廣西地中海貧血防治工作成就與展望

李友瓊，黎君君

血紅蛋白病是由于基因突變使得珠蛋白肽鏈分子結(jié)構(gòu)或合成量異常引起的一組疾病，前者稱為異常血紅蛋白病，后者稱地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)[1]。血紅蛋白病是世界上最常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，主要分布在全球瘧疾高發(fā)的熱帶和亞熱帶地區(qū)[1-2]。在中國(guó)，主要見(jiàn)于長(zhǎng)江以南地區(qū)，特別是廣西、廣東、云南[3-5]。本文回顧自20世紀(jì)50年代開(kāi)展血紅蛋白病防治以來(lái)，廣西各項(xiàng)地貧防治工作的概況、經(jīng)驗(yàn)、取得的成就以及展望。

1 廣西血紅蛋白病防治的歷史概況

廣西血紅蛋白病的研究開(kāi)始于1957年，至今已經(jīng)超過(guò)60年[6]。最早開(kāi)展工作的單位主要有廣西醫(yī)科大學(xué)(原廣西醫(yī)學(xué)院)、廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院、解放軍923醫(yī)院(原解放軍303醫(yī)院)和右江民族醫(yī)學(xué)院等高校和醫(yī)院。在1961年8月，首次發(fā)現(xiàn)我國(guó)第1例Hb E復(fù)合地貧；1981年，首次報(bào)道了我國(guó)的第1例Hb Bart′s水腫胎兒綜合征[6]。除此之外，也報(bào)道了一些世界上首例異常血紅蛋白，如Hb Wuming(血紅蛋白武鳴)、Hb Duan(血紅蛋白都安)、Hb Yulin(血紅蛋白玉林)和Hb Nanning(血紅蛋白南寧)[6-7]。

1964年，廣西醫(yī)科大學(xué)與天津、湖南、上海的高校合作，在國(guó)內(nèi)首次對(duì)少數(shù)民族地區(qū)廣西武鳴縣進(jìn)行大人群的血紅蛋白病調(diào)查，掌握了壯族人群的流行病學(xué)數(shù)據(jù)[7]。特別是，1978年由廣西醫(yī)科大學(xué)牽頭成立“全國(guó)血紅蛋白病協(xié)作組”，以梁徐教授為首的廣西醫(yī)科大學(xué)血紅蛋白研究小組任全國(guó)組長(zhǎng)，帶動(dòng)全國(guó)開(kāi)展血紅蛋白病的研究和臨床工作。期間有21個(gè)省、自治區(qū)、直轄市的51個(gè)單位參加，完成了我國(guó)首個(gè)百萬(wàn)人群的血紅蛋白病普查工作，取得了豐碩的成果[6]。這顯示了當(dāng)時(shí)廣西的血紅蛋白病防治工作處于全國(guó)的前列。

2 廣西地貧的流行病學(xué)概況

20世紀(jì)80年代進(jìn)行的百萬(wàn)人群血紅蛋白病篩查，結(jié)果提示廣西β-地貧基因攜帶率為3.00%～5.18%，南寧地區(qū)α-地貧基因攜帶率為14.95%，高于其他省市[6]。受制于當(dāng)時(shí)的檢測(cè)技術(shù)，當(dāng)時(shí)的人群攜帶率檢出有一定的偏差。到了2000年后，隨著新的檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用，南寧地區(qū)人群的α-地貧基因攜帶率為17.33%，β-地貧基因攜帶率為7.97%[8]；柳州地區(qū)人群的地貧發(fā)生率調(diào)查顯示，α-地貧基因攜帶率為11.19%，β-地貧基因攜帶率為6.78%[9]；崇左地區(qū)人群的α-地貧基因攜帶率為19.87%，β-地貧基因攜帶率為4.56%，其中壯族人群的地貧基因攜帶率為26.34%，漢族人群的地貧基因攜帶率為19.52%[10]；百色地區(qū)人群的α-地貧基因攜帶率為15.35%，β-地貧基因攜帶率為6.64%，α-地貧復(fù)合β-地貧2.08%[11]；玉林地區(qū)人群的α-地貧基因攜帶率為12.51%，β-地貧基因攜帶率為5.11%，α-地貧復(fù)合β-地貧1.47%[12]。從上述數(shù)據(jù)可以看到，南寧、崇左和百色地區(qū)人群的地貧攜帶率較高，廣西其他地市的攜帶率數(shù)據(jù)報(bào)道較少或尚無(wú)數(shù)據(jù)。

