親子鑒定技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和質(zhì)量控制探討

許玲利 張靜 杜祎銘 王若楠 鄭偉森

摘要：親子鑒定不但用于各種刑事案件，越來越多的民事案件也需要親子鑒定技術(shù)來解決。現(xiàn)代的親子鑒定主要經(jīng)歷了三個(gè)階段：第一階段是采用血型測(cè)試;第二階段是20世紀(jì)80年代開創(chuàng)的染色體多態(tài)性鑒定技術(shù);第三階段則是目前利用DNA遺傳標(biāo)記來進(jìn)行的DNA分型鑒定技術(shù)DNA分型技術(shù)作為親子鑒定的主要方法，對(duì)鑒定工作具有重大意義。目前用于親子鑒定的DNA遺傳標(biāo)記，主要包括常染色體STR、x染色體STR、Y染色體STR和線粒體STR等。本文主要討論DNA遺傳標(biāo)記及其在親子鑒定中的應(yīng)用。

關(guān)鍵詞：親子鑒定;DNA遺傳標(biāo)記;STR

【中圖分類號(hào)】R817.9 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A?【文章編號(hào)】1673-9026（2021）02-203-02

親子鑒定Paternity Testing，是指用醫(yī)學(xué)及人類學(xué)等學(xué)科的理論和技術(shù)來判斷有爭(zhēng)議的父母與子女，特別是父子之間是否存在親生血緣關(guān)系，因其常與財(cái)產(chǎn)繼承權(quán)或子女撫養(yǎng)責(zé)任有關(guān)故稱為親子鑒定。目前，親子鑒定鑒定結(jié)論在審判實(shí)踐中得到越來越廣泛的應(yīng)用，主要有夫妻在子女血緣方面的疑慮、非婚生子女生父生母認(rèn)定、離婚引發(fā)的子女撫養(yǎng)糾紛、違反計(jì)劃生育政策超生及婚外超生子女認(rèn)定、認(rèn)領(lǐng)被解救的拐賣兒童、新的戶籍登記、出境定居、涉外移民等等。

1.DNA逮傳標(biāo)記

常用的DNA遺傳標(biāo)記有RFLP、STR以及SNP。STR基因座的PCR分型是國內(nèi)外法醫(yī)個(gè)人識(shí)別和親子鑒定最主要的技術(shù)。歐盟法醫(yī)DNA分型標(biāo)準(zhǔn)化委員會(huì)認(rèn)為，雖然新技術(shù)與新遺傳標(biāo)記不斷涌現(xiàn)，但在今后相當(dāng)長時(shí)間內(nèi)，STR將仍然是最主要的常染色體遺傳標(biāo)記。

1.1常染色體一STR

孟德爾遺傳的分離律是判定親生關(guān)系的理論依據(jù)。按照這一規(guī)律，在配子細(xì)胞形成時(shí)，成對(duì)的等位基因彼此分離，分別進(jìn)入各自的配子細(xì)胞。精、卵細(xì)胞受精形成子代，孩子的兩個(gè)基因組一個(gè)來自母親，一個(gè)來自父親;因此同對(duì)的等位基因也就是一個(gè)來自母親，一個(gè)來自父親。鑒定結(jié)果如果符合該規(guī)律，則不排除親生關(guān)系，若不符合，則排除親生關(guān)系（變異情況除外）。孩子的每對(duì)同源染色體都是一條來自父親，一條來自母親。因此，在生母確定的情況下，從母、子基因型的對(duì)比中，可以確定孩子基因中可能來自父親的基因。然后觀察假設(shè)父親的基因型，如果不具有生父基因，則可排除假設(shè)父與孩子的親生關(guān)系。若假設(shè)父也具有生父基因，結(jié)果就不能排除假設(shè)父的親生關(guān)系。

1.1.1常用的A—STR遺傳標(biāo)記和試劑盒

親子鑒定中常用的常染色體STR試劑盒有PowerplexTM16，Sinofiler，IdentifilerTM，GoldeneyeTM20A。其中，GoIdeneyeTM20A采用了19個(gè)STR基因座和1個(gè)性別基因座，包含了目前國內(nèi)外各個(gè)生產(chǎn)商所采用的全部基因座。在CODl813個(gè)核心基因座fvWA、D21S11，D18S51、D5S818、D78820、D138317，D168539、FGA、D8S1179、D3S1358、CSFIPO、TH01、TPOX）的基礎(chǔ)上，增加了基因座PentaE、PentaD、D2S1338、D198433、D12S391、D6S1043，采用五色熒光標(biāo)記技術(shù)，一次性擴(kuò)增19個(gè)STR基因座和一個(gè)性別基因座，兼容了當(dāng)前DNA身份鑒定主流試劑盒的全部8TR基因座，提供了歷史數(shù)據(jù)的最大兼容性和最高精確度，提供了更多的信息量，具有更高的非父排除率和個(gè)體識(shí)別率。

