孕11～13+6周NT測(cè)量加結(jié)構(gòu)檢查在早期診斷胎兒畸形中的應(yīng)用價(jià)值分析

夏朝容，陶承顏（通訊作者）

（重慶市巫山縣中醫(yī)院超聲科 重慶 404700）

新出生的嬰兒，如果存在體形、功能、精神和生化等方面異常的，都被稱之為出生缺陷，其主要表現(xiàn)為胎兒畸形[1]。在現(xiàn)今全世界范圍內(nèi)，胎兒畸形都已經(jīng)成為了嬰兒死亡、兒童及成人致殘的主要原因。因此，畸形胎兒這一嚴(yán)重問題已經(jīng)引起了世界衛(wèi)生組織以及世界各國的共同關(guān)注，被提升到了全球性公共衛(wèi)生問題的高度[2]。在我國，這一方面的情況也是不容樂觀。相關(guān)研究顯示，我國國內(nèi)胎兒畸形發(fā)生率也呈現(xiàn)出逐年增長的趨勢(shì)，引起了全社會(huì)的高度重視。畸形胎兒出生后，無論是對(duì)家庭還是社會(huì)，都造成了極大的負(fù)擔(dān)[3]。所幸的是，隨著人類社會(huì)的進(jìn)步以及醫(yī)療診斷技術(shù)的不斷提高，人們對(duì)這一問題的嚴(yán)重性已經(jīng)有了逐步的認(rèn)識(shí)，很多人逐漸認(rèn)識(shí)到了早期孕期胎兒畸形篩查的重要性。近年來興起的“孕11～13+6周胎兒NT測(cè)量加結(jié)構(gòu)檢查”就是例證?！霸?1～13+6周胎兒NT測(cè)量加結(jié)構(gòu)檢查”[4]的特點(diǎn)是，可以提升胎兒畸形篩查的準(zhǔn)確性，對(duì)盡早發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常情況有很大的幫助，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)畸形嚴(yán)重的胎兒結(jié)構(gòu)，有利于科學(xué)制定孕婦后期診療方案。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2016年1月—2019年10月前來本院進(jìn)行早期胎兒畸形篩查的孕婦86例，且全部孕婦經(jīng)過病理證實(shí)為懷有畸形胎兒，年齡20～43歲，平均年齡為（27±0.38）歲，孕周為11～13+6周之間，平均孕周為（12±4）周。86例中，49例為經(jīng)產(chǎn)婦，37例為初產(chǎn)婦。納入標(biāo)準(zhǔn)：①全部研究對(duì)象均知情并同意納入本研究；②全部孕婦年齡均在20歲及以上；③全部孕婦均無精神疾病史。排除標(biāo)準(zhǔn)：①排除有高血壓、糖尿病等疾病的孕婦；②排除有血液疾病的孕婦；③排除有惡性腫瘤的孕婦；④排除有重要器官損傷嚴(yán)重的孕婦。全部接受檢查的孕婦從首次產(chǎn)前檢查起就建立了詳細(xì)的健康檔案，全部孕婦在一般資料方面有可比性但無顯著差異，不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

1.2 方法

1.2.1 使用儀器及檢查方法 使用儀器：全部孕婦進(jìn)行孕11～13+6周系統(tǒng)超聲檢查，所選儀器為Aplio400彩色超聲診斷，探頭頻率為2～5 MHz。

檢查方法：對(duì)胎兒的NT切面、正中矢狀面、四肢切面、顱腦橫切面、四腔心切面、腹圍切面、鼻后三角冠狀面等切面進(jìn)行全面掃查，詳細(xì)觀察胎兒的畸形情況。檢查完成后，按照孕婦的健康檔案情況，及時(shí)進(jìn)行跟蹤隨訪，對(duì)比分析超聲篩查結(jié)果與胎兒Ⅲ級(jí)系統(tǒng)超聲篩查結(jié)果、胎兒引產(chǎn)或者出生后情況，對(duì)胎兒早期系統(tǒng)超聲篩查的符合率進(jìn)行計(jì)算。

1.2.2 觀測(cè)指標(biāo) 分析早孕期超聲檢查結(jié)果，比較檢查結(jié)果與引產(chǎn)后病理結(jié)果或出生后結(jié)果，對(duì)檢查診斷準(zhǔn)確率進(jìn)行總結(jié)。

1.2.3 研究分析方法 結(jié)合本次所選孕婦資料，參考國內(nèi)外正規(guī)刊物公開發(fā)表的相關(guān)論著以及相關(guān)研究文獻(xiàn)。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理方法

采用SPSS 19.0軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。計(jì)數(shù)資料用（%），χ2檢驗(yàn)。如果P＜0.05時(shí)則認(rèn)為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

86例懷有畸形胎兒的孕婦中，經(jīng)引產(chǎn)后病理或胎兒出生后結(jié)果證實(shí)86例，檢查診斷準(zhǔn)確率為100%。

86例懷有畸形胎兒的孕婦中，經(jīng)孕11～13+6周早期系統(tǒng)超聲檢查出的是83例，檢查診斷準(zhǔn)確率為96.51%，其中骨骼畸形最多24例，占比28.91%，心血管畸形最少9例占比10.84%。見表1。