2007年由南方醫(yī)科大學(xué)徐湘民教授團(tuán)隊(duì)采用整群抽樣的方法，調(diào)查了南寧、賀州、玉林、防城港、柳州、百色六個(gè)地區(qū)的廣西人群，α-地貧基因攜帶率為17.41%，β-地貧基因攜帶率為6.37%。同時(shí)對(duì)廣西三大民族進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分析，漢族、壯族、瑤族α-地貧和β-地貧基因攜帶率分別是15.88%、19.60%、20.66%和6.39%、6.81%、5.08%，提示了壯族、瑤族人群的地貧基因攜帶率較漢族人群高。在檢出的基因突變類型中，α-地貧以--SEA/最高(44.50%)，其次為-α3.7/(27.16%)和-α4.2/(9.32%)；β-地貧以CD41-42(-CTTT)最高(42.55%)，其次為CD17(A-T)(24.39%)和IVS-Ⅱ-654(C->T)(8.94%)[3]。這項(xiàng)研究比較客觀地調(diào)查了廣西人群的地貧基因攜帶率，為廣西政府開(kāi)展地貧防控計(jì)劃提供了有力的參考數(shù)據(jù)。

3 國(guó)家和政府對(duì)廣西地貧防治工作的惠民政策和支持情況

3.1地貧篩查、基因診斷及產(chǎn)前診斷 前期進(jìn)行的地貧流行病學(xué)調(diào)查顯示，廣西是全國(guó)地貧基因攜帶率最高的地區(qū)，這引起了廣西政府部門的重視，從而在2010年啟動(dòng)了《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計(jì)劃》。這是廣西在全區(qū)范圍內(nèi)首次實(shí)施大人群的地貧防治計(jì)劃，正式拉開(kāi)了地貧攻堅(jiān)戰(zhàn)。配套的財(cái)政支持政策有“六補(bǔ)”政策，與地貧相關(guān)的有：對(duì)結(jié)婚登記青年男女每對(duì)給予160元免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查；在國(guó)家每對(duì)夫婦補(bǔ)助192元的基礎(chǔ)上，廣西另外為每對(duì)農(nóng)村戶籍育齡夫婦再補(bǔ)助108元；對(duì)農(nóng)村戶籍的夫婦在進(jìn)行地貧基因診斷和產(chǎn)前診斷時(shí)，分別給予800元/對(duì)和1 300元/例補(bǔ)助。

隨著廣西政府2018年印發(fā)《廣西嚴(yán)重類型地中海貧血胎兒零出生計(jì)劃實(shí)施方案》，享受補(bǔ)助的人群由廣西農(nóng)村戶籍拓展為廣西城鎮(zhèn)、農(nóng)村戶籍全覆蓋。到2019年，廣西政府印發(fā)《廣西地中海貧血防治三年行動(dòng)計(jì)劃(2019-2021年)》，將補(bǔ)助人群再次拓展到夫婦雙方或一方即可享受免補(bǔ)政策，同時(shí)提出了“五項(xiàng)免費(fèi)技術(shù)服務(wù)”，即孕前夫婦免費(fèi)地貧初篩、初篩陽(yáng)性夫婦免費(fèi)復(fù)篩、雙陽(yáng)夫婦免費(fèi)基因診斷、高風(fēng)險(xiǎn)孕婦免費(fèi)產(chǎn)前診斷、重癥地貧胎兒免費(fèi)醫(yī)學(xué)干預(yù)，為此政府每年安排3 000萬(wàn)元的補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)。

3.2地貧輸血與移植治療 在做好地貧篩查、基因診斷及產(chǎn)前診斷，有效阻止重癥地貧患兒出生的同時(shí)，廣西政府同樣重視和關(guān)心已出生地貧患者的治療情況。2017年由廣西紅十字會(huì)發(fā)起的廣西紅十字天使計(jì)劃“關(guān)愛(ài)生命”地貧救助基金，針對(duì)廣西戶籍14周歲(含14周歲)以下兒童造血干細(xì)胞移植治療進(jìn)行補(bǔ)助，最高補(bǔ)助可達(dá)10萬(wàn)元。第二年即2018年12月，廣西壯族自治區(qū)人民政府與中國(guó)紅十字會(huì)總會(huì)、國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)共同簽署了《廣西重型地中海貧血患者救助行動(dòng)框架協(xié)議》，在中國(guó)紅十字基金會(huì)設(shè)立專項(xiàng)救助基金，支持廣西重型地貧患兒開(kāi)展造血干細(xì)胞移植治療。該項(xiàng)目啟動(dòng)后受到社會(huì)廣泛關(guān)注，實(shí)施3年來(lái)共募集善款近千萬(wàn)元，已資助184例廣西籍重型地貧患兒進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。2019年，廣西獲得國(guó)家支持地貧防治能力建設(shè)資金5億元，其中部分用于移植倉(cāng)的建設(shè)，以提高廣西地貧移植治療的容量和能力，廣西地貧患兒獲得了更多的治療選擇和希望。

