先天性指畸形臨床特征分析

陳守平，王洪賢，劉志剛，盧仿華，劉洋琦

(長(zhǎng)沙年輪骨科醫(yī)院手外科，湖南 長(zhǎng)沙 410000)

手部先天性疾患是新生兒出生的缺陷之一，發(fā)生率約占新生兒的0.78‰～1‰[1-2]。手指畸形的真正病因目前尚未完全清楚，有些復(fù)雜畸形的矯治非常困難，在其外形及功能方面很難達(dá)到滿意效果。Flatt曾提出，先天性畸形是手外科醫(yī)師面對(duì)的最困難的問(wèn)題之一[3]。本文對(duì)2011年1月年至2019年12月我院收治的364例(421指)先天性手指畸形患者資料進(jìn)行回顧性研究，探索先天性手指畸形的臨床特征，為臨床診療提供參考，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 納入標(biāo)準(zhǔn)：(1)腕關(guān)節(jié)以遠(yuǎn)的所有手指畸形住院患者；(2)先天性畸形；(3)病歷資料完整。排除標(biāo)準(zhǔn)：(1)后天獲得性手指畸形；(2)病歷資料不完整。

共納入患者364例(421指)，其中男221例(60.71%)，女143例(39.29%)。年齡8個(gè)月～63歲，平均(11.23±12.36)歲；其中≤1歲6例(1.65%)，1～3歲156例(42.86%)，4～7歲55例(15.11%)，8～18歲57例(15.66%)，≥19歲90例(24.73%)。

多指225例(266指)，占61.81%；并指81例(96指)，占22.25%；長(zhǎng)指11例(11指)，占3.02%，短指22例(23指)，占6.04%；巨指3例(3指)，占0.82%；環(huán)狀縮窄綜合征7例(7指)，占1.92%；飄浮指15例(15指)，占4.12%。

多指以拇指為主(橈側(cè)多指)，其次是小指、中、環(huán)指。復(fù)拇指畸形203指(76.32%)；其中按Wassel拇指多指畸形分型，Ⅰ型29指(14.29%)，Ⅱ型40指(19.70%)，Ⅲ型26指(12.81%)，Ⅳ型95指(46.80%)，Ⅴ型6指(2.96%)，Ⅵ型4指(1.97%)，Ⅶ型3指(1.48%)。

并指中多數(shù)為不完全性并指，共68指(70.83%)；僅有皮膚或軟組織黏連，中央第2、3指間和第3、4指指間多見(jiàn)，且以部分并指為主，少數(shù)為全指并指。其次為中央型骨性并指23例(26指)。Apert綜合征1例，第3、4指軟組織黏連成蹼。在本研究病例中，未發(fā)現(xiàn)合并其他系統(tǒng)畸形患者。

1.2 手術(shù)方法 本研究患者以多指和并指畸形為主，故手術(shù)方式在兼顧手功能的前提下，盡量考慮以改善外觀為目的治療。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型拇指多指及漂浮指畸形患者，可行贅生指基底蒂部切除、截骨、肌腱止點(diǎn)和關(guān)節(jié)囊重建等手術(shù)，矯治外形和重建功能?；螄?yán)重的拇指多指如Ⅳ型患者，尤其是呈“蟹鉗狀”多指畸形患者，術(shù)前必須據(jù)其外形及骨關(guān)節(jié)、肌腱和神經(jīng)功能狀況，確定保留健指后，再行指骨截骨矯形。

1.3 研究方法 由經(jīng)過(guò)培訓(xùn)、有臨床經(jīng)驗(yàn)的手外科醫(yī)師對(duì)入選病歷進(jìn)行整理，具體內(nèi)容包括一般情況(性別、年齡等)、畸形情況(側(cè)別、分類、分型等)、畸形與性別的關(guān)系、手術(shù)年齡、手術(shù)方式及效果。

2 結(jié) 果

2.1 畸形與性別及側(cè)別的關(guān)系 患者男女比為1.55︰1，男性多于女性，性別差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=16.71，P=0.000)；無(wú)論男女均右側(cè)多于左側(cè)(見(jiàn)表1)。

