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    原發(fā)性胼胝體變性合并出血一例

    2021-04-07 08:04:44胡美姣向本友李小平
    中國臨床新醫(yī)學(xué) 2021年3期
    關(guān)鍵詞:胼胝復(fù)查顱腦

    胡美姣,向本友,李小平,周 恒

    1 病例介紹

    患者,男,農(nóng)民,50歲,因“反復(fù)抽搐5 d伴意識(shí)障礙2 d”于2019-07-07入院?;颊? d前在外做農(nóng)活時(shí)出現(xiàn)無明顯誘因抽搐,次日患者于家中行走時(shí)再次出現(xiàn)抽搐,表現(xiàn)為雙眼向一側(cè)凝視,雙手呈痙攣樣,雙下肢伸直,不時(shí)出現(xiàn)抖動(dòng)。抽搐時(shí)無口吐白沫、大小便失禁、肢體偏癱不適,持續(xù)約2 min抽搐停止,30 min后可自行轉(zhuǎn)醒,訴感頭暈、全身乏力不適。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院予對(duì)癥支持治療后未再發(fā)生抽搐,2 d前出現(xiàn)意識(shí)障礙,伴有咳嗽、咳痰,轉(zhuǎn)我院治療。無免疫抑制劑服用史,無手術(shù)史,家族中無類似病及遺傳病史。有長期大量飲酒史(約250 ml/d),戒酒3月。入院查體:呼吸12次/min,血壓135/98 mmHg,體質(zhì)消瘦,雙肺呼吸音低,未聞及啰音。心率84次/min,心律齊,未聞及病理性雜音。腹部體查正常。??茩z查:神志昏睡狀,大聲呼叫后可睜眼,言語不配合。疼痛刺激下患者左側(cè)肢體可見活動(dòng),右下肢肌肉收縮,右上肢無反應(yīng),雙瞳孔等大等圓,直徑2.5 mm,對(duì)光反射靈敏,口角無歪斜,伸舌不配合,頸項(xiàng)強(qiáng)直,頦下4橫指。四肢肌力、肌張力檢查不配合,四肢腱反射減弱,Kernig征(-),Brudzinski征(-),病理反射未引出。輔助檢查:血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白、尿沉渣、電解質(zhì)、血脂、腎功能、糖化血紅蛋白、腫瘤標(biāo)志物、乙肝表面抗原、艾滋病病毒抗體、抗梅毒螺旋體抗體、丙肝肝炎抗體、肝炎病毒學(xué)全套、凝血常規(guī)、心激酶檢查、糖代謝類、甲功大致正常。肝功能:天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶58 U/L,γ-谷氨?;D(zhuǎn)移酶92 U/L。腦脊液生化:腦脊液蛋白781.7 mg/L。腦脊液壓力、常規(guī)、涂片染色、普通細(xì)菌培養(yǎng)、離心沉渣物病檢正常。顱腦磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)+彌散加權(quán)成像(diffusion weighted imaging,DWI)+磁共振血管成像(magnetic resonance angiography,MRA):(1)雙側(cè)額頂枕顳葉及胼胝體多發(fā)異常信號(hào),考慮原發(fā)性胼胝體變性(Marchiafava-Bignami disease,MBD)可能性大(見圖1?~?);(2)非增強(qiáng)MRA未見明顯異常。腦電圖:重度異常腦電圖(背景:腦電圖以彌漫性無節(jié)律性低中波幅20~30 uv 2~3Hz δ活動(dòng)為主,夾雜4~7 Hz,θ波及低幅快波。波型特點(diǎn):整齊、一般、不整。波幅特點(diǎn):低、中、高幅為主。異常波:慢波以彌漫性無節(jié)律出現(xiàn)。臨床發(fā)作:監(jiān)測(cè)過程中未見患者出現(xiàn)抽搐等臨床發(fā)作)。入院后診斷:MBD。入院后予肌注B族維生素(維生素B1100 mg/d、維生素B60.2 g/d、葉酸15 mg/d)、靜脈應(yīng)用激素(地塞米松磷酸鈉注射液10 mg/d)、抗癲癇、抗病毒、抗感染、促醒、降顱壓、補(bǔ)液及調(diào)節(jié)水電解質(zhì)平衡、營養(yǎng)支持等對(duì)癥支持治療,治療5 d后患者意識(shí)障礙加重,完善急診顱腦CT:可見胼胝體膝部及壓部區(qū)片狀高密度影,雙側(cè)側(cè)腦室內(nèi)可見高密度影,胼胝體區(qū)腦出血并血腫形成破入腦室系統(tǒng)(見圖1?),血常規(guī)、凝血常規(guī)、腎功能無異常。轉(zhuǎn)外科手術(shù)治療(開顱血腫清除+側(cè)腦室穿刺引流術(shù))。術(shù)后予呼吸機(jī)輔助呼吸、抗感染、化痰、護(hù)心、護(hù)肝、補(bǔ)充維生素、激素(激素改口服,50 mg/d開始,根據(jù)病情逐步減量維持在30 mg/d)治療。治療后44 d復(fù)查顱腦CT示胼胝體區(qū)腦出血并血腫形成破入腦室系統(tǒng)術(shù)后改變(胼胝體膝部及壓部區(qū)出血灶),密度較前減低。入院55 d后患者病情較前好轉(zhuǎn)出院,仍存在輕微意識(shí)模糊,認(rèn)知下降,夜間睡眠差,偶有說胡話情況,余未訴特殊不適。隨訪:出院1個(gè)月后患者可自行行走,意識(shí)清楚,無抽搐,有輕度認(rèn)知障礙。復(fù)查顱腦CT示胼胝體區(qū)腦出血并血腫形成破入側(cè)腦室術(shù)后改變(胼胝體膝部及壓部腦出血灶),腦軟化形成(見圖1?)。出院6個(gè)月后患者意識(shí)清楚,記憶減退,無抽搐,無認(rèn)知障礙。復(fù)查顱腦CT:胼胝體膝部及壓部腦軟化形成(見圖1?)。

