減少NIPS檢測(cè)失敗率及假陰性—胎兒游離DNA富集技術(shù)

許爭(zhēng)峰

(南京醫(yī)科大學(xué)附屬婦產(chǎn)醫(yī)院、南京市婦幼保健院，江蘇 南京 210011)

在第九屆“中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)”上，來(lái)自南京醫(yī)科大學(xué)附屬婦產(chǎn)醫(yī)院副院長(zhǎng)許爭(zhēng)峰教授從技術(shù)角度出發(fā)，帶來(lái)了“減少NIPS檢測(cè)失敗率及假陰性-胎兒游離DNA富集技術(shù)”主題演講。許教授從NIPS中存在的問(wèn)題—假陰性及檢測(cè)失敗出發(fā)，分析了假陰性和檢測(cè)失敗的原因，提出了“胎兒游離DNA富集技術(shù)”。之后詳細(xì)介紹了富集方法，通過(guò)建立不同片段大小區(qū)間，回顧性分析10000例男性胎兒NIPS測(cè)序數(shù)據(jù)，建立了提高胎兒濃度的富集方法。最后通過(guò)1404例臨床樣本平行驗(yàn)證結(jié)果，認(rèn)為與傳統(tǒng)方法相比，富集方法可將胎兒濃度提高2倍左右，敏感性不變，特異性略微降低，但是富集方法的檢測(cè)失敗率顯著降低(0.71%和0.07%)，也可以顯著減少假陰性的發(fā)生(5/11，45%的假陰性可以被富集方法檢出)。