不伴脊柱發(fā)育不良脊髓內(nèi)多發(fā)巨大脂肪瘤1例

黎天尊 陳軍 周椿

椎管內(nèi)脂肪瘤是一種罕見的良性腫瘤，多見于腰骶部，常伴有脊柱發(fā)育不良和皮下脂肪瘤。不伴脊柱發(fā)育不良的髓內(nèi)脂肪瘤占所有椎管內(nèi)腫瘤不到1%[1]，多位于頸胸段脊髓[2]。我們收治了1例不伴脊柱發(fā)育不良的髓內(nèi)多發(fā)巨大脂肪瘤，現(xiàn)報告如下。

1 臨床資料

患者，女，22歲，因“腰背部疼痛2年，加重伴雙下肢無力2周”入院。患者2年前無明顯誘因出現(xiàn)腰背部疼痛，疼痛程度較輕，無明確定位，逐漸向胸背部進(jìn)展，患者未予以重視，沒有治療。2周前開始上述疼痛加重并出現(xiàn)雙下肢無力、行走不穩(wěn)、踩棉花感及感覺障礙。發(fā)病后患者精神、食欲、睡眠可，體質(zhì)量無明顯變化，大小便正常。患者既往有肥胖，無傳染病及家族疾病史。查體：脊柱發(fā)育正常，外觀無明顯畸形。體質(zhì)量指數(shù)（body mass index，BMI）48 kg/m2。雙上肢痛溫覺、精細(xì)觸覺和本體感覺正常，肌張力正常，肌力5級。雙下肢痛溫覺正常，精細(xì)觸覺和本體感覺減退，肌張力稍增高，肌力4-級。肱二頭肌反射、肱三頭肌反射、腹壁反射、肛門反射正常，膝反射和跟腱反射增強。Hoffmann征（-），Babinski征(+)。全脊柱磁共振檢查提示：頸7-胸1、胸3-胸11節(jié)段髓內(nèi)短T1長T2信號，壓脂序列呈低信號，增強掃描未見明顯強化，考慮脂肪瘤（圖1）。診斷為不伴脊柱發(fā)育不良的髓內(nèi)多發(fā)脂肪瘤。

圖1 患者全脊柱磁共振檢查 腫瘤位于頸7-胸1、胸3-胸11髓內(nèi)。T1像（A、B）呈高信號，T2像（C、D）呈高信號，壓脂像（E、F）腫瘤信號明顯被抑制，增強掃描（G、H）腫瘤無明顯強化。

患者手術(shù)采用后正中入路，給予頸7-胸1、胸3-胸11節(jié)段髓內(nèi)腫瘤部分切除+擴大成形術(shù)。術(shù)中見腫瘤位于脊髓髓內(nèi)偏背側(cè)，呈黃色，質(zhì)地軟，腫瘤與脊髓無邊界（圖2）。神經(jīng)電生理監(jiān)測下切除部分腫瘤減壓并送病檢。術(shù)后患者雙下肢運動及感覺無明顯變化，術(shù)后病理檢查HE染色診斷為脂肪瘤（圖3）。術(shù)后半年電話隨訪，患者病情平穩(wěn)，自述病情較出院時無明顯進(jìn)展。由于經(jīng)濟原因，拒絕前來復(fù)查。

圖2 腫瘤術(shù)中顯微鏡下所見，腫瘤位于脊髓髓內(nèi)，呈黃色，質(zhì)地軟，腫瘤與脊髓無邊界 A：頸7-胸1節(jié)段髓內(nèi)腫瘤。B：胸3-胸11節(jié)段髓內(nèi)腫瘤。

圖3 免疫組化HE×100A：頸7-胸1節(jié)段髓內(nèi)腫瘤HE染色。B：胸3-胸11節(jié)段髓內(nèi)腫瘤HE染色，腫瘤細(xì)胞呈空泡成熟脂肪細(xì)胞。

2 討論

無脊柱發(fā)育不良的髓內(nèi)脂肪瘤發(fā)病率約為0.45%～0.6%[3]，多位于頸胸段脊髓，該患者脂肪瘤一個位于頸胸交界處脊髓，一個位于胸段脊髓。目前文獻(xiàn)報道的病例多為個案報道，絕大部分病例為單發(fā)且體積不超過5個脊柱節(jié)段，本文報道的病例實屬罕見。