    ?~?:治療前胼胝體顯示T2WI(?)、Flair序列(?)、DWI序列(?)呈高信號(hào),T1WI(?)呈低信號(hào);ADC序列(?)呈低信號(hào);?治療后第5天的顱腦CT;?出院后1個(gè)月復(fù)查的顱腦CT;?出院6個(gè)月后復(fù)查顱腦CT

    2 討論

    2.1MBD常與慢性疾病、大量飲酒和營養(yǎng)不良相關(guān),其特征是胼胝體脫髓鞘和壞死[1~4],也可以累及鄰近的白質(zhì)和皮質(zhì)下區(qū)域[5]。MBD是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,合并自發(fā)性腦出血者更為罕見。本病的臨床特征多無明顯特異性,目前診斷多依靠MRI的影像表現(xiàn)。最典型的影像學(xué)表現(xiàn)T2和液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)序列顯示胼胝體中層高信號(hào)(夾心征)。MBD是一種罕見的致命疾病,最初在意大利葡萄酒飲用者中發(fā)現(xiàn)。其特征是胼胝體脫髓鞘和壞死[6]。目前MBD的病因尚不完全清楚[7]。有部分文獻(xiàn)報(bào)道由非酒精性因素引起的MBD,但酒精中毒性的MBD居多[8]。長期大量飲酒造成肝損害及胃腸功能紊亂,造成體內(nèi)物質(zhì)代謝紊亂,引起營養(yǎng)缺乏,以硫胺素、蛋白質(zhì)、葉酸缺乏多見,繼而引起腦內(nèi)髓磷脂代謝障礙,導(dǎo)致腦內(nèi)的脫髓鞘改變。胼胝體是半球內(nèi)最大的連合纖維束,髓磷脂含量相對(duì)較高,易引起神經(jīng)細(xì)胞的變性、壞死,進(jìn)一步引起胼胝體進(jìn)行性變性等疾病。本例患者有長期大量飲酒史,符合本病發(fā)病特點(diǎn)。

    2.2MBD臨床癥狀缺乏特異性,常見臨床表現(xiàn)主要有精神狀態(tài)改變、行走障礙、意識(shí)喪失、構(gòu)音障礙、記憶障礙、錐體體征等[9]。MBD可分為急性MBD、亞急性MBD、慢性MBD,急性MBD包括癲癇發(fā)作、意識(shí)障礙和死亡;亞急性MBD包括精神混亂、構(gòu)音障礙、行為異常、記憶缺陷、大腦半球間失聯(lián)和步態(tài)障礙;慢性MBD不常見,表現(xiàn)為進(jìn)行性癡呆。本例患者急性起病,以意識(shí)障礙、癲癇為主要表現(xiàn)。

    2.3MBD的CT影像特點(diǎn)主要表現(xiàn)為胼胝體低密度。MRI的影像特點(diǎn)[10,11]:TWI1上胼胝體呈對(duì)稱的低-等信號(hào),TWI2上呈高信號(hào),F(xiàn)LAIR序列呈高信號(hào),彌散受限,DWI呈高信號(hào),表觀彌散系數(shù)(apparent diffusion coefficient,ADC)圖呈低信號(hào)。部分慢性患者M(jìn)RI出現(xiàn)典型的“夾心蛋糕征”。根據(jù)臨床或放射學(xué)特點(diǎn),將MBD分為兩種亞型。A型:意識(shí)受損嚴(yán)重,累及整個(gè)胼胝體,預(yù)后不良;B型:意識(shí)損害輕微,部分胼胝體受累,且預(yù)后良好[12]。本例患者M(jìn)RI符合上述特點(diǎn),且累及整個(gè)胼胝體,屬于A型?;颊呷朐褐委? d后意識(shí)障礙加重,復(fù)查CT可見胼胝體區(qū)腦出血并血腫形成破入腦室系統(tǒng)。入院患者M(jìn)RA未見明顯異常,后出現(xiàn)腦出血考慮為胼胝體壞死累及周圍血管,本病例出現(xiàn)自發(fā)性胼胝體部出血,出血部位與脫髓鞘病灶相吻合,MBD伴自發(fā)性顱內(nèi)出血的確切原因尚不明確,還需進(jìn)一步深入研究。

    2.4大部分MBD患者預(yù)后不良。部分MBD患者經(jīng)過充分治療后,在MRI上胼胝體和鄰近白質(zhì)病變消失后可以完全恢復(fù)。部分患者最終死亡。MBD合并腦出血極其罕見。Salazar等[11]曾報(bào)道過1例MBD合并出血,治療后患者仍存在左側(cè)偏身忽略。本例患者使用硫胺素及激素聯(lián)合治療,治療中第4天出現(xiàn)腦出血后予外科手術(shù),現(xiàn)意識(shí)清楚,抽搐消失,偶有認(rèn)知障礙。

    綜上分析,MBD發(fā)病率低,臨床表現(xiàn)及體征無明顯特異性,臨床上易被誤診漏診。在臨床上發(fā)現(xiàn)長期大量飲酒史、神經(jīng)系統(tǒng)不典型表現(xiàn)、影像學(xué)胼胝體異常改變,均應(yīng)該考慮MBD的可能性。發(fā)現(xiàn)MBD應(yīng)及早治療以改善患者預(yù)后。

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