對(duì)于進(jìn)行輸血治療的患兒，血源就是生命的保障。廣西壯族自治區(qū)血液中心和南寧中心血站對(duì)地貧患兒血液申請(qǐng)開(kāi)啟綠色通道，以保證患兒得到及時(shí)的治療。2011年開(kāi)始，廣西將輸血費(fèi)用納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，去鐵藥同樣給予報(bào)銷補(bǔ)助，減輕患兒家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。2021年6月9日，自治區(qū)醫(yī)保局、自治區(qū)財(cái)政廳、自治區(qū)衛(wèi)生健康委和自治區(qū)民政廳聯(lián)合印發(fā)《關(guān)于做好地中海貧血患者醫(yī)療救助工作的通知》，明確在參保年度內(nèi)，各類救助對(duì)象與治療地貧有關(guān)的醫(yī)療費(fèi)用合并計(jì)入年度救助限額，最高年度救助限額在原有基礎(chǔ)上統(tǒng)一提高到10萬(wàn)元。

4 廣西地貧防治體系建設(shè)情況

4.1建立完善的自治區(qū)-市-縣聯(lián)合防治網(wǎng)絡(luò) 按照地貧防治工作與免費(fèi)婚檢工作相結(jié)合的原則，充分利用縣計(jì)生中心和婦幼保健院建立地貧初篩實(shí)驗(yàn)室，打造了101個(gè)“一站式”婚育綜合服務(wù)平臺(tái)，形成了最基礎(chǔ)的地貧防控篩查網(wǎng)絡(luò)。按照規(guī)劃在每一個(gè)地級(jí)市，以市婦幼保健院為平臺(tái)建立一所市級(jí)地貧產(chǎn)前診斷分中心，最終廣西建立起13所地貧產(chǎn)前診斷分中心；在首府南寧，建立廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院、廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院和廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院3所省級(jí)地貧產(chǎn)前診斷中心。通過(guò)建立縣、市、自治區(qū)防控網(wǎng)絡(luò)，實(shí)現(xiàn)技術(shù)合作、孕婦轉(zhuǎn)診，有力保障地貧篩查、基因診斷和產(chǎn)前診斷工作的穩(wěn)步推進(jìn)。

2020年6月，廣西衛(wèi)生健康委員會(huì)公布了205家地貧就診定點(diǎn)醫(yī)院。205家醫(yī)院覆蓋了縣級(jí)、市級(jí)、省級(jí)醫(yī)院，建立起地貧治療的三級(jí)網(wǎng)絡(luò)，方便了地貧患兒的就診，減輕了地貧患兒家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

4.2建立便利的信息化管理平臺(tái) 2016年2月1日，全區(qū)統(tǒng)一使用《桂婦兒健康服務(wù)信息管理系統(tǒng)》(簡(jiǎn)稱桂婦兒系統(tǒng))，對(duì)全區(qū)入庫(kù)人員開(kāi)放查詢功能。該系統(tǒng)涵蓋了婚前檢查、孕前檢查、產(chǎn)前檢查、兒童保健等方面內(nèi)容，所有與地貧相關(guān)的檢測(cè)結(jié)果均輸入系統(tǒng)中，即從夫妻雙方進(jìn)行婚檢地貧篩查時(shí)開(kāi)始，就被精準(zhǔn)追蹤管理，區(qū)內(nèi)無(wú)論在哪家醫(yī)院就診，都不需要因?yàn)闄z測(cè)報(bào)告單丟失或遺漏而重復(fù)檢測(cè)，大大方便了臨床工作和地貧基因攜帶者的管理。依托該系統(tǒng)，廣西已經(jīng)建立起全區(qū)的地貧基因數(shù)據(jù)庫(kù)和地貧患兒數(shù)據(jù)庫(kù)，走在全國(guó)其他地貧高發(fā)省市的前列。

