健康扶貧視角下罕見病群體的致貧困境與對策

高 京，陰 佳，孫 強

1 山東大學齊魯醫(yī)學院公共衛(wèi)生學院衛(wèi)生管理與政策研究中心,山東濟南,250012；2 國家衛(wèi)生健康委員會衛(wèi)生經(jīng)濟與政策研究重點實驗室(山東大學),山東濟南,250012

2020年是全國脫貧攻堅的收官之年，健康扶貧作為精準扶貧的重要抓手備受重視[1]。作為國家脫貧攻堅重點工程，健康扶貧緊緊圍繞讓群眾“看得起病、看得好病、看得上病、少生病”四大目標任務[2]，在全國不斷深入開展。然而，因病致貧、因病返貧問題卻仍是脫貧路上的絆腳石。其中，罕見病的致貧問題較為突出，但尚未引起社會各界的關注和重視。目前，我國罕見病的患病人數(shù)約有2000萬[3]。罕見病給患者帶來的不僅僅是身體上的痛苦、殘障和心理上的折磨、孤獨，還會帶來就業(yè)、貧困等一系列社會問題[4]。目前，國內對于罕見病的相關研究主要針對罕見病本身的疾病遺傳機制、發(fā)病機制和臨床診療等方面開展研究[5]，所涉及的罕見病種類較少，缺乏罕見病群體致貧的系統(tǒng)性研究。而對于健康扶貧的研究則主要集中在概念、內涵、作用以及問題方面[6]。本研究從健康扶貧的視角探究罕見病群體的致貧現(xiàn)狀及所產(chǎn)生的主要原因，并有針對性地提出解決對策，為更好地減輕罕見病群體的負擔與促進健康脫貧、建設健康中國的實現(xiàn)提供參考。

1 罕見病概況

罕見病又稱孤兒病，是指發(fā)病率和患病率較低的疾病。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總人口比例0.65‰-1.00‰的疾病[7]。不同國家和地區(qū)對罕見病的界定有一定區(qū)別，一些國家以患病人數(shù)為認定依據(jù)，如美國將罕見病認定為患病人數(shù)少于20萬的一類疾病，或者患病人數(shù)超過20萬但其治療藥品的銷售額難以收回研發(fā)和供應等成本的疾病[8]；大部分國家則以患病率為依據(jù)進行認定，如俄羅斯將患病率不高于0.01%的疾病界定為罕見病[9]，歐盟和澳大利亞等國家在限定患病率的基礎上還增加危及生命、沒有治療藥物等其他條件；也有部分國家同時將患病人數(shù)和患病率作為界定依據(jù)，如日本等。雖然每種罕見病的患病人數(shù)和患病率較低，但罕見病其實并不“罕見”，其種類繁多，據(jù)統(tǒng)計全球目前約有7000余種[10]，以遺傳性疾病和慢性消耗性疾病居多[11]，全球約有4億人受到罕見病的影響[12]，組成了一個較為龐大的患者群體，由于病種的多樣性，也導致構成的罕見病群體具有較強的復雜性。

目前，我國仍缺乏對罕見病的官方定義，有學者建議我國采用患病數(shù)、疾病嚴重程度、罕用藥經(jīng)濟學標準來界定[13]。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會等五部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》(國衛(wèi)醫(yī)發(fā)〔2018〕10號)，收錄了121種罕見病。該目錄根據(jù)我國人口疾病罹患情況、醫(yī)療技術水平、疾病負擔和保障水平等因素并參考國際經(jīng)驗遴選產(chǎn)生，第一次明確界定了我國罕見病的范圍[14]。

近幾年，我國不斷探索解決罕見病群體藥物使用和保障問題，2019年3月28日國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心發(fā)布《關于第二批臨床急需境外新藥的公示》，涉及藥物品種30個，其中近一半為罕見病藥品，加快了藥品審評程序及其在國內上市的步伐?；凇兜谝慌币姴∧夸洝分?21種疾病的治療藥物，目前已在我國上市且有適應證的有50余種藥品，其中40余種納入了國家醫(yī)保藥品目錄，部分先行地區(qū)(如青島、成都、、浙江、佛山等)也進行了不同程度、不同方式的探索和實踐。此外，為提高罕見病規(guī)范化診療水平，國家衛(wèi)生健康委辦公廳2019年2月27日印發(fā)了《罕見病診療指南(2019年版)》。同月，還宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，旨在充分發(fā)揮優(yōu)質醫(yī)療資源的輻射帶動作用。盡管如此，罕見病群體“看不起病、看不好病、看不上病、疾病纏身”的困境仍較為突出，已成為我國實現(xiàn)健康脫貧的重要障礙。