1.1.2使用標(biāo)準(zhǔn)

在具體的親子鑒定案件中，突變事件時(shí)有發(fā)生。甚至存在有2個(gè)或3個(gè)位點(diǎn)突變的情況，所有目前親子鑒定對(duì)試劑盒的系統(tǒng)效能有了更高的要求。廣泛認(rèn)可的親子鑒定標(biāo)準(zhǔn)是：在三聯(lián)體親子鑒定中，若未發(fā)現(xiàn)違反遺傳規(guī)律的基因座，檢測(cè)的STR基因座需要達(dá)到15個(gè)，若出現(xiàn)1個(gè)違反遺傳規(guī)律的基因座，檢測(cè)的STR基因座需要增加到19個(gè);在單親親子鑒定中，若未發(fā)現(xiàn)違反遺傳規(guī)律的基因座，檢測(cè)的8TR基因座需要達(dá)到18個(gè)。

1.2X-STR

1.2.1X-STR基本特點(diǎn)

1991年，Edwards等剛最早報(bào)道了HumAR基因，這是較早應(yīng)用于法醫(yī)學(xué)中的X-STR基因座。在以后的研究中，不斷有新的X-STR被發(fā)現(xiàn)，目前常用于法醫(yī)學(xué)中的有50多個(gè)，如HumARA、HumHPRT、DXS6799、DX86840、DXS7132、DXS6807等。

1.2.2X-STR分型系統(tǒng)

為了滿足法醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的要求，國內(nèi)外陸續(xù)建立了許多個(gè)由多個(gè)STR基因座聯(lián)合使用的X-STR復(fù)合擴(kuò)增體系。常用的X-STR分型系統(tǒng)為德國Qiagen公司生產(chǎn)的InvestigatorArgusX-12體系，包含12個(gè)X-STR基因座，分別為DXSl0103，DXS8378，DXS7132，DXSl0134，DXSl0101，DXSl0135，DXS7423，DXSl0146，DXSl0079，HPRTB和DXSl0148。

1.3Y染色體STR

Y-STR與常染色體STR不同，具有以下幾個(gè)主要的遺傳特性：第一，父系遺傳，其群體遺傳學(xué)標(biāo)志只能由父親傳給兒子;第二，單倍型遺傳，Y-STRS位于Y染色體上，不發(fā)生重組，呈連鎖單倍型遺傳;第三，不同的種族、民族和地域的人群之間，Y-STRs差異顯著;第四，多態(tài)信息含量高。

1.3.1常用的Y-STR遺傳標(biāo)記和試劑盒

親子鑒定中常用的Y-STR檢驗(yàn)商用試劑盒有6個(gè)。包括Promega公司的PowerplexY（12）和PowerplexY（23）：AppliedBios ystems公司的LifeTechYfiler：AGCU18Y;AGCUY-plus24：Goldeneye20Y。PowerplexY（12）包含以下DYSl9，DYS389I，DYS389II，DY$390，DY$391，DY$392，DY$393，DY$385a/b，DY$438，DY$439，DY$437這13個(gè)STR位點(diǎn);LifeTechYfi1er在PowerplexY（12）的基礎(chǔ)上添加了DYS448，DYS456，DYS458，DYS635，Y-GATA-H4這5個(gè)位點(diǎn);PowerplexY（23）在LifeTechYfi1er的基礎(chǔ)上再添加DY$576，DY$481，DYS549，DYS533，DYS570，DYS643這6個(gè)位點(diǎn);AC-CU18Y在LifeTechYfiler的基礎(chǔ)上再添加了DYS447這個(gè)位點(diǎn)：AGCUY-plus24在AGCU18Y基礎(chǔ)上增加了DYS388，DYS449，DYS444，DYS522，DYS527a/b這5個(gè)位點(diǎn);Goldeneye20Y是在AGCU18Y基礎(chǔ)上增加了DYS460，DYS388這2個(gè)位點(diǎn)。

