乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)的可視化分析

張秀梅，翟運(yùn)開，趙杰，趙萌

乳腺癌是女性常見癌癥，據(jù)世界衛(wèi)生組織國際癌癥研究項(xiàng)目的報告，2018年全球女性乳腺癌發(fā)病率高達(dá)46.3/100 000，居于女性癌癥的首位[1]。隨著人口老齡化以及飲食結(jié)構(gòu)的改變，中國女性乳腺癌的發(fā)病率呈現(xiàn)出逐年上升的趨勢，同時呈年輕化跡象[2-3]。目前，臨床上主要根據(jù)乳腺癌的分期和患者的身體狀況，采取手術(shù)、放療、化療、內(nèi)分泌治療和生物靶向治療以及中醫(yī)藥輔助治療等多種方法進(jìn)行治療[4-7]?，F(xiàn)今針對乳腺癌，已從經(jīng)驗(yàn)型治療走向了循證治療，并逐步走進(jìn)了精準(zhǔn)醫(yī)療的階段[8-9]。

隨著基因組和蛋白組測序技術(shù)的快速進(jìn)步，美國國家科學(xué)院在2011年提出了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的理念，其旨在通過評估患者的基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)信息，建立新的知識網(wǎng)絡(luò)，促進(jìn)生物醫(yī)學(xué)研究及其與臨床研究的密切結(jié)合，最終制定個體化的治療方案。利用精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)可充分地將生物學(xué)信息與大數(shù)據(jù)技術(shù)結(jié)合，更好地認(rèn)識乳腺癌發(fā)生以及治療過程中的生物學(xué)特性，并預(yù)測乳腺癌的發(fā)展。

目前有關(guān)于乳腺癌精準(zhǔn)治療的研究項(xiàng)目及研究文章、臨床注冊、藥物與專利都十分豐富，因此希望通過檢索中國的萬方數(shù)據(jù)庫，美國的Web of Science數(shù)據(jù)庫，以及中國臨床注冊中心和北美臨床注冊中心，中國國家藥品監(jiān)督管理局及美國食品藥品監(jiān)督管理局收集乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療的相關(guān)信息，分析乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療的既往概況以及動態(tài)演化歷程，并基于此對未來乳腺癌的精準(zhǔn)醫(yī)療的前沿研究熱點(diǎn)和發(fā)展趨勢提供幫助。

1 數(shù)據(jù)和方法

于2020年2月收集中國萬方數(shù)據(jù)庫以及美國Web of Science數(shù)據(jù)庫中有關(guān)乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究的文獻(xiàn)，以檢索詞“乳腺癌；精準(zhǔn)醫(yī)療；精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)；個性化治療；precision medicine；individual medicine；personalized medicine；breast cancer”檢索2000年1月至2019年12月前發(fā)表的相關(guān)研究。檢索中國臨床試驗(yàn)注冊中心(www.chictr.org.cn)和北美臨床試驗(yàn)注冊中心(clinicaltrials.gov)建庫至2019年12月收錄的有關(guān)乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療的臨床注冊項(xiàng)目文章。檢索中國國家藥品監(jiān)督管理局以及美國食品藥品監(jiān)督管理局建庫至2019年12月納入的有關(guān)乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療的相關(guān)藥物信息。

利用中國萬方數(shù)據(jù)庫和美國Web of Science核心數(shù)據(jù)庫自帶軟件對乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)文獻(xiàn)的發(fā)表時間、作者、機(jī)構(gòu)、期刊、基金進(jìn)行分析。對中國臨床試驗(yàn)注冊中心、北美臨床試驗(yàn)注冊中心注冊信息、藥監(jiān)局藥物信息信息進(jìn)行手動分析，利用Excel 2010軟件對結(jié)果進(jìn)行分類。

