90后徐偉，現(xiàn)實(shí)版“藥神”冒險(xiǎn)救子

張東亮

最近，昆明爸爸徐偉在網(wǎng)上“火”了！徐偉的兒子半歲時(shí)，忽然患上一種極為罕見的怪病——Mankes綜合征，患者平均壽命不超過(guò)19個(gè)月，而且在全世界范圍內(nèi)也僅有幾百人。國(guó)內(nèi)沒有能治療的藥物，由于疫情又無(wú)法出國(guó)買救命藥。

為了挽救孩子的生命，只有高中文化的徐偉，硬是借助翻譯軟件，一點(diǎn)點(diǎn)“啃”國(guó)外學(xué)術(shù)論文，并購(gòu)買醫(yī)療設(shè)備，在家建起實(shí)驗(yàn)室自制藥物。最終，父愛創(chuàng)造了奇跡！他自制的兩種藥物，讓兒子得救了，如今他開始研究基因編輯，以救助更多患上這種絕癥的孩子！

半歲兒子患罕見怪病，找不到救命藥

徐偉1991年出生于昆明市，高中畢業(yè)后經(jīng)商，后來(lái)有了自己的一家小公司。有車有房，娶妻生子，他成了朋友眼里的小老板，同時(shí)也讓周圍鄰居投來(lái)羨慕的目光。

5年前他的女兒出生了。2019年9月，他們又有了兒子灝洋。兒女雙全，夫妻恩愛，本應(yīng)是一個(gè)非常幸福的家庭。然而就在小灝洋半歲的時(shí)候，災(zāi)難卻從天而降。當(dāng)時(shí)，徐偉發(fā)現(xiàn)兒子還不會(huì)像同齡人一樣翻身抬頭，就帶他去云南省第一人民醫(yī)院做檢查。

結(jié)果像骨密度、反應(yīng)功能，甚至眼睛的檢測(cè)都做過(guò)了，沒有什么異常。醫(yī)生建議，給孩子做一個(gè)全外顯子的基因測(cè)序，查一下基因上有沒有問(wèn)題。

當(dāng)時(shí)徐偉心想，孩子的基因不會(huì)有問(wèn)題呀，因?yàn)槿胰硕紱]有問(wèn)題，但考慮到兒子灝洋一直發(fā)育遲緩，根本無(wú)法做同齡人可以做到的動(dòng)作，無(wú)奈之下，也只能去查基因了。

徐偉焦灼地等待著，醫(yī)院終于確定了基因檢測(cè)結(jié)果。小灝洋被專家確診為基因缺陷，當(dāng)醫(yī)生拿到報(bào)告時(shí)，還得查半天資料，才知道這個(gè)病是怎么回事。原來(lái)，孩子患有Mankes綜合征（又稱卷發(fā)綜合征）。在新生兒的發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，而且基本上孩子都不會(huì)活過(guò)3歲。醫(yī)生說(shuō)：“這病沒法治。”徐偉當(dāng)時(shí)就蒙了。

后來(lái)他才知道，灝洋是這家醫(yī)院遇到的第一個(gè)Mankes患者，也是云南省確診的第一例。醫(yī)生說(shuō)，這個(gè)病在全國(guó)也僅有十幾例，目前國(guó)內(nèi)沒有任何藥物可以醫(yī)治，所以只能等著他有癥狀的時(shí)候，再來(lái)醫(yī)院進(jìn)行對(duì)癥治療。

徐偉不相信，這么小的概率，怎么偏偏會(huì)倒霉地落到自己兒子的頭上。此后，他輾轉(zhuǎn)找到國(guó)內(nèi)曾經(jīng)收治過(guò)Mankes綜合征患兒的醫(yī)生，從昆明飛到北京當(dāng)面進(jìn)行會(huì)診，無(wú)論是基因報(bào)告，還是生化指標(biāo)，抑或是體表癥狀，通通都告訴徐偉，灝洋的確得了這種罕見的?。?/p>