2.DNA遺傳標(biāo)記在親子鑒定中的應(yīng)用

親子鑒定應(yīng)用可以分為司法和個(gè)人親子鑒定的兩種情況。司法鑒定包括遺產(chǎn)糾紛、強(qiáng)奸致孕的強(qiáng)奸犯認(rèn)定、拐賣兒童的認(rèn)領(lǐng)、非婚生子女入戶、意外事故身份認(rèn)證和撫養(yǎng)權(quán)糾紛等。個(gè)人親子鑒定主要是懷疑子女非親生，以及少數(shù)情況下的失散親屬認(rèn)親。

2.1常染色體STR

因?yàn)镾TR具有高度多態(tài)性、穩(wěn)定性和雜合性，多個(gè)STR位點(diǎn)共同分析，可以得到很高的累積個(gè)體識(shí)別率和非父排除率，通過公式轉(zhuǎn)化，可以將非父排除率轉(zhuǎn)變?yōu)楦笝?quán)指數(shù)。在不違反孟德爾遺傳定律時(shí)，累積父權(quán)指數(shù)>i0000，即可認(rèn)定親生關(guān)系。常染色體STR可以應(yīng)用于多數(shù)的常規(guī)三聯(lián)體（母親、孩子和爭(zhēng)議父親）、二聯(lián)體（母子或者父子）案件的檢測(cè)，也可以輔助祖孫關(guān)系和同胞關(guān)系認(rèn)定的檢測(cè)。

2.2X-STR

通過X-STR和常染色體STR計(jì)算非父排除率的公式的比較，可以發(fā)現(xiàn)，在母一女一父三聯(lián)體案件中，前者優(yōu)于后者。由于父親的x染色體只能傳給女兒，所以在父女關(guān)系鑒定的二聯(lián)體案件中，X-STR是有效的;同時(shí)，同一父親的姐妹（無論同母或者是異母）都擁有相同的父源x染色體。在雙親都缺如的情況下，檢測(cè)X-8TR，如果兩者之間沒有相同的等位基因，可以作出兩者“不是同父所生”的結(jié)論。由此可知，在同胞或者半同胞關(guān)系鑒定中，X-STR也有重要作用。X染色體一條來自母親，一條來自父親的遺傳特性，使得X-STR在祖父母一外孫、姑一侄女、姨一外甥和舅一外甥等關(guān)系認(rèn)定中，也發(fā)揮了至關(guān)重要的作用。

2.3Y-STR

Y染色體父系遺傳的特點(diǎn)，決定了它在親子鑒定中只能應(yīng)用于父系關(guān)系的鑒定。如父一子、祖一孫、同胞、叔一侄等關(guān)系。在這些案件中，Y-STR主要是作為常染色體STR檢測(cè)的補(bǔ)充手段而存在。根據(jù)目前的國際慣例，必須有兩種以上獨(dú)立的遺傳標(biāo)記同時(shí)排除才能否定有血緣關(guān)系，德國親子鑒定專家證人協(xié)會(huì)認(rèn)為Y-STR與常染色體的判斷標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)該相同，即要3個(gè)以上的基因不同刁一能排除親權(quán)。在排除突變的影響下，同一父系所以男性個(gè)體的Y染色體都是一樣的。所以Y-STR也廣泛應(yīng)用于大家系的鑒定案件中。值得重視的是，Y-STR在遺傳過程中的變異。Kayser曾報(bào)道，在4999例已通過DNA分析證實(shí)親子關(guān)系的父子中，發(fā)現(xiàn)父子間存在1個(gè)Y-STR分型突變率在O.28%，有兩對(duì)父子存在2個(gè)Y-STR的變異。

3.展望

綜上所述，親子鑒定技術(shù)的發(fā)展可以說是科學(xué)的進(jìn)步，它解決了以往困擾司法鑒定多年的父權(quán)問題，為親子關(guān)系的確認(rèn)提供了科學(xué)的方法。但也應(yīng)該看到，親子鑒定是一把雙刃劍，濫用親子鑒定也會(huì)帶來負(fù)面影響，使家庭不睦，產(chǎn)生社會(huì)不安定因素。親子鑒定只有在必要的制度的規(guī)范下才能趨利避害，更好地為法制建設(shè)服務(wù)。

參考文獻(xiàn)

[1]冉鵬，裴斌，洪素云.法醫(yī)物證領(lǐng)域中親子鑒定的應(yīng)用[J].法制與社會(huì)，2019，000（005）：224-225.

[2]王若湛.探討DNA鑒定技術(shù)在法醫(yī)物證學(xué)中的應(yīng)用[J].世界最新醫(yī)學(xué)信息文摘，2019（85）.

河南省生殖健康科學(xué)技術(shù)研究院河事緣法醫(yī)物證司法鑒定所?河南鄭州?450003