兒童混合型Rosai-Dorfman病1例

姚靜

（江漢大學，湖北 武漢 430056）

1 病歷資料

患兒男，1歲9月。因“間斷打鼾1月余”入院?；純?月前發(fā)熱后出現(xiàn)打鼾，伴膿涕，涕中帶血，在當?shù)蒯t(yī)院行抗感染、布地奈德噴鼻治療十余天，打鼾無明顯好轉，仍時輕時重，遂來我院，門診鼻咽CT提示：鼻咽部軟組織腫塊；故門診以“鼻咽新生物”收入院。起病以來，精神、睡眠欠佳，大小便未見明顯異常。查體：鼻腔黏膜色澤正常，右側可見白色分泌物，深部無法窺見，外鼻正常對稱，鼻頭色紅。無耳悶耳鳴，無聽力減退，無復視、斜視，無視力減退。病程中，患兒多次出現(xiàn)嘔吐，且伴有嚴重的高鈉血癥、酸中毒及高滲透壓等代謝異常改變。

影像學檢查：頸部B超示：雙側頸部多發(fā)性實質性包塊（淋巴結腫大可能）。胸部X光片示：胸椎T9椎體骨質破壞，壓縮扁平呈“板狀椎”改變，各椎間隙尚正常。CT示：軟組織窗可見右鼻道至鼻咽部、前額正中、鞍區(qū)及雙側頸部多發(fā)軟組織腫塊影，CT值約50Hu，一般邊界清楚，部分病灶界限模糊并累及周邊組織，密度均勻。骨窗可見額骨、蝶骨、右眶骨后緣、右乳突區(qū)多發(fā)溶骨性骨質破壞，邊緣毛糙，可見殘留骨嵴。增強掃描示上述異常軟組織腫塊呈明顯均勻強化。MRI示上述軟組織腫塊多呈T1等信號，T2稍低信號，增強掃描呈明顯均勻強化?；純河谖以弘S診第5年時，MRI示鞍區(qū)垂體上緣凹陷，垂體小，高度約1.5mm。垂體后葉高信號未見顯示，垂體柄居中，未見增粗、移位，鞍區(qū)未見異常信號腫塊影。

手術及病理：鼻內(nèi)鏡下見右鼻道深部粘稠分泌物，腺樣體增生，其后下方鼻咽部見新生物，大小約3.5cm×3.5cm×3.0cm，根基不詳，完全堵塞后鼻孔。切除部分組織予以減容，切除組織送病檢。病理診斷：Rosai-Dorfman病。確診后，患兒定期復診，至今已于我院隨訪5年，影像學檢查可見病灶明顯消失，無復發(fā)。