原來(lái)，Mankes病是遺傳性銅缺乏罕見病，是由患者X染色體上的基因發(fā)生變異導(dǎo)致身體無(wú)法吸收銅離子。

銅離子的缺失會(huì)嚴(yán)重影響生長(zhǎng)發(fā)育，所以，這種病又被視為小孩的“老年癡呆癥”——患者剛出生時(shí)，看上去可能與正常人無(wú)異，但隨著時(shí)間的推移，生長(zhǎng)會(huì)明顯放緩。孩子們從出生時(shí)的會(huì)動(dòng)會(huì)笑，慢慢變得毫無(wú)反應(yīng)。這種病情造成的低免疫力，也讓各種感染侵襲脆弱的孩子，大部分時(shí)間在ICU里度過(guò)，最后因?yàn)槠鞴偎ソ叨K止生命。

一般壽命不超過(guò)19個(gè)月。而緩解的方法就是從體外補(bǔ)充銅離子，常用的制劑是組氨酸銅，但因?yàn)楦鞣N原因，組氨酸銅還不能在中國(guó)內(nèi)地買到，患兒家長(zhǎng)只能另想辦法。

更倒霉的是，就在兒子確診的時(shí)候，2020年3月，全球新冠肺炎疫情暴發(fā)，很多國(guó)家和地區(qū)都封鎖了大門，禁止進(jìn)出。徐偉想出國(guó)買藥，根本辦不了手續(xù)。難道要活生生地看著兒子等死嗎？徐偉急得百爪撓心。

自制藥物，像極了“藥神”的劇情

因?yàn)槟盟幍那辣恢袛嗔?，為了挽救孩子的生命，僅有高中文化的徐偉無(wú)奈之下，開始用翻譯軟件閱讀艱深晦澀的國(guó)外論文。自己學(xué)習(xí)研究這個(gè)病，像極了《我不是藥神》的劇情。

因?yàn)槎际怯⑽?，一句話需要查大量的專業(yè)名詞，每個(gè)名詞背后又牽扯到一串的知識(shí)點(diǎn)。閱讀效率奇低，一篇論文，徐偉花了一整晚時(shí)間，才讀了兩三個(gè)段落。有時(shí)他查著查著就睡著了，醒了又接著查。那段日子，他過(guò)得黑白顛倒，昏天黑地。卻在一個(gè)月內(nèi)，硬生生啃下數(shù)篇論文。

北京的醫(yī)生曾試圖通過(guò)補(bǔ)充微量元素為小灝洋治療，但是沒有任何效果。而組氨酸銅這種藥，因?yàn)橛昧繕O少，國(guó)內(nèi)沒有藥企愿意生產(chǎn)，孩子等不起。徐偉心一橫，決定自制組氨酸銅。

自制藥，遠(yuǎn)比想象中更艱難。孤身一人，毫無(wú)相關(guān)背景知識(shí)和從業(yè)經(jīng)歷，竟然想干高門檻、高要求、資本雄厚的藥企才能干的事？徐偉首先遇到了家庭的阻力。妻子反問(wèn)他：“如果自制藥可行，為什么其他人不做？”

徐偉的父親，小灝洋的爺爺毫不客氣地說(shuō)，估計(jì)連電視劇的編劇都不敢這么編——能自制出組氨酸銅的人，起碼高智商、高學(xué)歷、高技術(shù)三者得占一樣吧？還說(shuō)：“你以為你是科學(xué)家嗎？我賭你做不出來(lái)?！?/p>

親戚們也很同情地勸說(shuō)他：“好好照顧灝洋，讓孩子安安靜靜地走吧。”每每聽到這些話，徐偉都淚流滿面。他知道，因?yàn)檫@不僅困難，并且危險(xiǎn)。自制藥物除了需要專業(yè)的知識(shí)和操作，還需要極其細(xì)密嚴(yán)謹(jǐn)?shù)挠昧靠刂?，這不是憑借人的意志和毅力就能辦到的，而徐偉，卻決定冒這個(gè)險(xiǎn)！