2 結(jié)果

2.1 年均發(fā)文量變化的分析 在中國，共檢索到450篇與乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療有關(guān)的研究文章。在2009年以前相關(guān)研究的發(fā)文量較少，2010至2015年間緩慢增加，2016年開始出現(xiàn)跳躍式增長，近3年發(fā)文量保持在80篇以上，見圖1A。

全球共有2 303篇與乳腺癌精準(zhǔn)治療有關(guān)的研究文章，從2007年與乳腺癌精準(zhǔn)治療有關(guān)的研究文章數(shù)量開始緩慢增長，同樣2016年也出現(xiàn)跳躍式增長，2016—2019年每年的發(fā)文量均超過300篇，詳見圖1B。從中可見，中國以及全球在2016年出現(xiàn)有關(guān)乳腺癌精準(zhǔn)治療研究文章迅猛增長的態(tài)勢。其主要原因?yàn)椋孩?015年1月20日在美國的國情咨文中提出“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”，并希望精準(zhǔn)醫(yī)療可以引領(lǐng)一個醫(yī)學(xué)的新時代；②2016年3月5日，精準(zhǔn)醫(yī)療(基因組學(xué))成為中國“十三五”100個重大項(xiàng)目之一，同時科技部也發(fā)布了有關(guān)國家重點(diǎn)研發(fā)計劃精準(zhǔn)醫(yī)療研究等重點(diǎn)專項(xiàng)的通知，這使其成為當(dāng)年中國優(yōu)先啟動的重點(diǎn)專項(xiàng)；③2016年4月15日，中國國家衛(wèi)生和計劃生育委員會和科技部共同研討精準(zhǔn)醫(yī)療研究計劃；④2016年6月美國頒布了一份關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)療計劃相關(guān)的數(shù)據(jù)安全框架草案；⑤2016年6月底，法國也啟動了一項(xiàng)精準(zhǔn)醫(yī)療的項(xiàng)目——法國基因組醫(yī)療2025 (France Genomic Medicine 2025)項(xiàng)目；⑥2016年7月7日，美國食品藥品監(jiān)督管理局發(fā)布2個指導(dǎo)草案“基于NGS技術(shù)的針對生殖系疾病的體外診斷的FDA監(jiān)督標(biāo)準(zhǔn)”和“使用公共人類基因遺傳差異數(shù)據(jù)庫來支持以NGS技術(shù)為基礎(chǔ)的體外診斷的臨床有效性”，兩者都可能進(jìn)一步加速精準(zhǔn)醫(yī)療計劃的實(shí)施；⑦2016年7月初，美國宣布將投入5 500萬美金新建一個有關(guān)精準(zhǔn)醫(yī)療的公用數(shù)據(jù)庫，該數(shù)據(jù)庫將涵蓋超過100萬位志愿者的詳細(xì)健康信息，可用于疾病與個性化藥物和療法的研究。由于精準(zhǔn)治療在目前的主要應(yīng)用領(lǐng)域?yàn)槟[瘤學(xué)，而乳腺癌是女性最為常見的腫瘤，因此在2016年便出現(xiàn)了中國以及全球?qū)θ橄侔┚珳?zhǔn)醫(yī)療研究全面爆發(fā)的現(xiàn)象。

乳腺癌的分子分型有Luminal A型、Luminal B型、HER2過表達(dá)型、基底細(xì)胞型(Basal-like型)以及三陰性乳腺癌5種，其中關(guān)于三陰性乳腺癌的研究發(fā)文的數(shù)量最多，而這5種不同亞型乳腺癌的年發(fā)文量峰值均為2016或2017年，見圖1C。對于乳腺癌的精準(zhǔn)治療的主要靶點(diǎn)為HER2、EGFR、CDK4/6、PIK3CA和PARP，其中發(fā)文量最大的為HER2，這也是目前乳腺癌藥物的主要靶點(diǎn)，其次為EGFR，見圖1D。