表1 性別與側(cè)別的相關(guān)性[例(%)]

2.2 手術(shù)年齡 以1～3歲患兒為主，共156例(42.86%)，4～7歲55例(15.11%)，≥19歲成年患者90例(24.73%)。

2.3 畸形分型 患者以多指和并指畸形為主(84.07%)，各類畸形占比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=1111.76，P=0.000)。Wassel拇指多指畸形分型，Ⅳ型最多，其次是Ⅱ型、Ⅰ型，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=217.79，P=0.000，見(jiàn)圖1)。

2.4 術(shù)后效果 根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)手外科分會(huì)上肢部分功能評(píng)定試用標(biāo)準(zhǔn)評(píng)定患指術(shù)后功能[4]，優(yōu)151例，良192例，可13例，差8例，優(yōu)良率94.23%。部分患者術(shù)后2年回訪，效果滿意。

2.4 典型病例 3歲男性患兒，左拇指多指畸形，Wassel分型為Ⅵ型，入院后評(píng)估復(fù)拇指屈伸及外展功能，予手術(shù)截除尺側(cè)拇指近節(jié)指骨及掌骨，帶靜脈筋膜蒂保留兩側(cè)的指固有動(dòng)脈及神經(jīng)移植于橈側(cè)指體遠(yuǎn)端，指骨予以0.8 mm克氏針縱向髓內(nèi)固定，橈側(cè)掌指關(guān)節(jié)囊及側(cè)副韌帶予以緊縮，術(shù)后6周拔出克氏針，加強(qiáng)功能鍛煉。術(shù)后2年手指外形及功能恢復(fù)良好。手術(shù)前后影像學(xué)資料見(jiàn)圖2～4。

圖2 術(shù)前影像學(xué)資料示左拇指多指畸形 圖3 術(shù)后即日大體照示外觀良好

圖4 術(shù)后2年大體照示外觀及功能良好

3 討 論

3.1 臨床特點(diǎn) 土耳其Ozalp和日本Islam等報(bào)告的男女比、左右比均約為1︰1[5]。余希臨和Yen等[6-7]報(bào)告的結(jié)果均顯示男女比約為2︰1，左右比約為1︰1.5。本研究男女之比為1.55︰1；右側(cè)患病率高于左側(cè)(1.32︰1)，其中男性為1︰1.50，女性為1︰1.65，與國(guó)內(nèi)報(bào)道接近，但與國(guó)外報(bào)道存在差異，可能與種族及環(huán)境等因素有關(guān)。

?zdemir認(rèn)為[8]在拇指畸形的許多分類中，Wassel是最實(shí)用和應(yīng)用最廣泛的分類系統(tǒng)，最常見(jiàn)的類型為Ⅳ型，其次是Ⅱ型和Ⅶ型。國(guó)內(nèi)蘇森等[5]報(bào)道，Ⅳ型最多，Ⅶ型其次，Ⅱ型再次。國(guó)內(nèi)外多數(shù)資料報(bào)道均以拇指畸形Ⅳ型居多，其他6型各有差異。本研究病例Ⅳ型最多(46.80%)，Ⅱ型次之(19.70%)，Ⅰ型第三(14.29%)。

3.2 手術(shù)時(shí)機(jī)及方法 對(duì)先天性手指畸形手術(shù)治療時(shí)機(jī)的選擇，各家說(shuō)法不一。Virchel等[9]認(rèn)為Ⅳ型多指畸形治療時(shí)機(jī)為患兒6個(gè)月時(shí)。Cabrera等[10]認(rèn)為1歲以前手術(shù)術(shù)后并發(fā)癥較少，鑒于6個(gè)月以前手術(shù)對(duì)外科醫(yī)生手術(shù)技術(shù)要求較高，建議7～12個(gè)月進(jìn)行手術(shù)。湯海萍等[11]通過(guò)對(duì)復(fù)拇畸形術(shù)后繼發(fā)畸形的分析，認(rèn)為最佳手術(shù)時(shí)機(jī)應(yīng)為2歲左右。筆者認(rèn)為，因影響手術(shù)效果因素眾多，需根據(jù)患者年齡、畸形類別及其依從性等個(gè)體差異進(jìn)行綜合分析，一般在6個(gè)月～3歲盡早治療，以掩蓋嬰幼兒的自卑意識(shí)，促進(jìn)手指可塑性正常發(fā)育。本研究3歲以下患兒占42.86%，8個(gè)月～1歲的占1.65%；成年患者占比較高，主要與患者就醫(yī)能力及國(guó)家免費(fèi)救助政策有關(guān)。