因?yàn)楫?dāng)時(shí)看了一些論文，徐偉基本了解了組氨酸銅的合成方法，所以他就想，既然方法有了，能不能找藥廠幫忙把藥物制備出來(lái)呢？

后來(lái)他在網(wǎng)上搜索，聯(lián)系到上海的一家藥廠，然后坐飛機(jī)過(guò)去和人家溝通。這才知道，藥廠必須按照成藥流程來(lái)做計(jì)劃。需要做的驗(yàn)證非常多，而且相關(guān)部門要求的正規(guī)成藥手續(xù)也比較復(fù)雜?！肮馐堑谝粋€(gè)階段的驗(yàn)證就需要6個(gè)月，一種藥從申請(qǐng)到生產(chǎn)出來(lái)，3到4年都算是快的。費(fèi)用也很高，所有實(shí)驗(yàn)做下來(lái)可能要上千萬(wàn)元?！毙靷ブ缓眠x擇放棄。

其間他了解到，不僅是Mankes病，許多罕見病人都面臨著類似的困境。一方面因?yàn)榘l(fā)病率低，研制這種藥的利潤(rùn)少，藥廠自然沒有積極性。另一方面，就算罕見病藥物真的研發(fā)出來(lái)，為了回本，這種藥常常也是天價(jià)。比如另一罕見病——脊髓性肌肉萎縮的特效注射液，因賣到70萬(wàn)元一支就曾登上熱搜，引起網(wǎng)民的熱議。

或許是上天也不忍再將苦難施予這位父親，正當(dāng)徐偉一籌莫展之際，他發(fā)現(xiàn)上海一個(gè)專門做醫(yī)藥的園區(qū)，有一種“共享實(shí)驗(yàn)室”，場(chǎng)地人工各項(xiàng)費(fèi)用租一天1.4萬(wàn)元，只需要兩天就可以合成一劑組氨酸銅，所有的費(fèi)用加起來(lái)也不超過(guò)2萬(wàn)元，徐偉的第一瓶自制的組氨酸銅就是在實(shí)驗(yàn)室里合成的。就這樣，經(jīng)過(guò)他一番鋌而走險(xiǎn)的折騰后，小灝洋終于用上了藥。

因?yàn)槊刻煲会樈M氨酸銅，在實(shí)驗(yàn)室制備的價(jià)格，對(duì)一個(gè)普通的家庭，依然是一筆不小的開支。另外，組氨酸銅的保質(zhì)期只有56天，如果去上海制備的話，一個(gè)半月就要去一次，算上來(lái)回的費(fèi)用就差不多2萬(wàn)元。徐偉計(jì)算了一下，發(fā)現(xiàn)2萬(wàn)元就能買齊所有的設(shè)備，當(dāng)時(shí)就決定把實(shí)驗(yàn)器材買回來(lái)，自己做。

設(shè)備包括高壓滅菌鍋、超凈工作臺(tái)、磁力攪拌器、酸堿度測(cè)試儀、純水機(jī)、烘箱等。徐偉在家里搭起簡(jiǎn)易實(shí)驗(yàn)室，奇跡般的自制藥開始了。

僅用了幾個(gè)月，沒有任何醫(yī)藥知識(shí)背景的徐偉，制作組氨酸銅的操作越來(lái)越熟練，藥品質(zhì)量也越來(lái)越穩(wěn)定。為了測(cè)試安全，徐偉先在兔子身上做實(shí)驗(yàn)，不同的劑量注射了幾天后，兔子依然活蹦亂跳的。進(jìn)入人體實(shí)驗(yàn)的環(huán)節(jié)，徐偉只敢用自己做測(cè)試，起碼他能對(duì)自己負(fù)責(zé)。

親身試藥那天，全家人都很惶恐。萬(wàn)一過(guò)程中出了一點(diǎn)差錯(cuò)，就足以致命。萬(wàn)幸的是，他沒有什么不適。發(fā)現(xiàn)沒有什么異常，徐偉這才小心翼翼地給孩子注射。他減半劑量，小灝洋的身體指標(biāo)卻沒有變化。徐偉硬著頭皮加大劑量。