注：1A為中國乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究的年發(fā)文量變化，中國乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究從2016年起出現(xiàn)跳躍式增長(數(shù)據(jù)來源自中國萬方數(shù)據(jù)庫)；1B為全球乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究的年發(fā)文量變化，從2016年起全球乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究呈現(xiàn)迅猛發(fā)展(數(shù)據(jù)來自于美國Web of Science數(shù)據(jù)庫)；1C為不同亞型乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究的全球年發(fā)文量趨勢(數(shù)據(jù)來自于美國Web of Science數(shù)據(jù)庫)；1D為基于不同基因靶點(diǎn)的乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究的全球發(fā)文量趨勢(數(shù)據(jù)來自于美國Web of Science數(shù)據(jù)庫)圖1 乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究的年發(fā)文量

2.2 主要研究機(jī)構(gòu)分布的分析 上海交通大學(xué)是中國國內(nèi)發(fā)表乳腺癌精準(zhǔn)治療研究相關(guān)文章最多的機(jī)構(gòu)，其次是北京大學(xué)第一醫(yī)院和江蘇省人民醫(yī)院，見圖2A。但是，中國乳腺癌精準(zhǔn)治療研究機(jī)構(gòu)發(fā)文量的排名與復(fù)旦大學(xué)中國醫(yī)院及?？坡曌u(yù)排行榜(腫瘤科排行榜)的排名存在差異，見圖2B。這可能由于國內(nèi)部分醫(yī)院有關(guān)乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療的研究成果更多發(fā)表于國際期刊中。

在全球范圍內(nèi)，美國哈佛大學(xué)是發(fā)表乳腺癌精準(zhǔn)治療文章最多的機(jī)構(gòu)，其次為法國國家健康與醫(yī)學(xué)研究院，而后是加州大學(xué)以及德克薩斯大學(xué)，見圖2C。在全球發(fā)文量名列前茅的美國機(jī)構(gòu)也是美國新聞與世界報道(US News and World Report)中腫瘤科排名較前的醫(yī)院所在的學(xué)校，見圖2D。而法國國家健康與醫(yī)學(xué)研究院，是全球第二大生物醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)，僅次于美國的NIH以及歐洲第一大生物醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)，也是歐洲第一大專利注冊生物醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)研究實(shí)體，在2016年湯森路透世界最具創(chuàng)新能力的公共研究機(jī)構(gòu)排名中位居第9。在全球范圍內(nèi)研究乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療最多的機(jī)構(gòu)中，中國機(jī)構(gòu)排名最高為中科院，排名第35位，這說明中國在乳腺癌精準(zhǔn)治療的研究方面仍有很大前進(jìn)的空間。

由于大多數(shù)研究文章未明確乳腺癌的亞型以及靶點(diǎn)類型，所以不同機(jī)構(gòu)發(fā)布的有關(guān)不同亞型的乳腺癌和針對不同靶點(diǎn)的乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療的研究文章均數(shù)量較少。

2.3 研究的地域分布分析 基于美國Web of Science數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)，分析得出有關(guān)乳腺癌精準(zhǔn)治療的研究文章主要分布在美國(917篇)、中國(190篇)、德國(143篇)、英國(139篇)、加拿大(128篇)、法國(108篇)、意大利(105篇)、荷蘭(79篇)、澳大利亞(74篇)、日本(53篇)以及西班牙(53篇)，其中美國在2010/2016年逐年增加，而后下降；而中國在2015年起明顯增加，見圖3。與圖2C的數(shù)據(jù)合并后分析，可見中國有關(guān)乳腺癌精準(zhǔn)治療的研究文章相對較為分散，尚未形成合力。因而可認(rèn)為通過相關(guān)機(jī)構(gòu)整合中國國內(nèi)乳腺癌精準(zhǔn)治療研究的力量，可為乳腺癌精準(zhǔn)治療的新時代提供更多的數(shù)據(jù)幫助。