2 罕見病群體致貧現(xiàn)狀

目前，影響罕見病群體自身、家庭乃至全社會的重要問題是由于巨大的疾病經(jīng)濟負擔所導致的貧困。此前，一則“天價藥一針70萬元”的消息備受關注，這個藥物就是治療罕見病之一脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液，這是全球首個獲批治療脊髓性肌萎縮癥的精準靶向藥物，2019年在我國獲批上市，但屬于自費藥物，如此高昂的定價讓任何一個家庭都難以承擔。

病痛挑戰(zhàn)基金會發(fā)布的2018年罕見病調研報告顯示，受調查患者平均個人負擔約80%的醫(yī)藥費用，個人負擔最高的達300萬元/年，往往導致災難性衛(wèi)生支出的發(fā)生。就其致貧性來說，罕見病家庭主要依靠非正式或個人的方式來籌集資金以應對疾病帶來的風險，醫(yī)療保障制度的減貧作用未充分發(fā)揮，罕見病醫(yī)療費用支出的致貧率超過35%[15]。根據(jù)致貧作用評價法分析，多種羧化酶缺乏病、苯丙酮尿癥、肌萎縮側索硬化癥、肢端肥大癥、戈謝氏病等5種罕見病就導致全國超過20萬人陷入貧困[16]。我國每年患病人數(shù)不足7萬的耐多藥結核病人均醫(yī)療費用可高達10余萬元[17]，使其也成為因病致貧的主要疾病之一。耐多藥結核病的藥物和服務并未完全被醫(yī)療保險和國家結核病規(guī)劃覆蓋，即使有醫(yī)保覆蓋，仍然有近90%的患者發(fā)生災難性支出[18]。可見罕見病的致貧、返貧形勢十分嚴峻。

3 罕見病群體致貧的主要原因

3.1 看不起病，醫(yī)藥費用昂貴且醫(yī)療保障體系不完善

我國對罕見病群體的保障問題重視較晚，根據(jù)國家醫(yī)保局《關于將2019年談判藥品納入<國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄>乙類范圍的通知》(醫(yī)保發(fā)〔2019〕65號)，2019年談判成功的70個藥品中僅有7個罕見病用藥。在國內已上市的罕見病治療藥物中，目前仍有十余種尚未被納入國家醫(yī)保目錄。加上藥物研發(fā)成本高、難度大、市場需求較小、商業(yè)回報低等原因，罕用藥往往定價較高，罕見病群體獲得有效藥品的機會成本更高，且患者需要長期甚至終生治療，以城鄉(xiāng)居民的平均收入水平為基準，我國城鄉(xiāng)居民總體上對罕用藥基本不具備可負擔性[19]。

然而，我國尚未建立起覆蓋全國的罕見病醫(yī)療保障制度體系，各地由于經(jīng)濟發(fā)展水平和醫(yī)?；I資能力的差異，不同地區(qū)罕見病醫(yī)療保障的差異性較大，保障的疾病種類與保障的力度也有限，且導致罕見病群體間與地區(qū)間的公平性問題更加突出，甚至出現(xiàn)“醫(yī)保移民”的現(xiàn)象[20]，加劇了這一群體受益的不平等性。如青島市自2012年就將罕見病納入到大病醫(yī)療救助范圍，實施特藥特材救助，對一些價格高昂的罕見病藥物進行補償，并構建了多方共付的籌資機制，整體上有力減輕了對患者的致貧影響，但同時也導致其他地區(qū)的部分患者因無法承受高額的治療費用而遷移戶口，只為享受到青島的大病醫(yī)療救助待遇，這既占用了本地區(qū)的醫(yī)保基金和醫(yī)療資源，對當?shù)鼗颊咴斐梢欢ǖ牟还剑覍τ谀切]有條件進行移民的患者，也拉大了彼此之間的不平等待遇。

