹壓增加到一定程度。本例顯示左側(cè)膈肌缺如，胃泡、左側(cè)肝臟及部分小腸入左側(cè)胸腔、心臟右移、腹圍減小（腹圍相當于21周大小，孕齡24周）。

總之，產(chǎn)前超聲能夠有效地診斷心內(nèi)和心外胎兒畸形，本例的特殊性在于早中期唐氏篩查、染色體分析和基因檢測均正常，該胎兒伴有心內(nèi)及心外復(fù)雜畸形，并且我院產(chǎn)前超聲正確診斷出主要的畸形表現(xiàn)，追蹤數(shù)主動脈分支、多切面掃查主動脈可以有效地減少IAA的誤診。