2.4 主要研究者 中國人民解放軍總醫(yī)院第五醫(yī)學(xué)中心(原解放軍第307醫(yī)院)乳腺腫瘤科的江澤飛教授為中國發(fā)文量最多的研究者，見圖4A。江澤飛教授是中華臨床腫瘤學(xué)會秘書長，也是首位St.Gallen國際乳腺癌治療專家共識主席團(tuán)華人代表，其執(zhí)筆完成了首部《NCCN乳腺癌指南》中文版以及中國首部《CSCO乳腺癌診療指南》。同時由江澤飛教授牽頭建立的CSCO 乳腺癌數(shù)據(jù)庫是目前中國甚至全球最全面的乳腺癌數(shù)據(jù)庫之一。

在全球范圍內(nèi)，ANDRE F(巴黎第十一大學(xué))和KATOH M(日本國立癌癥研究中心)是發(fā)文量最多的研究單位，分別發(fā)表了15篇文章，其次為GINSBURG GS(杜克大學(xué))和ROUKOS DH(約阿尼納大學(xué))，各14篇文章，見圖4B。

2.5 主要發(fā)表期刊的分析 中國發(fā)表乳腺癌精準(zhǔn)治療研究文章的主要期刊為《中華乳腺病雜志(電子版)》，見圖5A?！吨腥A乳腺病雜志(電子版)》是中國唯一公開發(fā)行的乳腺病專業(yè)學(xué)術(shù)期刊，其主要反映中國在乳腺病學(xué)的基礎(chǔ)與臨床科研工作的重要成就與進(jìn)展，因此其在乳腺癌精準(zhǔn)治療研究收錄的文獻(xiàn)數(shù)量最為豐富。

注：2A為中國乳腺癌精準(zhǔn)治療研究年發(fā)文量最多的機(jī)構(gòu)(數(shù)據(jù)來源自中國萬方數(shù)據(jù)庫)；I～X分別為上海交通大學(xué)、北京大學(xué)第一醫(yī)院、江蘇省腫瘤醫(yī)院、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、廣東省人民醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院、長海醫(yī)院；2B為復(fù)旦大學(xué)中國醫(yī)院及?？坡曌u(yù)排行榜-腫瘤科排行榜；2C為全球乳腺癌精準(zhǔn)治療研究年發(fā)文量最多的機(jī)構(gòu)(數(shù)據(jù)來自于WebofScience數(shù)據(jù)庫)；I～X分別為Harvard University，Institut National De La Sante Et De La Recherche Medicale，University of California System，University of Texas System，UNICANCER，University of Toronto，UTMD Anderson Cancer Center，National Institutes of Health,USA，Dana Farber Cancer Institute，Memorial Sloan Kettering Cancer Center；2D為美國新聞與世界報道2019至2020年全美最佳醫(yī)院排行榜圖2 乳腺癌精準(zhǔn)治療研究在不同研究機(jī)構(gòu)的分布

注：3A為乳腺癌精準(zhǔn)治療研究文章的國家/地區(qū)共現(xiàn)圖譜；3B為主要分布的國家的年發(fā)文量變化；3C為主要分布的國家在2010至2019年發(fā)文量的年度變化圖3 美國Web of Science數(shù)據(jù)庫核心合集中乳腺癌精準(zhǔn)治療研究文章在不同國家的分布

注：4A為乳腺癌精準(zhǔn)治療研究在中國研究者中的分布(數(shù)據(jù)來源自中國萬方數(shù)據(jù)庫；I～X分別為江澤飛、劉倩、劉蔭華、吳志、李恒宇、辛靈、姜軍、廖寧、徐玲、李建斌；4B為乳腺癌精準(zhǔn)治療研究文章在全球研究者中的分布(數(shù)據(jù)來自于Web of Science數(shù)據(jù)庫)；I～X分別為Andre F，Katoh M，Ginsburg GS，Roukos DH，Petricoin EF，Goncalves A，Jorgensen JT，Kurzrock R，Le Tourneau C，Pantel K圖4 乳腺癌精準(zhǔn)治療研究在不同研究者的分布

