《請(qǐng)您診斷》病例150答案：枕部高級(jí)別纖維源性肉瘤

姚前競(jìng)， 冉衛(wèi)明， 唐雷， 翟昭華

病例資料患者，男，72歲，入院前1個(gè)月無明顯誘因頭疼，為無規(guī)律性跳痛，以眉弓和后枕部為著，自述按壓后緩解。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診發(fā)現(xiàn)枕大池區(qū)域占位性病變，鄰近顱骨受侵，為求進(jìn)一步診治入住我院。?？茩z查無特殊。入院查體：體溫36.5℃，脈搏85.0次/分，呼吸20.0次/分，血壓143/90mmHg。CT示小腦幕下-枕大池區(qū)域等-稍低密度團(tuán)塊影，腫塊部分位于腦外，較大層面約4.6 cm×4.4 cm，邊界較清，腫塊鄰近部分枕骨骨質(zhì)破壞吸收，第四腦室受壓變窄，幕上腦室系統(tǒng)擴(kuò)大(圖1a、b),考慮為小腦幕下-枕大池區(qū)域腫瘤性病變(腦膜瘤或其他)。MRI平掃+增強(qiáng)掃描示枕部顱內(nèi)外軟組織腫塊影，形態(tài)不規(guī)則，邊界較清，較大層面約5.7 cm×4.9 cm×4.0 cm,T1WI呈稍低信號(hào)，T2WI及FLAIR呈稍低、等、稍高混雜信號(hào)，DWI示水分子明顯擴(kuò)散受限，增強(qiáng)后病灶明顯不均勻強(qiáng)化，鄰近枕骨骨質(zhì)破壞；鄰近矢狀竇、直竇及橫竇受壓，雙側(cè)小腦半球受壓變形，腦室系統(tǒng)擴(kuò)張(圖1c～f)；考慮為枕骨轉(zhuǎn)移性腫瘤或其他腫瘤，建議結(jié)合穿刺活檢。患者于全麻下行枕大池區(qū)域性腫瘤切除術(shù)。術(shù)中所見：腫瘤位于枕大池區(qū)，廣泛侵蝕破壞枕骨、枕部肌肉及后顱窩硬膜，壓迫小腦，腫瘤邊界不清，顏色灰白，質(zhì)地較韌。術(shù)后病理提示“枕部”梭形細(xì)胞腫瘤(圖1g)，行免疫組化染色輔助診斷。免疫組化(圖1h)：GFAP(-)、Olig-2(-)、ATRX-1(+)、IDH-1(-)、S-100(-)、Ki-67(+，約30%)、EMA(-)、CK(-)、Vimentin(+)、STAT6(-)、CD34(-)、SATB-2(部分+)、desmin(部分+)、SMA(-)、TLE-1(-)、α-AT(±)。結(jié)合HE及免疫組化結(jié)果，診斷為“枕部”高級(jí)別纖維源性肉瘤。

圖1 患者，男，72歲。a) CT軸面軟組織窗示小腦幕下-枕大池區(qū)域等-稍低密度團(tuán)塊影(箭)，邊界較清； b) CT平掃軸面骨窗示腫塊鄰近部分枕骨骨質(zhì)吸收(箭)； c) 平掃T1WI示枕部顱內(nèi)外混雜信號(hào)軟組織腫塊影(箭)，形態(tài)不規(guī)則，邊界較清； d) MRI增強(qiáng)掃描示腫塊(箭)明顯不均勻強(qiáng)化，邊界清晰； e) MRI增強(qiáng)掃描矢狀面示腫塊(箭)明顯不均勻強(qiáng)化，鄰近小腦受壓； f) DWI示水分子擴(kuò)散明顯受限(箭)； g) 病理圖示“枕部”梭形細(xì)胞腫瘤(×100，HE); h) 免疫組化染色(×100)結(jié)果：GFAP(-)、Olig-2(-)、ATRX-1(+)、IDH-1(-)、S-100(-)、ki-67(+，約30%)、EMA(-)、CK(-)、Vimentin(+)、STAT6(-)、CD34(-)、SATB-2(部分+)、desmin(部分+)、SMA(-)、TLE-1(-)、α-AT(±)。

討論纖維肉瘤(fibrogenic sarcoma，F(xiàn)S)分為嬰兒/先天性FS和成人型FS兩種類型，本文討論成人型FS。FS是一種非常罕見的軟組織肉瘤，WHO將其定義為“由膠原生成不同的成纖維細(xì)胞組成的惡性腫瘤，在經(jīng)典病例中為'人字形'結(jié)構(gòu)”[1，2]。傳統(tǒng)FS僅占軟組織肉瘤的1%～3%[3]。FS主要發(fā)生在25～79歲的人群中,男性占優(yōu)勢(shì)[4]，高峰年齡為30～60歲[5]。通常FS發(fā)生在下肢(大腿、膝)[6]，發(fā)生在腹膜后、縱隔、頭或頸部較為罕見[7]。

既往病史和完整的臨床檢查結(jié)合影像學(xué)、組織病理學(xué)、免疫組織化學(xué)和分子遺傳學(xué)檢查可明確診斷。影像學(xué)檢查在確診、評(píng)估腫瘤范圍、指導(dǎo)活檢和確定腫瘤的分期方面發(fā)揮著重要作用[8]。影像學(xué)上，F(xiàn)S表現(xiàn)為非特異性的、通常位于肌肉內(nèi)的類圓形病變，其生長(zhǎng)特點(diǎn)為推移周圍組織[6]。組織學(xué)上，F(xiàn)S通常很難與其他軟組織肉瘤相區(qū)分，而診斷通常為排除診斷[3]。鑒別診斷需考慮其他惡性腫瘤，如單相性纖維滑膜肉瘤、惡性纖維組織細(xì)胞瘤、惡性神經(jīng)鞘瘤和脂肪肉瘤；還需考慮良性腫瘤，如良性纖維組織細(xì)胞瘤、結(jié)節(jié)性筋膜炎、纖維瘤和纖維瘤病。鑒別診斷這些不同類型的疾病存在一定困難，免疫組織化學(xué)分析對(duì)FS的診斷很有幫助[9]。

目前，外科治療是軟組織肉瘤唯一可獲得根治和最重要的治療手段,但在某些肉瘤類型或某些情形下需要進(jìn)行化療和放療,靶向治療也顯示出了良好的前景[10]。組織病理學(xué)分級(jí)是最重要的預(yù)后指標(biāo)。FS最常見于肺轉(zhuǎn)移，通過血行播散，其次是骨骼，也可見淋巴結(jié)受累(5%)[6，11]，F(xiàn)S的血液學(xué)播散性轉(zhuǎn)移發(fā)生率為9%～63%[2]。由于手術(shù)切除后存在局部復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)，故患者需定期隨訪。