3.2 看不好病，治療常因誤診而延誤且缺乏有效藥物

由于絕大多數(shù)罕見病患病人數(shù)少，缺乏相關臨床經(jīng)驗，難以對其進行及時、準確的診斷，導致誤診率較高。一項對1771名罕見病患者的調查發(fā)現(xiàn)，近2/3的罕見病患者在確診前被誤診過[21]，頻繁的誤診容易導致患者因得不到及時治療而錯過最佳治療時間。加之醫(yī)療費用主要受疾病嚴重程度的影響，其治療費用會隨之不斷增加。

其次，由于我國罕見病藥物研發(fā)政策制度尚未完全建立，缺乏行之有效的激勵措施，基礎薄弱且研發(fā)動力不足，多數(shù)醫(yī)藥企業(yè)不愿投資，大部分疾病無藥可治且缺乏可替代方案，僅有不到1%的罕見病可進行有效的藥物治療[22]，需求難以滿足，通常只能通過嘗試各種手段來延緩病情，但試藥無效卻是常見的現(xiàn)象，看不到治愈希望的同時也在無休止地花費有限的經(jīng)濟儲蓄，甚至導致有些患者選擇姑息治療或放棄治療，極大影響了患者的生命健康權。而在目前有藥可治的罕見病群體中，僅有少數(shù)藥物在我國上市，大部分仍需進口，藥品可獲得性較差。

3.3 看不上病，醫(yī)療資源分布不均衡

目前，我國的優(yōu)質醫(yī)療資源主要集中在中心大城市(如北京、上海、重慶、廣州等)的大型公立醫(yī)院，且即使在同一地區(qū)，城鄉(xiāng)配置也不均衡，罕見病也不例外。有調查顯示，來自較遠區(qū)縣的患者在當?shù)厝夅t(yī)療機構未能對疾病進行確診，均選擇前往該市主城區(qū)的權威醫(yī)療機構就診，其中5人被推薦前往北京、上海等地就醫(yī)[23]。因此，對于罕見病群體，尤其是在欠發(fā)達地區(qū)、偏遠地區(qū)或農村的罕見病群體，將很難在當?shù)氐尼t(yī)療機構得到有效診治，往往被拒診而需要異地遠途就醫(yī)，間接增加了罕見病群體及其家庭成員的心理壓力和經(jīng)濟壓力。

3.4 疾病纏身，喪失勞動能力致使收入有限

罕見病患者只能通過已有的各種治療方式來緩解病情，實現(xiàn)治愈的難度大。因此，對于成年罕見病群體，一方面，部分患者因疾病影響，缺乏獨立生活和工作能力，且這種影響大多是長期性的，有調查顯示近1/5 的罕見病患者無就業(yè)能力[24]；另一方面，即使具有一定工作能力，部分患者因身體狀況或受歧視而在求職時受阻。這導致他們無法像普通人一樣工作，缺乏穩(wěn)定的收入來源，對高昂費用的承受能力降低，而那些家庭收入本就偏低的患者，其疾病負擔只會進一步加大。

4 解決罕見病群體致貧問題的對策

基于罕見病群體的復雜性以及其致貧問題的嚴重性，亟需積極采取一定的措施來解決這一問題，在上述分析的基礎上，現(xiàn)提出以下對策：

4.1 盡快建立健全罕見病醫(yī)療保障制度

針對當前已有治療藥物的罕見病，應考慮患者需求的迫切性，在已有保障政策的基礎上，進行科學的評估，通過藥品談判的方式盡快將更多的治療藥品納入到國家醫(yī)保目錄，并確定合適的報銷比例、最高支付限額等。醫(yī)療救助和財政資金也可針對罕見病群體設置專項援助計劃，撥付一定的款項補貼給自費負擔仍然較重的罕見病患者，為患者爭取更多福利[25]。同時，要積極引進商業(yè)醫(yī)療保險作為補充，將參加社會醫(yī)療保險的參保人均納入其中，推動社商結合，必要時采取立法等強制措施禁止商業(yè)保險公司將罕見病寫入免責條款，對于國家醫(yī)保目錄以外的藥品以及由基本醫(yī)療保險、大病醫(yī)療保險、醫(yī)療救助等報銷后仍由個人負擔的部分予以保障，并積極呼吁、充分調動社會各方可利用的資源，加快構建以基本醫(yī)療保險為基礎的罕見病多層次醫(yī)療保障體系，嘗試設立專門針對罕見病的獨立醫(yī)療保障制度。各地也可積極探索適宜的模式，共同發(fā)力來減輕罕見病群體的疾病負擔，緩解或預防罕見病群體的貧困問題。