全球發(fā)表乳腺癌精準(zhǔn)治療文章的主要期刊為personalized medicine，其次為oncotarget，隨后為annals of oncology和expert review of molecular diagnostics，見圖5B。全球不同期刊發(fā)表的針對不同亞型或者不同靶點(diǎn)的乳腺癌的精準(zhǔn)醫(yī)療的文章也是較為均衡的。

注：5A為乳腺癌精準(zhǔn)治療研究文章在中國期刊中的分布(數(shù)據(jù)來源自中國萬方數(shù)據(jù)庫)；I～X分別為《中華乳腺癌雜志》《現(xiàn)代腫瘤醫(yī)學(xué)》《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)雜志》《護(hù)理實(shí)踐與研究》《醫(yī)學(xué)信息》《國際腫瘤學(xué)雜志》《臨床醫(yī)藥文獻(xiàn)電子雜志》《醫(yī)學(xué)綜述》《中國實(shí)用外科雜志》《中國腫瘤臨床》；5B為乳腺癌精準(zhǔn)治療研究文章在全球期刊中的分布(數(shù)據(jù)來自于Web of Science數(shù)據(jù)庫)；I～X分別為Personalized Medicine，Oncotarget，Annals of Oncology，Expert review of Molecular Diagnostics，Plos One，Pharmacogenomics，Clinical Cancer Research，Cancer Research，International Journal of Molecular Sciences，Scientific Reports圖5 乳腺癌精準(zhǔn)治療研究文章在不同期刊的分布

2.6 基金分布分析 乳腺癌精準(zhǔn)治療研究文章在中國主要受到中國國家自然科學(xué)基金委員會的資助，見圖6A；而全球范圍內(nèi)，此類研究文章的最主要資助機(jī)構(gòu)為美國衛(wèi)生與公共服務(wù)部以及美國國立衛(wèi)生研究院，其次為美國國家癌癥研究所和中國國家自然科學(xué)基金委員會，見圖6B。

注：6A為乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究文章在中國基金資助的分布(數(shù)據(jù)來源自中國萬方數(shù)據(jù)庫)；I-X分別為國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目、上海市浦江人才計劃項(xiàng)目、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)與健康科技創(chuàng)新工程、北京市科技計劃項(xiàng)目、黑龍江省青年科學(xué)基金、遼寧省自然科學(xué)基金計劃項(xiàng)目、政府資助臨床醫(yī)學(xué)優(yōu)秀人才培養(yǎng)和基礎(chǔ)課題研究項(xiàng)目計劃、2015年遼寧省第四批次科學(xué)技術(shù)計劃項(xiàng)目、協(xié)和中青年科研基金、浙江省醫(yī)藥衛(wèi)生科技計劃項(xiàng)目；6B為乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究文章在全球基金資助的分布(數(shù)據(jù)來自于美國WebofScience數(shù)據(jù)庫)圖6 乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究的基金資助分布情況

2.7 乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究的熱點(diǎn)分布 通過中國萬方數(shù)據(jù)庫的關(guān)鍵詞分析獲得了乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療的關(guān)鍵詞圖譜，發(fā)現(xiàn)中國的乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療的重點(diǎn)是乳腺癌的分子亞型、基因分型、檢測以及治療方法，見圖7，這些也是乳腺癌在中國治療的熱點(diǎn)，即通過患者的基因分析進(jìn)行精準(zhǔn)的診斷，并基于此進(jìn)行精確決策以及精細(xì)治療，以達(dá)到改善患者預(yù)后的目的。同樣，基于citesapce的關(guān)鍵詞分析也得出了全球乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療的熱點(diǎn)分布情況，其中頻率最高的10個熱點(diǎn)詞依次為breast cancer、personalized medicine、cancer、precision medicine、expression、therapy、women、chemotherapy、survival和biomarker，其頻率均超過100次。