另外，廣西的桂婦兒系統(tǒng)與國(guó)家監(jiān)測(cè)系統(tǒng)已實(shí)現(xiàn)部分?jǐn)?shù)據(jù)的交互，有望最終實(shí)現(xiàn)兩個(gè)系統(tǒng)所有監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)的實(shí)時(shí)或準(zhǔn)實(shí)時(shí)交互，這樣就減輕了國(guó)家級(jí)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)點(diǎn)監(jiān)測(cè)人員的工作負(fù)擔(dān)，避免基層填報(bào)人員同一數(shù)據(jù)重復(fù)采集和多系統(tǒng)錄入，提高了監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)的及時(shí)性和準(zhǔn)確性。

4.3搭建高水平的研究和管理平臺(tái) 為了統(tǒng)一管理全區(qū)地貧防控相關(guān)各項(xiàng)工作，廣西在2016年成立了出生缺陷防治研究所和2019年成立了出生缺陷管理中心，負(fù)責(zé)地貧的基礎(chǔ)研究、篩查與診斷技術(shù)規(guī)范與新技術(shù)開(kāi)發(fā)、人才培訓(xùn)、數(shù)據(jù)管理等工作。通過(guò)地貧防治的成功經(jīng)驗(yàn)，復(fù)制到其他出生缺陷疾病，以提高廣西出生人口素質(zhì)，減少缺陷兒的出生。

2017年，廣西醫(yī)科大學(xué)掛牌“中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院地中海貧血防治研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”；2020年，廣西醫(yī)科大學(xué)獲批國(guó)家衛(wèi)生健康委地中海貧血防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室(共建)。2021年，廣西醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院獲得國(guó)家血液系統(tǒng)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心廣西分中心授牌。與國(guó)內(nèi)重點(diǎn)院校合作，開(kāi)展地貧創(chuàng)新性研究、培養(yǎng)地貧科研人才隊(duì)伍，迅速提高了廣西地貧科學(xué)研究水平。

4.4加強(qiáng)地貧防治人才隊(duì)伍建設(shè) 2010年廣西開(kāi)始實(shí)施防治計(jì)劃時(shí)就明確提出，要對(duì)地貧防治專業(yè)技術(shù)骨干進(jìn)行分級(jí)培訓(xùn)和進(jìn)修，用6年時(shí)間培訓(xùn)1.2萬(wàn)人，送1 800人進(jìn)修學(xué)習(xí)。通過(guò)舉辦不同形式培訓(xùn)班的方式使各專業(yè)的醫(yī)務(wù)人員了解地貧知識(shí)，提高防控意識(shí)。通過(guò)“全區(qū)婦幼衛(wèi)生緊缺人才培訓(xùn)項(xiàng)目”開(kāi)設(shè)《廣西地中海貧血篩查和診斷技術(shù)人員》進(jìn)修項(xiàng)目(簡(jiǎn)稱地貧專項(xiàng))，委托南方醫(yī)科大學(xué)遺傳學(xué)教研室舉辦培訓(xùn)班培訓(xùn)各中心技術(shù)骨干，并由廣西地貧產(chǎn)前診斷中心對(duì)各分中心技術(shù)人員進(jìn)行全員培訓(xùn)。擬開(kāi)展造血干細(xì)胞移植的醫(yī)院，由廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院負(fù)責(zé)對(duì)醫(yī)護(hù)人員和實(shí)驗(yàn)室人員進(jìn)行培訓(xùn)。從宣教、篩查、基因診斷到治療，對(duì)人員的培訓(xùn)貫穿整個(gè)流程，建立起高素質(zhì)的地貧防治人才隊(duì)伍。

4.5采取優(yōu)化的篩查與診斷策略 地貧防控的關(guān)鍵是篩查與基因診斷。制定和有效實(shí)施地貧篩查和基因診斷策略，既可以實(shí)現(xiàn)政府最少的公共衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)負(fù)擔(dān)，又可以最大化地篩查出地貧基因攜帶者。廣西最早采取的是血常規(guī)篩查，陽(yáng)性樣本進(jìn)入地貧基因診斷的策略[13]。在臨床實(shí)踐中發(fā)現(xiàn)血常規(guī)篩查漏診率高(特別是Hb CS，合并SEA/THAI缺失時(shí)引起Hb H病)，從而改變篩查策略為血常規(guī)和(或)血紅蛋白組分分析陽(yáng)性進(jìn)入地貧基因診斷[14-16]。需要提及的是，原來(lái)采用的高效液相色譜法檢測(cè)血紅蛋白組分，由于其檢測(cè)速度慢和實(shí)用性差等原因[17-18]，2019年廣西政府將檢測(cè)技術(shù)升級(jí)為最先進(jìn)最實(shí)用的毛細(xì)管電泳法。政府不斷優(yōu)化篩查與基因診斷流程，確保最大限度地避免漏診和誤診，努力實(shí)現(xiàn)廣西嚴(yán)重類型的地貧患兒的“零出生”。