2 討論

Rosai-Dorfman病的臨床及病理學特點：Rosai-Dorfman?。≧osai-DorfmanDisease，RDD）是一種罕見的良性淋巴組織增生性疾病，又稱竇組織細胞增生癥伴巨大淋巴結?。╯inus histiocytosis with massive lymphadenopathy,SHML）,1969年由Rosai和Dorfman詳細闡述[1]。RDD目前病因尚不明確，有報道稱其可能與免疫缺陷、人類皰疹病毒、微小病毒B19及EB病毒等有關[2]。RDD主要見于兒童及青少年[3]，筆者搜索近20年國內(nèi)外相關文獻，發(fā)現(xiàn)關于兒童RDD的報道較少見，不足40篇，幼兒期就確診了RDD更為罕見。根據(jù)RDD病變累及的部位，可分為結內(nèi)型、結外型和混合型3類，結內(nèi)型只發(fā)生于淋巴結內(nèi)，結外型為發(fā)生于淋巴結外的組織器官，混合型為淋巴結內(nèi)和結外組織同時受累。RDD淋巴結型最常見，其典型臨床表現(xiàn)為雙側頸部無痛性淋巴結腫大，腹股溝、腋下、縱隔淋巴結亦可受累。常伴有發(fā)熱、盜汗、體重減輕等癥狀[4]。據(jù)報道，43%的患者至少出現(xiàn)一處結外受累，常見的累及部位依次為皮膚、鼻腔或鼻旁竇、軟組織、眼瞼或眼眶、骨、唾液腺、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等[3-4]。癥狀隨病灶累及部位而異，頸部淋巴結受累表現(xiàn)為頸部包塊；累及鼻腔者多表現(xiàn)為鼻阻塞、鼻出血；鼻竇受累可有頭痛；喉、氣管受累表現(xiàn)為呼吸困難和聲嘶；累及眼眶者表現(xiàn)為眶內(nèi)腫塊；顱內(nèi)受累常表現(xiàn)為頭痛、嘔吐等顱高壓癥狀，以及各種占位效應[5]，當累及鞍區(qū)可能會造成視力缺損及內(nèi)分泌功能障礙等。目前RDD病的確診需依靠病理及免疫組化，RDD的病理表現(xiàn)較具特征性，鏡下可見病灶內(nèi)充滿淋巴細胞、漿細胞及大量組織細胞形成的“明暗相間”結構，組織細胞體積大，細胞核呈空泡狀改變，胞質豐富、淡染，核仁明顯，部分胞質內(nèi)可見吞噬淋巴細胞或漿細胞發(fā)生的“伸入現(xiàn)象”[6]。免疫組化S-100陽性，CD68陽性，CD1a陰性有助于診斷[7]。

圖1

RDD影像表現(xiàn)缺乏特異性。CT平掃多為等或稍高密度軟組織腫塊影，密度均勻，大多邊界清楚[8]，部分病灶界限模糊并累及周邊組織，類似于炎性改變[9]；一般不侵犯骨質，個別可見局限性骨質破壞[8]，骨質破壞一般可伴反應性骨質硬化，可見粗大骨嵴[10]；增強掃描多呈明顯均勻強化。MRI多表現(xiàn)為T1WI等信號，T2WI等、低信號，增強后明顯強化。T2WI上病灶中出現(xiàn)聚集低信號且CT未發(fā)現(xiàn)鈣化灶是RDD的特征性影像學表現(xiàn)。這些低信號影可能與巨噬細胞在吞噬過程中產(chǎn)生的自由基有關[11]。也有學者認為T2WI可呈混雜密度，考慮與病程長短引起的纖維化及壞死程度相關[12]。本例RDD患兒病灶累及范圍廣泛，累及頭頸部的額骨、蝶骨、右眶骨后緣、右乳突區(qū)、鼻咽部、鼻旁竇、翼內(nèi)肌、鞍區(qū)、雙側頸部淋巴結及第9胸椎等，同時累及淋巴結及多部位結外組織且伴有明顯骨質破壞的混合型RDD，目前國內(nèi)外較少有報道，易誤診，需要與反應性竇組織細胞增生、淋巴結漿細胞瘤、朗格漢斯組織細胞增生癥相鑒別。一般通過病理分析及免疫組化明確診斷。

RDD病目前尚無統(tǒng)一的治療方法，一般預后較好，部分患者臨床癥狀輕不予特殊處理可自愈，但要密切隨訪。對較小的未累及重要臟器的單發(fā)病灶，手術切除是最有效的辦法，必要時可輔以放化療和激素治療。當少數(shù)病例累及內(nèi)臟器官如肝、腎、肺等通常提示預后不良[13]。RDD預后主要與病灶累積的部位及數(shù)量有關，本例病變范圍廣泛，伴有明顯的占位效應及骨質破壞，在5年的隨訪中發(fā)現(xiàn)，該患兒的病情整體上趨于好轉，病灶明顯縮小、消失，表現(xiàn)出一定的自限性和自愈性。

綜上所述，Rosai-Dorfman病是一種少見的良性組織增生性疾病，可伴發(fā)多系統(tǒng)受累表現(xiàn)，其影像學表現(xiàn)缺乏特異性，臨床診斷也十分困難，故需要全面結合臨床特征、影像學表現(xiàn)及病理特征才能提高對該病的診斷及鑒別診斷。