親朋好友都不理解，覺得他太瘋狂了。令徐偉興奮的是，兩周后去醫(yī)院復(fù)查銅藍(lán)蛋白和血清銅時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這些指標(biāo)已經(jīng)恢復(fù)正常了。檢測(cè)肝腎功能也無(wú)異常。壓在孩子生命上的一座巨山，終于被徐偉成功搬走。他成功了。

此后每每徐偉逗兒子玩，看到孩子沖他笑，徐偉都會(huì)感到無(wú)比欣慰。兒子能動(dòng)能笑，就說(shuō)明自己做的藥起了作用，小家伙的生命就可以再多延續(xù)一天。

父愛如山，被譽(yù)現(xiàn)實(shí)版“藥神”

可是這還不夠，因?yàn)榻M氨酸銅攜帶的銅離子很難穿透血腦屏障，無(wú)法輸送給大腦。也就是說(shuō)，這種藥只能維持孩子的生命，不能讓孩子的腦部正常發(fā)育。

就算孩子活下來(lái)，也隨時(shí)都有癲癇的可能，甚至大概率會(huì)是個(gè)傻子。他要保證小灝洋的正常成長(zhǎng)，讓他挨到世界可以治愈遺傳性銅缺乏癥的那一天。

徐偉說(shuō)，小灝洋的吞咽功能不好，兩歲多的兒子只能被人用米糊喂養(yǎng)。他有小兒垂涎癥，不停地流口水。并發(fā)癥導(dǎo)致他排尿不暢，需要母親不停地揉肚子才能斷斷續(xù)續(xù)流出幾滴小便。

在每個(gè)艱難的關(guān)頭：抱著這樣的孩子時(shí)，夫妻鬧離婚時(shí)，父母不愿照顧孩子時(shí)，實(shí)驗(yàn)遇到困難時(shí)，專家提示行為危險(xiǎn)且不可能時(shí)，每次兒子處于生死一線時(shí)……徐偉都想過(guò)放棄?？墒强粗蟊唤憬愣盒r(shí)，得到女兒的鼓勵(lì)時(shí)，他將嘗試堅(jiān)持了下去。

給孩子治病的路還遠(yuǎn)沒有結(jié)束。此后，徐偉研究發(fā)現(xiàn)，伊利司莫銅是另一種治療Mankes病的化合物，他可以攜帶銅離子抵達(dá)大腦區(qū)域，當(dāng)然制作難度和成本也會(huì)相應(yīng)提高。

可他根本顧不上去權(quán)衡資金、安全風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題，他想的是，現(xiàn)在家里自制實(shí)驗(yàn)室里的設(shè)備，足以制作伊利司莫銅，而這是能幫灝洋大腦發(fā)育的唯一選擇，徐偉決定直接行動(dòng)。

令人欣慰的是，后來(lái)他利用自制的伊利司莫銅，和組氨酸銅配合聯(lián)合治療3個(gè)月以后，再去復(fù)查腦電圖，發(fā)現(xiàn)孩子腦電波的異常波都消失了，兒子灝洋也變得愛動(dòng)了。

雖然兒子錯(cuò)過(guò)了一段黃金發(fā)育期，但慶幸的是，他之后再也沒有了生命安全的威脅。他現(xiàn)在會(huì)笑、會(huì)動(dòng)。

在家人的陪伴下，他和正常孩子一樣幸福。孩子得救了，徐偉依然沒有停下。

他一直在跟進(jìn)關(guān)于Mankes病最前沿的研究?；ㄙM(fèi)大量的時(shí)間、精力嘗試各種各樣新的方法，實(shí)踐也越來(lái)越復(fù)雜。最近徐偉將研究重心放在基因編輯上。因?yàn)殂~離子缺乏會(huì)慢慢導(dǎo)致結(jié)締組織異常，出現(xiàn)器官衰竭，雖然針對(duì)器官衰竭可以對(duì)癥治療，但也永遠(yuǎn)治不了病根，只會(huì)一次次面臨器官衰竭，直至整個(gè)身體挺不住為止。只有通過(guò)基因治療，用正常基因替代突變的基因，從根本上治愈這個(gè)疾病。