注：基于中國萬方數(shù)據(jù)庫得出的乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究的關(guān)鍵詞圖7 乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究的熱點(diǎn)分布情況

2.8 臨床注冊項(xiàng)目 由圖3可見乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療的研究主要分布于中國和美國，所以繼而對中美兩國臨床注冊機(jī)構(gòu)(中國臨床注冊中心和北美臨床注冊中心)以及藥物審批情況進(jìn)行分析。

中國臨床注冊中心收錄的有關(guān)乳腺癌的臨床注冊有177項(xiàng)，其中以HER2為靶點(diǎn)的臨床注冊數(shù)量最多，共計41項(xiàng)。在北美臨床注冊中心中共有3 663項(xiàng)有關(guān)乳腺癌治療的研究，這些研究主要集中在美國、歐洲和中國，其中846項(xiàng)涉及HER2，95項(xiàng)涉及EGFR，41項(xiàng)涉及CDK4/6，17項(xiàng)涉及PARP，13項(xiàng)涉及PIK3CA，其中基于HER2靶點(diǎn)的研究占最大。

2.9 相關(guān)藥物信息分析 檢索中國國家藥品監(jiān)督管理局以及美國食品藥品監(jiān)督管理局公開發(fā)布的藥物信息，發(fā)現(xiàn)目前已上市的乳腺癌精準(zhǔn)治療藥物的治療靶點(diǎn)主要為HER2，也存在靶點(diǎn)為PARP-1,2,3、PIK3CA、PD-L1、mTOR、CDK4/6、EGFR和HER4的藥物。研制這類靶向藥物的企業(yè)主要為諾華、輝瑞等跨國藥企，中國企業(yè)對于乳腺癌精準(zhǔn)治療的藥物的研發(fā)能力還有待提升，見表1。

表1 2018年以來全球批準(zhǔn)的乳腺癌精準(zhǔn)治療的藥物

由于乳腺癌治療存在多種靶點(diǎn)，中國國家藥品監(jiān)督管理局已批準(zhǔn)15種的用于乳腺癌的臨床分型診斷的多種試劑盒的主要靶點(diǎn)與治療靶點(diǎn)是一致的，均為HER2，其他靶點(diǎn)還有TOP2A基因和PIK3CA基因。Trastuzumab(曲妥珠單抗，商品名為赫賽汀)就是一種特異性針對HER2陽性乳腺癌的藥物，也是目前上市最早的一種乳腺癌精準(zhǔn)治療的藥物。

3 討論

乳腺癌是目前中國癌癥治療中預(yù)后較好的癌種之一，2019CSCO乳腺癌診療指南提到，中國乳腺癌的5年生存率過去10年間已提高了7.3%，達(dá)83.2%，但仍低于美國(90.2%)、澳大利亞(89.5%)和日本(89.4%)等發(fā)達(dá)國家。這說明在中國對于乳腺癌的治療仍存在提升的空間。

雖然“精準(zhǔn)醫(yī)療”這一概念早在2011年即被美國醫(yī)學(xué)界提出，但到2016年才有多個國家發(fā)布了有關(guān)精準(zhǔn)醫(yī)療的研究計劃及政策，使得其成為全球主要國家的醫(yī)療政策，這是近幾年針對乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療的研究得到急劇增長的主因。文章結(jié)果顯示，美國和中國是進(jìn)行乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究的主要國家；多個知名大學(xué)/醫(yī)療機(jī)構(gòu)對于乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療也都進(jìn)行了深入的研究和布局；各國國家基金也都著力于資助乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療研究。

在乳腺癌的治療方面，精準(zhǔn)醫(yī)療可通過易感基因檢測警示高危人群主動預(yù)防，通過個體化用藥為患者提供更精準(zhǔn)的治療方案，通過預(yù)后監(jiān)控預(yù)警復(fù)發(fā)危險等，這些都有助于早期診斷和治療將有助于大幅提高乳腺癌患者的生存率。