5 廣西地貧防治工作取得的主要成績(jī)

5.1地貧篩查與基因診斷率顯著提高 2018年的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，自2010年廣西實(shí)施了地貧防治計(jì)劃以來(lái)，地貧篩查率連續(xù)5年排在全國(guó)首位。累計(jì)完成婚檢人群地貧篩查614.01萬(wàn)人，67.64萬(wàn)人孕檢人群進(jìn)行了地貧基因診斷，完成胎兒產(chǎn)前診斷5.84萬(wàn)人，查出中間型和嚴(yán)重類型地貧胎兒13 775例?；闄z率由2009年的14.34%大幅提高至當(dāng)前的99.14%，雙陽(yáng)夫婦地貧基因診斷率達(dá)到了90%。地貧出生缺陷發(fā)生率從2009年的206.4/萬(wàn)下降至2017年的108.25/萬(wàn)，地貧引起的出生缺陷從首位病因降至第8位。

5.2嚴(yán)重類型地貧患兒出生率得到有效控制 2010—2019年，廣西共檢出18 998例中間型和重型地貧胎兒，其中符合臨床干預(yù)指標(biāo)的重癥地貧胎兒13 115例，重癥地貧胎兒醫(yī)學(xué)干預(yù)率從2010年的39.04%提高到2019年的98.88%[19]?！吨袊?guó)婦幼健康事業(yè)發(fā)展報(bào)告(2019)》顯示，廣西胎兒水腫綜合征(重型α地貧)發(fā)生率由2006年的44.6/萬(wàn)下降至3.15/萬(wàn)，降幅達(dá)93%。2020年1月至10月，查出中重型地貧胎兒1 008例，重癥地貧胎兒醫(yī)學(xué)干預(yù)率達(dá)99.21%，重型地貧胎兒出生率降至0.18/萬(wàn)，達(dá)到了廣西“零出生”計(jì)劃0.3/萬(wàn)以下的目標(biāo)。

5.3地貧患兒治療困境得到明顯改善 地貧患兒家庭的醫(yī)療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)得到顯著的減輕。定期輸血和去鐵治療的費(fèi)用一般家庭是難以承受的，因此，思想負(fù)擔(dān)比較重，依從性不高，未進(jìn)行定期輸血和規(guī)范去鐵治療，從而導(dǎo)致治療效果不佳?，F(xiàn)在有了輸血和去鐵的醫(yī)保政策，地貧患兒家庭，特別是低保的家庭，報(bào)銷補(bǔ)助比例很高，大大減輕了家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

新的治療方法和技術(shù)、更多的醫(yī)療資源服務(wù)于患者。2015年開(kāi)始，梧州工人醫(yī)院采用沙利度胺治療β地貧，有一定的療效[20]。2020年解放軍923醫(yī)院與華東師范大學(xué)合作開(kāi)展重型β地貧的基因治療，使患者脫離輸血依賴，為將來(lái)開(kāi)展基因治療提供了實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。2020年，廣西新增65個(gè)移植倉(cāng)，開(kāi)展移植的醫(yī)院增加到13個(gè)，新開(kāi)展移植業(yè)務(wù)醫(yī)院的技術(shù)水平在逐步提高。

