孕中期唐氏篩查的臨床價(jià)值

周進(jìn)蘭

【摘 要】 目的：研究分析在孕婦妊娠中期實(shí)施唐氏篩查的臨床價(jià)值。方法：隨機(jī)選取本中心在2019年1月至2019年10月，在孕中期4760例孕婦接受唐氏篩查，對(duì)胎兒的發(fā)育缺陷陽性率加以分析，根據(jù)篩查結(jié)果協(xié)助產(chǎn)婦展開妊娠終止或者缺陷預(yù)后處理等措施。結(jié)果：此次4760例孕婦中，289例為唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，陽性幾率為6.07%;19例為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)，神經(jīng)管缺陷篩查風(fēng)險(xiǎn)幾率為0.39%，256例為21-三體篩查高風(fēng)險(xiǎn)，其高風(fēng)險(xiǎn)幾率為5.38%，14例為18-三體篩查高風(fēng)險(xiǎn)，其高風(fēng)險(xiǎn)幾率為0.29%。結(jié)論：在孕婦妊娠期間，需要孕婦定期到醫(yī)院產(chǎn)檢，并在孕中期階段接受唐氏篩查，可以盡早發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常情況，及時(shí)對(duì)異常胎兒與產(chǎn)婦做出必要的妊娠干預(yù)，便于降低不良妊娠發(fā)生幾率。

【關(guān)鍵詞】 孕中期;唐氏篩查;臨床價(jià)值

唐氏綜合征作為現(xiàn)階段臨床常見的染色體異常病癥，患兒會(huì)出現(xiàn)智力低下、結(jié)構(gòu)畸形等癥，會(huì)給家庭和社會(huì)造成嚴(yán)重影響。現(xiàn)如今，我國社會(huì)發(fā)展愈發(fā)完善，人們的生活品質(zhì)提升的同時(shí)，受教育水平也日益提高，為了進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目標(biāo)，孕婦在妊娠期都會(huì)到醫(yī)院接受產(chǎn)檢，以此全面了解產(chǎn)婦自身身體情況與胎兒發(fā)育狀況，確保胎兒健康[1]。唐氏篩查主要借助血清因子程度加以診斷，然而常規(guī)的產(chǎn)前診斷主要以羊膜腔穿刺術(shù)為主，但是具有一定的風(fēng)險(xiǎn)問題，會(huì)對(duì)孕婦造成不良影響，為此推廣唐氏篩查能夠減少產(chǎn)前診斷次數(shù)，對(duì)確保母嬰身心健康有著深遠(yuǎn)地影響作用。為了進(jìn)一步探究分析在孕婦妊娠中期實(shí)施唐氏篩查的臨床價(jià)值，此次將本中心在2019年1月至2019年10月接受唐氏篩查孕婦共計(jì)4760例為研究主體，現(xiàn)將研究過程與結(jié)果進(jìn)行以下分析。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選取本中心在2019年1月至2019年10月接受唐氏篩查孕婦共計(jì)4760例，通過臨床醫(yī)師的初步檢查，4760例孕婦年齡19～35歲，平均年齡（27.42±2.24）歲，孕周15～20+6周，平均孕周（18.21±0.58）周。排除標(biāo)準(zhǔn)：將多胎孕婦排除;將患有嚴(yán)重器質(zhì)性疾病孕婦排除;將惡性腫瘤孕婦排除;將免疫系統(tǒng)病癥孕婦排除。納入標(biāo)準(zhǔn)：孕婦年齡大于18歲;孕婦孕周數(shù)超過15周;孕婦與家屬均知曉此次研究，并簽署《知情同意書》;全部研究主體均經(jīng)本中心倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。

1.2 方法

1.2.1 孕周明確 由于各項(xiàng)檢查指標(biāo)需要將孕周作為評(píng)定的依據(jù)，如若孕周時(shí)間與實(shí)際相差2周，就會(huì)對(duì)3項(xiàng)指標(biāo)檢查的精確率造成影響，使其降低10%左右[2]。由此可見，明確孕婦孕周，對(duì)于唐氏篩查來講意義十分重大。孕周明確，一般根據(jù)末次月經(jīng)加以計(jì)算，但是針對(duì)月經(jīng)周期混亂以及難以明確末次月經(jīng)時(shí)間的孕婦，可以借助B超監(jiān)測(cè)加以明確，根據(jù)孕周期雙頂徑、孕早期胎兒頭臂長，進(jìn)一步估算孕周時(shí)間。此次研究主體均處于孕中期階段。