徐偉說(shuō)，他在完成組氨酸銅的制備以后，就開始著手進(jìn)行基因治療的準(zhǔn)備工作，去深入地查看關(guān)于基因治療Mankes病的論文，把里面的原理和方法搞懂。這個(gè)難度很大，首先要了解細(xì)胞生物學(xué)，知道基因是怎么翻譯的，核糖體是怎么結(jié)合的，氨基酸的密碼子是怎樣的結(jié)構(gòu)，然后指令是怎么構(gòu)成的，等等。

“基因治療隨著時(shí)間的推進(jìn)，慢慢地就搞清楚它的機(jī)制了，然后我就開始去找相關(guān)的公司——指令構(gòu)建的公司，把任務(wù)拆分成為第一步、第二步、第三步，看哪些可以去找外包公司，哪些是自己需要做的?！?/p>

在研究自制藥的同時(shí)，徐偉還報(bào)了成人高考，現(xiàn)?？圃谧x，之后要走專升本讀本科。他想學(xué)習(xí)分子生物學(xué)專業(yè)，渴望去真正的實(shí)驗(yàn)室，了解涉及兒子疾病的方方面面。只有徹底治好那個(gè)突變的基因，讓兒子真正痊愈，才是徐偉的終極目標(biāo)。

2021年9月，徐偉制藥的故事在網(wǎng)上出現(xiàn)后，他被網(wǎng)友稱贊“完成了不可能完成的任務(wù)”，堪稱現(xiàn)實(shí)版“藥神”。一時(shí)，“我不是藥神，我只是一個(gè)父親”的話題，也沖上微博熱搜第一?？赐赀@位父親的經(jīng)歷，無(wú)數(shù)人被如山的父愛擊中，流下了感動(dòng)的淚水。

對(duì)于徐偉鋌而走險(xiǎn)的嘗試，北京協(xié)和醫(yī)院原藥劑科主任張繼春也感慨：“能做到這一步，可以說(shuō)是奇跡！”但她也理性地反復(fù)強(qiáng)調(diào)，因?yàn)楦赣H救子心切，這種方法可以理解！

也有很多人說(shuō)，如果不是無(wú)奈到極致，誰(shuí)會(huì)去冒這么大風(fēng)險(xiǎn)自己制藥。9月29日，徐偉通過(guò)微博發(fā)文，感謝大家的關(guān)心和鼓勵(lì)，回應(yīng)了化合物安全性問(wèn)題，并求助專家與相關(guān)檢測(cè)機(jī)構(gòu)能夠提供支持與幫助。最終推動(dòng)基因治療研究的發(fā)展。

徐偉冒險(xiǎn)救子的行為，引起不小爭(zhēng)議，如今仍在網(wǎng)上被討論得熱火朝天。昆明衛(wèi)健委工作人員說(shuō)，只要他自制的藥物不對(duì)外售賣、不危害社會(huì)，不會(huì)過(guò)多干涉。

但更多人看到了徐偉永不放棄的精神和科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膶W(xué)習(xí)態(tài)度。遇到困難不抱怨、不逃避。包容理解醫(yī)生、藥企等所有人的不容易，用積極的心態(tài)解決問(wèn)題。在徐偉故事的微博下，隨處可見被激勵(lì)的學(xué)生。很多學(xué)了這個(gè)專業(yè)的大學(xué)生都發(fā)現(xiàn)，這個(gè)學(xué)科做實(shí)驗(yàn)難，畢業(yè)難，就業(yè)難，賺錢更難。因?yàn)樘y了，很多人對(duì)未來(lái)開始迷茫，喪失了前進(jìn)的動(dòng)力。而徐偉，一位只有高中學(xué)歷的父親，像一盞明燈，點(diǎn)亮了生物醫(yī)藥專業(yè)的路。

最讓徐偉感到安慰的就是兒子小灝洋偶爾的笑容，這樣的笑容，即使對(duì)于醫(yī)生來(lái)說(shuō)，也已經(jīng)算得上奇跡！

編輯/征?貞