5.4科研成果豐碩，治療水平國(guó)際領(lǐng)先 自1970年代廣西開(kāi)展地貧科學(xué)研究與臨床工作以來(lái)，多家單位取得多項(xiàng)成果，獲得包括廣西科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)、宋慶齡兒科醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)、中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)等區(qū)內(nèi)和國(guó)內(nèi)的獎(jiǎng)項(xiàng)，推動(dòng)了全區(qū)的地貧防治工作。從1999年廣西開(kāi)展造血干細(xì)胞移植，到2016年開(kāi)展了半相合移植治療，治療水平不斷提高。在非親緣外周血造血干細(xì)胞移植(unrelated-donor peripheral blood stem cell transplantation,UD-PBSCT)方面，2年無(wú)地貧生存率和總生存率分別為90.1%和92.0%，2年累計(jì)移植相關(guān)死亡率為8.0%，達(dá)到了國(guó)際最好水平，得到國(guó)內(nèi)外專家的肯定。2021年5月，發(fā)布的《中國(guó)地中海貧血藍(lán)皮書(shū)(2020)》顯示，經(jīng)過(guò)20多年的艱苦努力，廣西已經(jīng)完成超過(guò)1 000例地貧患兒的移植治療，治愈率達(dá)到93%以上，移植數(shù)量及技術(shù)達(dá)到國(guó)際領(lǐng)先水平。

5.5取得巨大經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益，形成地貧防治的“廣西模式”截至2018年，共查出中重型地貧胎兒1.37萬(wàn)例，地貧引起的出生缺陷從2008年首位病因(發(fā)生率為26.38/萬(wàn))降至2018年第8位病因(發(fā)生率為2.43/萬(wàn))，直接減少經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)30多億元。廣西的工作和經(jīng)驗(yàn)得到了國(guó)家有關(guān)領(lǐng)導(dǎo)的肯定和表?yè)P(yáng)，并要求系統(tǒng)總結(jié)好地貧防治的中國(guó)經(jīng)驗(yàn)，特別是總結(jié)好廣西經(jīng)驗(yàn)，提出地貧防治的“中國(guó)方案”，為構(gòu)建人類命運(yùn)共同體，為“一帶一路”沿線國(guó)家特別是東南亞國(guó)家防治地貧作出貢獻(xiàn)，提高我國(guó)醫(yī)學(xué)事業(yè)在國(guó)際上的地位和聲譽(yù)。

6 廣西地貧防治工作的展望

6.1存在的問(wèn)題 雖然廣西地貧防治工作取得了顯著的成績(jī)，但是依然存在不少問(wèn)題：(1)各地市地貧防控水平發(fā)展不平衡。這主要體現(xiàn)在各地市的地貧檢出率、漏診率有較大差距。(2)政府幫扶和救助能力與社會(huì)需求仍有一定差距。每個(gè)地貧患兒家庭的情況不一，存在著多種需求，如家庭照料、輸血治療保障、移植治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重、醫(yī)保報(bào)銷比例低等，而政府經(jīng)費(fèi)有限或救助能力仍難以滿足患兒及其家庭的要求。(3)地貧患兒的心理衛(wèi)生健康被忽略。廣西地貧基因攜帶率高，使得預(yù)防地貧缺陷兒出生成為政府的主要工作目標(biāo)，對(duì)于已經(jīng)出生的地貧患兒關(guān)注度不夠。近幾年來(lái)，廣西政府重視地貧患兒治療，但是對(duì)于地貧患兒的心理衛(wèi)生健康關(guān)注不足。(4)防治和科研人員的數(shù)量和能力不足。由于廣西是欠發(fā)達(dá)地區(qū)，高校和人才數(shù)量較少、科研平臺(tái)欠缺、科研經(jīng)費(fèi)有限等，使得廣西地貧科研工作一直以來(lái)需要與國(guó)外、省外高校/醫(yī)療單位合作；基層醫(yī)療單位的人員工作崗位較為分散，沒(méi)有專門的地貧篩查和管理人員。

6.2幾點(diǎn)建議 針對(duì)存在的一些問(wèn)題，我們提出建議：(1)加大地貧資金投入力度，增加支持政策出臺(tái)，將地貧防治體系建設(shè)工作納入《“健康廣西2030”規(guī)劃》并重點(diǎn)實(shí)施；(2)建立長(zhǎng)效的管理和監(jiān)督機(jī)制，狠抓地貧防治工作不放松，將其作為脫貧攻堅(jiān)、鄉(xiāng)村振興戰(zhàn)略的組成部分；(3)加強(qiáng)地貧臨床科研基地的建設(shè)；(4)將地貧篩查列入新生兒疾病篩查項(xiàng)目，使患兒早診斷、早干預(yù)、早治療，使攜帶者早知曉、早預(yù)防；(5)成立更多的“地貧之家”，關(guān)注地貧患兒的疾病治療，關(guān)愛(ài)地貧患兒的健康成長(zhǎng)；(6)探索地貧篩查新技術(shù)、地貧治療新方法，實(shí)現(xiàn)嚴(yán)重類型地貧患兒“零出生”。