1.2.2 唐氏篩查 利用化學(xué)發(fā)光手段，根據(jù)孕婦的孕周、年齡、體質(zhì)量與身高等諸多方面，對(duì)孕婦游離雌三醇、β-絨毛膜促性腺激素、血清標(biāo)記物甲胎蛋白加以檢測(cè)，并應(yīng)有計(jì)算機(jī)展開風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)。測(cè)定孕婦空腹2mL靜脈血的血清，將孕婦的孕周數(shù)、體質(zhì)量、末次月經(jīng)時(shí)間、出生日期、既往史等詳細(xì)記錄在冊(cè)，并將上述信息均輸入到分析軟件當(dāng)中，展開風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。三聯(lián)結(jié)果陽性判定18三體風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀禐?∶350，21三體風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀禐?∶270，ONTD風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀礎(chǔ)FP≥2.5，如若超出此值則表示為高風(fēng)險(xiǎn)[3]。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

在本次研究中，所有的信息均采用SPSS 21.0軟件進(jìn)行處理。計(jì)量資料和計(jì)數(shù)資料分別執(zhí)行t檢驗(yàn)與卡方檢驗(yàn)，用（±s）、[n（%）]表示，P<0.05為符合統(tǒng)計(jì)學(xué)研究差異。

2 結(jié)果

此次研究表明，本中心在2019年1月至2019年10月所接收孕婦4760例，展開唐氏篩查，實(shí)際結(jié)果如表1所示。

3 討論

產(chǎn)前檢查是指為妊娠期女性提供一系列醫(yī)療檢查，從而鑒別判斷產(chǎn)婦及新生兒是否存在先天性畸形或疾病的一種檢查手段，對(duì)于孕產(chǎn)婦和圍產(chǎn)兒死亡率的降低和我國新生人口素質(zhì)的提升均有著重要的意義。近幾年，隨著我國經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，產(chǎn)前檢查手段也在不斷豐富，唐氏篩查作為一種經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便且無創(chuàng)傷的檢查方法在我國部分地區(qū)的產(chǎn)前檢查中得到了廣泛的應(yīng)用，也取得了明顯的效果。

在臨床上，唐氏綜合征會(huì)使患兒出現(xiàn)智力低下、面部缺陷等癥，結(jié)合臨床研究統(tǒng)計(jì)表明，唐氏綜合征發(fā)病幾率大約為0.14%左右，屬于常見的染色體異常綜合征?，F(xiàn)如今，唐氏綜合征并沒有確切的治療方式，不但會(huì)給社會(huì)與家庭造成嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)影響，也會(huì)產(chǎn)生醫(yī)療資源的浪費(fèi)。

唐氏綜合征也被稱作21-三體綜合征，出現(xiàn)唐氏綜合征的原因是在生殖細(xì)胞形成時(shí)，減數(shù)分裂期染色體不分離，隨著孕婦年齡的增長，其唐氏綜合征發(fā)病幾率也會(huì)隨之上升。目前在唐氏綜合征治療方面，并沒有特效治療手段或者藥物，唐氏患兒的出現(xiàn)，不僅會(huì)增加家長的精神壓力，還會(huì)降低家庭的生活水平，借助孕中期唐氏篩查方式可以有效規(guī)避唐氏患兒的出生。

由于孕婦孕期情況各不相同，其血清水平、AFP等指標(biāo)也呈現(xiàn)不同的規(guī)律變化，在對(duì)這些物質(zhì)進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，還要全面了解胎兒的代謝情況、生長發(fā)育情況等。對(duì)孕婦游離雌三醇、β-絨毛膜促性腺激素、血清標(biāo)記物甲胎蛋白展開檢測(cè)是孕中期唐氏篩查的主要內(nèi)容，篩查內(nèi)容主要以三聯(lián)結(jié)果的陽性幾率、唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷為主[4]。唐氏篩查這一環(huán)節(jié)十分重要，為臨床羊膜腔穿刺提供了必要參考依據(jù)，由于羊膜穿刺有一定的風(fēng)險(xiǎn)問題，這對(duì)唐氏篩查結(jié)果精確度提出更高的要求。