3.3 術(shù)后并發(fā)癥及防治 復(fù)雜重復(fù)拇指畸形術(shù)后并發(fā)癥較多，如指間關(guān)節(jié)成角、指間關(guān)節(jié)不穩(wěn)定、掌指關(guān)節(jié)間骨骺軟骨殘留、掌指關(guān)節(jié)尺偏畸形、虎口內(nèi)收及外展受限、瘢痕攣縮、關(guān)節(jié)僵硬等[12]。拇指偏斜為重復(fù)拇指畸形矯正術(shù)后常見(jiàn)的并發(fā)癥，其主要原因?yàn)槠茐牧嗽粗钢刚破胶?，骨軸線偏斜，或肌腱異常，關(guān)節(jié)不穩(wěn)定等。防治措施主要包括：做好首次手術(shù)切口設(shè)計(jì)；跨關(guān)節(jié)切口手術(shù)中注意關(guān)節(jié)囊位置；重建拇短展肌止點(diǎn)，修復(fù)側(cè)方關(guān)節(jié)囊及側(cè)副韌帶，以達(dá)到軟組織平衡；用骨和骨膜組織袖重建側(cè)副韌帶；重建拇外展肌肉止點(diǎn)縫合在橈側(cè)近節(jié)指骨基底。如拇指有成角畸形，單純關(guān)節(jié)囊緊縮后期容易發(fā)生偏斜。因此，更主張一期楔形截骨糾正力線，遠(yuǎn)期效果更好。Liu等[13]提出術(shù)前經(jīng)皮關(guān)節(jié)造影，可以在皮膚切開前了解關(guān)節(jié)信息，并根據(jù)關(guān)節(jié)形態(tài)進(jìn)行分類，以幫助選擇手術(shù)方案。我們建議，Ⅱ、Ⅲ型關(guān)節(jié)偏斜患者行楔形截骨，無(wú)關(guān)節(jié)韌帶緊縮手術(shù)的患者關(guān)節(jié)活動(dòng)度明顯優(yōu)于緊縮手術(shù)患者。關(guān)節(jié)出現(xiàn)偏斜需要掌骨或指骨截骨者，應(yīng)予截骨，防止遠(yuǎn)期手指偏斜帶來(lái)的不良后果。Wang等[14]的一項(xiàng)臨床研究認(rèn)為，拇指和食指之間存在持續(xù)穩(wěn)定地發(fā)育，即使在橈多指畸形患者中也是如此，以保留手指的發(fā)育不受其他手指的影響。

本研究Ⅱ、Ⅲ型患兒術(shù)后有20%出現(xiàn)關(guān)節(jié)囊及韌帶攣縮、關(guān)節(jié)僵硬現(xiàn)象，考慮先天關(guān)節(jié)發(fā)育不良及術(shù)后缺乏規(guī)范性功能鍛煉有關(guān)。手術(shù)瘢痕直接影響手指功能，而瘢痕的形成與皮膚張力密切相關(guān)，過(guò)緊牽拉會(huì)影響手指末梢皮膚血運(yùn)，過(guò)度切除脂肪，增加皮膚壞死甚至血管損傷風(fēng)險(xiǎn)，嬰幼兒脂肪組織退化最終導(dǎo)致手指細(xì)小，影響外觀及功能。如皮膚張力過(guò)大還是建議用皮片移植，加壓包扎并配合使用去疤痕藥物是行之有效的方法，但需要堅(jiān)持至少6個(gè)月。術(shù)后堅(jiān)持長(zhǎng)期、規(guī)范地康復(fù)訓(xùn)練是減少關(guān)節(jié)攣縮，確保手指功能的關(guān)鍵。