關(guān)于脊髓髓內(nèi)脂肪瘤的起源目前尚無統(tǒng)一定論，存在多種學(xué)說?！鞍l(fā)育錯誤學(xué)說”是目前最流行的一種，胚胎時期神經(jīng)管發(fā)育過程中，發(fā)育成脂肪細(xì)胞的間充質(zhì)細(xì)胞錯位，在神經(jīng)管閉合前遷移到神經(jīng)管中，遷移到神經(jīng)管中的間充質(zhì)細(xì)胞最終發(fā)展成脂肪瘤[2]。本例患者在術(shù)中見腫瘤位于脊髓髓內(nèi)偏背側(cè)生長，該學(xué)說就解釋了脂肪瘤為什么通常位于脊髓背側(cè)生長?！吧掀せ鷮W(xué)說”認(rèn)為結(jié)締組織上皮化生是脂肪瘤形成的原因，另外形成脊髓血管的間充質(zhì)細(xì)胞也可以產(chǎn)生脂肪瘤[4]。

該患者為成年女性，臨床表現(xiàn)為局部疼痛、感覺障礙和肌力減退。髓內(nèi)脂肪瘤成年患者還可以表現(xiàn)為痙攣性癱瘓、步態(tài)不穩(wěn)、小便障礙、生長遲緩、呼吸困難以及脊柱側(cè)彎[4-5]，癥狀多出現(xiàn)于出生后的第二個或第三個十年且進(jìn)展緩慢[3]。髓內(nèi)脂肪瘤嬰幼兒患者臨床表現(xiàn)有所不同[4]，在嬰兒期和兒童期表現(xiàn)為四肢癱瘓或嬰兒軟癱綜合征，可能是由于出生時脊髓就發(fā)生了損傷。脊髓脂肪瘤的影像學(xué)檢查首選磁共振，脂肪瘤在T1加權(quán)像表現(xiàn)為高信號，T2加權(quán)像表現(xiàn)為高信號或低信號，增強掃描無明顯強化，脂肪抑制像有診斷作用[6]。

由于髓內(nèi)脂肪瘤病情進(jìn)展緩慢，腫瘤與脊髓之間無明顯界限，手術(shù)可能會導(dǎo)致神經(jīng)功能受損，故不推薦對無癥狀患者進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)。腫瘤脂肪細(xì)胞與身體其他部位脂肪細(xì)胞代謝相似，無癥狀或病情穩(wěn)定的髓內(nèi)脂肪瘤患者可進(jìn)行減肥和嚴(yán)格控制飲食來控制腫瘤的發(fā)展[7]。該患者BMI為48 kg/m2（≥28 kg/m2肥胖），嚴(yán)重肥胖，若患者能控制體質(zhì)量在正常范圍內(nèi)，可能會延緩發(fā)病時間。但也有學(xué)者認(rèn)為脊髓脂肪瘤是一種進(jìn)展性疾病，無癥狀患者10年惡化率為40%[8]，無癥狀患者需要手術(shù)治療[9]。對有癥狀的髓內(nèi)脂肪瘤患者應(yīng)積極手術(shù)治療，但手術(shù)方式存在爭議，一部分學(xué)者認(rèn)為單純減壓即可，一部分學(xué)者推薦腫瘤部分切除+硬脊膜/椎管擴大成形手術(shù)[10-11]，還有學(xué)者主張全切除腫瘤[5,9]。髓內(nèi)脂肪瘤和神經(jīng)組織之間粘連緊密，且腫瘤與脊髓之間無明顯界限，當(dāng)腫瘤切除率超過60%或全切除腫瘤，手術(shù)效果明顯變差[10]，故我們主張部分切除腫瘤+硬脊膜/椎管擴大成形來治療髓內(nèi)腫瘤。值得注意的是術(shù)中超聲、CO2激光以及運動誘發(fā)電位和體感誘發(fā)電位的應(yīng)用有助于髓內(nèi)脂肪瘤的切除[12]，在保證手術(shù)效果的同時腫瘤切除率會隨著技術(shù)的進(jìn)步不斷提升。