表1 孕11～13+6周早期系統(tǒng)超聲檢查出的胎兒畸形類型統(tǒng)計(jì)

經(jīng)引產(chǎn)后病理或胎兒出生后結(jié)果證實(shí)的準(zhǔn)確率（100%）與孕11～13+6周早期系統(tǒng)超聲檢查的準(zhǔn)確率（96.51%）相比較，差異不明顯（P＞0.05），不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

3 討論

通俗的說，胎兒畸形也就是胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)及發(fā)育異常是從娘胎里帶來的，屬于先天畸形，其表現(xiàn)的類型很多，可累及胎兒機(jī)體的各個(gè)系統(tǒng)。胎兒畸形的聲像特點(diǎn)很強(qiáng)，能夠?yàn)橄到y(tǒng)超聲檢查產(chǎn)前胎兒畸形提供比較可靠的依據(jù)。通常來說，孕婦腹中的胎兒在12孕周之前，大多數(shù)胎兒的器官基本上都已完全發(fā)育，絕大部分常見的胎兒畸形也是在這個(gè)階段形成的。分辨率較高的超聲檢查方式可對(duì)部分胎兒結(jié)構(gòu)進(jìn)行準(zhǔn)確分辨，為早期發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形提供比較可靠的依據(jù)[5]。諸多研究表明，孕11～13+6周系統(tǒng)超聲檢查對(duì)大部分胎兒結(jié)構(gòu)異常狀況的檢出率是比較高的，檢查結(jié)果作為依據(jù)對(duì)開展臨床診治工作有極大的幫助作用。孕11～13+6周超聲檢查，不僅可對(duì)NT、鼻骨等染色體異常超聲標(biāo)記予以準(zhǔn)確檢測(cè)，而且還能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形情況。厲進(jìn)研究認(rèn)為，孕11～13+6周系統(tǒng)超聲檢查能夠直觀地分辨出胎兒顱腦內(nèi)、脊柱結(jié)構(gòu)，而且不會(huì)有輻射發(fā)生，對(duì)孕婦和嬰兒的身體都不會(huì)造成損傷，建議首選這一方式對(duì)產(chǎn)前胎兒進(jìn)行檢查。厲進(jìn)研究進(jìn)一步認(rèn)為，規(guī)范應(yīng)用超聲檢查方式是安全有效的，但在早孕期的胎兒超聲檢查中，需要嚴(yán)格控制檢查質(zhì)量，才能夠收到最好的效果[6]。

孕11～13+6周超聲系統(tǒng)檢查，不僅是有益于孕婦身心健康的有效措施，也是優(yōu)生優(yōu)育提高國民人口出生質(zhì)量的有效措施[7]。胎兒結(jié)構(gòu)的觀察，畸形的診斷對(duì)臨床產(chǎn)科醫(yī)生及孕婦均具有重大的意義，臨床醫(yī)生對(duì)畸形兒可以提早對(duì)預(yù)后進(jìn)行評(píng)估與處理，對(duì)孕婦而言可以多方面了解該畸形的嚴(yán)重性，出生及預(yù)后，提早與醫(yī)生配合決定胎兒的處理方式[8]。在畸形胎兒中，最為常見的是神經(jīng)系統(tǒng)畸形，也是先天性的畸形，常見的種類有露腦、無腦、脊膜膨出、腦積水、腦膜腦膨出、脊柱裂等。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的全部發(fā)育過程中，任意一個(gè)環(huán)節(jié)受損都可以引發(fā)該畸形。李勝利在《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》中，根據(jù)胎兒嚴(yán)重畸形是否可在11～13+6周檢出將其分成三組：第一組是常可檢出的，如體蒂異常，無腦兒，前腦無裂畸形，臍膨出，腹裂，巨膀胱[9]。所以，將結(jié)構(gòu)嚴(yán)重的胎兒畸形的篩查提前到孕11～13+6周，無論是對(duì)孕婦的身心健康或者是出生兒的質(zhì)量都有重要意義[10-11]。

孕11～13+6周超聲檢查在目前來說是相對(duì)科學(xué)的檢查方法，可提升臨床對(duì)胎兒唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的準(zhǔn)確性[12]。本研究結(jié)果顯示，孕11～13+6周超聲檢查對(duì)胎兒畸形的檢查準(zhǔn)確率高達(dá)96.51%，與手術(shù)病理或出生后證實(shí)結(jié)果（100%）相比無明顯差異，二者比較差異甚微（P＞0.05），不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。由此可見，早孕期超聲檢查具有較高的診斷價(jià)值。

綜上所述，胎兒畸形多發(fā)于孕12周前，及時(shí)正確地采用孕11～13+6周系統(tǒng)超聲檢查方法，同時(shí)結(jié)合常規(guī)的單一NT測(cè)量以及胎兒結(jié)構(gòu)異常檢出、DNA檢測(cè)，可使得不同檢測(cè)手段的優(yōu)勢(shì)得到充分的發(fā)揮，對(duì)提升胎兒畸形評(píng)估的準(zhǔn)確性有積極的意義，建議在臨床中推廣應(yīng)用。