4.2 提高罕見病診治水平，加快罕見病藥物的引進和研發(fā)

各級醫(yī)療機構應以全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)為依托，加大對醫(yī)護人員的專門培訓與教育，推進臨床研究，提高對罕見病的認知度與診療力。由于罕見病往往涉及患者多個臟器系統(tǒng)的病變，因而應當在醫(yī)院內部構建各個科室之間的積極協(xié)作模式，更好地保證及時會診對患者病情做出明確的診斷，避免因耽誤病情造成醫(yī)療資源的不必要浪費和醫(yī)療費用的過度增加。

其次，建議開展罕見病群體用藥需求調查，對于仍未被引進且我國罕見病群體急需的藥物，相關部門應重點關注并依照特殊審評審批程序，組建專家團隊，開通上市快速通道，積極引進境外已獲批新藥，進一步解決境外有藥而境內無藥的困境。同時，對于當下國內外均無有效藥物治療的罕見病，為了更好地提高罕見病藥品的可及性，國家應盡快出臺更有效且有力的激勵政策，列為重點支持對象，如建立專項基金，對研發(fā)和生產(chǎn)企業(yè)給予持續(xù)性的資金支持和精神激勵，提高企業(yè)積極性，保障研發(fā)、生產(chǎn)和流通供應全過程。同時，在確保受試者安全的前提下，基于我國各地逐漸已有病友會、關愛中心、互助中心、康復協(xié)會等覆蓋部分罕見病的患者組織，以此為優(yōu)勢資源，讓患者參與到藥物臨床試驗中，更好地推動藥物研發(fā)進程。

4.3 逐步優(yōu)化罕見病醫(yī)療資源配置

在我國建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的基礎上，政府應加大投入力度，積極發(fā)揮政策導向，促進基層醫(yī)療機構設施設備與人才隊伍的配置，同時大力支持各地信息化水平建設和強化，加速醫(yī)療信息網(wǎng)絡資源整合，如線上咨詢、遠程會診服務等，逐步建立各省市區(qū)縣村的醫(yī)療信息資源互聯(lián)互通。同時，基于基層的重要地位，應充分發(fā)揮全科醫(yī)生在罕見病診療過程中的獨特優(yōu)勢和作用，如通過預約、轉診平臺幫助患者協(xié)調上級醫(yī)院，減少患者不必要的負擔，并將患者的具體情況傳遞給上級醫(yī)院幫助醫(yī)生更快更好地了解到患者情況，提高診療的效率和有效性[26]，推動雙向轉診制度的建立，逐步縮小地區(qū)差異。

4.4 加強社會支持，拓寬罕見病群體的經(jīng)濟來源

罕見病群體需要合適的就業(yè)平臺，應給他們更多地提供一些時間和地點相對自由且能較容易適應的工作，尤其是對因病情原因無法出門卻有一定工作能力的患者。同時，企業(yè)在招聘時應當平等對待罕見病群體，給予他們充分的尊重和理解，盡可能給他們提供一個合適的工作崗位以提升他們的經(jīng)濟能力，在一定程度上為患者及其家庭減輕沉重的經(jīng)濟負擔。此外，罕見病患者及其家庭可依托罕見病患者組織所擁有的社會資源，積極尋求經(jīng)濟幫助，社會各界也可將這些組織作為重要渠道為罕見病群體提供更多的經(jīng)濟援助。

5 結論

罕見病群體疾病負擔沉重且缺乏社會支持，因病致貧和返貧的狀況較為嚴重，這不僅涉及患者自身及其家庭的安定生活，更涉及到整個社會的健康可持續(xù)發(fā)展。在實現(xiàn)脫貧攻堅的道路上，需要個人、家庭、社會和政府的共同努力來保障罕見病群體的健康權益和健康扶貧工作的長期成效，消除健康貧困，助力全民健康的實現(xiàn)。