基因靶向療法是通過為乳腺癌患者量身定制靶向藥物，可最大程度降低患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險，顯著延長其生存周期，并可通過靶向治療的療效進(jìn)行前瞻性的預(yù)測，為后續(xù)治療提供參考。因而基于基因水平的靶向療法也是未來臨床的發(fā)展趨勢之一。但是由于目前國內(nèi)外臨床使用的基因靶向藥物數(shù)量較少，且對多種突變靶點(diǎn)尚無特異性的藥物，因而探索新型的基因靶點(diǎn)以及基因靶向藥物或?qū)⒊蔀槲磥砣橄侔┚珳?zhǔn)醫(yī)療研究的熱點(diǎn)。

由于乳腺癌患者特定位點(diǎn)的基因突變與抗腫瘤藥物的療效有直接的相關(guān)性，一般認(rèn)為不同患者對特定藥物的敏感性和毒副反應(yīng)是不同的，因而通過檢測靶點(diǎn)基因，可以指導(dǎo)臨床精準(zhǔn)用藥，從而提高治療的有效性和安全性。目前僅中國就已批準(zhǔn)15種與乳腺癌基因檢測有關(guān)的試劑盒。行業(yè)的激烈競爭使乳腺癌基因檢測的成本不斷下降，從而使患者更易于接受檢測，結(jié)果使醫(yī)生更容易區(qū)分乳腺癌/癌癥分型，并可為患者提供更適宜的治療方案。由于近年來國內(nèi)外頒布的相關(guān)政策和法規(guī)的支持，腫瘤基因測序平臺已成為中國及全球最具創(chuàng)新潛力的醫(yī)藥平臺之一。

乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療目前存在著一些問題，如臨床和組織學(xué)等精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)數(shù)據(jù)總量雖不斷擴(kuò)大，但大量數(shù)據(jù)分散在不同的城市、醫(yī)院、系統(tǒng)、設(shè)備中，缺少收集、存儲、分析、共享大數(shù)據(jù)的平臺和應(yīng)用系統(tǒng)。同時目前中國精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)施多限于發(fā)達(dá)地區(qū)的三甲醫(yī)院，不發(fā)達(dá)地區(qū)或者基層醫(yī)院還沒有很好的實(shí)施乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療的條件，故建立全國性的平臺是將乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)施落實(shí)到更為廣泛地區(qū)的基礎(chǔ)。

因此基于基礎(chǔ)研究、臨床研究以及產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用的需求，希望能夠建立一個精準(zhǔn)乳腺癌信息服務(wù)集成整合平臺，結(jié)合中國甚至全球乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療的相關(guān)科研成果與臨床診療資源，推動乳腺癌個體化診治與服務(wù)的發(fā)展。在建立平臺方面，中國萬方數(shù)據(jù)庫等國內(nèi)知名數(shù)據(jù)庫都有著比較優(yōu)越的先天條件，其中萬方腫瘤精準(zhǔn)知識庫即是一個能為乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療創(chuàng)新鏈、產(chǎn)業(yè)鏈和服務(wù)鏈提供大量多方位的信息支持基礎(chǔ)服務(wù)的平臺，同時可在臨床上以腫瘤個體化治療疾病靶點(diǎn)基因診斷信息為基礎(chǔ)，以循證醫(yī)學(xué)研究結(jié)果為依據(jù)，幫助醫(yī)生為乳腺癌患者提供精準(zhǔn)的治療方案。萬方腫瘤精準(zhǔn)知識庫還能在中國乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療涉及的大量個體數(shù)據(jù)、專業(yè)設(shè)備、科學(xué)應(yīng)用路徑、財務(wù)補(bǔ)償、法律倫理、實(shí)驗(yàn)室建設(shè)與運(yùn)營、產(chǎn)業(yè)支撐的諸多重要的問題上發(fā)揮獨(dú)特的橋梁作用。