中山市小欖地區(qū)新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 篩查結(jié)果分析

陳倩嵐

(南方醫(yī)科大學(xué)附屬小欖醫(yī)院檢驗科，廣東 中山 528415)

0 引言

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥在臨床中還稱為“蠶豆病”，這是兒科中常見的遺傳病，屬于不完全顯性遺傳病[1]。該病病情嚴重，可導(dǎo)致患者出現(xiàn)膽紅素腦病，是新生兒發(fā)生高膽紅素血癥發(fā)生的重要因素以及常見因素，這會明顯影響新生兒的智力，給患兒帶來嚴重的傷害，甚至危及生命安全[2]?！靶Q豆病”目前在臨床上并沒有明確的治療方法，而且以目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)并不能徹底根治，患兒在發(fā)生溶血之前并不需要進行特殊治療，當(dāng)患兒在藥物或食物等特殊的刺激下會發(fā)生非免疫性溶血，這會致使患者誘發(fā)疾病，危及生命，所以對于“蠶豆病”臨床上主要是要進行提前預(yù)防[3]。這次實驗就是對中山市小欖地區(qū)新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查進行研究，具體情況如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2019 年1 月到2019 年12 月間中山市小欖地區(qū)新生兒9293 例作為實驗對象，實驗符合醫(yī)學(xué)倫理委員會的要求。9293 例新生兒中有女性4293 例，男性5000 例，女性占46.20%，男性占53.80%。納入標準[4]：(1)新生兒家屬同意參與實驗且愿意配合研究；(2)新生兒家屬已簽署同意書；(3)均為中山市小欖地區(qū)該時間段出生的新生兒。排除標準[5]：(1)臨床資料不全的新生兒；(2)家屬不愿配合實驗的新生兒。

1.2 方法

實驗中在新生兒出生后3-7 天內(nèi)采集血液，血液采集選擇新生兒的足跟部，采集時要廢棄第一點血，共采集3 滴血液，將血液置于篩查的專業(yè)濾紙上，之后制成干血片。初篩時采用的是熒光定量分析法，確診時要采集新生兒的EDTA 抗凝靜脈血。初篩試劑盒采用(芬蘭Wallac)生產(chǎn)的，確診試劑盒采用(廣州科方生物技術(shù)有限公司)生產(chǎn)。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

這次實驗研究利用的SPSS 21.5 的統(tǒng)計學(xué)方法，實驗中的研究人員就是利用這種統(tǒng)計學(xué)方法對實驗中出現(xiàn)的數(shù)據(jù)資料進行系統(tǒng)規(guī)范的統(tǒng)計和分析，計量數(shù)據(jù)是用t代表，計量資料是用代表，P＜0.05，代表差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 “蠶豆病”患兒的影響因素分析

結(jié)果可知，9293 例新生兒中有352 名新生兒確診為“蠶豆病”，確診率為3.79%，其中男性新生兒有268 例，確診率為5.36%，女性新生兒有84 例，確診率為1.96%，新生兒的性別相比有明顯差異P＜0.05，而新生兒的體重和孕齡相比無明顯差異P＞0.05，見表1。

表1 “蠶豆病”患兒的影響因素分析(n/%)

2.2 比較男性患兒、女性患兒的發(fā)病例數(shù)和體重和孕齡的關(guān)系

結(jié)果可知，男性新生兒和女性新生兒的確診例數(shù)在不同的體重和孕齡條件下也有顯著的差異P＜0.05，有統(tǒng)計學(xué)意義，見表2。

表2 比較男性患兒、女性患兒的發(fā)病例數(shù)和體重和孕齡的關(guān)系(n/%)

3 討論

“蠶豆病”為X 染色體遺傳，有明顯的性別差異，男性比女性更容易患病，是一種常見的人類酶免疫缺陷病[6]。當(dāng)新生兒確診為“蠶豆病”病時，體內(nèi)膽紅素水平會明顯升高，使新生兒發(fā)生高膽紅素血癥，進而出現(xiàn)膽紅素腦病，甚至有新生兒會出現(xiàn)癲癇、急性腎損傷等，有部分新生兒還會出現(xiàn)休克，嚴重時可導(dǎo)致死亡[7]。而且經(jīng)過臨床研究可知，該病還有一定的地域性，不同地域的新生兒“蠶豆病”的發(fā)生率不同，而且經(jīng)臨床比較差異顯著，在我國多發(fā)生于廣東省以及廣西壯族自治區(qū)[8]?，F(xiàn)在我國已經(jīng)取消了強制性的婚前體檢，所以有大部分夫婦在婚前甚至是懷孕前都未進行體檢，都未進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查，這極大的增大了“蠶豆病”新生兒的出生率，給社會造成了極大的影響[9]。所以為了降低“蠶豆病”患兒的發(fā)生率，更好的實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，臨床上對新生兒都進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查，對確診為“蠶豆病”的新生兒給予及時有效的治療，防止黃疸后遺癥，影響新生兒的智力發(fā)育，加重新生兒的病情變化[10]。而且臨床上有大量的研究顯示，對新生兒進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查可以明顯提高對“蠶豆病”新生兒的預(yù)防與治療，有很重要的臨床意義[11]。

臨床上有大量實驗證明“蠶豆病”患兒中男性患兒要明顯多于女性患兒，而“蠶豆病”的發(fā)病率和新生兒的體重和孕齡無明顯關(guān)系，為了更好的比較發(fā)病患兒的性別差異，實驗中選擇比較相同體重和相同孕齡的新生兒，得知在相同孕齡和相同體重的條件下，男性新生兒的發(fā)病率仍要明顯高于女性新生兒，所以得知“蠶豆病”只和性別有關(guān)[12]。目前臨床上正積極推薦新生兒進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶酶篩查，但是這種篩查仍存在一定的難點，最主要的難點就是時間偏遲[13]。新生兒進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶酶篩查時間平均都要大于等于1 周，這雖然符合優(yōu)先檢測的原則，但是這個時間段已經(jīng)超出了膽紅素腦病的發(fā)病時間[14]。臨床上有學(xué)者表示葡萄糖-6-磷酸脫氫酶酶缺乏癥早產(chǎn)兒的血清膽紅素水平在出生后2 天就開始明顯上升，在出生2 天到4 天后最為顯著[15]。另外這次實驗還顯示，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶酶缺乏癥新生兒均有不同程度的黃疸，但是沒有新生兒發(fā)生膽紅素腦病，從實驗中可知，對于黃疸新生兒要優(yōu)先考慮葡萄糖-6-磷酸脫氫酶酶缺乏癥的發(fā)病可能性，所以要對此類新生兒進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶酶篩查，這可明顯保障新生兒的生命健康。

這次實驗就是對葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患兒的篩查情況進行研究，結(jié)果可知，9293 例新生兒中有352 名新生兒確診為“蠶豆病”，確診率為3.79%，其中男性新生兒有268例，確診率為5.36%，女性新生兒有84 例，確診率為1.96%，新生兒的性別相比有明顯差異P＜0.05，而新生兒的體重和孕齡相比無明顯差異P＞0.05；男性新生兒和女性新生兒的確診例數(shù)在不同的體重和孕齡條件下也有顯著的差異P＜0.05，有統(tǒng)計學(xué)意義。這說明對新生兒進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查具有很重要的臨床意義。

綜上所述我們可知，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和性別有明顯的關(guān)系，和孕齡和體重?zé)o關(guān)，而且對新生兒進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶酶活性測定法進行檢測可明確診斷出“蠶豆病”患兒，應(yīng)該在臨床上可積極推廣。