唐氏篩查是篩查唐氏綜合征的一種檢查方法。唐氏綜合征系21三體綜合征，又叫先天愚型，是由染色體異常引起的一種疾病，主要表現(xiàn)為明顯的智能落后，體格發(fā)育遲緩，特殊面容以及多發(fā)畸形。唐氏篩查就是通過化驗(yàn)?zāi)阁w血清中的甲型胎兒蛋白，人絨毛膜促性腺激素及雌三醇水平，并結(jié)合孕婦的年齡，體質(zhì)量，孕周等因素進(jìn)行綜合分析，評(píng)估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。篩查結(jié)果可分為高風(fēng)險(xiǎn)、中風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，篩査結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患有唐氏綜合征的幾率比較低，篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)或者中風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒有患有唐氏綜合征的可能，需要進(jìn)一步檢查明確診斷。

唐氏篩查的原理在于，隨著產(chǎn)婦孕周和新生兒胎齡的不斷增加，母體血液中的甲胎蛋白（產(chǎn)生于胎兒肝臟細(xì)胞的一種特殊蛋白，是胎兒血清的正常成分）水平也會(huì)隨之提升，而人絨毛膜促性腺激素（產(chǎn)生于胎盤的一種糖蛋白，由胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌而成，由α和β二聚體的糖蛋白共同組成）水平卻會(huì)隨之降低，但是因唐氏胎兒的發(fā)育水平相較于正常胎兒而言較遲緩，母體血液中的甲胎蛋白水平增長速度同比較慢，而人絨毛膜促性腺激素水平卻同比較高，對(duì)該理論技進(jìn)行明確后，通過對(duì)中孕期產(chǎn)婦的甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素水平進(jìn)行檢測(cè)，并與同孕期健康產(chǎn)婦的正常值進(jìn)行對(duì)比，便能夠?qū)μ剖细唢L(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行篩查。有研究表明，通過測(cè)量孕中期產(chǎn)婦的甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素水平進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查，已成為歐美發(fā)達(dá)國家常用的產(chǎn)前檢測(cè)項(xiàng)目。這一研究結(jié)果從側(cè)面證明了唐氏篩查的精確性和普適性，臨床推廣和應(yīng)用價(jià)值均極高[5-6]。

唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)不能稱作為決定值，如若實(shí)驗(yàn)室檢查水平、技術(shù)等方面存在差錯(cuò)，就會(huì)使篩查結(jié)果出現(xiàn)假陽性、假陰性。為此，在實(shí)驗(yàn)室檢查期間，需要注重唐氏篩查的各個(gè)階段，以此確保陽性精確度升高。

此次4760例孕婦中，289例為唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，陽性幾率為6.07%;19例為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)，神經(jīng)管缺陷篩查風(fēng)險(xiǎn)幾率為0.39%，256例為21-三體篩查高風(fēng)險(xiǎn)，其高風(fēng)險(xiǎn)幾率為5.38%，14例為18-三體篩查高風(fēng)險(xiǎn)，其高風(fēng)險(xiǎn)幾率為0.29%。與林華慈等人研究結(jié)果相一致[7]，說明此次研究具有可行性?？梢姡谠袐D妊娠期間，孕婦定期到醫(yī)院產(chǎn)檢，并在孕中期階段接受唐氏篩查，可以盡早發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常情況，及時(shí)對(duì)異常胎兒與產(chǎn)婦做出必要的妊娠干預(yù)，便于降低不良妊娠發(fā)生幾率，因此具有較高的臨床意義。當(dāng)然，唐氏篩查并不是完全準(zhǔn)確的，該產(chǎn)前篩查手段只是一種唐氏綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)評(píng)測(cè)方法，易受到孕產(chǎn)婦的年齡、孕齡、體質(zhì)量、樣本采集方式和基礎(chǔ)疾病等因素的影響，產(chǎn)婦經(jīng)唐氏篩查確定為唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦后仍需進(jìn)行全面的產(chǎn)前診斷，以最大程度的排除客觀因素所造成的篩查誤差，提升診斷準(zhǔn)確度。并且，篩查開始前醫(yī)護(hù)人員也應(yīng)對(duì)患者的年齡、既往病史、既往藥物使用史、是否吸煙、種族、孕周和體質(zhì)量等基礎(chǔ)資料進(jìn)行詳細(xì)的詢問和記錄，并反復(fù)核對(duì)上述基礎(chǔ)信息的正確性，并在篩查過程中做好相關(guān)干擾因素的分析，以保障篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。

綜上所述，在孕婦妊娠期間，需要孕婦定期到醫(yī)院產(chǎn)檢，并在孕中期階段接受唐氏篩查，可以盡早發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常情況，及時(shí)對(duì)異常胎兒與產(chǎn)婦做出必要的妊娠干預(yù)，便于降低不良妊娠發(fā)生幾率，值得應(yīng)用，讓更多的孕婦受益。

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